超声诊断胎儿骨骼发育异常1例

孕妇23岁，G1P0，孕33W，既往健康，因在乡镇计划生育服务站常规行产前检查，疑为胎儿左肾积水，故来我县计划生育服务站。孕期无接触传染病，无服药史，无放射性物质及化学毒性接触史。超声所见：单胎臀位，双顶径8．3cm，头颅光环不很鲜明，颅骨回声较弱，较正常薄，脊柱排列规整，胎儿搏动     

生长因子与激素对胎儿发育的影响

近年来内分泌因素在胎儿宫内发育迟缓（ＩＣＧＲ）发病中的作用越来越受到人们的重视。本文针对目前研究较多的表皮生长因子、胰岛素生长因子、甲状腺激素、生长激素等在ＩＵＧＲ发病中所起作用的研究进展予以综述。     

产前超声诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形分析

[目的]探讨产前超声诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形的价值及最佳检查时间,分析误诊、漏诊原因,以提高胎儿骨骼系统及肢体畸形的检出率. [方法]对18947例孕妇进行超声检查,对发现有胎儿骨骼系统及肢体畸形的孕妇进行追踪随访,胎儿骨骼系统及肢体畸形均经引产、X光检查或尸检证实. [结果]超声检查18947例孕妇中,超声诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形49例,其中致死性侏儒6例,四肢短小4例,肢体屈曲2例,双侧上肢尺桡骨缺如1例,上肢缺如2例,下肢畸形1例,脊术裂9例,脊柱异常弯曲1例,手足多指(趾)2例,马蹄内翻足7例,无颅骨12例(无脑儿8例、露脑4例),部分颅骨缺如(脑膨出)2例.产前超声诊断和产后诊断完全符合.最早检出畸形的孕周为10周.[结论]超声是诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形的有效方法,部分胎儿骨骼系统及肢体畸形检出时间可提前到12周前.     

胎儿后颅窝积液产前超声诊断的临床意义

超声测量胎儿后颅窝池宽度可作为筛查胎儿发育异常的敏感指标，本文对2004～2007年我院进行胎儿产前超声检查的44860名孕妇的胎儿后颅窝积液进行超声复查、胎儿染色体检查及新生儿随访，旨在探讨后颅窝积液与胎儿孕周以及预后的临床意义。     

产前系统超声检查诊断胎儿畸形的临床研究

目的 探讨产前系统超声检查在发现并诊断胎儿各种发育畸形方面的临床价值.方法 接受产前系统超声检查的孕妇共1789例,对所有孕妇存档并跟踪随访,最后通过引产后尸检或胎儿染色体检查来验证产前系统超声检查提示的诊断是否正确.结果 1789例孕妇中超声检查共发现胎儿畸形72例,检出率为4.02%(72/1789).除5例失访外,产后确诊胎儿畸形55例,超声产前检出符合率为82.09%(55,67).结论 产前系统超声检查是目前发现胎儿畸形的主要影像学手段,在降低出生缺陷、提高人口素质方面具有重要的临床价值及社会意义.     

产前系统超声检查诊断胎儿畸形的临床研究

目的探讨产前系统超声检查在发现并诊断胎儿各种发育畸形方面的临床价值。方法接受产前系统超声检查的孕妇共1789例,对所有孕妇存档并跟踪随访,最后通过引产后尸检或胎儿染色体检查来验证产前系统超声检查提示的诊断是否正确。结果1789例孕妇中超声检查共发现胎儿畸形72例,检出率为4．02％（72／1789）。除5例失访外,产后确诊胎儿畸形55例,超声产前检出符合率为82．09％（55／67）。结论产前系统超声检查是目前发现胎儿畸形的主要影像学手段,在降低出生缺陷、提高人口素质方面具有重要的临床价值及社会意义。     

