慢性苯中毒患者肿瘤坏死因子α基因多态性的研究

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)238及TNFα308基因的多态性与慢性苯中毒易感性的关系。方法以50例慢性苯中毒工人为病例组,60例接触苯而未中毒的工人为对照组,用巢式聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRLFP)方法检测TNFα238及TNFα308基因的多态性,用病例-对照的研究方法对苯中毒的易感因素进行单因素和多因素分析。结果苯接触健康组TNFα238GG基因型为95%、AG基因型为5%、AA基因型为0%;苯中毒组TNFα238GG基因型为92%、AG基因型为6%、AA基因型为2%,两组差异无统计学意义(P>0.05)。苯中毒组TNFα308GG基因型为76%、AG基因型为24%、AA基因型为0%;苯接触健康组TNFα308GG基因型为93%、AG基因型为7%、AA基因型为0%。经χ2检验,苯中毒组TNFα308AG比率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=6.22,P=0.013)。多因素分析结果表明,TNFα308AG基因型是苯中毒发生的独立危险因素(OR=5.3,P<0.05)。结论TNFα308AG基因型的个体容易发生苯中毒。     

肿瘤坏死因子α启动子-238/-308基因多态性与乳腺癌的相关性分析

目的探讨肿瘤坏死因子α-238/-308(TNF-α-238/308)基因位点多态性与乳腺癌患者易感性及临床病理特征的相关性,以此为临床上乳腺癌基因筛查提供参考依据。方法选择中国福建泉州地区134例乳腺癌患者及150例健康体检者为研究对象,采用DNA测序方法检测TNF-α启动子基因G238A、G308A位点的基因多态性,应用统计学方法分析基因型分布于乳腺癌发病风险及临床病理特征的关系。结果 TNF-α-238/308基因型GG、GA、AA的频率在2组中差异无统计学意义(P0.05)。TNF-α-238/308基因多态性与Cerb B-2、肿瘤分期、肿瘤大小、淋巴结转移及雌孕激素受体状态等参数均无相关性(P0.05)。结论乳腺癌易感性与TNF-α-238/308基因多态性无相关性,因此不推荐将其单独作为乳腺癌基因筛查的候选指标。     

TNFα-308和TOLL样受体4基因多态性与老年胃癌根治术后腹腔感染和临床转归的关联

目的 分析肿瘤坏死因子α-308(TNFα-308)和TOLL样受体4(TLR4)基因多态性与老年胃癌根治术后腹腔感染和临床转归的关联性。方法 回顾性分析2016年1月-2018年1月东营区人民医院普外科收治的行根治术治疗的78例老年胃癌患者的临床资料,根据术后有无腹腔感染分为感染组(n=10)和未感染组(n=68);随访3年,根据生存情况分为存活组(n=57)和死亡组(n=21),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)分析TNFα-308、TLR4基因多态性,并分析TNFα-308、TLR4基因多态性与腹腔感染和临床转归的关联性。结果 感染组TNFα-308 GG基因频率及G等位基因频率高于未感染组,A等位基因频率低于未感染组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,TNFα-308位点GG基因型(OR=1.401,95%CI:1.043～1.897)发生胃癌根治术后腹腔感染的风险升高(P<0.05)。死亡组TNFα-308 GG基因频率及G等位基因频率高于生存组,AA基因频率及A等位基因频率低于生存组(P<0.05)。Cox回归分析显...     

