去甲肾上腺素转运蛋白基因多态性与重性抑郁症的关联研究

目的探讨中国汉族人群去甲肾上腺素转运体（NET）基因T182C多态与重性抑郁症之间的关系。方法以108例正常对照组和92例重性抑郁症患者为对象进行病例-对照研究。采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测NET基因T182C多态性。结果该多态位点的基因型在重性抑郁症组（TT、TC、CC分别为41例，46例，5例）和正常对照组之间总体分布差异无显著性（X^2=1．023，P=0．600），2组间等位基因差异无显著性（X^2=0．472，P=0．492）。重性抑郁症组和正常对照组比较，不同年龄阶段NET基因T182C各基因型分布（X^2=0．954，P=0．573）及等位基因分布（X^2=0．321，P=0．276）差异均无显著性。结论NET基因T182C多态性与重性抑郁症不存在关联。     

去甲肾上腺素转运体T182C与重性抑郁障碍在控制社会心理因素后的关联

目的 探讨在控制社会心理因素条件下去甲肾上腺素转运体(NET)T182C基因多态性与重性抑郁障碍(MD)的关系.方法 选取重性抑郁障碍患者和健康对照者各152例,检测去甲肾上腺素转运体T182C基因多态性,采用艾森克个性问卷、生活事件量表、社会支持量表、特质应对方式问卷进行有关社会心理因素的评定.采用logistic回归对结果进行统计分析.结果 在控制社会心理因素前:以TT为参照,CC基因型(OR=2.23),差异无显著性(P=0.07).在控制社会心理因素后:以TT为参照,CC基因型(OR=6.23),差异有显著性(P=0.02);以TC为参照,CC基因型(OR=5.33),差异有显著性(P=0.03).结论 社会心理因素影响T182C基因多态性与重性抑郁障碍(MD)的关联性.CC基因型可能是罹患重型抑郁障碍的危险因素,其患病危险是TT基因型的6.23倍,是TC基因型的5.33倍.     

汉族健康人群和重性抑郁患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因与人格特征的关联

目的探讨汉族健康人和重性抑郁症患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因多态性与EPQ人格特征的关系。方法选取健康人群和重性抑郁症（MD）患者各100例。人格的评定采用艾森克人格问卷（EPQ），G1287A基因多态性的检测应用焦磷酸测序PSQ96MA测序仪。结果1．女性健康者EPQ各维度均分在不同基因型组间比较差异无显著性（P〉0．05），但P纬度均数存在组间不同的趋势（t=1．92，P=0．06）。2．女性MD患者E、N维度均分在不同基因型组间比较差异有显著性（F值分别为4．646和4．121，P〈0．05）。E、N维度不同等级间基因型频率分布差异有显著性（χ^2值分别为6．335和11．942，P〈0．05）。结论G1287A基因与女性人格特征存在一定关联性，GA基因型是女性健康人群P型（精神质）人格的可疑危险因素，AA基因型可能与女性MD患者E型（外倾）和非N型（非神经质）人格有关。     

汉族健康人群和重性抑郁患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因与人格特征的关联

目的 探讨汉族健康人和重性抑郁症患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因多态性与EPQ人格特征的关系.方法 选取健康人群和重性抑郁症(MD)患者各100例.人格的评定采用艾森克人格问卷(EPQ),G1287A基因多态性的检测应用焦磷酸测序PSQ96 MA测序仪.结果 1.女性健康者EPQ各维度均分在不同基因型组间比较差异无显著性(P＞0.05),但P纬度均数存在组间不同的趋势(t=1.92,P=0.06).2.女性MD患者E、N维度均分在不同基因型组间比较差异有显著性(F值分别为4.646和4.121,P＜0.05).E、N维度不同等级间基因型频率分布差异有显著性(x2值分别为6.335和11.942,P＜0.05).结论 G1287A基因与女性人格特征存在一定关联性,GA基因型是女性健康人群P型(精神质)人格的可疑危险因素,AA基因型可能与女性MD患者E型(外倾)和非N型(非神经质)人格有关.     

