常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一临床家系分析

探讨常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）合并蛛网膜下腔出血（SAH）的发病情况。对ADPKD一家系进行B超筛查及临床调查。结果发现四代31人中有9人患ADP-KD，在第一、二代5例ADPKD中有4例合并SAH。分析可能与颅内动脉瘤（ICA）破裂有关，1例合并脑出血。该家系中ADPKD合并颅内出血几率之高国内外未见报道。     

常染色体显性遗传性多囊肾病并发高血压的护理策略分析

目的 分析常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)并发高血压的护理策略.方法 选取108例我院2010年1月至2016年5月收治的ADPKD合并高血压患者进行研究,根据随机数字表法分为两组,每组54例,对照组行常规护理,观察组在此基础上给予严格的降压护理,比较两组患者护理前后的生化指标、血压水平和护理满意度.结果 ①护理前后,组间LVMI、PRO/Scr和CCR均无统计学差异(P>0.05),但护理后均明显优于护理前(P<0.05);②护理后,两组患者的SBP和DBP均明显下降,且观察组显著低于对照组,前后和组间差异均有意义(P<0.05);③观察组的护理满意度为92.59%,高于对照组的75.93%,组间有统计学意义(P<0.05).结论 ADPKD合并高血压患者在常规护理的基础上给予严格的降压护理可以有效降低血压,控制病情发展,提高护理满意度,改善护患关系,具有临床推广价值.     

腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病

目的观察腹腔镜肾囊肿去顶减压术(LRCD)在治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的临床效果。方法1999-05～2005-07在笔者所在医院行LRCD的ADPKD患者32例,于术后1、12、24个月进行随访,观察手术前后肾功能指标、血压、降压药服用情况及腰腹疼痛程度的变化。结果无严重手术并发症及死亡。术后1、12个月随访时肾功能指标、血压、腰腹疼痛程度均较术前明显下降,降压药用量及种类较术前减少。术后24个月随访时,肾功能指标、血压及降压药物服用情况恢复至术前相似水平,但高血压分级状况较术前改善,腰腹疼痛程度仍明显低于术前,但较前次随访有上升趋势。结论LRCD治疗ADPKD是安全有效的。     

Ⅰ型常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术研究进展

常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polycystic ki dney disease，ADPKD），又称成人型多囊肾病。是一种常见的单基因遗传病，具有遗传异质性和延迟显性，以孟德尔方式遗传。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个，分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因。其中85％患者由PKD1基因突变引起，定位于16p13．3。     

蛛网膜下腔出血介入治疗的临床分析

目的探讨分析介入治疗颅内动脉瘤破裂出血致蛛网膜下腔出血的临床效果。方法对我院2009年8月至2011年10月期间接受诊治的60例蛛网膜下腔出血患者的临床资料进行回顾性分析,随机分为两组,观察组30例行介入治疗,对照组30例行外科手术治疗,观察两组患者的临床治疗效果。结果根据格拉斯哥预后评分(GOS)评定标准对两组患者的临床效果进行评定,观察组30例中,20例患者恢复到5级,8例患者恢复到4级,所占比例为93.3%(28/30),对照组30例中,16例患者恢复到5级,6例患者恢复到4级,所占比例为73.3%(22/30),两组患者的比较差异具有统计学意义。结论介入治疗采用动脉瘤介入栓塞术治疗蛛网膜下腔出血具有安全性高、定位准确、创伤小、成功率高且患者容易接受的优点,具有良好的前景,值得临床推广应用。     

蛛网膜下腔出血295例临床分析

目的 探讨蛛网膜下腔出血(SAH)的病因、临床表现、并发症、诊断及治疗方法 .方法 对295例SAH的临床资料进行回顾性总结分析.结果 SAH为多病因的临床综合征,动脉瘤为SAH的主要病因,其他病因有中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)、血管畸形等.临床典型表现为突发剧烈头痛、脑膜刺激征.再出血为主要合并症,PNSH无再出血发生.开颅夹闭术和血管内弹簧圈栓塞是治疗动脉瘤的主要方法 .结论 早期病因诊断,尽快施行病因治疗,是降低再出血率及死亡率的关键;PNSH作为SAH的一个特殊类型,预后好.     

蛛网膜下腔出血295例临床分析

目的 探讨蛛网膜下腔出血(SAH)的病因、临床表现、并发症、诊断及治疗方法 .方法 对295例SAH的临床资料进行回顾性总结分析.结果 SAH为多病因的临床综合征,动脉瘤为SAH的主要病因,其他病因有中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)、血管畸形等.临床典型表现为突发剧烈头痛、脑膜刺激征.再出血为主要合并症,PNSH无再出血发生.开颅夹闭术和血管内弹簧圈栓塞是治疗动脉瘤的主要方法 .结论 早期病因诊断,尽快施行病因治疗,是降低再出血率及死亡率的关键;PNSH作为SAH的一个特殊类型,预后好.     

