rs10757274和rs1333049单核苷酸多态性与冠心病的相关性

目的:研究冠心病(CAD)易感基因rs10757274和rs1333049与临床因素间的相互作用对昆明地区汉族CAD人群CAD易感性的影响。方法:选择200例昆明地区汉族CAD患者为研究对象。采用聚合酶链式反应(PCR)对rs10757274和rs1333049两个SNP位点进行分型。检验分析各个SNP位点的等位基因及基因型频率在CAD组和对照组间的差异。统计年龄、BMI、吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病传统危险因素,分析其与CAD发病的相关性。多元逐步回归分析CAD与基因及临床各因素的关系。结果:rs10757274 AG/GG基因型及rs1333049 CG/CC基因型与昆明地区汉族人群CAd的易感性相关。rs10757274-GG OR=1.915,s1333049-CC OR=1.685,两基因纯合子均较杂合子CAD的易感性增高。吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病显著增加CAD患病率(P<0.05)。两组年龄和BMI无显著差异(P>0.05)。结论:rs10757274和rs1333049单核苷酸多态性与临床因素相互作用,影响CAD的易感性。     

KCNJ1基因多态性与浙江省宁波地区汉族人群血脂水平相关性分析

目的 探讨KCNJ1基因rs675759、rs675388和rs2846679位点基因型与浙江省宁波地区汉族人群血脂水平和血脂异常发病风险的相关性。方法 以浙江省宁波市鄞州区作为研究现场,选取年龄40岁的汉族常住居民2 330例作为研究对象。流行病学调查收集样本人群一般信息、生活行为方式等资料,采集血液样本。聚合酶链反应-连接酶检测技术检测KCNJ1 rs675759、rs675388和rs2846679位点基因型,Hardy-Weinberg平衡检验样本的遗传平衡状态。采用多重线性回归分析各位点不同基因型对血浆总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）血脂水平的影响。结果 KCNJ1基因的3个位点分型成功率均99%,Hardy-Weinberg平衡检验结果显示均P0.05。rs675759位点每个G等位基因使HDL-C减少0.12 mmol/L;rs675388位点每个T等位基因使TC水平增加0.14 mmol/L,HDL-C增加0.12 mmol/L;rs2846679位点每个A等位基因使TC降低0.09 mmol/L,TG下降0.08 mmol/L。结论 在本研究的样本人群中,KCNJ1基因多态性与TC、TG和HDL-C水平相关。     

胆固醇酯转运蛋白基因rs3764261多态性对中国汉族人群血脂水平的影响

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白基因的rs3764261多态性与血脂水平的相关性.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱( MALDI-TOF MS)技术进行rs3764261多态性的检测,Hardy-Weinberg平衡进行群体遗传平衡检验,logistic回归分析基因型对血脂异常发病风险的大小.结果 遗传平衡检验(x2=3.958,P＞0.05),符合遗传平衡定律,样本群体具有代表性;男性的总胆固醇(TC)低于女性(P＜0.01),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)也低于女性(P＜0.01),甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显高于女性(均P＜0.01);在女性群体中,rs3764261位点GT和TT基因型的低HDL-C血症发病率为GG基因型的0.503倍(P＜0.05).结论 在我国汉族女性人群中rs3764261位点多态性与低高密度脂蛋白血症相关.     

广西人群miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点多态性分布特点及其与血脂关系

目的分析广西体检健康者miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比各种族间的分布差异,进一步探讨其多态性与血脂水平的关系。方法用单碱基延伸技术(single base extensi4on,SBE)和DNA测序技术对145例广西体检健康者rs77418916、rs8108402位点分型,并检测等位基因频率;在日立7600生化仪上检测总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)等血脂相关指标;并用统计学软件分别比较rs77418916、rs8108402位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果广西体检健康者rs77418916位点有AA、AT和TT 3种基因型,其频率分布为71.72%、27.59%和0.69%;rs8108402位点有CC、CT和TT 3种基因型,基因型频率分布分别为52.41%、42.07%和5.52%;广西体检健康者不同性别组之间对比发现,rs77418916和rs8108402位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P0.05);rs77418916位点基因型与1000 Genomes公布的美国人、东亚人、欧洲人和南亚人的基因型比较,差异均有统计学意义(P均0.05),rs8108402位点基因型与1000 Genomes公布的美国人和欧洲人的基因型比较,差异均无统计学意义(P均0.05),与东亚人和南亚人比较,差异均无统计学意义(P均0.05);rs77418916位点3种基因型携带人群间血脂比较发现,差异均无统计学意义(P均0.05);rs8108402位点3种基因型携带人群间血脂比较,差异均无统计学意义(P均0.05)。结论 rs77418916和rs8108402位点多态性在各种族人群间分布存在差异,rs77418916、rs8108402位点的多态性与血脂水平无关。     

