儿童EB病毒相关性噬血细胞综合征18例临床特点分析

目的 分析EB病毒相关性噬血细胞综合征(EBV-AHS)患儿的临床特点,以利于早期诊断和治疗.方法 回顾性分析18例EBV-AHS患儿的临床表现、实验室检查及治疗转归特点.结果 (1)EBV-AHS患儿以发热＞3周(100%)、肝脾肿大(83%)、浅表淋巴结肿大(72%)、黄疸(67%)为主要表现,此外还可见胸腔积液(50%)、出血(17%)、皮疹(11%)、神经系统症状(11%).(2)实验室检查:血常规3系减少(78%);乳酸脱氢酶升高(100%)、胆红素增高(83%),高密度脂蛋白降低(100%),甘油三酯增高(83%),纤维蛋白原减少(89%),AFFT及PT延长(67%);铁蛋白升高(100%);CD56+T细胞下降(100%);骨髓组织细胞比例增高(100%).(3)治疗及转归:采用HLH-94方案联合更昔洛韦治疗,好转或痊愈6例,死亡12例.结论 EBV-AHS临床表现多样,病死率高,早期诊断和治疗是改善预后的关键.     

小儿EB病毒相关噬血细胞综合征3例报告及文献复习

EB病毒相关噬血细胞综合征 (EBV -AHS)是EB病毒感染诱发组织细胞异常增生并大量吞噬血细胞而引起的一系列临床综合征。其临床特点主要表现为高热、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少和肝功能异常 ,其显著的特征是骨髓涂片或组织中出现体积较大的噬血组织细胞 ,并吞噬血细胞。该文报告 3例并结合文献对本病的发病机制、临床表现、诊断及治疗进行复习。     

病毒相关性噬血细胞综合征的诊断与治疗

目的　提高对病毒相关性噬血细胞综合征的认识。方法　回顾性分析 1 6例病毒相关性噬血细胞综合征患儿的临床资料。结果　临床表现为持续性高热 ,肝脾大 ,血常规二系或三系减少 ;高三酰甘油血症、血清铁蛋白 (SF)增高 ;纤维蛋白原降低 ,凝血功能障碍 ;CD4/CD8下降 ,非杀伤细胞比例降低 ,高细胞因子血症。骨髓中找到噬血细胞。大剂量人血丙种球蛋白、甲泼尼龙治疗后 ,好转 7例 ,死亡 5例 ,4例放弃治疗。结论　早期诊治是提高病毒相关性噬血细胞综合征患儿生存率的关键。     

儿童EB病毒相关噬血细胞综合征14例临床分析

目的探讨EB病毒相关噬血细胞综合征(EBV-AHS)的病因、临床表现、治疗及预后。方法对14例EBV-AHS临床资料进行分析。结果EBV-AHS临床表现多为高热,肝、脾、淋巴结肿大,出血,皮疹等。血细胞有不同程度减少,血清铁蛋白增高,乳酸脱氢酶(LDH)显著增高,骨髓中出现噬血细胞。联合化疗(环孢素A+足叶乙苷)、糖皮质激素、静脉丙种球蛋白(IVIG)治疗有效。结论EBV-AHS病因复杂,病情凶险,病死率高,联合化疗、糖皮质激素、IVIG治疗有效。     

儿童噬血细胞综合征11例临床分析

目的探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)的临床特点及诊治策略。方法回顾性分析2009至2013年住院治疗的11例HLH患儿的临床资料。结果 11例患儿中,6例为EB病毒感染相关性HLH,1例为T细胞淋巴瘤相关性HLH,2例病因不明,2例为UNC13D基因编码序列突变,分别为c.2459CT/p.A832V(丙氨酸突变为缬氨酸),c.3067CT/p.R1023C(精氨酸突变为半胱氨酸);11例患儿中6例经治疗后病情好转,5例治疗无效死亡。结论儿童HLH临床表现缺乏特异性,病情发展快,须及时诊断、治疗。     

