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目的探讨肢带型肌营养不良R1型(LGMDR1)患者下肢肌肉MRI特点及MRI脂肪化总评分与其他临床特征的相关性。方法回顾性分析河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科自2016年5月至2021年11月收治的经基因检测确诊为LGMDR1的8例患者资料。应用Gardner-Medwin和Walton(GM-W)评分评估肌无力严重程度, 观察肌肉病理染色结果, 通过MRI T1WI序列、短时间反转恢复序列(STIR)观察肌肉脂肪化情况及水肿程度, 并采用Mercuri’s评分对下肢肌肉进行评分;最后采用Spearman相关分析检验下肢肌群脂肪化总评分与年龄、起病年龄、病程、GM-W评分及肌酸激酶(CK)水平的相关性。结果 8例LGMDR1患者中7例出现下肢近端肌力下降, 其中4例伴下肢远端肌力下降;骨骼肌病理均呈肌营养不良样病理改变。所有患者下肢肌肉均出现不同程度脂肪化, 在大腿层面脂肪化最重的是大收肌、股二头肌长头、半膜肌、半腱肌和长收肌(平均分≥4分), 缝匠肌和股直肌相对保留;小腿层面脂肪化最重的是腓肠肌内头, 其次是比目鱼肌, 胫骨后肌和前部肌群相对保留。7例患者伴有肌肉水肿, 水肿... 相似文献
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目的 研究Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理特征。方法 对一例19岁男患临床症状进行跟踪随访。死后剖检，对神经系统、肌肉、心脏进行较祥细的组织病理研究。结果 (1)儿童时发病，早期关节挛缩和心脏受累，相继出现对称性肢体肌肉萎缩和无力是EDMD的临床特征；(2)尽管进行性肌肉萎缩和无力十分明显，但CPK仅轻度增高；(3)肌肉的多种病理改变提示该例属EDMD晚期；(4)脊髓前角细胞正常，腓肠神经无改变，有把握除外神经源性肌萎缩。结论 EDMD是独立的肌营养不良类型，认识其特征临床可以诊断。 相似文献
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目的对MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型的临床表型特点、肌肉病理、基因突变及相关蛋白进行分析, 并对该病进行文献复习和综述。方法回顾分析2018年12月于山东大学齐鲁医院确诊的1例MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型患者的临床表型特点、肌肉病理和基因检测结果。应用全外显子测序对患者进行高通量致病基因筛查, 发现候选致病突变后应用Sanger测序技术对患者及家系成员进行突变位点的验证, 同时对发现的MYOT的基因突变位点进行功能学验证并结合相关文献进行复习综述。结果该患者为47岁女性, 因双下肢无力8年就诊。肌电图检查示肌源性损害;肌肉病理提示部分肌纤维内异常物质沉积及镶边空泡。外显子组测序和Sanger测序发现患者携带MYOT基因c.170C>T(p.Thr57Ile)杂合突变, 其儿子、女儿也存在着相同的突变位点。患者儿子肌酸激酶水平升高, 肌电图偶见自发电位, 患者女儿无异常;患者2名弟弟未检测到上述变异位点。蛋白功能研究提示MYOT基因c.170C>T突变可导致myotilin的部分空间结构发生改变, 且p62蛋白与myotilin的异常聚集参与疾病的致病过程。经文献复... 相似文献
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目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)家系的临床及遗传特点。方法回顾性收集2021年9月、10月就诊于河南科技大学第一附属医院神经内科的2个DM1家系的临床资料, 应用肌电图、肌肉MRI检查明确患者的肌肉病变情况, 应用重复引物PCR技术检测患者DMPK基因3’端非编码区CTG重复数。结果 2个家系中患者存在临床异质性, 主要临床表现为骨骼肌受累症状(肌无力、肌萎缩), 体征表现为肢体无力、"斧头脸"、叩击性肌强直和"肌球征"等, 全身多系统受累症状表现为心慌、胸闷、白内障、消化道症状、疲劳或嗜睡症状和认知功能损害等。患者肌电图表现为肌强直电位、肌源性损害, 肌肉MRI表现为肌肉脂肪化和肌肉萎缩, 病变以腓肠肌为主。患者DMPK基因3’端非编码区CTG重复数均超过50次或100次。结论除注意DM1患者的骨骼肌受累症状外, 临床医师还应注意患者可伴有心脏、眼睛、呼吸、内分泌及神经系统等全身多系统受累症状。 相似文献