湖北和河南地区汉族人群NEIL3 rs12645561多态性与冠状动脉硬化严重程度的相关性研究

目的评估湖北和河南两地区汉族人群Nei核酸内切酶VIII样蛋白3(NEIL3)基因rs12645561多态性位点与冠状动脉硬化严重程度的相关性。方法以947例经冠状动脉造影病例为研究对象,采用病变支数得分和Gensini得分评估冠状动脉硬化严重程度;采用高分辨率熔解曲线进行rs12645561基因分型;ELISA法检测血浆NEIL3蛋白水平。结果 rs12645561 T风险等位可增加冠心病风险(χ2=12.165,P0.05),并与病变支数得分和Gensini得分明显相关(χ2分别为14.745和15.615,P0.05);rs12645561 CT+TT风险基因型、体重指数25 kg/m2、高脂血症和吸烟是Gensini得分增高的独立危险因素(OR分别为1.50、1.54、2.01、1.42,P0.05);血浆NEIL3蛋白表达水平与rs12645561基因型分布、病变支数得分和Gensini得分呈负相关(P0.05)。结论 rs12645561与湖北和河南地区冠状动脉硬化严重程度密切相关,并可影响NEIL3蛋白表达。     

载脂蛋白B基因EcoR I、Xba l及Msp I位点多态性的联合作用与血脂的相关性研究

目的探讨新疆石河子地区汉族人载脂蛋白B(apoB)基因EcoR I、Xba I及Msp I位点多态性的联合作用与血脂异常的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测247例血脂异常组和221例对照组apoB基因多态性,并测定其总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、apoB、载脂蛋白AI(apoAI)。结果对照组和血脂异常组各基因型组合的总体分布不同(P0.01),组合3和组合5频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P均0.01);血脂异常组组合3的apoB水平明显高于血脂异常组的平均水平(P0.01),apoAI/apoB均显著低于本组中其他组合的平均水平,组合5的apoAI/apoB水平低于本组中其他组合平均水平(P0.05)。结论 apoB基因三个位点基因型多态性组合中,组合3和组合5与新疆石河子地区汉族人血脂异常相关,其机制可能与基因变异引起apoB、apoAI/apoB的变化有关。     

广西壮族人群ADIPOQ基因rs2241766T/G多态性与T2DM易感性的相关性分析

摘要:目的探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766T/G位点单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群新发2型糖尿病(T2DM)易感性及不同代谢参数之间的相关性。方法采用 SNPscan高通量技术检测广西地区212例新发T2DM患者和289例健康人对照者的rs2241766T/G基因分型,统计并分析二者的差异性。结果rs2241766T/G 位点存在GG、TG和TT基因型及G和T等位基因;T2DM组与对照组基因型频率差异有统计学意义(X = 6.294,P = 0.043) ;TG( OR= 2.443, 95%CI:1.197-4.988 ,P=0.014)、TT( OR= 2.057 ,95%CI:1.017-4.159, P=0.045)及TG+TT( OR= 2.222, 95%CI:1.122~4.402 ,P=0.022)基因型与T2DM风险增加显著相关;在调整性别和年龄共同混杂因素后,TG .TT和TG+TT基因型患T2DM风险分别是GG基因型的2.863倍 ( OR= 2.863 ,95% CI:1.352~ 6.060,P=0.006)、2.291倍(OR=2.291, 95%Cl:1.094~4.800, P=0.028)和2.532 倍(OR= 2.532,95%CI:1.235~ 5.192 ,P=0.011);与健康人对照组比较,不同基因型T2DM患者的多种临床生化代谢指标间的差异有统计学意义(P均<0.05),且证实rs2241766T/G SNP可影响患者肌酐(Gr)水平(P=0.049)。结论ADIPOQ rs2241766T/G SNP与广西壮族人群T2DM易感性增加相关,或可作为预测T2DM风险的潜在遺传标志物。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群SLC2A9基因rs938557 C/T多态性与高尿酸血症的相关性

