串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病的价值

目的探析对新生儿遗传代谢性疾病采用串联质谱技术筛查的价值。方法 5020例新生儿均利用串联质谱技术对遗传性代谢性疾病进行筛查,分析筛查结果。结果相比于传统筛查技术,串联质谱技术筛查项目更多、筛查病种也更多,且筛查时间更短。结论在新生儿遗传性代谢性疾病筛查中,串联质谱技术的应用可以使筛查效率得到提升。     

江津区新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查研究

目的:对江津区新生儿进行遗传代谢病的筛选研究,为临床预防提供参考。方法:对2018年应用串联质谱法筛查3200例江津区新生儿得出的结果进行分析,为其他地区的疾病筛查提供参考。结果:应用串联质谱法筛查技术于江津区3200例新生儿后发现,可疑例数为51例,确诊有4例,阳性预测值达4.3%,发病率为1/800。重庆市有3个地区应用串联普查法筛查后,新生儿的复查率低于90%。结论:串联质谱法简单、便捷、稳定性好,检测周期短,对提高人口素质具有重要意义,值得在临床上推广。     

高效液相-串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

目的 探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值。方法 选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h～7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸代谢进行筛查,初筛阳性结果患儿召回复查并做进一步诊断。结果 301例筛查样本中初筛可疑阳性21例(0.70%),召回20例进行复查,最终进行基因诊断确诊3种遗传代谢性疾病,其中1例甲基丙二酸血症(MMA),1例精氨酸血症,1例瓜氨酸血症。结论 HPLC-MS/MS技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查,具有高效、准确、快速等优势,本地可能是此病的高发地区,大力推广新生儿遗传代谢性疾病筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,对降低本地出生缺陷,提高人口素质有重大意义。     

4528例儿童血串联质谱检测遗传代谢性疾病结果分析

随着医疗技术的发展，越来越多的遗传代谢病被发现、认识，而且逐渐被治疗、控制。我市处于相对较落后的西部地区，串联质谱检查尚未广泛开展，为提高对该类疾病认识，现将2013年我省送检的3905例新生儿筛查标本、临床可疑患儿623例血串联质谱检测结果分析如下。     

新生儿时期起病的遗传性代谢病2例并文献复习

目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料,并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例,枫糖尿病20例）进行文献复习。结果92例均有喂养困难,76例在生后一周左右即发病,37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史,92例均行血串联质谱或（和）尿气相色谱-质谱检测,49例MRI/CT有异常信号,67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等,但无特异性,易被误诊,儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。     

新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸及脂肪酸诊断临界值的探究

目的 研究新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸和脂肪酸的诊断临界值,为新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查提供依据。方法 回顾分析2019年1～9月我市收治的患遗传代谢病活产儿98例,采用串联质谱技术进行筛查,采用百分位数法制定氨基酸、有机酸、脂肪酸的cut-off值,第1百分位数(P1)为低值阳性,第99百分位数(P99)为高值阳性,并与上海新华医院进行比较。结果 本研究的98例患儿中氨基酸代谢异常55例、有机酸代谢异常26例及脂肪酸代谢异常17例;ARG、GLY、TYR、ORN、LEU、VAL、C5、C12、C0/(C16+C18)的最佳临床诊断临界值分别为5.57、247.32、86.28、82.94、116.82、72.14、0.07、0.03、8.16,其中GLY、TYR、ORN、VAL及C0/(C16+C18)的AUC均 0.9,具有较高的诊断效能。结论 本研究建立了适合人群正常参考范围,为临床降低假阳性率、提高阳性预测值提供参考依据。     

东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用

目的探讨串联质谱技术在东莞地区筛查先天性遗传代谢病的应用价值,为先天性遗传代谢病的临床诊断提供实验室依据。方法采用干血滴滤纸片法将患儿血液标本滴于采血纸片形成血斑,自然风干后应用API3200串联质谱仪进行检测。结果在1206例遗传代谢病高危儿的检测中,筛查出高瓜氨酸血症12例,Citrin缺陷病4例,丙酸血症4例,戊二酸血症2例,高精氨酸血症3例,脂肪酸代谢异常6例(其中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例),多种氨基酸代谢异常症2例,尿素循环障碍症2例,同型半胱氨酸尿症1例,高甲硫胺酸血症5例,苯丙酮尿症5例,高苯丙氨酸血症5例。结论串联质谱技术具有高效快捷并可实现标准化自动化操作等优点,在先天性遗传代谢病早期诊断方面有重要应用价值。     