多巴胺β羟化酶和去甲肾上腺素转运体基因多态性与惊恐障碍的关联分析

目的:探讨惊恐障碍与多巴胺β羟化酶(dopamine-β-hydroxylase,DβH)和去甲肾上腺素转运体(norepinephrine transporter,NET)基因多态性的关系。方法:采用DSM-Ⅳ轴Ⅰ结构式临床访谈选取139例惊恐障碍患者(惊恐障碍组)和196例正常健康对照(对照组)。采用imLDRTM...     

5-羟色胺转运体及去甲肾上腺素转运体基因多态性交互作用与人格的关联性研究

目的 探讨汉族健康人群5-羟色胺转运体基因(5-HTT LPR,5-HTT VNTR)、去甲肾上腺素转运体基因(NET T182C、NET G1287A单基因)及交互作用对人格的影响.方法 严格按照入组标准筛取中国汉族健康人群367例,采用艾森克人格问卷(EPQ)测量人格的三个纬度,聚合酶链反应(PCR)检测5-HTT及NET基因多态性,使用SPSS 13.0统计软件及多因子降维法(MDR)进行统计分析.结果 ①5-HTT VNTR各基因型及等位基因在人格维度间分布无差异(P>0.05).②神经质人格维度均数在5-HTT LPR各等位基因间分布有差异(t=2.232,P=0.026).③内外向人格维度均数在NET T182C各等位基因间分布有差异(t=2.680,P=0.008).④在内倾人格和外倾人格间,G1287A各基因型(X2=9.950,P=0.007)及等位基因(X2=9.644,P=0.002)分布差异有统计学意义,在其等位基因间,精神质人格维度均数分布有差异(t=3.226,P=0.001).⑤未发现5-HTT LPR、5-HTT VNTR、NET T182C、NET G1287A间存在交互作用.结论 ①5-HTT VNTR可能与EPQ所测人格无关联.②5-HTT LPR与神经质人格相关,等位基因L是神经质人格的可疑危险因素.③NET T182C与内外向人格有关联,等位基因T是内倾人格的可疑危险因素.④NET G1287A与内外向、精神质人格相关,等位基因G是内倾人格的可疑危险因素;等位基因A是精神质人格的可疑危险因素.⑤尚未发现5-HTT、NET基因多态性间存在交互作用对人格产生影响.     

去甲肾上腺素转运体基因和童年受虐交互作用与青少年暴力行为的关联研究

目的探讨青少年暴力行为与去甲肾上腺素转运体基因rs3785143多态性位点的关系,并分析童年受虐与去甲肾上腺素转运体基因对青少年暴力行为是否存在交互作用。方法将新人少教所的男性服教人员分为暴力组（124例）和非暴力组（120例）,利用SNaPshotSNP分型技术对2组进行去甲肾上腺素转运体基因rs3785143多态性位点的基因分型,并比较2组各基因型及等位基因频率分布差异。结果①2组在去甲肾上腺素转运体基因rs3785143位点基因型和基因频率均差异无统计学意义（x2=0．753,0．022;均P〉0．05）;②暴力组64．5％有童年受虐经历,35．5％无受虐史;非暴力组48．3％有童年受虐经历,51．7％无受虐史。差异有统计学意义（x2=6．50,P〈0．05）;③交互作用分析显示童年受虐与去甲肾上腺素转运体基因不存在交互作用[（OR=O．386,P〉0．05）95％CI（0．457—4．739）]。结论去甲肾上腺素转运体基因rs3785143多态性与青少年暴力行为不存在关联,童年受虐经历与去甲肾上腺素转运体基因对青少年暴力行为也不存在着交互作用。     