目的研究新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs938557 C/T多态性的差异及该基因位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法纳入2013年新疆医科大学附属医院汉族、维族高尿酸血症患者和尿酸正常者共3 644例作为研究对象,其中汉族1 278例,维族2 366例;检测研究对象血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG)等指标;用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)检测SLC2A9基因rs938557位点多态性。结果汉族人群UA、TC、HLD-C和LDL-C均高于维族(P均0.05),而体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和TG均低于维族(P均0.05)。维族SLC2A9基因rs938557位点各基因型频率分别为CC=60.8%、CT=34.5%、TT=4.7%,汉族分别为CC=45.7%、CT=41.9%、TT=12.4%,维、汉族各基因型频率差异有统计学意义(χ2=113.637,P=0.000);维族SLC2A9基因rs938557位点T和C等位基因的频率分别为78%和22%,汉族分别为66.6%和33.4%,差异有统计学意义(χ2=112.516,P=0.000)。汉族人群TT基因型频率(12.4%)及T等位基因频率(33.4%)均高于维族(4.7%和22%),差异均有统计学意义(P均0.05)。按维、汉族SLC2A9基因rs938557位点CC+CT基因型与TT基因型分组,各生化指标间差异均无统计学意义(P均0.05)。维、汉族高尿酸血症组和尿酸正常组SLC2A9基因rs938557位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均0.05)。排除基因与BMI、性别、血压的交互作用后,未发现维、汉族SLC2A9基因rs938557位点与尿酸水平和高尿酸血症之间的相关性(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs938557位点多态性虽然存在一定的民族差异,但与高尿酸血症之间没有相关性。     

ApoE基因型多态性与血脂水平相关性研究及风险评估

目的调查佛山地区成人载脂蛋白E(ApoE)基因型多态性的分布特点,探讨不同年龄段成人ApoE基因型与血脂水平的关系,为动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险评估提供科学依据。方法选取2016年7月至2020年1月在该院进行健康体检的883名参与者作为研究对象,采用PCR-荧光探针法对参与者的血液进行ApoE基因分型检测,采用全自动生化分析仪检测其血脂浓度等11项生化指标,对不同ApoE基因型、不同年龄段参与者血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的水平进行相关性分析,并对其进行心血管疾病的发病风险评估。结果佛山地区2016-2020年健康人群血脂指标TC、TG、LDL-C水平比2013-2014年全国调查结果均有所增高,而HDL-C水平有所下降;ApoE基因型的分布频率由高到低依次为E3/E3、E2/E4、E3/E4、E2/E3、E2/E2、E4/E4,异构体表型的分布频率由高到低依次为E3、E4、E2;E4/E4、E3/E4、E3/E3基因型携带者TC和LDL水平较E2/E2、E2/E3、E2/E4基因型高,TC和LDL-C水平与ApoE基因型明显相关,且随年龄增长呈曲线升高;TG、HDL-C水平与ApoE基因型相关性不明显,但与性别明显相关。结论 ApoE基因多态性可以作为ASCVD的风险评估依据,E2等位基因携带者患ASCVD的风险最低,E4等位基因携带者患ASCVD的风险最高,且以50~60岁年龄段发病风险最高,男性发病风险高于女性。     