产前超声筛查胎儿遗传病的诊断研究进展

对胎儿遗传病病因及流行病学进行分析,描述产前检查重要性及方式现状,通过研究产前超声检查分级、胎儿检查部位及安全性,旨在为临床诊断胎儿遗传病提供依据。     

产前经腹胎儿超声诊断体外受精-胚胎移植胎儿鼻骨发育异常的临床价值

目的探讨产前经腹胎儿超声诊断对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胎儿的鼻骨发育异常的临床价值。 方法选择2015年1月至2019年3月,于四川大学华西第二医院进行产前经腹胎儿超声检查的4 360例IVF-ET胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集产前经腹胎儿超声诊断鼻骨发育异常胎儿的经腹胎儿超声图像、染色体核型分析结果及其出生后6个月随访情况。双侧与单侧鼻骨发育异常胎儿,孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生率比较,采用χ²检验。本研究遵循程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组4 360例IVF-ET胎儿中,染色体异常者为104例(2.4%,104/4 360);鼻骨发育异常者为168例(3.9%,168/4 360)。鼻骨发育异常胎儿中,单胎为102例,双胎为66例(33对);伴染色体异常者为67例(1.5%,67/4 360),其中21-三体综合征为62例,18-三体综合征为5例。②本组IVF-ET胎儿中,采用鼻骨发育异常预测胎儿染色体异常的敏感度为64.4%,特异度为97.6%,粗符合率为96.8%。③非孤立性鼻骨发育异常的61例胎儿中,合并胎儿颈项透明层(NT)增厚者为22例(36.1%),合并其他结构畸形者为39例(63.9%)。本研究中,双侧、单侧鼻骨发育异常IVF-ET胎儿的染色体异常发生率分别为41.5%(44/106)与38.7%(24/62),二者比较,差异无统计学意义(χ²＝0.127,P＝0.722);孤立性、非孤立性鼻骨发育异常IVF-ET胎儿的染色体异常发生率分别为38.3%(41/107)与44.3%(27/61),二者比较,差异亦无统计学意义(χ²＝0.570,P＝0.450)。 结论产前经腹胎儿超声诊断IVF-ET胎儿鼻骨发育异常,具有良好的特异度和粗符合率。IVF-ET胎儿鼻骨发育异常的产前经腹胎儿超声诊断,有助于提示胎儿染色体异常,临床应予以高度重视。     

23例股骨短胎儿的产前诊断及临床分析

目的分析股骨短胎儿的临床特征,探讨胎儿股骨短的病因及临床处理方案,为该类胎儿的围生期管理提供参考。方法收集2014年4月-2017年6月因胎儿股骨短在该院就诊孕妇23例的临床资料,通过介入性产前诊断获取胎儿标本,对胎儿进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,同时行Sanger测序检测胎儿是否存在软骨发育不全的致病基因FGFR3基因c.1138GA突变。结果 23例妊娠晚期股骨短胎儿中,8例胎儿(34.8%)遗传学检测结果异常,其中4例21-三体综合征,1例18-三体综合征,1例发现胎儿SHOX基因缺失导致Leri-Weill综合征,2例检测发现FGFR3基因c.1138GA突变确诊胎儿软骨发育不全。染色体异常胎儿、软骨发育不全胎儿及孤立性股骨短胎儿的股骨长z值分别为-3.09(-2.4~-7.5)、-5.16(-5~-5.33)和-3.11(-2.5~-6.66)。结论对于股骨短胎儿需行介入性产前诊断获取胎儿标本进行遗传学检测。胎儿股骨短的病因复杂,胎儿股骨短合并其他超声结构异常时需排除染色体数目异常;胎儿股骨长明显缩短,合并头围增大、股骨弯曲时需警惕软骨发育不全。     

胎儿生长受限的DNA甲基化研究进展

胎儿生长受限(FGR)是较严重的妊娠合并症,不仅对胎儿在妊娠期的健康造成威胁,使其围生期患病率和死亡率增加;还对胎儿出生后产生重要影响,使其成年后远期心血管、代谢性疾病等多种疾病的发病率有所增加。近年来研究发现,DNA甲基化改变在FGR的发生发展中起着重要作用,就DNA甲基化在FGR领域的研究现状和进展加以综述,通过分析引起FGR的异常DNA甲基化危险因素及DNA甲基化与FGR胎儿成年后疾病的相关性改变,对DNA甲基化与FGR发生、发展的可能的相关机制进行探讨,为FGR的生物学发展和成年后疾病风险度的评估研究提供重要线索,为预防、诊断和治疗提供一种新思路。     

产前超声对胎儿肾脏畸形的诊断分析

目的探讨产前超声诊断胎儿肾脏畸形的声像图特征和超声诊断思维方法。方法广州市第十二人民医院2006年3月～2011年3月孕期超声检出82例胎儿肾脏畸形,对检出结果进行诊断分析。结果各种胎儿肾脏畸形的声像图特征不同,本组胎儿肾脏畸形82例,其中胎儿先天性肾缺如8例（其中双肾缺如4例,单肾缺如4例）;2例异位肾;多囊肾10例中成人型多囊肾6例,婴儿型多囊肾4例;多囊性肾发育不良6例,重复肾6例,融合肾4例,肾外肾盂4例,肾积液24例,胎儿巨大输尿管并肾发育不良2例;肾囊肿16例中单发性肾囊肿12例,多发性肾囊肿4例。结论产前超声诊断胎儿肾脏畸形,准确率较高,超声依靠其特有的声像图改变及合并羊水量变化,对胎儿的临床诊断、预后判断及尽早采取措施提供声像依据,这对优生优育及新生儿早期治疗具有重要的临床价值。     