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肌营养不良是一组由遗传性基因变异导致, 以进行性肌肉无力和萎缩为主要临床表现, 以肌肉坏死、再生、变性及纤维结缔组织异常增生为主要病理改变的骨骼肌疾病。除骨骼肌症状以外, 许多肌营养不良类型, 特别是迪谢内肌营养不良、强直性肌营养不良和先天性肌营养不良患者还表现出脑、眼、心脏、内分泌等骨骼肌以外器官受累的证据。脑受累可表现为神经精神和认知行为的异常(如智力低下、癫痫发作、嗜睡、孤独症谱系疾病等)。颅脑影像学可无异常发现或表现为不同程度的灰质萎缩、白质异常信号。临床医师应重视肌营养不良脑损害的诊断及研究, 总结不同肌营养不良颅脑损害症状的特点、演变规律、影像学表现, 并针对不同疾病、同一疾病不同年龄患者制订相应的干预措施。因肌营养不良属罕见病, 发病率低、病例数少, 应联合目前成立时间久、设备技术条件成熟完善、有大量的肌病数据及资料积累且完整的肌病中心, 有针对性地挖掘脑部受累的遗传性肌病, 借助目前先进的技术和方法进行补充检查及深入研究。在基础研究方面, 应借鉴现代分子生物学方法, 如诱导多潜能干细胞分化的各类神经细胞、模拟脑的病理变化、解析各类神经细胞的组学特征, 以筛选有效的治疗靶... 相似文献
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创刊60多年来, 中华神经科杂志发表了许多可读、可用的高水平临床论文, 包括国内许多首报的神经系统疾病病例, 大样本临床研究结果, 实用权威的疾病或技术诊治指南、共识、标准和规范(以下简称指南/共识)。临床医生通过阅读这些文章, 增加了对神经系统疾病的新认识, 规范了神经系统疾病诊治, 提高了诊治水平。但是, 杂志近年来收到的稿件和发表的一些临床方面论文离高标准和规范的临床要求还有差距, 为此, 我们提出:完整规范的病例资料是基石;病例资料真实性是底线;发表高水平权威性指南/共识;精准教育, 积极推广指南/共识。愿能在新的一年中继续努力, 将杂志工作做得更好。 相似文献
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进行性肌阵挛癫痫(PMEs)是一组罕见的遗传性疾病。常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差, 总体预后差。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht-Lundborg病、Lafora病、神经元蜡样脂褐质沉积症、肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维综合征、唾液酸沉积症、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。目前PMEs的治疗包括药物治疗、神经调控治疗、饮食治疗、抗炎和免疫调节治疗、酶替代治疗和基因治疗等。文中对目前已知的PMEs治疗进行综述, 为更好地研究和探索PMEs的治疗方法提供思路。 相似文献
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目的报道1例X连锁遗传的Emery-Dreifuss肌营养不良(X-EDMD)患者家系的临床、病理及基因突变特点。方法总结作者单位收治的1例X-EDMD患者的临床及骨骼肌病理特点,并进行EMD及LMNA基因突变检测,同时对患者家系谱进行分析。结果该家系中有4例患者,主要表现为缓慢型心律失常,2例已猝死,先证者同时有轻度肘关节挛缩及肌萎缩。先证者心电图检查示房性心动过速合并Ⅲ度房室阻滞,交界区逸搏心律;超声心动图检查示全心扩大,二尖瓣及三尖瓣A峰消失,射血分数60%。肌电图检查示右肱二头肌、左第一骨间肌、左腓肠肌、左股四头肌运动单位电压均增高,神经传导未见异常。左肱二头肌活检示肌营养不良样改变,免疫组化染色显示肌核无伊默菌素蛋白表达。基因分析显示先证者存在EMD基因插入突变c.650_654dupTGGGC,为已报道的致病性突变,LMNA基因均未发现致病性突变。结论 EMD基因c.650_654dup TGGGC插入突变导致的X-EDMD患者心脏损害突出,以心房的电活动-机械活动及结构的严重受累为特征,而肌萎缩及关节挛缩症状相对轻微。 相似文献
