新生儿猫叫综合征一例

患儿,女,生后8h,因“生后反应差8h”入院。系第2胎第1产,胎龄40周,剖宫产娩出,产前检查提示宫内发育迟缓,脐带、羊水及胎盘正常,出生体重2800g,1min、5minApgar评分10分,出生后哭声低,似猫叫,反应差,无呻吟尖叫,呕吐1次;父母非近亲结婚,孕期无用药史及有害物质接触史,否认遗传病家族史。     

新生儿猫叫综合征一例

患儿女,第1胎第1产,胎龄39周,因胎动减少剖宫产卅生,出生体重2200g,生后无窒息及抢救史。生后3h因吃奶反应差以“足月小于胎龄儿”收入我院。父母体健,非近亲结婚,父亲32岁,母亲28岁,母亲工作长期接触电脑。母孕4个月“感冒”1次,静脉滴注青霉素4d治愈。     

新生儿猫叫综合征一例

患儿，女，生后25min，母孕36^＋6周，顺产，出生体重2180g。因系早产儿，状态及反应差，哭声细弱。以“早产儿要求寄养”为主诉入院。     

Coffin-Lowry 综合征一例

患儿,男,2岁6个月,以语言以育迟缓入院。患儿为第1胎第1产,过期产12d,出生体重2900g 。生后认知及运动发育落后,全身软弱,9个月会坐,1岁8个月会走,但不稳,1岁6个月可用手势表示“再见”,     

Opitz-C 综合征一例

患儿男,2 d,因"发现头部和肢体异常2 d"入院.患儿为第2胎第2产,胎龄39周,顺产出生,出生体重3 900 g,羊水Ⅰ°混浊,无窒息抢救史,生后Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分.否认家族遗传病史.孕母24岁,否认有特殊病史及怀孕期间感染史,第1胎为正常女婴.     

猫叫综合征一例

患儿女,50 d.因体重不增,喂养困难入院.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重1 800 g.生后窒息20 min,后即嗜睡、少哭少动、不进食.5～7 d后始清醒,喂养困难,进食少,体重不增.母孕期无感染史,父母非近亲婚配.体检:体重2 050 g,身长50 cm,头围32 cm.精神弱,发育营养极差,哭声尖细似猫叫声.皮肤苍灰,弹性差,皮下脂肪菲薄.头小而圆,前囟2 cm×2 cm,稍凹,眼神欠灵活,眼距较宽,耳位低,下颌小而后缩.双肺散在痰鸣,心音低钝,未闻及杂音,腹部可见胃肠形,肝脾不大.双下肢交叉位,肌张力偏高,髋关节外展不到位,远侧掌屈指纹终止于第2指间隙的垂直处.浅反射正常,深反射亢进,踝阵挛阳性,病理征阴性.肛门外观小,外阴正常.实验室检查:血、尿、便常规未见异常;血生化各指标未见异常;血CMV-IgM(++),尿巨细胞包涵体(-);染色体46XX,del(5),pter→p12;心脏彩色超声可见直径2 mm大小的房间隔缺损,房间隔膜部瘤;头颅CT示脑部发育落后;耳鼻喉科检查示喉软骨软化,外耳正常;眼科检查示视神经萎缩;脑电图示各导联偶见不典型睡眠波,全导联可见广泛弥漫性δ波;脑干听觉诱发电位示左侧延长,双侧阈值增高,视诱发电位双侧延长.入院后观察患儿不能抬头,对声光刺激反应迟钝,无对视,不会追物,无自发微笑,智力发育明显落后于同龄儿.     

新生儿心脾综合征一例

患儿，男，11d，以“颜面发青、呼吸困难11d”为主诉入院。孕1产1，孕39周，剖宫产，出生体重2900g，无窒息，羊水、脐带、胎盘未见异常。患儿生后即出现呼吸困难、颜面发青；生后50h开奶，进乳量少，吸吮力弱，易呛；近2d呼吸困难加重，拒乳，精神萎靡，尿量减少。父母身体健康，非近亲婚配。母孕期健康，否认有家族心脏病史。入院查体：T35．9℃，P156次／min，R50次／min，体重3000g。     

新生儿Mobius综合征一例

患儿,男14天,因气促,伴吞咽困难14天,于2003年12月30日入院。系孕1产1,孕38周。产前胎心音正常,羊水清,胎盘正常,脐带打结,绕颈1周。生后阿氏评分1min9分,5min,10min10分,体重2.1kg。生后半小时出现气促,唇周发绀,吐沫,无尖叫及抽搐,无呕吐,后出现抽搐1次,行头颅CT及MRI均未见异常。出生后14天转入我科。     

新生儿弯刀综合征一例

患儿女,39h,因“咳嗽、呼吸急促29h”人院。患儿系第1胎第1产,胎龄40周因宫内窘迫剖宫产,生后无窒息,羊水、脐带、胎盘正常。患儿生后嗜睡,哺乳无力。生后10h出现咳嗽、呼吸急促,当地医院胸部X线片提示肺炎、气胸,     

21-三体综合征伴随类白血病反应一例

患儿男,1 h,因35+2周早产入院.患儿系第1胎第1产,自然分娩,出生体重2 500 g,无胎膜早破,脐带绕颈1周,羊水Ⅰ°污染,胎盘无异常,生后无窒息.     