产后抑郁与去甲肾上腺素代谢酶基因多态性的关联及危险因素分析

目的探究剖宫产产后抑郁发病与去甲肾上腺素代谢酶基因多态性的关联以及其相关危险因素。方法招募591例行择 期剖宫产的中国产妇,以爱丁堡产后抑郁评分（EPDS）9/10分为产后抑郁评估截点;并对所有无产前抑郁产妇的儿茶酚氧甲基 转移酶基因5个位点（rs2020917, rs737865等）和单胺氧化酶A基因1个位点（rs6323)进行基因型检测。采用SPSS18.0 分析各 单核苷酸多态性与剖宫产产后抑郁的相关性,分析所有单核苷酸多态性、连锁不平衡、单倍型等在产后抑郁发病中的作用,并对 所有相关危险因素行logistic 回归分析以及基因与环境的交互作用分析。结果产后抑郁发生率为18.1%;单因素分析显示 COMT 多态性rs2020917 基因、COMT 多态性rs737865 基因与产后抑郁发病率相关（P<0.05）;COMT基因型rs2020917 和 rs737865具有共线性,logistic分析显示COMT基因多态性rs2020917TT基因型和rs737865GG基因型、孕期压力大、家庭暴力 是产后抑郁的危险因素（P<0.05）,以上两种基因多态性与环境因素不存在显著的交互作用。结论携带COMT 多态性 rs2020917TT基因型、COMT多态性rs737865GG基因型,孕期压力大、家庭暴力是产后抑郁的危险因素。     

抑郁症与多巴胺受体及转运体基因关联研究进展

重性抑郁症(MDD)是一种常见的精神疾病,与自杀密切相关。估计其遗传率约为40%,表明基因分型研究将有希望成为MDD发生、发展研究的重要领域。根据情感性精神障碍的多巴胺理论,多巴胺能神经传递缺乏可能在MDD的主要症状中起主要作用,特别是基因多态性影响多巴胺传递导致MDD易感性增加。多巴胺D4受体基因和多巴胺转运体基因均具有可变串联重复多态性,可能作为"单基因"影响MDD的易感性。为了确定这些基因在何种程度上影响MDD的易感性,本文重点综述了近年来有关多巴胺受体和多巴胺转运体基因与MDD之间的关联研究。     

5-羟色胺转运体基因与抑郁症关系的Meta分析

目的 综合评价5-羟色胺转运体基因多态性与抑郁症的关系.方法 检索CBMdisc和PubMed数据库(2000～2009年),依据选择标准收集所有相关病例对照研究,应用RevMan 4.2.2软件对符合条件的研究结果进行meta分析.结果 共纳入14篇符合条件的文献,累计病例1284例、对照1243例.数据合并结果显示,SS基因型使抑郁症的发病风险高出46%[合并OR值及95%可信区间为1.64(1.37～1.97)],P＜0.00001;SL基因型合并OR值(95%CI)为0.82(0.66～1.03),P＞0.01;LL基因型合并OR值(95%CI)为0.74(0.61～0.90),P＜0.01.结论 5-羟色胺转运体基因多态性与抑郁症有关,其中SS基因型是抑郁症的易感基因,LL基因型可能是抑郁症的保护因子.

Abstract：

Objective To assess the associations of 5-HTT gene polymorphism with depression by Metaanalysis.Method A comprehensive search for articles from January 2000 to July 2009 was conducted from Chinese BioMedical Literature Database on disc (CBMdisc) and PubMed databases.All related case-control studies were collected and the results were analyzed using RevMan 4.2.2 software.Results A total of 1284 cases and 1243 controls were collected from 14 studies.The combined data statistics revealed that the pooled ORs ( 95%CI) for genotype SS,SL,LL were 1.64 ( 1.37 ～1.97) (P＜0.00001),0.82 (0.66 ～ 1.03) (P＞0.01) and 0.74 (0.61 ～ 0.90) (P ＜ 0.01 ) respectively.Conclusions Polymorphisms of 5-HTT gene have significant association with depression,SS genotype may increase the risk for depression,LL genotype may be protective factors for depression.     