中国汉族人群不同性别和年龄血脂水平与肝脂肪酶基因C480T位点相关性研究

目的 研究不同年龄、性别汉族人群血脂水平及血脂异常发病风险与肝脂肪酶基因(LIPC) C480T(rs1800588)位点的相关性.方法 全自动生化分析仪检测2420名成人汉族健康体检人群(男1527名,女893名)空腹血脂水平；MALDI-TOF MS技术检测LIPC rs1800588位点基因型.按年龄≤44岁,45～59岁和≥60岁分为青年(男241名,女201名)、中年(男性652名,女性360名)、老年(男性634名,女性332名)3个年龄组.采用单因素方差分析同性别各年龄组内不同基因型对4项血脂指标的影响,采用二分类Logistic回归比较各型血脂异常发病风险的大小.结果 LIPCrs1800588位点T等位基因的中国汉族人群中的频率为39.4％.各年龄组男女性血脂指标有较大差异.与CC基因型比较,男性中年组和老年组的CT和TT基因型有更高的HDL-C水平,老年组TT基因型人群有更高的TC水平(P＜0.05)；女性青年组CT基因型有更高的TC水平,CT和TT基因型有更高的HDL-C水平,中年组的CT和TT基因型人群有更高的TC和TG水平,CT基因型有更高的HDL-C水平,老年组TT基因型有更高的HDL-C水平.与CC基因型比较,男性老年组TT基因型混合型高脂血症和高TC血症发病风险分别增加2.318倍(P =0.004)和2.571倍(P＜0.001),但低HDL-C血症发病风险降低1.908倍(P =0.029)；女性中年组CT和TT基因型高TC 血症发病风险是CC基因型的1.688倍(P =0.036)和2.099倍(P =0.040),TT基因型高TC血症和混合型高脂血症发病风险分别是CC基因型的2.060倍(P=0.038)和2.381倍(P =0.019).结论 LIPC rs1800588位点与中国汉族人群的血脂水平高脂血症发病风险的相关性有性别和年龄的差异,对男性老年组和女性中年组人群的血脂水平和血脂异常发病风险有较大的影响.该位点T等位基因是高脂血症的危险因素.     

抵抗素基因启动子-420C/G多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的:探讨抵抗素基因启动子-420C/G多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系及其对血浆抵抗素水平的影响.方法:选择82例NAFLD患者(NAFLD组)和98例健康人群为研究对象(NC组),采用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测不同组别抵抗素基因-420C/G位点多态性,酶联免疫方法(ELISA)测定空腹血浆抵抗素水平.结果:NAFLD组和NC组抵抗素基因-420C/G基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);等位基因频率的相对风险分析显示,G等位基因携带者患NAFLD的相对风险是C等住基因的1.886倍;NAFLD组的血浆抵抗素水平明显高于NC组(P<0.01).结论:抵抗素基因启动子-420位点C/G多态性影响血清抵抗素水平并可能与NAFLD有关联,其中G等位基因可能是NAFLD发病的遗传易感基因.     

对氧磷酶-1基因多态性与南京地区脑梗死发病风险的关联研究

目的探讨对氧磷酶-1(paraoxonase 1,PON1)基因多态性位点rs705381、rs854572、rs3735590、rs854571和rs662与南京地区人群脑梗死发病的相关性。方法 Massarray SNP分型技术检测并分析292例脑梗死患者和292例健康人群中上述5个多态性位点的基因型和频率分布;AU5400生化分析仪检测上述人群的常规生化指标;二元非条件Logistic回归模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性。结果血压、空腹血糖(FBG)、三酰甘油(TG)、糖化血红蛋白(Hb A1C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、C反应蛋白(CRP)、同型半胱氨酸(Hcy)的表达异常与脑梗死相关(P均0.05)。PON1基因4个多态性位点(rs705381、rs854572、rs3735590和rs854571)在脑梗死患者和健康人群间的基因型频率分布差异无统计学意义(P均0.05),而脑梗死患者PON1基因rs662位点的CT(52.4%vs 41.44%,P0.05,校准OR=1.62,95%CI=1.06~2.49)和CT/TT(65.41%vs 56.16%,P0.05,校准OR=1.49,95%CI=1.00~2.25)基因型频率分布明显高于健康人群,但与上述临床指标无明显的相关性。结论 PON1基因rs662位点的多态性可能是南京地区脑梗死发病的遗传易感因素。     

