家族性腺瘤性息肉病47例临床分析

目的探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现、病理特征、癌变危险因素及治疗方法 .方法收集江苏省人民医院47例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料,回顾分析其临床表现、病理特征、癌变情况及治疗方法 .结果 47例患者中29例患者表现为黑便或便血,22例发生大便性状改变,腹痛16例,腹胀11例,9例患者伴发胃息肉,4例伴发十二指肠息肉,2例术后发生硬纤维瘤.病理结果以管状腺瘤及绒毛管状腺瘤为主,少数表现为增生性息肉或幼年性息肉.16例患者发生癌变,发现年龄≥40岁及腺瘤直径2 cm者与40岁以下及腺瘤小于2 cm的患者癌变差异有统计学意义(P0.05),年龄(OR=1.084,95%CI:1.016-1.157)及腺瘤大小(OR=10.264,95%CI:1.526-69.035)为影响FAP癌变的危险因素.所有患者均行结直肠切除或内镜下治疗,4例癌变患者术后辅以化疗.结论家族性腺瘤性息肉病以结直肠生长大量息肉为主要特征,可伴有一系列肠外表现.病理表现以管状腺瘤及绒毛管状腺瘤为主.发现年龄及腺瘤大小为影响FAP癌变的危险因素.预防性结直肠切除和内镜下监测仍然是目前治疗FAP的主要措施.     

截短蛋白检测分析家族性腺瘤性息肉病APC基因

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,总人群发病率约为1/10000。FAP患者的致病基因是结肠腺瘤样息肉病基因(adenornatous polyposis coil,APC)。通常FAP于10岁～40岁开始发病,平均年龄为23岁。其主要表现为整个结、直肠肠壁布满息肉,甚至使整段肠壁无正常粘膜。组织学检查早期为轻度腺体增生,以后发展成典型腺瘤,这些患者如不经外科治疗,癌变将几乎不可避免。FAP所致的大肠癌约占所有结、直肠癌的1/100。目前,FAP患者只有出现临床症     

非内镜下黏膜剥离术切除结直肠高级别上皮内瘤变和癌变息肉的临床特征分析

目的 非内镜下黏膜剥离术(ESD)切除结直肠息肉标本存在高级别上皮内瘤变(HGIN)和癌变可能,通过分析安徽省立医院非ESD切除结直肠已发生HGIN和癌变息肉的临床特征,为结直肠息肉选择最佳治疗方式提供临床证据。方法回顾性分析2019年1月1日至2022年4月30日于该院本部及南区所有行内镜下非ESD切除结直肠息肉的住院患者,分析术后病理已发生HGIN和癌变息肉的危险因素及内镜下特征。结果 结直肠息肉非ESD切除患者共计9446例,其中已发生HGIN159例(1.68%, 159/9446例);发生癌变83例(0.88%, 83/9446例),HGIN和癌变共计发生率2.6%(242/9446例)。小于45岁HGIN和癌变合计占总体发生率8.7%(21/242例)。切除息肉标本为HGIN和癌变无法确定其切除部位、息肉大小、息肉形态合计发生率分别16.1%(40/248枚)、19.8%(49/248枚)、14.1%(35/248枚)。年龄(≥60岁)、息肉部位(直肠、乙状结肠)、息肉大小(≥1 cm)是息肉癌变危险因素;亚蒂、长蒂息肉是结直肠息肉HGIN和癌变的危险因素(P<0.0...     

家族性腺瘤性息肉病1例

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，特征性表现为结直肠黏膜出现数百甚至数千枚大小不等的腺瘤性息肉。息肉最常出现在生命的第2或第3个10年，多数在40岁左右出现癌变，占所有结直肠癌的1%左右^[1]。同时，还会发生肠外器官如肝脏、肾上腺、甲状腺、中枢神经系统等器官癌变，严重威胁患者的健康。笔者收治1例41岁男性FAP患者，     

