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1.
目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断平台。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对10例临床诊断为SMA的患儿及15例正常个体的运动神经元存活(SMN)基因第7、第8号外显子进行检测。结果:10例SMA患儿的SMN基因第7、第8外显子全部缺失,而15例正常个体均无SMN基因第7、第8外显子的缺失。结论:应用PCR-RFLP技术对儿童型脊髓性肌萎缩症患儿进行基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为SMA的诊断方法。 相似文献
2.
目的对疑似脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行临床分析和基因诊断,探讨SMA患儿和健康儿童之间运动神经元存活基因2(SMN2)拷贝数分布差异及SMN2拷贝数与SMA临床分型的关系,为临床诊断和早期干预提供依据。方法回顾性分析2016年1月~2019年12月就诊的16例疑似SMA患儿的临床资料,分析临床特点,应用多重链接依赖探针扩增技术(MLPA)对其SMN基因进行检测,并对检出的杂合缺失患儿加做家系Sanger测序,同时选取16例健康儿童作对照。结果 15例确诊为SMA,其中MLPA检出13例患儿SMN1基因外显子7、8纯合缺失;MLPA+Sanger测序检出2例(2/15)患儿SMN1复合杂合突变;1例未检出SMN基因缺失。SMA患儿和健康儿童的SMN2基因拷贝数分布,差异有统计学意义(P<0.05),前者以2~3个为主,后者以1~2个为主;SMN2拷贝数与临床分型之间呈线性正相关(P<0.05),SMN2拷贝数越多,临床表现越不明显。结论对疑诊SMA的患儿,根据其临床特点,结合基因检测结果可明确诊断;对怀疑复合杂合突变患者行Sanger测序有助于明确诊断;SMN2基因可通过... 相似文献
3.
目的探讨成年起病的脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN的缺失情况。方法用聚合酶链反应-酶切技术对15例SMA病人及33例正常对照的外显子7进行检测,明确有无缺失。结果3例SMA的SMN基因外显子7纯合缺失,其余12例和对照组均阴性。结论SMN基因外显子7缺失可作为成年起病SMA的辅助诊断,以提示SMA遗传的异质性。 相似文献
4.
目的:分析南充地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查及高风险胎儿产前诊断。方法:选取4 325例定期产检且因不良妊娠史就医的育龄期女性及183名配偶为研究对象。采用荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)法检测运动神经元存活基因1(SMN1)7号外显子(E7)的拷贝数。E7拷贝数1为携带者,对夫妻双方均是SMA携带者应用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证胎儿SMN1基因拷贝数变异。结果:共检测到SMA携带者70例,携带率为1/64.4,其中E7和8号外显子(E8)双位点杂合缺失的64例(1/70.4),E7位点杂合缺失6例(1/751.3)。对夫妻双方均为杂合性缺失胎儿基因检测发现,胎儿SMN1基因为0个拷贝数,运动元存活基因2(SMN2)为3个拷贝数,最终通过遗传咨询预防了SMA患儿的出生。结论:南充地区SMA的携带率为1/64.4,QF-PCR检测结合MLPA家系验证,并对高风险胎儿进行产前诊断,对减少SMA患儿的出生具有重要诊断价值,对本地区出生缺陷防控有重要的意义。 相似文献
5.
目的 对茂名地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变携带者筛查,掌握SMA流行病学数据,为SMA家系进行遗传咨询、基因筛查和产前诊断提供依据。方法 收集2020年5月-2021年8月在茂名市妇幼保健院进行孕检的1 898名妇女临床资料和肘静脉外周血样本。采用MGB探针实时多重荧光定量PCR法,分别对SMN1第7外显子和第8外显子的拷贝数进行相对定量检测,并分析目的基因的缺失情况及携带频率,为男女双方均为阳性携带者的夫妇进行产前诊断。结果 在1 898名育龄妇女中,共检测出脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者49例,携带率为2.58%;其中SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失最多33例(1.74%),其次为SMN1-7未见缺失/SMN1-8杂合缺失12例(0.63%)和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失4例(0.21%)。2对双方均为阳性携带者夫妻的3例胎儿羊水标本中2例为SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失,建议继续妊娠;1例为SMN1-7纯合缺失/SMN1-8纯合缺失,建议对胎儿进行终止妊... 相似文献
6.
