家族性的原发性高血压遗传方式分析

应用遗传系谱分析法和Smith公式分离分析法来探讨家族性的原发性高血压遗传方式。对72个原发性高血压的大家系,包括167个核心家系进行分析。家系分析结 果:家族性高血压存在着明显的连续传代现象,均符合常染色体显性遗传(autosomal dom-inant inheritance AD)。用Smith校正公式分析,Ddxdd和Dd×Dd的婚配家系,按这一公式进行理论值与观察值符合程度的卡方检验,其X_4~2值为2.56,P>0.05。因此,经两种方法分析结果表明:家族性的原发性高血压为常染色体显性遗传方式。同时,经系谱分析发现7个家系为常染体隐性遗传方式。因此也支持家族性高血压存在着遗传异质性的观点。     

遗传性多发性骨软骨瘤1家族调查

报告一组家族性、遗传性、多发性骨软骨瘤病例，此家族６代共８５人，发病者１８例。发病部位以长管骨较多见，短管骨较少，扁骨最少。从其临床及Ｘ线表现着手，对其发病原因、遗传方式及并发症等进行了讨论，找出了父系遗传大于母亲遗传的规律。     

性连隐性遗传性震颤一家系报告

本文报道了一个性连隐性遗传(XR)的遗传性震颤家族,并探讨本病的遗传方式.     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的：探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式，了解其发病规律。方法：实地调察与临床诊断相结合，并进行系谱分析。结果：家系中46人有23位受累，发病率为so％。男女发病机会一致。连续6代都有患者。患者出现的症状轻重不一。结论：先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传。该致病基因有表现度不一致的现象。     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病2例及家系分析

目的 了解原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床及遗传特征。方法对2例家族性高胆固醇血症性黄瘤病患者进行家系分析，检查了患儿及其直系亲属的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及甘油三酯(TG)等血脂情况，并通过重组DNA技术检测患者基因异常情况。结果2例先证者自幼出现皮肤黄色瘤，例1患者有角膜环。2例患儿及父或母TC、LDL-C或TG升高。其家系中有高血压或高血脂或猝死者。基因检测发现患者第19号染色体的外显子有基因突变。据临床特点、血脂情况、基因检测可确诊为原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病，其家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。结论家族性高胆固醇血症性黄瘤病是一常染色体显性遗传性疾病，黄色瘤及血清TC、LDL-C升高是其临床特征，该病为基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷所致的遗传性疾病。     

家族性视神经萎缩(附两家系报告)

家族性视神经萎缩又称Leber氏病,至今国内已报道284例,笔者所遇两家系家族性视神经萎缩共10例患者,其遗传方式相差甚大,特报告如下:     

Alport综合征——附一个家族三例

本文报道一个家族三例患者,具有明确家族史。本病临床表现为血尿,进行性肾功能衰竭,耳聋,高血压和眼疾。本文报告的三例中二例具有典型症状。作耆讨论了本病诊断,遗传形式,临床表现等。通过本文三例的家族调查,支持其遗传方式属伴性显性遗传。     

家族性Ⅱ型糖尿病遗传方式及遗传标志的研究

为了探讨Ⅱ型糖尿病的遗传方式及寻找遗传标志,为Ⅱ型糖尿病的防治提供理论依据。从1991年以来,本课题组对有糖尿病(DM)家族史的糖尿病先证者的家系进行三代血统成员的调查,并就家族性Ⅱ型糖尿病的家系调查及遗传分析家族性Ⅱ型DM的若干遗传标志Ⅱ型糖尿病发病机理胰岛素增敏剂等方面进行了研究。     

家族性腹股沟斜疝的致病因素研究

目的：探讨导致家族性腹股沟斜疝的相关因素。探讨方法：对2008～2012年我院收治的王姓同-家族7例（9侧）腹股沟斜疝患者进行手术治疗及其他相关治疗,并总结分析相关的数据。结果：本研究中的王姓同-家族7例（9侧）腹股沟斜疝患者均为男性,其中有6例（8侧）患者采用Bassini法及Ferguson法进行修补治疗,效果理想;有1例患者因病情较轻,不影响工作而未进行手术治疗。结论：家族性腹股沟斜疝疾病的发病与遗传因素有关,其遗传方式具有伴性遗传倾向。家族性腹股沟斜疝的致病因素值得我们从生物学方面进行进一步的研究。     

家族性颅内动脉瘤的预测和表型

背景:家族性颅内动脉瘤具有遗传异质性,可能由散在的基因点突变导致。目的:比较家族性颅内动脉瘤患者的人口统计学、临床特征及遗传模式的差异。同时通过比较均发生蛛网膜下腔出血(SAH)的亲子对各自的年龄,确定能否对家族性颅内动脉瘤进行预测。方法:建立53个家族性颅内动脉瘤家族的谱系,遗传模式分为常染色体显性遗传或非常染色体显性遗传。对人口统计学和临床特征进行比较。采用Wilcoxon检验对患病亲子对发生SAH时的年龄进行比较。结果:在常染色体显性遗传或非显性遗传模式的家族中,人口统计学和临床特征比较无显著差异。连续两代患病…     