新生儿期遗传代谢病的选择性初筛

目的 开展遗传代谢病(IMD)的新生儿筛查检测,提高新生儿期IMD的早期诊断率.方法 利用串联质谱(MS/MS)技术对416例可疑IMD新生儿及1928例无任何临床症状新生儿的血液样本进行IMD筛查.结果 在高危新生儿筛查出阳性患儿41例,涉及IMD 11种,阳性率为9.86％.在无症状新生儿中筛查出阳性患儿6例,涉及IMD 3种,阳性率为0.31％.结论 应用现有检测技术对新生儿期IMD尽早诊断,有助于早期治疗、改善预后.     

品管圈在降低新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏率中的应用

目的探讨品管圈在降低新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏率中的应用效果。方法收集2016年1~7月我院产科的新生儿1336例设为对照组,将2016年8~12月份我院产科的新生儿1190例设为观察组,成立品管圈组织,对产科新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏发生过程进行分析、干预、改进。对两组新生儿遗传代谢病筛查采血率情况进行对比,并计算品管圈目标达成率及调查对护理服务满意度。结果对照组中有28例出现采血遗漏,采血遗漏率为2.1%,观察组中无一例出现采血遗漏,采血遗漏率为0。品管圈活动后(观察组),新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏率较品管圈活动前(对照组)明显降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。本次活动目标达成率为100.00%。对两组进行问卷调查结果发现,观察组对护理服务的满意率明显高于对照组(χ~2=5.79,P<0.05)。结论品管圈活动应用于新生儿遗传代谢病筛查采血过程中,能够明显降低新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏率,保障儿童正常的体格发育和智能发育,减少了医疗纠纷,值得进一步推广应用。     

医卫简讯

<正>深圳补助4种遗传代谢病筛查深圳市卫生计生委宣布,自2月18日起深圳市财政将补助新生儿遗传代谢病筛查费用。补助之前,新生儿监护人个人需负担109元/例,补助以后,新生儿监护人个人只需负担20%,即21.8元/例。据介绍,深圳市每年新生儿疾病筛查人数在20万人左右,2015年新生儿疾病筛查率为99.02%,确     

液相色谱-串联质谱法在药物代谢研究中应用最新进展

液相色谱-质谱联用技术因其具有高分离能力、高灵敏度、应用范围广和较强的专属性等特点,已成为一种重要的现代分离分析技术。串联质谱法比单极质谱具有更高的灵敏度和选择性,可以得到更多的结构信息。本文首先介绍了液相色谱-串联质谱法中串联质谱基本原理、常见质谱质量分析器及其特点、串联质谱的连接方式和数据采集方法等。然后将其在药物代谢研究中的主要应用作简要介绍,主要包括利用串联质谱测定药物的代谢动力学参数,利用几种串联质谱应用方式对药物代谢物的结构进行鉴定,概括了每种方式的优劣,总结了串联质谱在药物代谢物结构鉴定中的应用策略,并对其在药物代谢未来的应用进行了展望。     

新生儿甲基丙二酸血症3例临床分析

甲基丙二酸血症（MMA）是有机酸血症中最常见的一种．为常染色体隐性遗传,现已发现8个亚型。本病临床表现各异且特异性不强,误诊率较高。2002年大连市儿童医院开展了GC／MS检测即气相色谱／质谱串联技术,逐渐对遗传代谢疾病有了一些认识。MMA还应注意与败血症、颅内感染等鉴别,尽早进行尿筛查以达到早诊断、早治疗的目的,重视产前诊断。     

新生儿疾病筛查可疑阳性未召回调查分析

<正>新生儿疾病筛查是在新生儿时期对某些先天性缺陷性疾病进行筛查,通过快捷、简便、敏感的方法快速找出可疑病例,再加以进一步复查、确诊、治疗。遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases, IMD)又被称为先天代谢缺陷,属于临床疑难杂症。随着医疗技术的进步,IMD诊断和防治方法也越来越先进,对新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria PKU)、甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism CH)实施筛查,降低     