新生儿先天性肾病综合征一例

患儿男，19d，因浮肿4d入院。初为双足背水肿，后至双下肢及腹部。系孕40周，第2胎第2产，出生体重2．4kg，父母健康无肾病史，人工喂养。查体：T36．5℃，P128次／min，BP8．0／5．3kPa，W2．8kg，神志清，精神欠佳，双下肢、腹部、阴囊及阴茎浮肿明显，压之凹陷，心肺未见异常，腹部膨隆，腹壁静脉曲张明显，移动性浊音阴性。     

新生儿水痘一例

患儿女，11d，因发热、皮疹2d人院。第3胎第3产，胎龄39^＋3周，出生体重2．6kg。其母孕期体健，分娩前半月有水痘密切接触史，分娩前2d出现发热，体温38．9℃，当日出现全身皮肤散在斑丘疹、疱疹，诊断为“水痘”并住院治疗，于产后3d热退，     

新生儿羊膜带综合征一例

患儿女,第1胎第1产,胎龄38周,因"胎儿宫内窘迫"剖宫产娩出,生后无窒息,出生体重3700g,无胎膜早破,羊水Ⅲ度污染,量偏少,脐带、胎盘无异常。母孕晚期常规B超检查曾发现羊水偏少,内有数条带状回声。父母非近亲结婚,否认家族遗传性     

新生儿心房扑动一例

患儿，女，第2胎、第2产，孕37周。产前检查发现胎心快，怀疑宫内窘迫（胎心率190次／min），剖宫产娩出，出生体重3200g，出生时无产伤及窒息。因心率〉200次／min，3h后入院治疗。父母非近亲结婚，母亲孕期健康，无心律失常、无感染及发热病史，无家族遗传病史。查体：T36．2℃P205次／minR70次／minBp58／36mmHg W3kg神志清楚、精神反应弱，易激惹，哭声响亮，面色苍白，口周、唇周发绀，呼吸促，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性罗音，第一心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，肝右肋下1．5cm，脾肋下未及，     

新生儿Sturge-Weber综合征一例

患儿男,54min。因发现皮肤酒红色斑54min于2003年4月入院。患儿孕41“周剖宫产娩出,出生体重4700g,出生史无异常。体格检查：颜面、肢体、右侧躯干、双臀、双足皮肤大面积焰色斑,局部压迫时褪色,形状不规则。心肺听诊无异常,肝脾无肿大,四肢肌力正常。母孕期无任何疾病史及服药史,家族无类似病史。实验室检查：血常规、凝血机制、肝功能、血糖、CRP正常,TORCH(-)。     

梅干腹综合征一例

患儿男,第1胎第1产,胎龄39周,因宫内窘迫剖宫产娩出,脐带脱垂并打结,生后无窒息,出生体重2800g,生后因“反应差2h”入院。母孕期健康,无特殊用药史,否认酗酒、吸烟及射线接触史。     

新生儿阵发性室性心动过速一例

患儿女，第1胎第1产，孕38周，母亲产前检查发现胎儿心率不规整，考虑胎儿宫内窘迫急行宫产手术娩出。Apgar评分1min7分，5min5分。出生体重2．8kg，出生后既出现青紫，并呈进行性加重，转小儿科治疗。其母孕期健康，无服药史、X线接住触史及家族遗传病史。体检：反应差，口唇青紫，心率110—160次／min，律不整，无杂音，腹平软，肝右肋下2cm，四肢肌张力降低，     

新生儿色素失禁症一例

患儿女，日龄24d，足月顺产，出生体重2800g。因反复全身皮疹21d入院。患儿生后3d无明显诱因出现全身皮疹，以四肢、颈背部及腋下居多。皮疹初呈水疱样，破溃后留有暗红色色素沉着。在外院诊断为“脓疱疹”，给予氧化锌等药外用治疗后皮疹仍反复出现。病程中患儿无发热、抽搐，饮食及大小便正常。患儿家族中无此类病史，父母身体健康，非近亲结婚。入院体检：体重3300g，     

新生儿胃溃疡一例

患儿女，生后18h，主因“呕吐咖啡样物两次”入院。因其母有剖宫产史及不良产史（患儿同胞一人，出生时窒息，现脑瘫）于孕37^＋6周剖宫产娩出，出生体重2250g，无胎膜早破，无宫内窘迫及围产期窒息史，羊水、脐带、胎盘无异常。     

新生儿德朗热综合征一例

患儿女,生后2h,因＂出生体重低＂入院。系第4胎第2产,胎龄37周剖宫产出生,双胎之大,出生体重2040g,生后无窒息。双胎之小与该患儿外貌相似,生后24h内死亡。母亲34岁,孕期健康。查体：身长42CFlfl,头围29cm,胸围28cm,一般情况可,皮肤略发花,双侧颞顶部头颅血肿,