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目的对肯尼迪病患者进行神经电生理检测, 了解其神经功能状况。方法对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者(根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例)及60例糖尿病周围神经病(DPN)患者, 分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位(SEP)、接触性热痛诱发电位(CHEP)及三重刺激技术(TST)检测。采用t检验分别对组内及组间神经传导速度及动作电位波幅、SEP各波潜伏期和波间期、CHEP起始峰潜伏期等参数进行比较。结果与正常值比较, 肯尼迪病组患者感觉神经动作电位(SNAP)波幅明显降低[正中神经(0.7±0.4)μV, 尺神经(0.8±0.3)μV, 腓肠神经(1.8±0.1)μV, 波幅下降30%～80%], 正中神经和尺神经波幅低于腓肠神经(t=2.43, P=0.010;t=2.40, P=0.010);SEP和CHEP的周围段异常(潜伏期延长115%～130%), SEP中枢段异常(潜伏期延长104%～115%), 17例TST结果异常(TST测试/TST对照波幅比下降40%～60%)。DPN组患者SN... 相似文献
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目的分析阿尔茨海默病相关认知障碍患者营养风险/不良的影响因素, 并进一步分析此类患者营养状况与痴呆精神行为症状(BPSD)严重程度的相关性。方法连续性收集2021年6月1日至2022年8月31日首都医科大学附属北京天坛医院阿尔茨海默病生物标志物与生活方式研究队列中的247例阿尔茨海默病相关认知障碍患者的临床资料。根据微型营养评定量表(MNA)评分将患者分为营养良好组(128例)和营养不良组(119例)。采用假设检验和单因素Logistic回归分析比较2组患者在性别、入组年龄、体重指数、腰臀比、受教育年限、是否有嗅觉减退、是否合并≥2种慢性疾病、胃肠道疾病史、是否有BPSD以及在简易精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、神经精神问卷(NPI)、日常生活活动能力评定量表(ADL)、照料者负担量表(CBI)评分和膳食多样化评分(DDS)得分上的差异。将单因素分析中差异有统计学意义的指标纳入多因素Logistic回归分析, 进一步分析阿尔茨海默病相关认知障碍患者营养不良的独立影响因素。采用Spearman相关分析检验NPI评分与MNA评分的相关性。结果与营养良好组相比... 相似文献
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4个半LIM1结构域蛋白(four and a half LIM domains 1, FHL1), 也称为骨骼肌LIM蛋白1, 是一个高表达于骨骼肌和心肌的多功能蛋白, 人体其他组织如卵巢、肾脏、肺等中也可观察到部分FHL1蛋白表达[1,2,3]。研究发现FHL1蛋白位于成熟骨骼肌肌节的I带和M线上, 可能具有转录因子、细胞骨架支架以及生物机械应激反应等生理功能[4,5,6,7]。FHL1基因突变可能导致多种不同类型的肌病, 如还原体肌病(reducing body myopathy, RBM)、X连锁显性遗传肩胛骨腓骨肌病(X-linked dominant scapuloperoneal myopathy, XSPM)、X连锁肌病伴体位性肌萎缩(X-linked recessive myopathy with postural muscle atrophy, XMPMA)和Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)等[8,9,10]。该基因突变较为罕见, 相关的临床表型异质性较大, 临床诊断具有极大的挑... 相似文献
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张亚卓 《中华神经外科杂志》2023,(1)
伴着新年的钟声, 我们送别了难忘的2022年, 迎来了充满希望的2023年。值此辞旧迎新之际, 我谨代表中华神经外科杂志编辑委员会和编辑部, 向全体编委、审稿专家、作者以及长期以来对本刊给以大力支持、倾情关注的神经外科同仁, 致以最诚挚的新年祝福。 相似文献
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