502对反复自然流产夫妇的染色体研究

对反复自然流产２次或２次以上的５０２对夫妇进行外周血培养Ｇ显带染色体核型分析。发现异常核型５２例，占５．１８％；其中平衡易位３８例，占７３．０８％；染色体数目异常５例，占９．６２％；嵌合体８例，占１５．３８％；９号染色体臂间倒位１例，占１．９２％。结果表明，平衡易位携带者是反复自然流产夫妇中最常见的染色体异常，故流产史是检出人群中平衡易位携带者的重要临床指征。     

75对早期自然流产夫妇的细胞遗传学分析

本文收集自然流产夫妇共75对临床资料,发现5例染色体异常,占受检人数的3.33%,并检出3例随体区变异.复习有关文献并结合异常病例探讨,表明:平衡易位携带者是流产夫妇中最常見的染色体异常,其检出率与流产次数和发生时间有一定的关系,具有重要的临床意义.     

复发性流产夫妇的染色体结构异常分析

目的:探讨复发性流产与染色体结构异常的关系。方法:对有复发性自然流产史的112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果:112对夫妇中有20例染色体核型异常,异常检出率8.9％。其中平衡易位4例,复杂易位1例,臂间倒位8例,Y染色体变异6例,占2.7％;常染色体变异1例。结论:复发性流产夫妇任何一方的染色体结构异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和Y染色体变异与早期流产的关系密切。     

平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析

目的:探讨平衡易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠结局,为平衡易位携带者遗传咨询及生育指导提供科学依据。方法:选择2015年1月至2016年12月夫妻之一为平衡易位携带者65例,于妊娠18~24周在我院行羊水染色体核型检查,并针对检测结果进行分析。结果:65例平衡易位携带者,28例(43.1%)胎儿染色体核型正常,25例(38.5%)胎儿为平衡易位携带者,12例(18.4%)胎儿为不平衡易位患者。其中总妊娠次数为187次,早期流产总次数为122次(65.2%);妊娠活产53次(28.3%),此次妊娠活产率81.5%(53/65);引产12次(6.4%)。13号与14号染色体发生相互易位的几率最高(16.2%,19.2%),其生育不平衡胎儿的几率分别为4.8%和12.0%。结论:平衡易位携带者夫妇其早期流产发生率较高,妊娠到孕中期后获得染色体正常后代和平衡易位携带者后代的几率较高,选择自然妊娠并进行产前诊断来获取健康后代是完全可行的。不同染色体发生易位其生育不平衡后代几率不同。     

309对早期自然流产夫妇的染色体分析——附4例世界首报核型

目的 :分析早期自然流产与染色体异常核型的关系。方法 :检测 30 9对早期自然流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 :早期自然流产夫妇中异常核型检出率明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .95 %。染色体异常 2 0例 :其中平衡易位 18例 (4例为世界首报核型 ) ,增加额外小染色体 2例 ;染色体异态 2 3例 :9号染色体臂间倒位 7例 ,D、G组随体变异 2例 ,9、16号次缢痕异染色质区变异 2例 ,Y染色体异态 12例。结论 :染色体异常和异态是导致早期自然流产的重要原因之一 ,对早期自然流产夫妇进行染色体检查是必要的 ,可以寻找流产原因 ,为优生优育提供依据     

染色体易位的植入前遗传学诊断

目的 观察染色体平衡易位和罗伯逊(罗氏)易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情况,探讨PGD在染色体易位基因携带者夫妇实现正常生育中的意义.方法 用荧光原位杂交(FISH)技术对36对夫妇的胚胎进行PGD,其中14例为染色体平衡易位(平衡易位组),22例为染色体罗氏易位(罗氏易位组),并对诊断结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析.结果 36例患者共活检胚胎253个,成功诊断胚胎225个,成功率为88.9%(225/253),获得可供移植的正常或平衡的胚胎共58个.平衡易位组和罗氏易位组PGD后胚胎着床率分别为36%(5/14)和14%(6/44),临床妊娠率分别为4/9和26%(5/19).结论 PGD可有效诊断胚胎染色体平衡易位和罗氏易位,避免反复流产和不必要的非意愿性终止妊娠,并获得理想的胚胎着床率和临床妊娠率.     