外周血SULF1基因多态性与不明原因复发性流产的关系研究

目的探究外周血硫酸酯酶1(SULF1)基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法选取2016年1月-2017年1月该院196例诊断为URSA的患者作为研究组,以无不良妊娠史的健康妇女167例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析SULF1 rs6990375基因多态性与URSA相关性。结果 SULF1基因rs6990375检测到3种基因型:GG、GA、AA,3种基因型及等位基因频率在研究组和对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。与对照组相比,研究组GG基因型频率显著增加(P0.05)。两组间GA、AA基因频率分布差异无统计学意义(P0.05)。与对照组相比,研究组G等位基因频率显著增加而A等位基因频率显著降低(P0.05)。以AA等位基因作为参照(OR=1.00),GA(OR=1.794)和GG(OR=2.418)携带者发病风险的相对危险度分别为1.794和2.418,差异有统计学意义(P0.05);以A等位基因作为参照(OR=1.00),G等位基因携带者OR为2.517,差异有统计学意义(P0.05)。SULF1基因rs6690375 GG、GA、AA基因型频率与自然流产次数明显相关(P0.05)。Logistic回归分析发现,GG基因型频率与自然流产次数增多的发生风险显著相关(OR=2.417,95%CI=1.386～2.899)。结论 SULF1基因rs6990375多态性与URSA发生风险有关,具有GG基因型的妇女URSA发生风险增加。     

TNF基因多态性与矽肺易感性

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)α和β基因多态性与矿工矽肺遗传易感性的关系。方法采用病例对照设计,以男性矽肺病人183例为病例组,111例无矽肺的男性接尘矿工为对照组。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测TNFα-308、-238和TNFβ 252位点的多态性。结果TNFα-308、-238和TNFβ 252各位点基因型在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义(P>0.05),但吸烟且携带-308A等位基因的接尘工人更易发生矽肺(OR=2.50,95%CI=1.17~5.37)。病例组中-308G/-238 G/ 252G和-308A/-238 G/ 252A单倍型分布频率显著高于对照组(P<0.01)。结论TNFα-308、-238和TNFβ 252位点基因多态在矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用,但TNFα-308多态性与吸烟有交互作用。单倍型-308G/-238G/ 252G和-308A/-238G/ 252A可能是矽肺发生的易感性标记。     

华南汉族女性TNF-α基因多态与早产的相关研究

目的:研究肿瘤坏死因子(tum or necrosis facor,TNF)-α基因-308、+488位点单核酸多态性(single nucleotide polym orphism,SNP)与华南地区汉族女性早产的相关性,并探讨其与早产相关危险因素的交互作用。方法:应用病例对照研究方法,选取116例正常足月产妇及110例早产产妇为研究对象,采用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序法检测其TNF-α基因-308、+488位点多态性分布,运用多因素Logistic回归等方法分析基因型和早产的关系以及与相关危险因素的交互作用。结果:①检测到对照组和早产组的TNF-α基因-308位点基因型GG、GA、AA频率分布均为84.5%、15.5%和0%,+488位点基因型GG、GA、AA频率分别为78.5%、19.8%、1.7%和69.1%、28.2%、2.7%,两组基因型分布频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。②TNF-α基因产妇有家族早产史、孕期阴道炎、胎膜早破为早产的危险因素,TNF-α基因-308位点GA基因型对家族早产史、孕期阴道炎、胎膜早破的暴露效应有放大作用,+488位点GA+AA基因型对胎膜早破、家族早产史的暴露效应也有放大作用,交互作用系数(r)均1,均为超相乘交互模型。结论:TNF-α基因+488位点GA+AA基因型和-308位点GA基因型与华南汉族女性早产的危险性相关,且与胎膜早破、家族早产史存在一定的交互作用。     

肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的 运用Meta分析方法综合评价肿瘤坏死因子-α基因启动子308位点(TNF-α-308)G/A等位基因和基因型与尘肺易感性的相关性.方法 检索PubMed、EMBase、CNKI和万方数据库,获取TNF-α-308基因多态性与尘肺易感性的病例-对照研究,应用Review Manager 4.2软件进行统计学处理.结果 检索文献中纳入11个病例-对照研究.TNF-α-308的TNFA等位基因与尘肺的易感性有关(OR=1.40,95%CI 1.20～1.63,P＜0.05);TNF A/G+TNFA/A基因型与尘肺易感性有关(OR=1.55,95%CI1.30～1.84,P＜0.05).按尘肺的严重程度进行分层后,TNF-α-308位点TNFA等位基因及TNF A/G+TNFA/A基因型与Ⅰ期及Ⅱ+Ⅲ期尘肺的易感性均有关联OR=1.58,95%CI为1.30～1.92,OR=1.42,95%CI为1.15～1.76(P＜0.05);Ⅰ期尘肺与Ⅱ+Ⅲ期尘肺的TNFA等位基因及TNFA/G+TNFA/A基因型分布频率差异没有统计学意义(P＞0.05).结论 TNF-α-308位点基因多态性可能与尘肺易感性相关,但该位点基因多态性不影响尘肺的严重程度.     

