90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

33例原发闭经患者临床与细胞遗传学分析

因细胞遗传学原因引起的原发闭经．已得到临床医生的普遍重视。我室在遗传咨询门诊中累计原发闭经患者33例，并对33例患者进行细胞遗传学分析。发现正常核型21例，占受检人数的63．6％，异常核型9例，占27．2％，3例正常男性核型占9．1%。将33例患者临床体征及细胞遗传学报告分析如下。     

59例原发闭经患者的染色体分析

对５９例原发闭经患者进行细胞遗传学检查，检出染色体异常核型２４例，占受检人数的４０．６８％，雄激素不敏感综合征２例，占３．３９％，４６．ＸＸ核型３３例，占５５．９３％。细胞遗传学研究表明，原发性闭经的主要原因之一是性染色体异常，临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

荆州地区56例原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 56例患者中共检出异常核型25例,异常率44.64%(25/56)。其中X染色体数目异常13例,结构异常5例,含Y染色体异常3例,常染色体异常4例。结论性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素,对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

先天发育异常是导致原发闭经的主要原因之一。细胞遗传学检查发现,在该类患者中染色体异常率可高达30@%。因而对原发闭经患者进行染色体核型分析是诊断中极为重要的检查方法。本文对遗传咨询门诊667例患者中33例原发闭经者进行了染色体检查,结果分析如下。资料与方法1分析对象:遗传咨询门诊就诊的33例原发闭经患者,年龄1230岁,社会性别均为女性。2方法:染色体核型分析采用常规外周血淋巴细胞培养,染色体标本制备ＧＴＧ显带,油镜下计数30个中期分裂相,按1/10进行核型分析,如有数目异常加倍计数,结构异常加倍核型分析,必要时采用Ｃ带处理及…     

18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨。结果17例原发闭经患者中,7例为46,XX的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner＇s患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型。结论应用FISH和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。     

梧州地区原发闭经52例临床分析

目的通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的，探讨其诊断与治疗方法。方法对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果52例原发闭经患者中，先天性无阴道28例，占53．85％；性发育异常22例，占42．31％；低促性腺性闭经2例，占3．85％。其中染色体核型为46，XX32例，45，XO及嵌合体18例；45，X0／46，XY及46，XY各1例。性激素测定正常28例，异常24例。手术治疗17例；性激素替代治疗18例，皮质激素治疗2例。结论对原发闭经患者应尽早行性激素测定及染色体检查，了解遗传学基础。生殖器发育异常者予手术纠正，性激素异常者，予激素替代治疗。     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

继发闭经不孕患者的染色体异常及临床分析

本文对218例继发闭经患者。除临床详尽做相关查体外，全部做了细胞遗传学的染色体检查，发现染色体异常30例，占受检者的13．7％，25例为婚后不孕患者，占受检者11．4％，占异常的83％。这些继发闭经不孕者的染色体异常16种类型，22例与X染色体数目或结构异常有关。结合临床体征和相关检测作一分析，对探讨继发闭经不孕的病因提供细胞遗传学依据。     

枣庄地区200例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者与细胞染色体异常的关系。方法选择在我院就诊的原发闭经患者200例,对每例患者进行外周血培养、染色体核型分析和妇科检查。结果在200例原发闭经患者中,检查出核型异常90例,异常核型检出率为45%（90/200）。在检出的异常核型中,Turner综合征患者48例,占53.3%（48/90）;46,XY 19例,占21.1%（19/90）;嵌合体/染色体结构异常23例,占25.6%（23/90）。结论性染色体结构或数目异常,可导致患者身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、不孕、闭经等临床表现。通过细胞染色体核型分析,不仅为原发闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于对患者的治疗进行科学指导。     

福建地区原发性闭经患者细胞遗传学结果及临床分析

目的分析福建地区原发性闭经患者的细胞遗传学特征,探讨性染色体异常对性腺发育和临床表现的影响。方法对128例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养并进行分析。结果128例原发性闭经患者中检出染色体正常核型86例,占67．19％,异常核型42例,占32．81％,其中包括性染色体数目异常16例、结构异常4例、嵌合体7例以及性反转15例。结论性染色体异常是闭经的主要原因之一;原发性闭经患者的染色体检查对明确病因并进行治疗具有重要意义。     

609例无精子症和少精子症患者的细胞遗传学分析

目的探讨无精子症和少精子症患者染色体畸变的发病率和特点。方法常规G显带方法对609例无精子症和少精子症患者行细胞遗传学检测。结果总的染色体异常检出率为12.8%,其中包括46例性染色体非整倍体（59%）,7例性染色体结构异常（9%）,25例常染色体结构异常（32%）。其中克氏综合征达39例,占检出性染色体非整倍体83%。在206例无精子症患者中检出42例异常核型（20.4%）,在228例严重少精子症患者中检出24例异常核型（10.5%）,在175例少精子症患者中检出12例异常核型（6.9%）。结论染色体数目异常和结构异常在无精子症和少精子症患者中常见。我们需要更加有效的检测手段提高男性不育检出率。     

孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用

目的探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率。方法对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析。根据胎儿异常超声征象的类型,分为单纯软指标异常组（95例）和结构异常组（39例）两组。比较两组间以及各个超声异常的染色体异常率。结果134例绒毛标本中均成功行G显带染色体核型分析。共检出异常核型38例,染色体异常率为28．4％（38／134）。染色体异常主要为三体和单体异常,共检出29例,占异常核型的76．3％（29／38）。结构异常组染色体异常率为（46．2％,18／39）较单纯软指标异常组（21．1％,20／95）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。单纯软指标异常组中胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚及鼻骨缺失占绝大部分,染色体异常率分别为28．1％（20／65）和19．4％（6／31）。多发软指标异常胎儿染色体异常率（66．7％,12／18）较单纯软指标异常胎儿（10．4％,8／77）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。超声结构异常组中以胎儿多发畸形和胎儿水肿综合征为主,染色体异常率分别为57％（8／14）和87．5％（7／8）。结论早孕期胎儿超声筛查异常对染色体异常有较高的预测价值,其中超声结构异常胎儿染色体异常率高于单纯软指标异常胎儿。对超声筛查异常胎儿行绒毛染色体核型分析可在早孕期有效地诊断胎儿染色体异常。     

荧光原位杂交技术与细胞遗传学分析在慢性淋巴细胞白血病检测中的评价应用

目的比较常规细胞遗传学分析（CCA）及荧光原位杂交（FISH）两种技术在慢性淋巴细胞白血病（CLL）染色体异常检测中的灵敏度和特异性。方法CCA法采用骨髓短期培养法,核型分析采用R带技术。FISH法采用间期FISH。结果采用CCA法,CLL患者的染色体异常检出率为35．71％,而采用FISH技术染色体异常检出率为64．2％。结论采用组合探针的FISH更为敏感和特异。     

7816例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨本地区前来我院优生遗传门诊咨询者的染色体异常情况,分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供相关参考。方法采用本科室制定的外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果7816例遗传咨询者中,检查出染色体异常者380例。异常检出率为4.8％（380／7816）,其中检测出：染色体数目异常213例;染色体嵌合体2l例;染色体易位146例。结论染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对有特定临床表现的患者进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义。     

190例闭经患者的细胞遗传学分析

目的对190例闭经患者进行染色体核型分析,通过细胞遗传学的研究,在染色体水平对闭经病因进行探讨,为此类患者的诊治提供依据。方法对190例闭经患者的外周血淋巴细胞培养,收获,制片,烤片,胰酶消化,Giemsa染色后,使用染色体自动扫描系统,设定每例样本扫描2张片80个中期分裂相,常规分析计数20~30个中期分裂相,分析5个核型,对出现两个相同异常核型的加倍分析计数至100个核型,分析增加至10核型。结果在190例闭经患者中核型为46,XX 127例（66.84%）,异常核型63例（33.16%）。包括X染色体异常的53例（84.12%）,其中数目异常的39例（73.58%）,X染色体结构异常的14例（26.42%）、X-Y染色体异常的4例、46,XY女性的3例、常染色体异常的1例、X常染色体易位的2例、多态性3例。79.32%身材矮小的闭经患者X染色体异常,16.67%闭经患者生殖器官不健全,另有4.02%由于其他病因引起。结论染色体异常是闭经的主要病因之一,因此细胞遗传学染色体核型分析是诊断闭经不可缺少的检查方法,对闭经的诊治有重要的临床指导意义。     

78例男性不育患者性染色体异常的细胞遗传学分析与遗传咨询

目的探讨男性不育与性染色体异常的关系，倡导心理治疗模式下的遗传咨询策略的应用。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本，G显带技术进行细胞遗传学分析，必要时行c显带辅助检查。结果筛选出的78例男性不育性染色体变异中共包括8种异常核型，其中数目异常35例（44．87％），结构异常43例（55．13％），主要表现为少精或无精子症。结论性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一；对此类患者进行心理治疗模式下的遗传咨询，解决心理困惑，提供遗传与优生咨询策略。     

无精子症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的探讨导致男性无精子症的遗传学原因。方法收集132例无精症患者和60例精液参数正常生育男性的外周血,通过多重PCR技术进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果132例无精症患者中,11例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.33％（11／132）;细胞遗传学研究检测到21例染色体核型异常,异常核型频率为15.91％（21／132）。与精液正常组比较均有统计学差异（P〈0.05）。结论无精子症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

73例原发性闭经患者细胞遗传学病因分析

目的探讨厦门地区原发性闭经患者细胞遗传学的主要特征及性染色体异常对性腺发育的影响。方法 73例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,采用外周血淋巴细胞培养进行细胞遗传学分析。结果 73例原发性闭经患者中检出染色体正常核型52例,占71.2%,异常核型21例,占28.8%,包括性染色体数目、结构异常及嵌合体。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要原因,对闭经患者进行染色体检查,明确闭经原因,及早对症治疗有重要意义。