选择性环氧合酶-2抑制剂celecoxib对家族性腺瘤性息肉病中十二指肠息肉病的随机双盲安慰剂对照研究

与结直肠息肉相似,几乎所有家族性腺瘤性息肉病(FAP)病人发生十二指肠息肉,这也是癌症的前驱病变。对十二指肠息肉病的手术或内镜治疗都存在复发的危险。用苏林酸(sulindac)治疗的作用有限。COX-2抑制剂不抑制COX-1,在鼠FAP模型中见其使息肉退缩。此研究旨在检查COX-2抑制剂celecoxib对FAP病人的十二指肠息肉病所起作用。 病人和方法:此研究为随机双盲、安慰剂对照研究以调查celecoxib对缩小十二指肠病变面积百分率和改善十二指肠息肉病程度范围的作用和安全性。83例FAP中男性47例,平均年龄34岁。其中77例结直肠中至少有5枚腺瘤。     

1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析

背景:腺瘤性结肠息肉病(APC)基因突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)发病风险密切相关。目的:探讨1例FAP家系的遗传学病因。方法:1例反复便血的患者接受内镜检查、病理学分析、家族史调查后诊断为FAP,应用新一代测序(NGS)技术对该FAP家系成员进行遗传学分析。结果:该家系中存在APC基因杂合突变c. 2800_2803delACTT(p. T934fs),使APC基因发生移码突变,导致该基因氨基酸编码发生改变,形成结构异常的蛋白。该突变可导致较为严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和癌变。结论:NGS可更早、更准确地对患者进行诊断和治疗,为遗传病的早期预防提供新的检测方法。p. T934fs杂合突变是引起该FAP家系发病的根本原因,受累成员需行息肉切除手术,以避免结肠恶化癌变。     

740例结直肠息肉内镜、病理表现和临床特征分析

背景:近年随着生活方式和环境的改变,结直肠癌的发病率逐年上升。结直肠息肉是结直肠癌重要的癌前病变,内镜下早发现、早诊断对防治结直肠癌具有重要意义。目的:探讨结直肠息肉内镜、病理表现和临床特征。方法:纳入2014年1月—2016年6月深圳市第三人民医院的结直肠息肉患者,并对患者的一般资料、内镜下表现、病理类型和癌变情况进行回顾性分析。结果:共检出740例结直肠息肉患者,男女之比为1.75∶1,年龄40岁者559例(75.5%)。70.4%的息肉位于左半结肠,病理类型以炎性息肉(29.0%)、增生性息肉(29.6%)和管状腺瘤(30.3%)为主。38例息肉患者发生癌变,癌变率为5.1%,癌变息肉的类型为管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤和绒毛状腺瘤;多数(87.2%)癌变息肉直径1.5 cm,多数(76.9%)癌变息肉位于左半结肠。结论:性别、年龄、病理类型、直径可能对息肉癌变有影响,应高度重视年龄40岁、男性、息肉直径1.5 cm以及病理类型为管状绒毛状腺瘤和绒毛状腺瘤的息肉患者并进行随访。     

腹腔镜全结直肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病伴癌变

目的 探讨腹腔镜辅助全结直肠切除手术在家族性腺瘤性息肉病(FAP)伴癌变中的安全性、可行性。方法 3例FAP伴癌变病例施行腹腔镜辅助全结直肠切除手术,总结手术经验,观察手术安全性、术后恢复情况以及短期随访结果。取同期开腹全结肠切除手术8例作为对照组。结果 腹腔镜组3例均顺利施行腹腔镜辅助全结肠、直肠切除术,无中转开腹手术病例,平均手术时间243.33(200-310)min,显著长于开腹组(P=0.028)。 平均术中出血量146.66(90-200)ml,肛门排气时间为术后1.33 d,住院时间14 d,略短于开腹组,尚未达统汁学差异;平均手术切口长度腹腔镜组为4.33 cm,显著短于开腹组19.38 cm(P<0.01)。腹腔镜组3例术后无严重并发症,术后均证实为FAP伴癌变,随访时间分别为25、15、10个月,无肿瘤局部复发与远处转移。结论 由具丰富腹腔镜外科经验的医师施行腹腔镜辅助全结直肠切除术治疗FAP安全、可行、有效,但需要进一步的手术病例积累及随机对照研究。     

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗进展

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种癌变倾向较高的常染色体显性遗传病.预防性外科干预的时机和手术方式的选择在以腺瘤的数量、大小和严重程度为主要决定因素的同时,应结合多方面情况综合考虑,在有效预防癌变的同时使患者易于接受.全结直肠切除、回肠贮袋肛管吻合术(ileal pouch anal anastomosis, IPAA)已经成为FAP患者的首选治疗方案.IPAA能够最大限度减少直肠黏膜残留、降低腺瘤复发癌变风险,而腹腔镜IPAA具有美观、恢复快、黏连少、妊娠率高等明显优势. FAP患者应由在专业的医疗中心工作的经验丰富的外科医生进行管理,以便在最佳的时机得到最合理的治疗,达到长期有效的治疗结果.     