罕见染色体复杂易位伴不良孕育史四例

目的探讨伴不良孕育史的罕见染色体复杂易位患者流产的病因,为患者孕育提供建议。方法回顾2013年5月至2015年5月广东省深圳市龙岗区妇幼保健院妇产科收治的发生自然流产患者的资料,检测其夫妇双方的染色体核型,并进行家系分析。结果4例患者均有自然流产病史,且夫妇一方确诊为染色体复杂易位。结论有复发性流产史或家族史的育龄夫妇,再生育前应行夫妻双方细胞遗传学检查。     

反复流产夫妇的细胞遗传学研究

反复流产夫妇的细胞遗传学研究善志红，沈汝端，张兰，高桦细胞遗传学研究发现，染色体异常是反复流产发生的重要原因之一。本研究对３９０对反复流产夫妇的染色体进行检查，分析染色体异常与流产次数的相关性。一、资料与方法１．资料：自１９８３年至１９９３年，通过遗...     

妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析

目的 分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况.方法 对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断.结果 发现染色体异常21例,异常率3.2%,其中数目异常11例,结构异常10例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高,为53.8%.结论 妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕母血清筛查阳性、高龄、超声检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的指征.     

染色体核型分析联合染色体微阵列分析在平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值

目的:探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法:本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产（≥2次）、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史,夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊...     

205对反复自然流产夫妇染色体分析

近年来广泛的研究资料表明,夫妇一方染色体异常是导致反复自然流产及娩出畸形儿的重要细胞遗传学因素。本文分析了遗传咨询中205对自然流产夫妇染色体,发现明显染色体畸变20例,报道如下。细胞遗传学检查1.材料和方法①资料来源本组205对夫妇中,流产2次130对,3次者55对,4次者13对,5次者6对,7次者2对,夫妇双方均进行外周血染色体分析。这些夫妇早期流产509次,晚期流产畸形12次,足月畸形儿1次。②方法显微镜下常规计数30个中期分裂相,G显带核型分析3～5个细胞,异常者显微摄影核型分析,并按人类染色体国际体制报告染色体核型。     

荧光原位杂交技术用于1;12染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传诊断一例分析

染色体异常已成为不孕、不育的主要原因之一。染色体平衡易位患者因其具有完整的遗传物质，故往往表型正常，但在生殖细胞发生减数分裂时可产生多种不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下的后代。胚胎植入前遗传诊断(preimplantatation genetic diagnosis，PGD)通过选择正常的胚胎植入，从而降低流产风险，获得健康的后代。本例应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术，成功对1例1；12染色体平衡易位的患者进行PGD。现报道如下。     

复发性流产的诊治

复发性流产(RSA)是妇产科常见病,现在一般指自然流产连续或不连续发生2次或2次以上,每次流产常发生于相同妊娠月份。据统计已婚妇女中发生率约为1%~5%。因此探寻其病因,并根据病因采取适合、有效的治疗方法具有非常重要的意义。1病因与诊断RSA的原因主要包括遗传缺陷、解剖异常、内分泌紊乱、免疫因素、感染、全身性疾病及环境因素等。1.1遗传缺陷包括患者夫妇及胚胎遗传缺陷。夫妇染色体异常以平衡易位最多见,其次为单体、三体、染色体断裂、倒置、缺失等。基因异常也可能造成复发性流产,如某些HLA位点可能是RSA的易感基因,某些与凝血…     

习惯性流产夫妇外周血及绒毛染色体分析

本文分析了１１２例习惯性性流产夫妇外周血染色体及２９例（３８人次）习惯流产妇女再次妊娠流产时绒毛染色体检查结果。结果表明，４例（３．６％）习惯性流产夫妇一方有外周血染色体异常，异常类型均为平衡易位。３８人次绒毛染色体结果中１４例（３６．８％）染色体异常，其中７１．４％为常染色体三体或常染色体三体嵌合体。本结果表明对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体检查及对流产胚胎进行绒毛染色体检查是十分必要的。     

平衡易位伴胎儿丢失8例报告

平衡易位伴胎儿丢失８例报告刘秀兰，顾润琛，王敬先，王秀梅（潍坊市人民医院山东中医学院）患者均在孕４０～９０天无明显原因及诱因重复流产或死胎而就诊，８例夫妇双方表型、智力正常。查体未发现异常，非近亲婚配。现将临床和细胞遗传学分析结果报告如下。１临床资料...     