肿瘤坏死因子-α-308基因对导管相关性脓毒症患者病情的影响

目的探究肿瘤坏死因子-α(Tumornecrosis factor-α,TNF-α)-308基因对导管相关性脓毒症(Catheter related sepsis,CRS)患者病情的影响,旨在为临床治疗CRS提供科学依据。方法选取2017年7月-2018年10月于浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院接受治疗的86例CRS患者为研究对象,按照是否并发多器官功能障碍综合征将患者分为试验组和对照组,对照组共48例,未并发多器官功能障碍综合征,试验组共38例,并发多器官功能障碍综合征,分析两组患者TNF-α-308基因多态性差异,使用多因素Logistic回归分析CRS患者并发多器官功能障碍综合征的危险因素。结果试验组GA基因型频率34.21%、AA基因型频率50.00%、高G等位基因频率18.42%均高于对照组,GG基因型频率52.63%、A等位基因频率28.95%均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,低GG基因型频率、低G等位基因频率、高GA基因型频率、高AA基因型频率、高A等位基因频率是CRS患者并发多器官功能障碍综合征的危险因素(P<0.05)。结论TNF-α-308基因与CRS患者病情密切相关,GG基因型频率和G等位基因频率降低,GA基因型频率、AA基因型频率、A等位基因频率升高会加重患者的病情,增加多器官功能障碍综合征的发生风险,临床上应该加以重视。     

肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与医院获得性肺炎易感性关系的研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子308位点(TNF--α308)G/A多态性与医院获得性肺炎(HAP)易感性以及肺炎严重程度的关系。方法以167例医院获得性肺炎患者(HAP组)和110例健康人群(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对TNF-α基因启动子区308位点进行基因分型,用SPSS统计软件分析此多态性位点与肺炎严重程度的相关性。结果轻度肺炎患者TNF--α308位点GG、GA、AA基因型频率和A、G等位基因频率分别为77.5%、20.0%、2.5%、87.5%和12.5%,与对照组比较,各基因型和等位基因频率差异无统计学意义;重度肺炎患者TNF--α308位点GA、AA基因型和A等位基因频率分别为34.1%、8.5%、25.5%,其与轻度肺炎患者相比差异有统计学意义(P0.05),死亡病例GA、AA基因型和A等位基因频率分别为57.1%、21.4%和50.0%,与存活病例比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论TNF-α基因启动子区308位点基因多态性可能不是医院获得性肺炎易感性因素,但可能通过影响TNF-α水平而影响重度HAP的发病和预后。     

肿瘤坏死因子启动子TNFα-238G/A、-308G/A基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子启动子TNFα-238G/A、-308G/A基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。方法:运用PCR-RFLP技术检测100例内异症组及100例对照组肿瘤坏死因子启动子TNFα-238G/A、-308G/A基因多态性。结果:内异症组TNFα-238G/G、G/A、A/A表型频率(%)分别为0.93、0.07、0,TNFα-238G、TNFα-238A基因频率(%)分别为0.965、0.035;内异症组TNFα-308G/G、G/A、A/A表型频率(%)分别为0.87、0.12、0.01,TNFα-308G、TNFα-308A基因频率(%)分别为0.93、0.07。TNFα-238G/A和TNFα-308G/A各种基因型频率和基因频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:TNFα-238G/A、-308G/A基因多态性与子宫内膜异位症无明显相关。     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

