秦皇岛地区66例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的：探讨原发闭经与染色体异常的关系。方法：外周血细胞染色体培养，Ｇ显带，镜下核型分析。结果：６６例原发闭经患者中，共检出异常核型２３例，占３４.85%，余为正常核型，结论：染色体异常是原发闭经的主要原因之一，临床上应加强对此类患者的细胞遗传学检查，有利于该病的诊断治疗。     

63例原发闭经患者细胞遗传学分析

闭经是妇科疾病中常见的症状,而染色体异常是原发闭经诸因素中较常见的原因之一。对此,除进行临床内分泌功能等项检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法,我室对63全发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者16例,占原发闭经患者25.3%。其中45,X9例,45,X／46,XX嵌合体3例,46,X,del(Xq)1例,46XY3例。同时结合临床体征进行分析。     

荆州地区56例原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 56例患者中共检出异常核型25例,异常率44.64%(25/56)。其中X染色体数目异常13例,结构异常5例,含Y染色体异常3例,常染色体异常4例。结论性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素,对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

闭经是妇产科常见的疾病,而染色体异常是原发闭经因素中较常见的原因之一.对此除进行临床检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法.我室对43例原发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者15例,占原发闭经者的34.9%,其中45,XO 7例,嵌合型4例,X染色体结构异常3例,46,XY,女性1例.同时结合临床体征进行分析.     

69例原发闭经患者的细胞遗传学分析

病例 我室从1983年至2004年的8134例遗传咨询中共收集原发闭经患者69例，患者经外周血淋巴细胞染色体检查，结果发现核型正常者42例，占60．87％；性染色体数目或结构异常25例，占36．24％（其中1例为男性核型）；常染色体异常2例，占2．9％，见表1。     

宁波地区125例原发闭经患者细胞遗传学分析

性染色体异常是引起原发闭经的主要原因之一。本文对125例原发闭经患者进行了外周血染色体核型分析，现将结果报告如下。     

枣庄地区40例原发闭经患者的临床与细胞遗传学分析

因细胞遗传学原因引起的原发闭经 ,已得到临床医生的普遍重视。在遗传咨询门诊中累计原发闭经做细胞遗传学的 40人 ,检出明显染色体核型异常 10人 ,占受检人数的2 5 % ,染色体核型正常 ,但子宫、性腺和第二性征发育不良及不同程度的Ｔｕｒｎｅｒ综合征体征者 2 0例 ,占受检人数的 5 0 % ,将他们的临床体征及细胞遗传学结果报告如下。对象与方法40例全部为遗传咨询门诊就医的原发闭经 ,年龄在 17- 35岁。作妇产科全面检查和外周血淋巴细胞染色体培养。常规Ｇ带 ,根据需要作Ｃ带银染技术。最后做细胞学分析诊断。结　　果1 临床体征见表 1。2 …     

77例原发闭经患者的染色体分析

本文对77例原发性闭经患者进行了染色体分析，共检出正常核型57例占74％，异常核型，20例占26％，着重讨论了Turner综合征的X染色体的缺失，等臂染色体对性腺发育的影响，说明染色体异常是原发闭经的原因之一。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

先天发育异常是导致原发闭经的主要原因之一。细胞遗传学检查发现,在该类患者中染色体异常率可高达30@%。因而对原发闭经患者进行染色体核型分析是诊断中极为重要的检查方法。本文对遗传咨询门诊667例患者中33例原发闭经者进行了染色体检查,结果分析如下。资料与方法1分析对象:遗传咨询门诊就诊的33例原发闭经患者,年龄1230岁,社会性别均为女性。2方法:染色体核型分析采用常规外周血淋巴细胞培养,染色体标本制备ＧＴＧ显带,油镜下计数30个中期分裂相,按1/10进行核型分析,如有数目异常加倍计数,结构异常加倍核型分析,必要时采用Ｃ带处理及…     

泉州地区原发闭经不孕患者染色体异常细胞遗传学分析

原发闭经不孕是严重困扰妇产科医师、婚育龄妇女的难题。染色体异常导致原发闭经、不孕在婚育龄妇女中占有重要的部分。为了解本地区原发闭经不孕患者染色体异常情况,我室从门诊遗传咨询中心5008例患者中的793例原发性闭经不孕患者,检出染色体异常85例,原发闭经不孕患者染色体核型异常率10．72％。报告如下。     