染色体平衡易位携带者3例的妊娠结局

染色体平衡易位携带者（chromosomebalancetranslocationcarrier）是发生自然流产、生产智力低下儿及畸形儿的主要原风之一。现对女性染色体平衡易位携带者3例妊娠结局分析如下。1病例简介例129y、婚后3a自然流产3次，均在妊娠50～60d，于本次流产刮宫后3个m来我院遗传咨询门诊，查体未发现异常。细胞遗传学检查：丈夫染色体正常，患者染色体核型为45，XX，t（1421）（14qter→cen→21qter）。1993年2月第4次妊娠，孕期除间断休息外，未用保胎药，孕4个m拒绝行羊膜腔穿刺，于同年11月妊娠39W，因均小骨盆而剖宫产一男婴，体重2900g，表型…     

基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染色体平衡易位家系中的应用

目的 报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制.方法 应用体外受精(in vitro fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序...     

染色体平衡易位携带者妊娠风险及妊娠结局的研究

目的 探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局.方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位（135例）、非同源罗伯逊易位（52例）、同源罗伯逊易位（7例）3组.调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常（或）平衡易位后代概率.结果 （1）194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次（81.7%,411/503）;产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次（3.2%,16/503）;活产缺陷儿36例次（7.2%,36/503）;正常（或）平衡易位后代40例次（8.0%,40/503）.（2）相互易位、非同源罗伯逊易位、同源罗伯逊易位3组,活产缺陷儿比率分别为5.7%（20/350）、10.9%（14/128）、8.0%（2/25）,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;3组正常（或）平衡易位后代比率分别为6.6%（23/350）、13.3%（17/128）、0,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;而3组自然流产及产前诊断胎儿异常终止妊娠比率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.（3）52例次先天缺陷中活产36例次（69%）,经产前诊断确诊后引产16例次（31%）.27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%（16/27）.（4）相互易位组和非同源罗伯逊易位组共有39对夫妇得到40个正常（或）平衡易位后代,同源罗伯逊易位组无正常（或）平衡易位后代.40个正常（或）平衡易位后代中26个获得产前细胞遗传学诊断,正常核型6个（23%）,平衡易位核型20个（77%）.结论 染色体平衡易位携带者自然妊娠风险大,尤其同源罗伯逊易位携带者难以获得染色体正常（或）平衡易位的后代.     

121个染色体平衡易位携带者PGD周期COH的卵巢反应性分析

目的:探讨常染色体平衡易位对女性携带者控制性超促排卵(COH)中卵巢反应性的影响。方法:回顾分析于我院行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的109对常染色体平衡易位夫妇,共121个周期,其中夫妇中仅女方为平衡易位携带者56例(63个周期,研究组),包括罗伯逊易位携带者23例(27个周期),相互易位携带者33例(36个周期);夫妇中仅男方为平衡易位携带者53例(58个周期,对照组),包括罗伯逊易位携带者30例(32个周期),相互易位携带者23例(26个周期)。分析COH过程中,研究组和对照组的女方卵巢反应性指标和妊娠结局。结果:两组的女方年龄、体重指数(BMI)、基础内分泌及窦卵泡数(AFC)均无显著差异(P0.05)。两组的卵巢反应性指标,包括Gn总量、HCG注射日E2水平、获卵数、D3胚胎数、可移植胚胎数及移植胚胎数,以及移植周期临床妊娠率、早期流产率及种植率均无显著差异(P0.05)。单独就罗伯逊易位携带者或相互易位携带者而言,两组的各指标均无显著差异。排除可能影响COH卵巢反应性的女方因素,研究组与对照组的各指标均无显著差异。结论:染色体平衡易位,包括罗伯逊易位或相互易位并不影响COH中的卵巢反应性。应将染色体平衡易位女性携带者视为正常卵巢反应性,采用合适剂量的促性腺激素进行控制性促排卵。     

反复流产夫妇外周血染色体分析

反复流产夫妇外周血染色体分析李文典刘莉周玉球叶兹礼我们对原因不明反复流产２次以上的２６例夫妇的３３４对外周血染色体进行了分析。现报道如下。一、对象和方法病例来源于本院遗传咨询门诊，诊断为不明原因流产２次或２次以上的夫妇２６对。按常规方法进行外周血淋巴...