目的 应用错配聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法进行脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的产前诊断。方法 基于运动神经元生存基因(SMN)的两个同源拷贝碱基的差异,通过羊水细胞培养,应用错配PCR-RFLP法对2例有SMA阳性家族史的胎儿进行产前基因诊断。结果 2例均无SMN基因外显子缺失。结论 SMN基因缺失检测技术是高效、快速的SMA产前诊断的方法。 相似文献
7.
目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对11例临床诊断为SMA的患儿及21例正常儿童的运动神经元存活(SMN)基因进行了检测。结果:11例SMA患儿的SMN基因外显子7均有缺失。21例正常对照儿童均无SMN基因外显子7缺失。结论:应用PCR-RFLP技术对儿童型SMA患儿进行基因诊断,具有高度敏感性和特异性,简便易行。 相似文献
8.
目的 :研究国人脊髓性肌萎缩 (SMA )基因缺失特点。方法 :应用 PCR扩增及限制性内切酶技术对 15例儿童型 SMA ( 型 7例 , 型 4例 , 型 4例 )和 2例成人型 SMA进行运动神经元存活基因 (SMN)第 7外显子和神经元凋亡抑制蛋白基因 (NAIP)第 5外显子缺失分析 ,并对 1例有阳性家族史的家系进行了羊水胎儿产前诊断。结果 :14例儿童型 SMA携有 SMN基因第 7外显子缺失 ,占 93% ;2例 型 SMA携有 NAIP基因第 5外显子缺失 ,占 2 8.6 %。 2例成人型 SMA未显示 SMN或 NAIP基因缺失。结论 :儿童型 SMA的 SMN基因缺失频率高 ,可应用于临床 ,提高 SMA诊断率 ,适于产前诊断及鉴别诊断。 NAIP基因缺失可能与 SMA的严重程度有关。成人型SMA与儿童型 SMA为非等位基因突变。 相似文献
9.
目的 探讨成年起病的脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN的缺失情况。方法 用聚合酶链反应-酶切技术对15例SMA病人及33例正常对照的外显子7进行检测,明显有无缺失。结果 3例SMA的SMN的基因外显子7纯合缺失,其余12例和对照组均阴性。结论 SMN基因外显子7缺失可作为成年起病SMA的辅助诊断,以提示SMA遗传的异质性。 相似文献
10.
目的:建立一种高效,快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法。方法:基于运动神经元生存基因(SMN)基因的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测。同时采用SMN基因内部及旁侧的C161,C171,C212,C272等4对(CA)n对4个家系进行连锁分析。结果:11例SMA患儿中10例患儿缺失SMNt7,8号外显子,1例患儿仅缺失7号外显子。4个SMA家系中有3个胎儿未发现与先证者完全相同的SMN基因片段,1个胎儿检测到与先证者完全相同的SMN基因片段。结论:该方法快速,简便,适合临床推广。 相似文献
11.
Background Infantile proximal spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disorder. Approximately 90%–95% cases of SMA result from homozygous deletion of survival motor neuron gene 1 (SMN1) and 5% cases are caused by compound heterozygous mutation (a SMN1 deletion on one allele and a subtle mutation on the other allele).
Methods In this research, two unrelated patients were clinically diagnosed according to the criteria of proximal SMA. Genetic diagnosis was performed to detect the homozygous deletion of exon 7 of SMN1 by PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) and genomic sequencing. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis was carried out to measure copy numbers of SMN1, SMN2 and neuronal apoptosis inhibitor protein (NAIP) in the patients. Further sequencing of SMN1 allele-specific PCR (AS-PCR) and SMN1 clones were also performed to analyze the point mutation of SMN1 gene. Additionally, the pedigree analysis of these two families was carried out to identify the transmission of the mutation.
Results The inconsistent results using PCR-RFLP and genomic sequencing showed homozygous deletion of exon 7 of SMN1 and heterozygous deletion accompanied with a suspicious mutation in SMN1 gene, respectively. MLPA analysis of these two cases exhibited one SMN1 copy deletion. One identical c.863G>T (p.Arg288Met) mutation was found in two cases by sequencing the SMN1 clones, which confirmed that both cases were SMA compound heterozygotes. One case showed partial conversion to form hybrid SMN (SMN2 I7/SMN1 E8) identified by clones sequencing and another case carrying 3 SMN2 implied complete conversion from SMN1 to SMN2.
Conclusion p.Arg288Met is more a disease-causing mutation than a polymorphism variation, and children with this mutation may have more severe phenotypes. 相似文献
12.