蛛网膜下腔出血295例临床分析

目的 探讨蛛网膜下腔出血(SAH)的病因、临床表现、并发症、诊断及治疗方法 .方法 对295例SAH的临床资料进行回顾性总结分析.结果 SAH为多病因的临床综合征,动脉瘤为SAH的主要病因,其他病因有中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)、血管畸形等.临床典型表现为突发剧烈头痛、脑膜刺激征.再出血为主要合并症,PNSH无再出血发生.开颅夹闭术和血管内弹簧圈栓塞是治疗动脉瘤的主要方法 .结论 早期病因诊断,尽快施行病因治疗,是降低再出血率及死亡率的关键;PNSH作为SAH的一个特殊类型,预后好.     

蛛网膜下腔出血295例临床分析

目的 探讨蛛网膜下腔出血(SAH)的病因、临床表现、并发症、诊断及治疗方法 .方法 对295例SAH的临床资料进行回顾性总结分析.结果 SAH为多病因的临床综合征,动脉瘤为SAH的主要病因,其他病因有中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)、血管畸形等.临床典型表现为突发剧烈头痛、脑膜刺激征.再出血为主要合并症,PNSH无再出血发生.开颅夹闭术和血管内弹簧圈栓塞是治疗动脉瘤的主要方法 .结论 早期病因诊断,尽快施行病因治疗,是降低再出血率及死亡率的关键;PNSH作为SAH的一个特殊类型,预后好.     

蛛网膜下腔出血295例临床分析

目的 探讨蛛网膜下腔出血(SAH)的病因、临床表现、并发症、诊断及治疗方法 .方法 对295例SAH的临床资料进行回顾性总结分析.结果 SAH为多病因的临床综合征,动脉瘤为SAH的主要病因,其他病因有中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)、血管畸形等.临床典型表现为突发剧烈头痛、脑膜刺激征.再出血为主要合并症,PNSH无再出血发生.开颅夹闭术和血管内弹簧圈栓塞是治疗动脉瘤的主要方法 .结论 早期病因诊断,尽快施行病因治疗,是降低再出血率及死亡率的关键;PNSH作为SAH的一个特殊类型,预后好.     

蛛网膜下腔出血295例临床分析

目的 探讨蛛网膜下腔出血(SAH)的病因、临床表现、并发症、诊断及治疗方法 .方法 对295例SAH的临床资料进行回顾性总结分析.结果 SAH为多病因的临床综合征,动脉瘤为SAH的主要病因,其他病因有中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)、血管畸形等.临床典型表现为突发剧烈头痛、脑膜刺激征.再出血为主要合并症,PNSH无再出血发生.开颅夹闭术和血管内弹簧圈栓塞是治疗动脉瘤的主要方法 .结论 早期病因诊断,尽快施行病因治疗,是降低再出血率及死亡率的关键;PNSH作为SAH的一个特殊类型,预后好.     

蛛网膜下腔出血295例临床分析

目的 探讨蛛网膜下腔出血(SAH)的病因、临床表现、并发症、诊断及治疗方法 .方法 对295例SAH的临床资料进行回顾性总结分析.结果 SAH为多病因的临床综合征,动脉瘤为SAH的主要病因,其他病因有中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)、血管畸形等.临床典型表现为突发剧烈头痛、脑膜刺激征.再出血为主要合并症,PNSH无再出血发生.开颅夹闭术和血管内弹簧圈栓塞是治疗动脉瘤的主要方法 .结论 早期病因诊断,尽快施行病因治疗,是降低再出血率及死亡率的关键;PNSH作为SAH的一个特殊类型,预后好.     

蛛网膜下腔出血295例临床分析

目的 探讨蛛网膜下腔出血(SAH)的病因、临床表现、并发症、诊断及治疗方法 .方法 对295例SAH的临床资料进行回顾性总结分析.结果 SAH为多病因的临床综合征,动脉瘤为SAH的主要病因,其他病因有中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)、血管畸形等.临床典型表现为突发剧烈头痛、脑膜刺激征.再出血为主要合并症,PNSH无再出血发生.开颅夹闭术和血管内弹簧圈栓塞是治疗动脉瘤的主要方法 .结论 早期病因诊断,尽快施行病因治疗,是降低再出血率及死亡率的关键;PNSH作为SAH的一个特殊类型,预后好.     

蛛网膜下腔出血295例临床分析

目的 探讨蛛网膜下腔出血(SAH)的病因、临床表现、并发症、诊断及治疗方法 .方法 对295例SAH的临床资料进行回顾性总结分析.结果 SAH为多病因的临床综合征,动脉瘤为SAH的主要病因,其他病因有中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)、血管畸形等.临床典型表现为突发剧烈头痛、脑膜刺激征.再出血为主要合并症,PNSH无再出血发生.开颅夹闭术和血管内弹簧圈栓塞是治疗动脉瘤的主要方法 .结论 早期病因诊断,尽快施行病因治疗,是降低再出血率及死亡率的关键;PNSH作为SAH的一个特殊类型,预后好.     