产前超声诊断用于检测胎儿胆囊异常的临床应用价值

目的分析并评价早期常规超声检查配合使用高频探头对孕妇实施动态监测的方法对检出胎儿胆囊异常的临床应用价值。方法对我院自2009年12月至2012年1月期间收治的产前检查孕妇5400例,采用常规超声检查配合使用高频探头实施动态监测胎儿的胆囊状况。结果经早期常规超声检查,全部5400例孕妇中共查出8例胎儿胆囊异常者,再使用高频探头对其实施动态监测,其中5例胆囊未显示,2例为胆囊内强回声,1例为双胆囊。5例胆囊未显示者中有4例通过产前复查以及产后证实胆囊无异常,余者1例通过产前复查均未见胆囊,通过产后证实为先天胆囊缺如;2例胆囊强回声者通过产前复查及产后证实为胆囊结石,但在胎儿出生后半年内结石均消失;1例双胆囊者通过产后复查证实为先天胆总管囊状扩张疾病。结论采用超声检查可以较好地检查胎儿胆囊异常,再使用高频探头对其实施动态监测,可以对胎儿胆囊异常做出进一步的明确诊断。     

无创性产前诊断胎儿染色体异常的研究进展

利用孕妇外周血和宫颈黏液中胎儿来源物质,对胎儿染色体病进行诊断,一直是产前诊断领域的研究热点。本文对近年来用孕妇外周血和宫颈黏液中胎儿细胞和孕妇外周血中游离胎儿DNA/RNA,进行无创性产前监测胎儿染色体非整倍体异常的研究,综述如下。     

无创性游离DNA产前诊断胎儿染色体异常的现状

唐氏综合征（DS）是导致儿童智力先天残疾的重要原因。常规的产前诊断操作如羊膜穿刺术、绒毛活检等方法存在风险较高等不足。产前无创性游离DNA（cfDNA）诊断可避免对胎儿的侵入性操作,通过孕妇外周血循环中胎儿cfDNA对唐氏综合征及其他遗传性疾病进行无创早期诊断,受到临床的广泛关注,成为产前诊断领域的研究热点。尽管近年来cfDNA诊断技术具有较大发展,但此技术在广泛应用于临床前,还面临着技术、经济、法律以及伦理学等诸多问题尚待解决。综述无创性cfDNA产前诊断胎儿染色体异常的现状。     

超声诊断胎儿畸形的价值及其局限性

目的：探讨胎儿畸形超声检查的声像图特征、临床价值及其诊断局限性。方法：对2008年4月-2012年4月笔者所在医院门诊中晚期孕妇产前超声检查发现的胎儿畸形进行分析。结果：超声检查中晚期孕妇10078例,诊断胎儿畸形61例,其中26例经引产或出生后证实。结论：超声检查对胎儿畸形诊断率较高,是诊断胎儿畸形的主要手段,对优生优育有重要意义,但对某些畸形的诊断也存在一定的局限性。     

三维彩超对29例胎儿畸形的产前诊断分析

目的探讨三维彩超对胎儿畸形产前诊断的应用价值。方法对2006年4月至2010年3月应用彩超进行产前检查的2967例12～40周孕期的超声影像与临床资料进行回顾性分析。结果在2967例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形31例,彩超筛查诊断胎儿畸形29例,漏诊2例。结论三维彩超能提供更多的诊断信息,有助于提高胎儿畸形产前超声诊断的准确性,对于提高人口素质具有重要意义。     

三维彩超对29例胎儿畸形的产前诊断分析

目的探讨三维彩超对胎儿畸形产前诊断的应用价值。方法对2006年4月至2010年3月应用彩超进行产前检查的2967例12～40周孕期的超声影像与临床资料进行回顾性分析。结果在2967例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形31例,彩超筛查诊断胎儿畸形29例,漏诊2例。结论三维彩超能提供更多的诊断信息,有助于提高胎儿畸形产前超声诊断的准确性,对于提高人口素质具有重要意义。     

唐氏综合征产前诊断的成本效果研究

为评估我国唐氏综合征产前诊断3种策略的经济学效果,此研究通过决策树模型对3种策略的成本效果进行决策分析.研究结果表明孕中期二联、孕中期三联及孕早期二联联合孕中期二联分别可以使每万名孕妇减少唐氏综合征出生数为1.707例、2.049例和2.000例.三种策略使得每万名孕妇因实施诊断程序引起正常胎儿流产的人数分别为0.665例、0.774例和0.824例.3种策略的成本—效果比分别为每避免1例唐氏综合征416 457.5元、430 979.5元和398 362.5元.单从经济的角度上看,策略3优于策略2,策略2优于策略1.