枣庄地区200例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者与细胞染色体异常的关系。方法选择在我院就诊的原发闭经患者200例,对每例患者进行外周血培养、染色体核型分析和妇科检查。结果在200例原发闭经患者中,检查出核型异常90例,异常核型检出率为45%（90/200）。在检出的异常核型中,Turner综合征患者48例,占53.3%（48/90）;46,XY 19例,占21.1%（19/90）;嵌合体/染色体结构异常23例,占25.6%（23/90）。结论性染色体结构或数目异常,可导致患者身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、不孕、闭经等临床表现。通过细胞染色体核型分析,不仅为原发闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于对患者的治疗进行科学指导。     

73例原发性闭经患者细胞遗传学病因分析

目的探讨厦门地区原发性闭经患者细胞遗传学的主要特征及性染色体异常对性腺发育的影响。方法 73例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,采用外周血淋巴细胞培养进行细胞遗传学分析。结果 73例原发性闭经患者中检出染色体正常核型52例,占71.2%,异常核型21例,占28.8%,包括性染色体数目、结构异常及嵌合体。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要原因,对闭经患者进行染色体检查,明确闭经原因,及早对症治疗有重要意义。     

福建地区原发性闭经患者细胞遗传学结果及临床分析

目的分析福建地区原发性闭经患者的细胞遗传学特征,探讨性染色体异常对性腺发育和临床表现的影响。方法对128例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养并进行分析。结果128例原发性闭经患者中检出染色体正常核型86例,占67．19％,异常核型42例,占32．81％,其中包括性染色体数目异常16例、结构异常4例、嵌合体7例以及性反转15例。结论性染色体异常是闭经的主要原因之一;原发性闭经患者的染色体检查对明确病因并进行治疗具有重要意义。     

深圳地区78例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发性闭经患者在细胞遗传学水平上的主要特征和发病机制。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 78例原发性闭经患者共检出染色体异常31例,异常检出率为39.74%,主要为46,XY、45,X0嵌合和X染色体数目异常,包括11例46,XY,9例45,X0嵌合,6例45,X0,4例X染色体结构异常。结论染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查对确定病因和治疗方案是非常必要的。     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

荧光原位杂交联合微阵列比较基因组杂交分析一例原发性闭经患者的染色体畸变

目的分析1例原发性闭经患者的染色体畸变,探讨该患者原发性闭经的可能原因。方法采集临床已确诊的原发性闭经患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异常。结果微阵列比较基因组杂交显示患者染色体Xp22.31区域存在长1.637Mb片段的三倍体,Xp21.2-q21.1区域存在长52.156 Mb片段的重复片段。结论微阵列比较基因组杂交技术可以检测染色体微小畸变,值得临床推广应用。     

额外小染色体与原发闭经(附4例报告)

我们发现4例原发闭经伴额外小染色体病例,其核型分别为;46,XX/47,XX mar;46,X,del(X)/47,X,del(X) mar;47,XX, mar;45,X/46,X, mar/46,X r.作者讨论了mar的发生率、起源、诊断、临床表现及产前诊断等问题.     

广州地区176例闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

原发性闭经的细胞遗传学研究

本文对183例诊断为原发闭经的病人外周血淋巴细胞进行染色体分析,共发现染色体异常90例,占原发闭经病人总数的49.20%(90/183).异常染色体分3类:染色体数目和结构异常68例;46,XX/46,EY嵌合体4例;46,XY女性(睾丸女性化综合征)18例.     

继发闭经不孕患者的染色体异常及临床分析

本文对218例继发闭经患者。除临床详尽做相关查体外，全部做了细胞遗传学的染色体检查，发现染色体异常30例，占受检者的13．7％，25例为婚后不孕患者，占受检者11．4％，占异常的83％。这些继发闭经不孕者的染色体异常16种类型，22例与X染色体数目或结构异常有关。结合临床体征和相关检测作一分析，对探讨继发闭经不孕的病因提供细胞遗传学依据。