儿茶酚胺代谢限速酶基因多态性与子痫前期关系的研究

目的:探讨酪氨酸羟化酶(TH)、多巴胺β羟化酶(DβH)、儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与子痫前期的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测77例子痫前期患者(子痫前期组)及80例年龄及孕周皆相匹配的正常晚期妊娠妇女(对照组)TH基因2606G/A、DβH基因589G/A、COMT基因1947G/A多态性位点频率。结果:①TH、DβH、COMT基因型GG(野生型)、GA(突变杂合子)、AA(突变纯合子)的基因型频率和G、A等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异无显著性(P>0.05)。②TH、DβH、COMT基因型频率在子痫前期组轻、重度孕妇间的分布差异无显著性(P>0.05)。结论:TH基因2606G/A、DβH基因589G/A、COMT基因1947G/A突变多态性与子痫前期的发病及病情轻重无相关性。     

miR-152基因多态性与子痫前期易感性的相关性分析

目的 探讨miR-152基因多态性与子痫前期易感性的相关性.方法 选取联勤保障部队第908医院2017年1月至2019年10月收治的156例子痫前期的孕妇作为病例组(其中轻度子痫前期62例、重度子痫前期94例;晚发型子痫前期56例、早发型子痫前期100例),134例血压正常的孕妇作为对照组.测定上述各组miR-152 rs526487 AA、AG、GG基因型及A、G等位基因频率.分析miR-152 rs526487基因型与子痫前期易感性的关系.结果 病例组miR-152 rs526487 AA基因型、A等位基因比例高于对照组(χ2值分别为58.965、104.957,P<0.05),miR-152 rs526487 AA基因型(OR=11.429,95％CI=5.91～22.78)、A等位基因(OR=2.947,95％CI=2.282～3.898)增加了子痫前期的易感性(P<0.05).重度子痫前期miR-152 rs526487 AA基因型、A等位基因比例高于轻度子痫前期(χ2值分别为48.654、123.365,P<0.05),miR-152 rs526487 AA基因型(OR=13.685,95％C I=4.251～25.698)、A等位基因(OR=2.947、95％C I=1.895～3.941)与子痫前期病情有关(P<0.05).早发型子痫前期m iR-152 rs526487 A A基因型、A等位基因比例高于晚发型子痫前期(χ2值分别为47.547、129.635,P<0.05),m iR-152 rs526487 AA基因型(OR=10.478,95％CI=5.20～23.698)、A等位基因(OR=2.845、95％CI=2.012～3.998)与子痫前期发病时间有关(P<0.05).结论 miR-152 rs526487 AA基因型和A等位基因与子痫前期易感性、病情的严重程度及发病时间有关.     

SMAD4基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨SMAD4基因单核苷酸多态性(SNPs)与煤工尘肺易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选择438例煤工尘肺患者为病例组,448例同单位、同工种、工龄接近、无尘肺的煤尘接触者为对照组,进行统一的问卷调查;拍摄高仟伏X线后前位胸片;采集外周静脉血,酚-氯仿法提取DNA;根据中国人群HapMap database数据库查找SNP位点,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测SMAD4 6个SNPs位点的基因型.结果 6个SNPs位点的基因型分布频率中,仅SMAD4(rs10502913)病例组和对照组各基因型分布频率比较,差异有统计学意义(x2=6.512,P=0.038).携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生煤工尘肺的危险性明显增高(调整后OR=1.63,95%CI=1.00～2.69,P=0.05);以是否吸烟为分层分析显示,携带SMAD4(rs10502913)AG基因型的不吸烟者发生煤工尘肺的危险性降低(调整后OR=0.54,95%CI=0.37～0.78,P＜0.01),而携带SMAD4(rs10502913)AG、AA基因型的吸烟者发生煤工尘肺危险性均增高(AG调整后OR=1.59,95%CI=1.01～2.50,P＜0.05;AA调整后OR=2.28,95%CI=1.09～4.80,P＜0.05);以煤工尘肺分期为分层分析显示,Ⅰ期尘肺组携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生尘肺的危险性是携带GG型的2.42倍(调整后OR=2.42,95%CI=1.41～4.14,P＜0.01).携带SMAD4(rs9304407)GG基因型者煤工尘肺患病危险性与CC基因型比较明显降低(调整后OR=0.65,95%CI=0.43～0.98,P＜0.05);以是否吸烟为分层分析显示,不吸烟携带SMAD4(rs9304407)GC、GG基因型者发生煤工尘肺危险性明显降低(GC基因型调整后OR=0.60,95%CI=0.36～1.00,P＜0.05;GG基因型调整后OR=0.43,95%CI=0.25～0.74,P＜0.01).结论 SMAD4(rs10502913)位点AA基因型增加了煤工尘肺的危险性,SMAD4(rs9304407)位点GG基因型可能在尘肺的发生发展中起保护性作用.     