食管癌患者ATM基因rs664143位点单核苷酸多态性研究

目的探讨ATM基因rs664143单核苷酸多态性与食管癌发生风险之间的关系。方法收集157例食管癌患者及125例健康体检者标本,用基因测序技术检测ATM基因rs664143单核苷酸多态性,并用非条件Logistic回归统计分析其与食管癌发生风险的相关性。结果吸烟史(OR=2.672,95%CI:1.620～4.406,P<0.01)和肿瘤家族史(OR=2.249,95%CI:1.072～4.722,P<0.01)为食管癌的危险性因素。与A/A基因型比较,G/G型增加患食管癌的风险(OR=1.408,95%CI:0.571～3.469),A/G杂合子是降低患食管癌的保护性因素(OR=0.937,95%CI:0.521～1.686),但均无统计学意义。结论 ATM基因rs664143位点多态性在食管癌发生过程中起重要作用。     

中国人群let-7基因rs10877887多态性与癌症风险相关性的Meta分析

目的评价中国人群let-7基因rs10877887多态性与癌症风险之间的相关性。方法通过检索PubMed、Embase、万方数据库中的相关文献(检索日期截止到2016年12月31日),共纳入4个符合标准的病例-对照研究,包含2 754例病例和3 481例对照。采用优势比(OR)和95%可信区间(95%CI)进行let-7基因rs10877887多态性与癌症风险之间的相关性评价,同时也对敏感性和发表偏倚进行分析。结果 Meta分析结果表明,在Dominant模型(CC+CTvs.TT)下,let-7基因rs10877887多态性与癌症风险之间存在显著相关性(CC+CT vs.TT:OR=0.90,95%CI=0.82~1.00,P=0.048),可降低癌症发生的总体风险。结论基于目前研究的Meta分析结果表明,中国人群中let-7基因rs10877887多态性与癌症风险具有显著相关性,可降低癌症发生的总体风险。     

高密度脂蛋白胆固醇与肝脂酶启动子514C/T多态性的关系

目的:探讨肝脂酶(HL)的基因启动子514C/T多态性与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测203例高HDL-C患者和156名HDL-C正常对照者(对照组)的HL基因启动子514C/T多态性及其基因型,并探讨其与血脂水平的关系。结果:高HDL-C组HL基因启动子514C/T位点的基因型及等位基因频率分布与对照组相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。再按TG与TC水平将高HDL-C组再分成2组进行观察,高HDL-C组1[TG≥1.70 mmol/L和(或)TC≥5.72 mmol/L]的等位基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),而高HDL-C组2(TG0.05)。高HDL-C组1中CC型者除载脂蛋白A1(ApoA1)及ApoA1/ApoB100外,其他血脂指标均明显高于同基因型的对照组(P<0.05)。经过多元逐步Logistic回归分析,结果显示三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)与高HDL-C的发生有关(P     

广西百色人群miR-210基因rs7935908C/T位点遗传多态性

目的分析miR-210基因rs7935908C/T位点单核苷酸多态性(SNP)在广西百色地区健康人群中的分布特点,并对比其基因型和等位基因频率在不同种族人群间的分布差异。方法收集298例广西百色地区体检健康者的外周血标本,采用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测miR-210基因rs7935908C/T位点多态性。统计该位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的SNP分型数据进行不同种族间的比较分析。结果广西百色地区健康人群中miR-210基因rs7935908C/T位点存在CC、CT和TT 3种基因型,频率分别为10.1%、44.6%、45.3%; C、T等位基因频率分别为32.4%、67.6%。该位点的基因型和等位基因频率在广西百色地区健康人群的不同性别间比较差异均无统计学意义(分别为P=0.185和P=0.590)。其基因型频率与HapMap计划公布的北京汉族人群、日本人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群分型数据比较,差异均有统计学意义(分别为P0.001、P=0.025、P0.001、P0.001及P=0.009);与欧洲人群和丹佛市华人比较,差异均无统计学意义(分别为P=0.065和P=0.735)。其等位基因频率与欧洲人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群比较,差异均有统计学意义(分别为P=0.040、P0.001、P0.001及P=0.003);与北京汉族人群、丹佛市华人、日本人群比较,差异均无统计学意义分别为(分别为P=0.411、P=0.451及P=0.755)。结论广西百色地区人群miR-210基因rs7935908C/T位点存在遗传多态性,其基因多态性的分布与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异。     