EB病毒相关性噬血细胞综合征及其分子生物学机制

感染相关性噬血细胞综合征多数为EB病毒感染(简称EBV-HLH),病情凶险、病死率很高。EBV-HLH的具体发病机制目前尚不清楚,可能与EBV潜在膜蛋白1(LMP1)和SH2D1A基因突变有关。EBV-HLH通过SH2D1A基因突变或LMP1介导的SH2D1A基因下调,通过LMP1-核因子(NF)-κB单活性通路及其他通路导致过度的T淋巴细胞活化,并提高了EBV感染时Th1细胞因子的分泌水平,过量分泌的γ-干扰素等细胞因子随之引发细胞因子风暴和噬血现象。     

病毒相关性噬血细胞综合征1例报告

患儿 ,男 ,14岁 ,因发热 10ｄ ,浅表淋巴结肿大 3ｄ入院。 10ｄ前无明显诱因出现发热 ,呈稽留高热 ,最高达 4 0℃ ,无寒颤、头痛、抽搐、皮疹等症状。当时查血常规ＷＢＣ 2 .9× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .2 3,Ｌ 0 .6 0 ,Ｍ0 .17,ＰＬＴ 16 1× 10 9/Ｌ ,门诊给予病毒唑静脉点滴 ,疗效欠佳 ,3ｄ前发现浅表淋巴结肿大。入院查体 :Ｔ 38.5℃ ,急性病容 ,全身皮肤未见黄染及皮疹 ,腋窝及腹股沟均可触及数个肿大淋巴结 ,压痛明显 ,活动度可 ,咽部充血 ,扁桃体Ⅱ度肿大 ,心肺检查未见异常 ,腹平软 ,肝肋下未触及 ,脾肋下约 1ｃｍ ,质中 ,无压痛 ,神经系统…     

真菌感染相关性噬血细胞综合征1例

患儿 ,男 ,9岁。反复不规则发热、牙龈出血 10余天。既往体健 ,无家族史。体温 39℃ ,心率 110次 /min ,呼吸 2 8次 /min ,血压 95 / 6 5mmHg。全身浅表淋巴结大 ,皮肤黄染 ,心肺检查无异常 ;腹软 ,肝肋下 5 .0cm ,剑突下 3.0cm ,质中等 ,边缘钝 ,无压痛 ;脾肋下 7.0cm ,质中等     

EB病毒感染相关噬血细胞综合征的诊治研究进展

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HS)是一组病因及发病机制复杂.组织病理表现以良性组织细胞增生活化,伴随噬血细胞现象的一类综合征.HS分为原发性和继发性两大类,原发性是指家族遗传相关的免疫缺陷状态,继发性指后天获得所致,其中以EB病毒感染相关最为常见.EB病毒感染相关HS的病情进展快,病死率高,现就该病的诊治进展作一概述.     

EB病毒相关噬血细胞综合征并重症肝炎1例报告

目的探讨EB病毒相关噬血细胞综合征的临床与病理特征。方法回顾性分析1例EB病毒相关噬血细胞综合征并重症肝炎死亡病例的临床资料,复习相关文献。结果患儿1岁2个月,有发热、血细胞减少、纤维蛋白原、自然杀伤细胞下降、血清铁蛋白及三酰甘油升高;血涂片异常淋巴细胞占5%;EBV-DNA荧光定量检测1.39×108拷贝/ml;尸检结果提示死亡原因为多脏器功能衰竭;肝脏组织行EB病毒编码RNAs(EBERs)原位杂交检测,约30%淋巴细胞中EBERs阳性,肝细胞EBERs阴性。结论该例患儿确认EB病毒相关噬血细胞综合征,累及多器官,其中肝损伤并非EB病毒直接感染所致。     

Infection-Associated Hemophagocytic Syndrome Complicated by Infectious Lymphoproliferation: A Case Report

The case of a 7-year-old boy with virus-associated hemophagocytic syndrome (VAHS) and serologically proven parvovirus B-19 infection is described. The patient with VAHS presented with fever, hepatosplenomegaly, pancytopenia, and hyperlipidemia type IV. After induction therapy with VP-16 and prednisone, partial remission was achieved. Despite maintenance therapy, reinductions, and the addition of cyclosporine A for 3 months, several relapses occurred. The therapy was stopped because of life-threatening complications (Klebsiella sepsis, neutropenic enterocolitis, and stercoral peritonitis). The complications were treated successfully. The patient status was stabilized after splenectomy. However, hepatomegaly progressed slowly and the hyperlipidemia endured. Ten months after the diagnosis, leukocytosis with absolute T lymphocytosis appeared. Reactivation of VAHS was suspected and intravenous immunoglobin and then antilymphocyte immunoglobulin ALG therapy were started. The resultant decrease in leukocytosis was prompt, but lymphopenia did not occur. Virostatic treatment withfoscarnet was introduced based on human herpesvirus-6 seroconversion. Twenty-six months after the diagnosis, the patient is well, without any sign of VAHS or lymphoproliferation.     