我国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感相关性的Meta分析

目的 探讨中国人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因驱动子区-308 G/A位点多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性的相关性.方法 电子检索2012年10月前的CNKI、万方、VIP及PubMed、Medline、Embase、Springer等数据库,收集有关中国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan 5.0进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群TNF-α基因启动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究,HBV感染病例2 083例,正常对照1 216例.Meta分析结果:TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性中:A等位基因与G等位基因[OR =0.63,95％CI(0.47,0.83),P=0.001]具有统计学差异;而基因型(GA +AA)与GG[OR =0.61,95％ CI(0.37,1.01),P=0.06]和基因型GA与GG[OR=0.82,95％ CI(0.57,1.16),P=0.26]不具有统计学差异.结论 该Meta分析研究的结果显示,中国人群中TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感性存在相关性;携带G等位基因比携带A等位基因的人群更容易受HBV感染.     

HLA-DM基因多态性与子痫前期的相关性

目的 探讨HLA-DM基因多态性与子痫前期的相关性.方法 用序列特异性寡核苷酸探针杂交聚合酶链反应方法分别测定35例子痫前期患者及63例正常孕妇的HLA-DM基因型.结果 HLA-DMB*0103基因频率在子痫前期组比正常妊娠组明显升高,差异有显著性(x2=4.38,P＜0.05),其他各等位基因频率在两组间差异无显著性(P＞0.05).结论 HLA-DMB*0103频率在子痫前期患者中明显增多,提示HLA-DMB*0103可能为子痫前期的易感基因.     

抵抗素299GA、PPARγPro12Ala基因多态性与GDM患者肥胖的相关性

目的分析抵抗素299GA、PPARγPro12Ala基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)患者肥胖的相关性。方法选取2015年2月-2017年2月该院收治的100例GDM孕妇作为GDM组,100例正常孕妇作为对照组。分别于两组研究对象空腹12 h后采集6 ml静脉血,分为两份,分别检测血糖相关指标[空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(Hb A1c)、空腹胰岛素(FIns)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)]及299GA、PPARγPro12Ala基因多态性。比较GDM组与对照组的299GA基因的GG、GA、AA基因型占比及G、A基因的频率分布与PPARγ基因的PP、PA、AA基因型占比及P、A基因的频率分布。比较GDM组及对照组中299GA基因与PPARγPro12Ala基因的不同基因型患者的血糖相关指标FPG、Hb A1c、FIns、HOMA-IR。分析GDM发病与GDM肥胖与299GA基因多态性及PPARγ基因多态性的相关性。结果 GDM组299GA基因的GG、GA、AA基因型占比分别为36.00%、52.00%、12.00%,对照组为42.00%、48.00%、10.00%(P0.05)。GDM组299GA基因G、A基因频率分别为62.00%、38.00%,对照组为66.00%、34.00%(P0.05)。GDM组中GG患者的BMI、FIns、HOMA-IR均低于GA基因型患者与AA基因型患者(均P0.05),GA基因型患者体质量指数(BMI)、FIns、HOMA-IR低于AA基因型患者(P0.05)。GDM组PPARγ基因的PP、PA基因型占比分别为86.00%、14.00%,对照组为92.00%、8.00%(P0.05);P、A基因频率分别为93.00%、7.00%,对照组96.00%、4.00%(P0.05)。GDM组中PP患者BMI高于PA基因型患者,FIns低于PA基因型患者(P0.05)。GDM发病与299GA及PPARγ基因多态性之间均无相关性(P0.05),GDM肥胖与299GA基因多态性呈明显正相关(r=0.397,P=0.030),与PPARγ基因多态性呈明显负相关(r=-0.432,P=0.021)。结论抵抗素299GA、PPARγPro12Ala基因多态性与GDM的发病无直接关系,但可通过影响患者IR而加重糖脂代谢紊乱,与GDM患者肥胖明显相关。     