蛛网膜下腔出血295例临床分析

目的 探讨蛛网膜下腔出血(SAH)的病因、临床表现、并发症、诊断及治疗方法 .方法 对295例SAH的临床资料进行回顾性总结分析.结果 SAH为多病因的临床综合征,动脉瘤为SAH的主要病因,其他病因有中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)、血管畸形等.临床典型表现为突发剧烈头痛、脑膜刺激征.再出血为主要合并症,PNSH无再出血发生.开颅夹闭术和血管内弹簧圈栓塞是治疗动脉瘤的主要方法 .结论 早期病因诊断,尽快施行病因治疗,是降低再出血率及死亡率的关键;PNSH作为SAH的一个特殊类型,预后好.     

在常染色体显性遗传性多囊肾病家系中血管紧张素转换酶基因多态性作用的研究

目的研究人常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法提取基因组DNA,利用聚合酶链反应——基因多态性分析方法对16个ADPKD家系（包括患者35人,不患病直系亲属30人）ACE基因多态性进行了分析。ADPKD患者中肾功能不全者16人,肾功能正常者19人。结果①有11个家系显示ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义（P〉0．05）。②家系中患病与不患病者ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。③家系中患病与不患病者男女之间ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。④家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性（P〈0．05）。结论①ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息。②ACE基因多态性与人ADPKD的发病无明显相关性。③ACE基因多态性与性别无明显关系。④DD型基因型是ADPKD发生肾功不全的易感因素。     

颅内动脉瘤破裂致蛛网膜下腔出血合并硬膜下血肿的临床及病理分析

为探讨蛛网膜下腔出血(SAH)台并硬膜下血肿(SDH)的临床特点和机制，对根据CT、脑血管造影、手术和尸解证实的颅内动脉瘤破裂致SAH合并SDH的16例进行临床特点分析，并对其中11例作病理检查，探索其发生机制。此组病例临床表现严重，68．8“病例有意识障碍，43．8%见有玻璃体下出血，81.3%病例死亡。导致SAH合并SDH的原因可能为；动脉瘤破裂，大量血液破入蛛网膜下腔，撕破蛛网膜；伴随的脑内血肿破入蛛网膜下腔并撕破蛛网膜；发病时突发意识丧失、摔倒致头部外伤。结论，颅内动脉瘤可致SAH合并SDH，其生命预后不佳，病死率高，CT阴性者不能完全排除合并SDH的可能。     

动脉瘤性蛛网膜下腔出血合并脑积水的治疗策略

目的探讨不同时期动脉瘤性蛛网膜下腔出血合并脑积水的诊治策略。方法回顾性分析56例动脉瘤性SAH患者继发脑积水的临床资料。结果结合动脉瘤性SAH患者不同时期临床表现,体格检查及相关头颅CT或MRI辅助检查结果等,术前,术中及术后不同时期适时选择采用脑室外引流及ommaya囊外引流,显微镜下打开终板池造瘘,术后硬膜外或经腰大池引流血性脑脊液,侧脑室腹腔分流或脑室镜终板造瘘等不同治疗策略治疗脑积水,取得满意效果,按照预后评分标准（GOS）56例患者中,出院时GOS 4-5分39例,3分14例,2分3例,无死亡。结论根据患者不同时期的脑积水的临床特点,选用相应的治疗策略,可明显降低患者致残及致死率,改善患者预后。     

蛛网膜下腔出血合并玻璃体膜下出血15例临床分析

目的 探讨蛛网膜下腔出血(SAH)合并玻璃体膜下出血(SHH)的临床意义,提高对蛛网膜下腔出血诊治水平及预后的判定.方法 通过眼底窥镜对15例合并SHH进行双侧眼底玻璃体膜下检查.结果 经脱水,降颅压及神经外科手术等治疗,15例SHH病例中12例治愈,3例死于脑疝.结论 SHH是诊断原发SAH的重要依据之一;同时SHH病灶较大,尤其双侧SHH者预后不良.     

动脉瘤性蛛网膜下腔出血后脑积水的临床治疗

颅内动脉瘤破裂后,由于出现脑室系统内的血肿以及严重的蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH),影响了脑脊液的正常循环,部分患者可有脑积水形成,是常见的并发症之一,对预后有直接影响.Vale[1]将此类脑积水分为急性(SAH后3天内)、亚急性(SAH后4～13天)和慢性(SAH后14天以上)三种类型.根据不同的类型需行引流或分流等处理.本文就2000年1月至2005年12月我科收治24例动脉瘤性SAH后脑积水病例资料分析如下.