冠心病患者血浆同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性

目的比较不同冠心病类型及不同冠状动脉病变支数间血浆同型半胱氨酸水平差异,分析亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变对血浆同型半胱氨酸水平影响,及其与冠心病的关系.方法对经冠状动脉造影确诊的非冠心病74例、稳定型心绞痛32例、不稳定型心绞痛104例、急性心肌梗死25例采用改良高效液相色谱法测定同型半胱氨酸,聚合酶链反应-限制性内切酶法测定亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因型.结果血浆同型半胱氨酸水平冠心病组较非冠心病组显著增高,急性心肌梗死、不稳定型心绞痛组均较非冠心病组、稳定型心绞痛组显著增高,冠状动脉单支病变较正常、双支、三支病变组显著高.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因纯合突变患者血浆同型半胱氨酸水平显著高于正常纯合子和杂合子患者.冠心病组亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变频率较对照组高,但无统计学意义.相关分析表明亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变与冠心病、同型半胱氨酸均无相关性.二元Logistic回归分析表明,高同型半胱氨酸血症致冠心病的OR值是1.138,亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变不是冠心病的独立危险因素.结论同型半胱氨酸可能是冠心病的独立危险因素,更可能是急性冠状动脉综合征的标志物.血浆同型半胱氨酸水平不与冠状动脉病变支数成正相关.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变可能不是冠心病的独立危险因素及血浆同型半胱氨酸水平最关键的影响因素.     

高同型半胱氨酸血症、MTHFR基因多态性与脑血管病

高同型半胱氨酸血症是脑血管病的独立危险因素之一,亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变常常引起血浆同型半胱氨酸水平增高,但亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病的关系并不显著。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因、血浆同型半胱氨酸与静脉血栓栓塞症的研究现状

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变可引起高同型半胱氨酸血症，血浆同型半胱氨酸水平是由多种因素决定的。目前多数研究认为高同型半胱氨酸血症是静脉血栓栓塞症的独立危险因子，而亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与静脉血栓栓塞症并不显著相关。     

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病大血管病变的关系研究

目的探讨甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位碱基突变与2型糖尿病患者同型半胱氨酸(Hcy)水平和糖尿病大血管病变的关系。方法将患者分为对照组、糖尿病颈动脉内中膜厚度(IMT)正常组、糖尿病IMT增厚组。应用酶联免疫法测定Hcy水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MTHFRC677T基因型,用高分辨彩色多普勒检查颈动脉内中膜厚度(IMT)。结果糖尿病IMT增厚组MTHFR基因的TT基因型和T等位基因频率显著增高,与糖尿病IMT正常组及对照组存在统计学差异(P<0.05)。对照组与糖尿病IMT正常组之间T等位基因频率无统计学差异。MTHFR基因突变者血浆Hcy增高。糖尿病组MTHFR基因突变者IMT值明显高于无基因突变者。结论糖尿病IMT增厚组T等位基因频率增高。MTHFR基因C677T点突变组血浆Hcy水平升高,颈动脉IMT增厚。推测MTHFR基因C677T点突变可能是糖尿病合并大血管病变发病的重要遗传因素。     

MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸与糖尿病微血管并发症

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因突变导致血同型半胱氨酸水平升高，而高同型胱氨酸血症是心，脑及外周血管疾病的危险因素。近来研究表明MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸与糖尿病大血管并发症有关，但是对其与糖尿病微血管并发症的关系意见不一。     

动脉粥样硬化性脑梗死患者血浆同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的 探讨血浆同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死之间的关系.方法 选择性别、年龄匹配的动脉粥样硬化性脑梗死患者(脑梗死组)68例及对照组50例,采用荧光偏振免疫法测定血浆同型半胱氨酸水平,聚合酶链反应-限制性片长多态性技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性.结果 脑梗死组TT基因型(36.8%比16.0%)及T等位基因频率(59.6%比38.0%)均显著高于对照组(P<0.05).脑梗死组血浆同型半胱氨酸水平显著高于对照组(P<0.05).脑梗死组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶 677TT纯合子血浆同型半胱氨酸水平均显著高于CT型和CC型者(P<0.05).结论 血浆同型半胱氨酸水平升高是动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素.亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平密切相关,与动脉粥样硬化性脑梗死显著相关.     

同型半胱氨酸、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病

高同型半胱氨酸血症是脑血管病的独立危险因素 ,亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)的C6 77T基因突变常常引起同型半胱氨酸水平增高 ,但亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病并不显著相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因、血浆同型半胱氨酸与静脉血栓栓塞症的研究现状

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T突变可引起高同型半胱氨酸血症 ,血浆同型半胱氨酸水平是由多种因素决定的。目前多数研究认为高同型半胱氨酸血症是静脉血栓栓塞症的独立危险因子 ,而亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与静脉血栓栓塞症并不显著相关     

N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系

研究N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系。运用多聚酶链反应-限制片长多态性技术检测178例心肌梗死患者及178例正常人N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性，用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总同型半胱氨酸水平。结果发现，N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶有3种基因型，即纯合子突变型（TT），杂合子突变型（TC）及正常型（CC），心肌梗死组TT型频率为35.4%，TC型频率为53.8%。CC型频率为10.8%。T等位基因频率为62.3%。C等位基因频率为37.7%，正常组中TT型频率为20.1%。TC型频率为55.8%。CC型频率为24.1%。T等位基因频率为32.1%,C等位基因频率为67.9%，且心梗死组TT高于正常组。正常人群中TT基因型者血浆总同型半胱氨酸水平明显高明于（TC CC）基因型者，心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸水平显著高于正常组，多因素分析显示，N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因突变型TT可能是心肌梗死发病一个危险因素，结论提示，N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶TT基因型突变可能升高个体血浆总同型半胱氨酸水平，N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因可能是心肌梗死的易感基因之一，N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因突变型TT及高同型半胱氨酸血症可能是心肌梗死发病的一个危险因素。     

MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸与糖尿病微血管并发症

亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C6 77T基因突变导致血同型半胱氨酸水平升高 ,而高同型半胱氨酸血症是心、脑及外周血管疾病的危险因素。近来研究表明MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸与糖尿病大血管并发症有关 ,但是对其与糖尿病微血管并发症的关系意见不一