目的 以中国西南地区汉族人群为研究对象,构建脊肌萎缩症(SMA)相关基因拷贝数变化频率,为SMA的临床诊断和分型提供依据。方法 收集62例临床诊断为SMA的无亲缘关系患者,以及50例无亲缘关系的正常人作为健康对照组,采用多重连接酶依赖的探针扩增技术(MLPA)分析运动神经元基因(SMN)和神经原凋亡抑制蛋白基因(NAIP)的拷贝数。 结果 62例患者中,SMAⅠ~Ⅳ型分别占30.65%(19/62)、41.94%(26/62)、16.13%(10/62)、11.29%(7/62)。SMN1基因外显子7纯合缺失占98.38%(61/62),SMN1基因外显子8纯合缺失占82.26%(51/62)。SMAⅠ型患者中NAIP基因外显子5有68.42%(13/19)纯合缺失,26.32%(5/19)杂合缺失;SMAⅡ~Ⅳ型患者中NAIP基因外显子5有13.95%(6/43)纯合缺失,62.79%(27/43)杂合缺失。SMAⅠ型患者中68.42%(13/19)有1~2拷贝的SMN2基因,SMAⅡ型中84.62%(22/26)有2拷贝以上的SMN2基因,90.00%(9/10)SMAⅢ型和85.71%(6/7)SMAⅣ型患者有2拷贝以上的SMN2基因,且发现有5拷贝和6拷贝SMN2基因。结论 SMN1基因缺失是SMA的主要致病原因,SMN2和NAIP基因拷贝数变化可以影响SMA病情严重程度。 相似文献
13.
目的评价变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscul aratrophy,SMA)基因诊断及携带者基因筛查中的应用价值。方法对35例临床疑诊为儿童型SMA的患者采用临床标准进行诊断。同时,应用DHPLC技术联合双重PCR对所有入选患者、临床标准确诊为SMA患者的双亲以及一份标准对照进行SMN1拷贝数检测,做出基因诊断及判断携带者。结果(1)35例入选患者,临床标准诊断确诊SMA15例,非SMA20例。(2)DHPLC技术检测35例入选患者:15例临床诊断SMA患者中,12例SMN1拷贝数为0,为纯合缺失型SMA患者;2例SMN1拷贝数为1,为杂合缺失型SMA患者;1例SMN1拷贝数为2,为非SMA。20例临床诊断非SMA者,SMN1拷贝数为2,为非SMA。(3)与临床标准诊断相比,DHPLC技术诊断SMA灵敏度为93.3%,特异度为100%。15例临床确诊为SMA患者的28名双亲中,1例SMN1拷贝数为0,6例SMN1拷贝数为2,21例SMN1基因拷贝数为1(为携带者),SMA患者双亲的携带率为75%。结论应用DHPLC技术可以检测出SMN1基因拷贝数,进行SMA基因诊断灵敏度和特异度高,适合临床应用;应用该技术可以进行携带者筛查,为遗传分析和产前诊断提供理论依据。 相似文献
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Childhood onsetspinalmuscularatrothy(S MA)isacommonautosomalrecessivedis orderaffecting 1in 60 0 0livebirthsandisdif ficulttodiagnose .Theunderlyingbiochemicaldefectremainsunknown .Itdependsonclini calhistory ,symptoms ,signs ,EMGandmus clebiopsytomakeadiagnosis.T… 相似文献
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目的:研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者中神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)外显子7及神经元调亡抑制蛋白基因(neuronal apoptosis inhinbitory protein gene,NAIP)外显子5缺失情况,进一步探讨这2个SMN基因外显子7区域和55例患儿NAIP基因外显子5的缺失进行检测。结果:SMN基因外显子7区域纯合缺失率分别为:SMAI型92%(23/25);Ⅱ型90%(27/30)。患儿双亲中有2例母亲的1例父亲也有纯合缺失。在55例SMA患儿中未检测到有NAIP基因外显子5的纯合缺失,仅发现2例杂合性缺失。结论:中国人SMA患者中SMN 相似文献
16.
In Malaysia, Spinal Muscular Atrophy (SMA) is diagnosed based on clinical observation with or without muscle biopsy. Molecular analyses of the SMA-related genes have not been available so far. In this preliminary study, we searched for homozygous deletion of Survival Motor Neuron (SMN1) and Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAIP) genes in Malay patients with SMA and found homozygous deletion of SMN1 exon 7 and 8 in all the patients while homozygous deletion of NAIP exon 5 was detected in only our type 1 patients but not in the type 3 patient. To the best of our knowledge, these are the first SMA cases diagnosed at the molecular level in Malaysia. 相似文献
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