5-羟色胺运载体基因多态性与脑卒中后抑郁的相关性

目的检测脑卒中存活者5-羟色胺运载体（SERT）中5-羟色胺转运体基因启动子区多态性（5-HTTLPR）、rs25531多态性是否与卒中后抑郁（PSD）相关。方法选取70例脑卒中后抑郁患者为实验组,70例脑卒中后无抑郁患者为对照组,收集两组患者唾液与血液样本提取DNA进行基因分析。结果5-HTTLPRs／s基因携带者发生PSD几率比1／1或1／X1高2倍,rs25531基因与PSD无相关性。结论5-HTTLPR多态性与PSD发生相关,进一步证实SERT基因多态性在生物心理社会学应激中的作用。     

品行障碍患者5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的探讨品行障碍(CD)与5-羟色胺转运体基因遗传多态性的关系。方法对88例CD患者(病例组)和60例正常对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较2组不同基因型的行为特点有无差异。结果CD患者的5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率(43.2%)较正常对照组(26.7%)明显为多,且差异在儿童起病型中明显(P<0.05);伴有ADHD的CD患儿基因型L/L的频率(44.0%)较正常对照组(24.1%)显著为高,两者存在关联,基因型为S/S的CD患儿血浆5-HT水平[(0.85±0.32)μm l/L]显著低于S/L和L/L基因型患者[(1.14±0.52)μm l/L](P<0.05)。结论5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率较正常对照组显著为高,等位基因L的个体5-HT活性较低,提示其与CD有一定关联,可能是CD的易感基因。     

品行障碍患者5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的探讨品行障碍(CD)与5-羟色胺转运体基因遗传多态性的关系.方法对88例CD患者(病例组)和60例正常对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较2组不同基因型的行为特点有无差异.结果 CD患者的5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率(43.2%)较正常对照组(26.7%)明显为多,且差异在儿童起病型中明显(P＜0.05);伴有ADHD的CD患儿基因型L/L的频率(44.0%)较正常对照组(24.1%)显著为高,两者存在关联,基因型为S/S的CD患儿血浆5-HT水平[(0.85±0.32)μml/L]显著低于S/L和L/L基因型患者[(1.14±0.52)μml/L](P＜0.05).结论5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率较正常对照组显著为高,等位基因L的个体5-HT活性较低,提示其与CD有一定关联,可能是CD的易感基因.     

5-羟色胺2A受体基因多态性T102C与抑郁症关系的Meta分析研究

目的：综合评价5-羟色胺（5-hydroxytryptamine,５-HT）2A受体基因多态性T102C与抑郁症的关系。方法：检索中国生物医学文献光盘数据库（CBMdisc）和PubMed（2000年1月至2012年11月）。根据纳入标准收集５-HT2A受体基因多态性与抑郁症研究的国内外文献。应用RevMan 5.0软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果：共纳入9篇符合条件的文献,累计疾病组1 717例、对照组2 037例。数据合并结果显示５-HT2A受体基因多态性纯合子突变CC型、杂合子突变TC型与抑郁症并无明显关联。结论：５-HT2A受体基因多态性与T102C抑郁症并无明显关联,可能并不是抑郁症的易感因素。     

重性抑郁症共病焦虑障碍与重性抑郁症的儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性研究

目的：探讨重性抑郁症共病焦虑障碍患者与重性抑郁症患者儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因多态性的差异。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）技术，检测15例重性抑郁症共病焦虑障碍患者（研究组）和15例单纯诊断为重性抑郁症患者（对照组）的COMT基因多态性。结果：研究组患者与对照组患者相比，无论是等位基因A、等位基因G频率还是基因型A／A、A／G及G／G频率均无显著差异；只是在等位基因A频率上，研究组的男性患者（22．22％）显著高于对照组的男性患者（5．56％）。结论：抑郁与焦虑共病的基因多态性研究值得进一步深入研究。