液质联用技术在抗生素分析中的应用

液质联用技术是将液相色谱与质谱串联的检测技术,具有灵敏度高、选择性好、分离能力强和高通量筛查的优点,已成为药物分析的关键技术和研究手段。通过简要综述了抗生素发展、应用中存在的问题以及液质联用技术在抗生素杂质研究、滥用残留及代谢方面的应用,为抗生素质量控制和合理使用提供相关理论参考。     

关于开展汕尾市新生儿疾病筛查模式研究

目的探讨汕尾市新生儿疾病筛查对遗传代谢性疾病的控制作用。方法收集汕尾市妇幼保健院自2013年5月~2015年1月出生的1930例活产新生儿3d采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验室方法检测TSH、Phe、G6PD,筛查CH,PKU,G6PD缺乏症。对于出生缺陷患儿进行早期诊断、早期治疗。结果 1930例筛查新生儿中,CH,PKU,G6PD缺乏症3种遗传代谢缺陷病所引起的缺陷率为33.7‰。对筛查组CH及PKU缺陷儿治疗中智力发育水平进行评价和监测,与同期对照组比较,筛查组与非筛查组的缺陷儿转归差异有统计学意义(P0.001)。医护人员筛查必要性认知率及筛查相关知识认知率明显高于产妇及家属,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段,可以起到早期诊断、干预的作用,从而减少新生儿的残疾发生率。     

小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断

目的：了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类。评估其发病率，为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据。方法：利用气相色谱-质谱（GC／MS）技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC／MS筛查。结果：发现阳性患儿19例，涉及遗传代谢病12种，总诊断阳性率为10．4％。其中甲基丙二酸血症6例（1例伴同型半胱氨酸血症），高甘油血症和高乳酸血症各2例，丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1，6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例。结论：仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难，而GC／MS是诊断遗传代谢病的有效工具。     

重症监护室儿童遗传代谢病死亡13例临床分析

目的开展遗传代谢病在儿童重症监护病房（PICU）高危儿童中的筛查,了解危重患儿遗传性代谢病的发病种类及发病率。方法利用串联质谱（MS/MS）技术对在我院PICU住院不明原因的18例可疑代谢病患儿的血液样本进行MS/MS筛查。结果 18例患儿均为阳性：其中甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型1例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,枫糖尿症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,戊二酸血症Ⅰ型2例,异戊酸血症1例,同型胱氨酸尿症2例,肉碱缺乏症1例,酪氨酸血症1例,精氨酸琥珀酸尿症1例,瓜氨酸血症1例,精氨酸血症1例。涉及遗传代谢病15种。住院死亡或放弃治疗后死亡13例。结论 MS/MS技术可用于检测遗传性代谢病,对病因不明危重或死亡患儿的明确诊断有重要价值。     

液相色谱-质谱联用技术在体外药物代谢物筛查中的应用

高效液相色谱与质谱联用技术已是现代药物发现中药物代谢产物筛查和鉴定最强大的分析手段,可以从品种繁多的样品中得到丰富的信息。本文关注这些技术在体外代谢研究中的应用,尤其是在筛查和鉴定生物转化形成的化学稳定代谢产物或反应性代谢产物方面的应用。为满足指定检测任务需审慎考虑选择合适的检测仪器,在代谢产物筛查中飞行时间质谱和静电场轨道阱质谱检测效率明显高于其他类型质谱。     

重症监护室儿童遗传代谢病死亡13例临床分析

目的 开展遗传代谢病在儿童重症监护病房(PICU)高危儿童中的筛查,了解危重患儿遗传性代谢病的发病种类及发病率.方法 利用串联质谱(MS/MS)技术对在我院PICU住院不明原因的18例可疑代谢病患儿的血液样本进行MS/MS筛查.结果 18例患儿均为阳性:其中甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型1例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,枫糖尿症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,戊二酸血症Ⅰ型2例,异戊酸血症1例,同型胱氨酸尿症2例,肉碱缺乏症1例,酪氨酸血症1例,精氨酸琥珀酸尿症1例,瓜氨酸血症1例,精氨酸血症1例.涉及遗传代谢病15种.住院死亡或放弃治疗后死亡13例.结论 MS/MS技术可用于检测遗传性代谢病,对病因不明危重或死亡患儿的明确诊断有重要价值.     

新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识

[摘要]2019年底出现的新型冠状病毒（2019-nCoV）感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心联合国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专业委员会的部分专家,经过讨论,提出新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情期间新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊治及随访的系统建议。