军团菌感染与2个细胞因子基因多态性关系

目的 探索肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位点、白介素-1 β(IL-1 β)-511位点基因多态性与军团菌感染的关系.方法 将32例军团菌感染者作为病例组,随机抽取100例军团菌检测阴性的肺部感染者为患者对照组,同期收集70例健康体检者为健康人对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测3组TNF-α基因-308位点、IL-1 β基因-511位点的单核苷酸多态性.结果 病例组TNF-α-308基因型GG、GA、AA分别占75%、25%、0%,患者对照组GG、GA、AA基因型分别占87%、13%、0%,健康人对照组GG、GA、AA基因型分别占68.6%、31.4%、0%;病例组与患者对照组比较、病例组与健康人对照组比较,TNF-α-308位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(χ²=0.437、0.362,P=0.509、0.548;χ²=2.609、2.384,P=0.106、0.123);病例组IL-1 β-511基因型CC、CT、TT分别占:0%、53.1%、46.9%,患者对照组CC、CT、TT基因型分别占3.4%、48.3%、48.3%,健康人对照组CC、CT、TT基因型分别占10%、51.4%、38.6%,3组比较,IL-1 β-511位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(χ²=4.466,P=0.334;χ²=2.420,P=0.298).结论 TNF-α-308位点、IL-1 β-511位点的基因多态性与军团菌感染无关,TNF-α基因和IL-1 β基因不是军团菌感染的易感基因.     

胰岛素降解酶基因rs11187007位点多态性与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性

目的探讨胰岛素降解酶基因rs11187007位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性及患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性。方法将2015年1月~2017年1月在该院住院分娩的186例GDM孕妇和158例葡萄糖耐量正常的孕妇分别纳为观察组和对照组,检测计算患者胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、外周血C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对胰岛素降解酶基因rs11187007位点进行基因分型,开展相关分析。结果观察组胰岛素降解酶基因rs11187007位点AG基因型频率明显高于对照组,AA基因型频率明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。AG基因型孕妇HOMA-IR、外周血CRP、IL-2及TNF-α水平均明显高于AA和GG基因型孕妇(P0.05),HOMA-β明显低于AA和GG基因型孕妇(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,AG基因型是GDM的独立危险因素(OR=3.800,P0.05)。结论胰岛素降解酶基因rs11187007位点AG基因型在GDM发病过程中有一定作用,且与胰岛素功能异常、全身炎症反应有关,可能是GDM的易感基因。     

类风湿性关节炎患者TNF基因多态性表达及意义的初步探讨

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α基因多态性与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法采用等位基因特异引物多聚酶链反应(PCR)方法对34例RA患者与35例对照组的TNFα-308位基因进行TNF1和TNF2基因型检测,并采用ELISA法检测其血清中TNFα的含量.结果 RA患者TNF2的基因型分布以TNF2为主(52.9%),正常对照组的基因型分布以TNF1为主(68.6%),两者有显著性差异(χ2=27.71,P＜0.01).RA患者血清中TNFα含量明显高于正常对照组(P＜0.01),不同TNF基因表型的RA患者血清中TNFα含量有显著性差异(F=32.60,P＜0.01),TNF2及杂合型基因表型RA患者血清中TNFα含量明显高于TNF1者.结论 TNFα-308的基因多态性直接影响着TNF分泌,可能与RA的发病及病情相关.