结直肠息肉癌变的内镜下表现、治疗及癌变因素分析

目的探讨结直肠息肉癌变的内镜下表现,分析癌变相关因素和治疗策略。方法回顾性分析经电子结肠镜检查或治疗的77例结直肠癌变息肉患者的临床、内镜及病理资料,探讨影响结直肠息肉癌变的相关因素及其内镜下治疗策略。结果77例癌变结直肠息肉中,9例伴发结肠癌。60例有临床症状,症状发生率为77．9％（60／77）。息肉癌变主要分布在乙状结肠,多发生于年龄超过60岁的老年患者,绒毛状腺瘤癌变率最高。行电子结肠镜电切法切除44例,其中完全切除38例。结论年龄〉60岁患者和乙状结肠息肉癌变发生率明显增高,选择性对属于原位癌或早期浸润癌的癌变息肉行电子结肠镜下切除是安全有效的。     

家族性腺瘤性息肉病的内镜特点-附107例分析

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）又称腺瘤性结肠息肉病（adenomatous polyposis coli，APC），是少儿的消化道常染色体显性遗传性疾病之一。目前认为FAP患在未行干预治疗情况下息肉自然癌变率为100％，中位癌变年龄在25～35岁．至40岁时超过四分之三的患出现癌变，约50％以上的患第一次结肠镜检查时即已发现息肉癌变，因此．FAP患的肠道息肉归属于高危癌前病变，一旦确诊须密切随访并视同恶性病变尽早行干预治疗，包括全结肠切除术及全结肠直肠切除术。本病外显率约50％～90％，出现先证后对患病家系的结肠镜定向筛查是发现和诊断本病的最可靠方法。近年研究发现伴有肠外表现的Gardner综合征；伴发中枢神经系统恶性肿瘤的Crail’s综合征（过去称Turcot综合征）及轻表型FAP（AFAP）等均有相同的遗传学背景．均存在APC基因的突变。目前已将上述综合征统一归属于APC范畴。     

直肠息肉癌变2例

近年来遇到直肠息肉癌变2例。例1,女,60岁。5年前曾切除直肠息肉。近半年又有异物脱出。大便后见息肉如杨梅大,色淡红,质中等硬,表面不光滑。局麻下蒂部贯穿结扎后切除,病理报告已癌变。     

舒林酸治疗家族性腺瘤性息肉病

舒林酸(sulindac)是一种非甾体类抗炎药(NSAID),作者采用舒林酸治疗家族性腺瘤性息肉病(FAP),观察治疗后腺瘤数目和大小的改变。研究对象为FAP,要求患者未作全结肠切除术但做过回肠-直肠吻合的结肠次全切除术,并要求每例患     

直肠家族性腺瘤性息肉与癌组织中COX—2蛋白表达及意义

用流式细胞仪（FCM）检测19例直肠家族性腺瘤性息肉病（FAP）及39例直肠癌患者癌组织的环氧合酶-2（COX-2）蛋白表达。结果表现，18（94.74%)例息肉组织COX-2蛋白阳性表达，39（100%）例癌组织COX-2蛋白均阳性表达，提示COX-2蛋白表达检测在诊断监测，化学预防息肉癌变过程中可能具有重要意义。     

家族性腺瘤性息肉病之上消化道癌肿的危险性

家族性腺癌性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,以年轻时就发生数以百计的结-直肠腺瘤为特征。若不作预防性结肠切除术,则实际上所有罹患者都在50岁前发生结-直肠癌。FAP患者常有上消化道,尤其是胃和十二指肠的腺瘤。十二指肠和壶腹周围区域是FAP患者仅次于结、直肠的发生恶性病变的部     