成都汉族人群血脂异常与候选基因多态性关联研究

目的探讨与血脂相关候选基因(APOC1,CELSR2,BUD13)多态性与汉族成都地区人群血脂亚组分异常的相关性。方法将成都地区1900例受试者按TC、TG、LDL-C和HDL-C分为正常组和异常组;采用单碱基延伸测序法分别对rs17035630(CELSR2基因),rs4420638(APOC1基因),rs11556024(BUD13基因)进行基因分型。结果 rs17035630(A/G)等位基因分布在LDL-C两组间差异有统计学意义(χ~2=6.568,P=0.010);多因素Logistic回归分析显示,rs17035630 A等位基因携带者对增高LDL-C的风险是G等位基因的1.396倍(OR=1.396,95%CI:1.145~1.697,P=0.001)。结论 CELSR2基因多态性与血脂亚组份LDL-C异常有关。     

TLR基因多态性与颅内动脉瘤发病相关性研究

目的 研究Toll样受体(TLR)相关基因rs121917864和rs37752902多态性与颅内动脉瘤(IA)发生之间的关系。方法 回顾性选择滨州市人民医院2018年12月至2020年12月收治的240例IA患者作为观察组,180名健康正常人群作为对照组。通过qRT-PCR检测对比IA患者及健康人群外周血中rs121917864和rs37752902基因分型及等位基因表达变化水平。结果 观察组TLR2基因rs121917864位点GG和AG基因型频率分别为72.50%和27.50%,A、G等位基因频率分别为13.75%和86.25%,对照组GG和AG基因型频率分别为67.00%和33.00%,A、G等位基因频率分别为17.00%和83.00%,基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组TLR3基因rs37752902位点GG、AG和AA的基因型频率分别为10.00%、50.00%和40.00%,A、G等位基因频率分别为65.00%和35.00%,对照组GG、AG和AA基因型频率分别为5.00%、39.00%和56.00%,A、G等位基因频率分别为75.0...     

新疆阿克苏地区维族人群DNA酶Ⅰ基因多态性及其与血脂、血糖的相关性研究

目的探讨DNA酶Ⅰ(DNaseⅠ)基因多态性在新疆阿克苏地区维族人群中的分布及其与血脂、血糖的关系。方法选取新疆阿克苏地区维族健康体检者148例,提取外周血基因组DNA,通过高温连接酶检测法(PCR-LDR)检测DNaseⅠ基因A2317G(rs1053874)位点的基因型。酶法检测血清TC、TG及FPG水平;选择性遮蔽法测定LDL-C、HDL-C水平。结果 A2317G位点AA、AG、GG基因型在新疆阿克苏地区维族健康人群中分布频率分别为20.95%、54.05%和25.00%,A、G等位基因频率分别47.97%、52.03%,这与其在中国汉族人群中的分布频率相似(P>0.05),与蒙古人、日本人、韩国人、土耳其人、纳米比亚人、德国人明显不同(P<0.05)。3组基因型(AA/AG/GG)的血清TC、TG、LDL-C、FPG水平无统计学差异(P>0.05),而HDL-C水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DNaseⅠ基因多态性具有种族异质性;在新疆阿克苏地区维族人群中其多态性与HDL-C水平有相关性。     

广东惠州地区体检人群乙醛脱氢酶2基因多态性分析

摘要:目的探讨惠州地区 体检人群乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)rs671位点多态性的分布特征,并为酒精相关性疾病的预防及硝酸甘油的个体化合理用药提供数据。方法收集惠州市 中心人民医院2021年7月至2022年10月体检健康人群中检测 ALDH2基因多态性的2057例样本,采用荧光定量PCR法检测ALDH2基因rs671位点突变情况,并与其他地区的既往研究结果进行比对分析。结果惠州地区 2057例体检健康人群中,ALDH2 rs671 位点检测结果共有3种基因型,即野生型(GG)、杂 合突变型(GA)和纯合突变型(AA),频率分别为58.48%、35.88%和5.64%,其中G频率为76.42%,A频率为23.58%。不同年龄段ALDH2基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。惠州地区与江苏,湖南省比较,ALDH2基因型差异无统计学意 义(P>0.05),但与北京、四川、山东及山西等省市以及日本、韩国、泰国等国家比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论惠州地区体检人群具有较高的ALDH2基因突变携带率,常规检测ALDH2 rs671位点基因型对减少酒精相关性疾病的发生和硝 酸甘油的个体化合理用药具有重要的指导意义。