一项原发性睑痉挛的家族研究

背景：以往的家族研究表明，睑痉挛（BSP）可以在家族中集中发病，但是有关研究并未提供关于BSP家族聚集特征及程度的准确可靠的资料。目的：评估家族性及非家族性BSP病例的发病率、家族内肌张力障碍的临床表现、遗传模式及外显率程度。方法：根据56个原发性BSP先证家族一级亲属的检查结果进行本项研究。结果：56个家族共有436例潜在的一级亲属，296例存活，对其中233例受试者进行检查。至少有1例一级亲属发生BSP或成年发病的肌张力障碍而不是BSP的比例为27％。在家族内出现肌张力障碍的显著表型变异性，计算BSP先证者同胞及子女的分离比。假定成年发病的肌张力障碍为常染色体显性遗传，其外显率约为20％。结论：本项家族性研究的结果与对BSP患者家族的精确测算相关，并且有助于确定研究BSP遗传易感性的最适当方案。     

母女共患急性白血病2例并文献复习

目的探讨家族性白血病的发病因素和预后。方法分析我院急性白血病母女的诊治经过，并复习文献。结果家族性自血病的发病因素除考虑遗传因素外，还有放射线、化学因素、病毒感染等因素，生存时间短。结论家族性白血病属多因素发病，预后差。     

偏头痛的基因研究新进展

偏头痛是一种临床较常见、慢性、反复发作的血管神经性头痛。偏头痛的发病机制目前尚未完全明确,病因也较为复杂,遗传、饮食、内分泌以及精神因素等均与偏头痛的发病有一定关系。偏头痛有明显的家族聚集性,但偏头痛的遗传方式尚不完全清楚,到目前为止,家族性偏瘫性偏头痛是唯一已知相关遗传学特征和致病基因的偏头痛,在家族性偏瘫性偏头痛中,目前已鉴定出三个致病基因位点。除家族性偏瘫性偏头痛基因外,偏头痛与5-羟色胺、一氧化氮合酶等基因也有一定相关性,但尚未得出一致性的结论。     

家族性甲亢3例

家族性甲亢３例广州市交运医院（５１０１２０）刘兴章目前认为，甲亢为自身免疫性疾病，有一定的遗传倾向，有人通过对甲亢患者一级亲属遗传度的研究及一级亲属甲状腺自身抗体的测定［１，２］，认为甲亢具有遗传性。有人认为与精神刺激诱发自身免疫有关［３］，家族性甲...     

72个原发性高血压家系谱遗传方式分析

高血压在人群中发病率极高，严重危害着人们的身体健康。关于它的发病机制与遗传有着直接的关系已被公认，但对于家族性高血压的遗传方式尚未完全确定。我们调查了７２个原发性高血压的家系，应用遗传学方法进行分析，来进一步了解家族性高血压的遗传机制。１材料与方法１．１资料来源及方法：在近两年内集累的由我院内科门诊及病房就诊的高血压患者和在群体调查中发现的有高血压病史的年龄均在３５～５０岁的原发性高血压患者为先证者。由专职内科医生对先证者进行体格检查，排除继发性高血压，并用血压计直接测量血压证实，符合１９７８年…     

充血型家族性心肌病20例报告

本文提供一家族31人中20例的充血型家族性心肌病病例,临床上以心脏扩大、心律失常为主要特征.并对原发性心肌病的诊断、充血扩张型的病理及充血型家族性心肌病的可能遗传方式作了简要的讨论.     

慢性乙型传染性肝炎的常染色体隐性遗传说缺乏有力证据

本文介绍了有乙型肝炎持续传染的两个家族。双亲和子女的HBsAg阳性样式与遗传假说不一致,遗传说认为,乙型肝炎慢性传染的敏感性可以常染色体隐性方式遗传。 Blumberg等人,用免疫扩散法试验了大量的个体,测定乙型肝炎表面抗原(HBsAg)。基于这样的家族性研究,他们假定:慢性乙型肝炎的敏感性是以常染色体隐性方式遗传的。为了确定这种假说的正确性,需要测定双亲及其子女的HBsAg。虽然在学习Blum     

家族性扩张型心肌病发病率及护理体会

家族性扩张型心肌病（FDCM）临床常见表现为家族性心脏扩大、心律失常、奔马律、肺循环和体循环瘀血征。心电图检查有QRS波及T波异常，病理表现为心肌的纤维化及残余心肌肥厚。FDCM与遗传有关，大多数家系属于常染色体显性遗传。在常染色体显性遗传中，患者的双亲之一往往是患者，家族成员中常有多例患者，可达半数左右，男女均可发展。患病初期，一般无症状或极度疲劳、乏力、气促等症状，应用血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂和地尔硫等药物治疗，     

家族性扩张型心肌病一家系报告

家族性扩张型心肌病一家系报告河南省唐河县人民医院（４７３４００）宋文轩，宋玲，康娟关键词扩张型心肌病分类号Ｒ５４２．２近年来，扩张型心肌病（ＤＣＭ）表现的家族遗传性日益受到人们的重视，对家族性扩张型心肌病（ＦＤ－ＣＭ）的报导和研究也日渐增多。本文再报...     

哪些皮肤病具有遗传

遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分，是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病有以下四种遗传方式。