神经母细胞瘤相关的眼阵挛-肌阵挛综合征1例

目的 分析神经母细胞瘤(NB)相关的眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特征,提高对本病的认识.方法 NB相关的OMS患儿1例,结合文献对其临床特征予以分析.结果 NB可以 OMS为首发症状出现,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、运动和语言发育倒退、易激惹.脑电图无异常放电,头颅MRI无异常改变.病初误诊为病毒性小脑炎,胸部常规影像学检查发现纵隔肿瘤,病理诊断为NB(分化型),肿瘤切除后OMS症状无明显改善,激素治疗OMS有效,眼球阵挛首先缓解,肌阵挛、共济失调恢复滞后,运动和语言发育倒退现象好转.结论 NB相关的OMS主要临床表现为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、行为改变.常规行躯干部影像学检查有助于NB的发现,肿瘤切除无助于OMS症状改善.绝大多数患儿可长期生存,但神经系统易遗留认知缺陷、行为异常,远期预后不良.     

Simultaneous Occurrence of Viral-Associated Hemophagocytic Syndrome and Langerhans Cell Histiocytosis: A Case Report

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a class I histiocytosis characterized by the presence of the pathologic Langerhans cell, an unique histiocyte. In contrast to LCH, class II histiocytosis is characterized by the proliferation of mononuclear phagocytes other than Langerhans cells and includes sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, viral-associated hemophagocytic syndrome, and familial hemophagocytic lymphohistiocylosis. Until now, these two classes have been considered separate, if related, entities. We report a 10-month-old girl who presented with pyrexia, hepatosplenomegaly, an edematous skin rash, anemia, thrombocytopenia, and a markedly elevated serum IgG and IgM antibody level to cytomegalovirus. Histologic proof of both hemophagocytosis in the liver and bone marrow and LCH in the skin was obtained at presentation. The clinical course and response to treatment over 6.5 years is recorded. Although the etiology of both class I and class II histiocytosis remains unknown, we speculate that the monocytic/macrophage disorder, as well as the LCH, were both triggered by virus or viral-related monokines secreted by activated macrophages.     

Reactive Hemophagocytic Syndrome

Two cases o f reactive hemophagocytic syndrome (RHS) are reported, and the clinical and pathological features are compared with other histiocytic proliferative disorders, including familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) and malignant histiocytosis. RHS can be associated with a variety o f infections, including viral, bacterial, fungal, and parasitic. RHS may also be familial as exemplified by our 2 cases in siblings. The isolation of an effective agent appears t o be the only criterion by which a diagnosis o f RHS can be made.     

眼脑肾综合征1例

患儿，男，2岁7个月，第2胎，第2产，剖宫产。出生后因吸人性肺炎住院5d。生后20d再次因新生儿肺炎住院8d。出院时肌张力降低，肢体稍软。生后4个月确诊为先天性白内障。1岁能竖头、独坐。1．5岁扶走，叫爸妈。2岁后动作出现倒退，不能扶站，并出现骨骼改变，胸廓变形，出现鸡胸、串珠肋、X形腿、肌张力低下。     

Kartagener综合征1例

患儿,男,2岁8个月。因反复发热、流涕、咳嗽3个月,受惊后加重1d以急性支气管炎住院。该患儿2岁后常反复感冒,出现发热、流涕、咳嗽,院外治疗。否认右位心、内脏转位家族史。入院时神清,体温37℃,鼻通气尚可,黏膜呈慢性炎变,双侧下鼻甲稍大。咽充血,双扁桃体充血、轻度大,双肺呼     

无脾综合征1例

患儿,男,5个月,以发绀5个月、咳喘5 d为主诉入院.患儿生后无明显诱因哭闹时口周和四肢末端发绀,气促,未在意,5 d前着凉,出现阵发性咳嗽,有痰不易咳出,呼吸喘促,颜面发绀,精神萎靡,进食少.