舒林酸长期治疗家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的观察长期服用舒林酸对家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者结直肠腺瘤消退的作用及其安全性。方法FAP患者口服舒林酸400mg/d,12个月内每3个月结肠镜复查一次,观察结直肠息肉的变化。对有效者,继续服用舒林酸维持治疗,维持剂量按300mg/d到200mg/d到150mg/d依次减少。减药中如果腺瘤数目增加,则将药量增至上一剂量。结果18例FAP患者在治疗12个月后结直肠内息肉显著减少,平均维持治疗时间为(35.5±17.7)个月。最后一次复查时息肉数目均较治疗前明显减少[从治疗前的(854±920)个降到(13±20)个](P<0.01)。舒林酸的有效维持量为150～300mg/d,平均剂量为(262.5±56.9)mg/d。治疗期间肠道中出现微小扁平隆起和红斑。活检病理显示治疗后管状腺瘤比例增加,腺瘤异型程度下降(P<0.01)。5例患者停药后腺瘤复发,2例再次服药后腺瘤再次消退。长期服用舒林酸的常见不良反应是结肠黏膜糜烂,没有发现严重的不良反应。结论舒林酸长期维持治疗可使FAP患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态。最小有效维持量150mg/d～300mg/d不等,有个体差异。长期用药安全性好。初步提示停用舒林酸后腺瘤有复发倾向,但再次用药仍有效。     

老年人结直肠腺瘤性息肉178例临床特点分析

背景:结直肠腺瘤性息肉与结直肠癌关系密切,是重要的癌前病变。目的:分析老年人结直肠腺瘤性息肉的临床特点。方法:选取2011年1月-2014年7月南京医科大学第一附属医院经结肠镜和病理检查证实为结直肠腺瘤性息肉的老年患者178例,对患者的性别、年龄、腺瘤部位、腺瘤大小、病理类型、异型增生、癌变等因素进行回顾性分析。结果:不同性别、年龄、大小的腺瘤分布差异无统计学意义(P0.05)。随着腺瘤直径的增大,管状腺瘤的检出率下降,绒毛-管状腺瘤的检出率增高(P0.01),腺上皮中重度异型增生的发生率增加,腺瘤的癌变率增加(P0.01),且绒毛-管状腺瘤的腺上皮异型增生程度和癌变率明显高于管状腺瘤(P0.01)。结论:随着腺瘤直径的增加,老年腺瘤性息肉患者绒毛-管状腺瘤的发生率、异型增生程度以及腺瘤癌变率均明显增加,早期发现并治疗腺瘤性息肉可有效减少老年结直肠癌的发生。     

结直肠息肉高危因素的研究进展

腺瘤性结直肠息肉是结直肠癌重要的癌前病变,早期对结直肠息肉进行筛查和预防可有效降低结直肠癌的发病率。结直肠息肉癌变的危险因素包括肠黏膜细胞APC、KRAS、TP53及SMAD4基因突变,年龄50岁,男性等。保护因素包括美国癌症协会(ACS)指导饮食、低蛋白饮食等。目前对结直肠息肉缺乏针对性的预防措施,部分研究认为阿司匹林等化学性药物、微生物制剂或激素替代疗法等可能有助于结直肠息肉的预防。该文从基因遗传、年龄、性别、生活饮食、药物、肠道微生物以及胆囊疾病等方面阐述其对结直肠息肉生长及癌变的影响,为结直肠息肉的筛查和预防提供依据。     

家族性腺瘤性息肉病及其癌变的化学预防

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,多数在青年时就发展为多发腺瘤性结直肠息肉。任其发展,必然进展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)。目前认为最安全的预防FAP患者发展为CRC的方法,就是当息肉发育时外科手术切除结     

舒林酸与内镜下高频电切治疗结直肠腺瘤的转归分析

结直肠腺瘤与结直肠癌关系密切,国外文献报道[1]舒林酸对家族性腺瘤性息肉病(FAP)结直肠腺瘤有消退作用,预防结直肠癌发生。但对散发性结肠腺瘤(SAP)疗效不肯定[2],本文旨在探讨舒林酸治疗SAP的作用及与内镜下高频电切治疗结直肠腺瘤疗效比较。