X-连锁严重联合免疫缺陷综合征家系IL2RG基因突变研究

目的 对3个临床拟诊X-连锁严重联合免疫缺陷综合征(X-SCID)患儿及父母进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法 应用高通量测序和直接测序的方法对患儿及家系成员进行白细胞介素-2受体基因(IL2RG)突变检测,分析IL2RG基因外显子区及与外显子交界的部分内含子区域DNA序列改变情况,寻找可能的致病突变位点,并对其中一个家系进行羊水细胞产前诊断。结果 家系1、家系2患儿IL2RG基因检测到c.202G>A(p.Glu68Lys)突变,家系3患儿IL2RG基因检测到c.676C>T(p.Arg226Cys)突变,患儿母亲均为相应突变携带者。家系3先证者母亲进行产前诊断胎儿为女性,携带与先证者相同的致病基因,夫妇双方选择继续妊娠。结论 通过IL2RG基因检测明确诊断3例X-SCID患儿,并成功对1个X-SCID家系进行产前诊断,指导家系3夫妇选择妊娠。     

6 945例新生儿耳聋基因突变方式调查

目的：分析新生儿耳聋基因突变携带率,构建信息储备库,为临床诊断、遗传咨询提供可靠数据。方法：选取2014年1—10月在石家庄市妇幼保健院出生的6 945例新生儿于出生3 d后采足跟血,应用荧光聚合酶链反应（PCR）法行先天性遗传性耳聋GJB2基因235delC位点、迟发性耳聋SLC26A4基因（IVS7-2A＞G和2168A＞G）和药物性耳聋线粒体12S rRNA基因（1555A＞G和1494C＞T）检测,所有检测均在家属知情同意下进行。结果：6 945例新生儿中共发现突变携带者239例,检出率为3.44%。其中114例（1.64%）携带235delC杂合突变,1例（0.01%）携带235delC纯合突变;97例（1.40%）携带IVS7-2A＞G杂合突变,1例（0.01%）携带IVS7-2A＞G纯合突变,14例（0.20%）携带2168A＞G杂合突变;9例（0.13%）携带1555A＞G均质突变,2例（0.03%）携带1555A＞G异质突变,1例（0.01%）同时携带有IVS7-2A＞G杂合突变、1555A＞G异质突变和235delC杂合突变。结论：GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点是新生儿耳聋基因突变的主要方式。新生儿耳聋基因检测工作的开展有助于了解新生儿耳聋基因携带情况,在分子水平上为优生优育工作提供一定的指导。     

Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析

目的 分析citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法 抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR 扩增和测序进行SLC25A13 基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.851_854delGTAT(p.Met284fs);其它5 例患儿为复合杂合突变,分别为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.754G>A(p.Glu252Lys);g.IVS11+1G>A /g.IVS16ins3kb; c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/g.IVS6+5G>A;c.G1064G>A(p.Arg355Gln)/c.G1157G>T (p.Gly386Val);c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。结论 7例患儿的14个突变单链中,6个单链发生c.851_854delGTAT(p.Met284fs)突变,其在14个突变单链中的比率为42.8%(6/14),c.851_854delGTAT(p.Met284fs)为本组SLC25A13 基因主要突变(42.8%)类型,基因检测分析有助于NICCD 的诊断。     

SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习

目的：报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用。方法：回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析。结果：本例患者为SEPT12基因c.947A＞G（p.N316S）杂合变异和c.900C＞G（p.D300E）杂合变异。患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断或者供精,患者夫妇经过慎重考虑后选择供精人工授精以避免将遗传病传给子代。结论：此例严重弱精子症合并多囊肾患者携带的SEPT12基因c.947A＞G（p.N316S）杂合变异和c.900C＞G（p.D300E）杂合变异患者的诊治过程,提示在临床上遇到严重弱精子症患者, 要考虑是否存在成人型多囊肾的可能,采取基因检测发现相关基因的突变,并避免将遗传病传给子代。     

新生儿原发性肉碱缺乏症诊治与基因突变分析

目的 分析青岛地区新生儿原发性肉碱缺乏症患儿的SLC22A5基因突变特点,探讨原发性肉碱缺乏症的诊断和治疗。方法 2015年1月-2018年8月对278 180例新生儿利用串联质谱技术检测游离肉碱及酰基肉碱,并且利用肉碱转运蛋白基因突变检测对游离肉碱降低的患儿进行确诊。结果 共确诊5例原发性肉碱缺乏症患儿,发病率0.001 8%(1/55 636)。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗,100~300 mg/(kg·d),分3次口服,随访治疗1个月后,血游离肉碱均升至正常。5例患儿均检测到基因突变。其中1例患儿为纯合突变,为c.1400C>G(p.S467C)/ c.1400C>G(p.S467C),其它4例为复合杂合突变,分别为:c.1400C>G(p.S467C)/c.1433C>T(p.P478L);c.1400C>G(p.S467C)/c.760C>T(p.R254X);c.1400C>G(p.S467C)/c.428C>T(p.P143L);c.1400C>G(p.S467C)/c.393+1G>A(错误剪接)。结论 c.1 400C>G(p.S467C)为青岛地区新生儿原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因主要突变(60%)类型,基因检测分析有助于原发性肉碱缺乏症的诊断。左旋肉碱治疗效果好,预后良好。     

遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用研究

目的 探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义,评价其在临床上快速检测常见遗传性耳聋基因的可行性.方法 研究对象为105例聋哑患儿,取外周血5ml,分离提取全血淋巴细胞基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因上的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176del16bp,235delC及299delAT),GJB3 (C538T),SLC26A4 (IVS7-2A＞G、2168A＞G)和线粒体DNA 12S rRNA (A1555G、C1494T).结果 在105例样本中,共检出17例携带致聋突变(16.19％).其中,线粒体DNA 12S rRNA 1555 A＞G异质突变1例(0.95％); GJB2基因突变7例(6.67％),包括235 del C纯合突变2例,235 del C/GJB2 299 del AT复合杂合突变2例,235 del C单杂合突变3例;SLC26A4基因突变9例(8.57％),包括IVS7-2 A＞G纯合突变1例,2168 A＞G纯合突变1例,IVS7-2 A＞G单杂合突变3例,2168 A＞G单杂合突变4例.未检出GJB3基因突变.结论 耳聋相关基因突变位点在我国也具有较高的阳性率,基因检查方法和以往传统的检测想法相比,具有准确性高、速度快、假阳性率低的优点,而且该检查方法操作简便,建议临床上进一步推广运用.     

新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查和基因突变分析

目的 了解青岛地区新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法 2015年1月-2018年8月利用串联质谱技术检测278 180例在青岛地区出生的新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似MCADD患儿通过尿有机酸检测,中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADM)基因突变检测进行确诊。结果 共确诊4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率0.001 4%(1/69 545)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测均有中链酰基肉碱(C6~C10)升高。4例患儿共检测到7种ACADM基因突变,其中1例患儿为纯合突变,为c.1 040G>T(p.G347V)/ c.1 040G>T(p.G347V),其它3例为复合杂合突变,分别为:c.157C>T(p.R53C)/ c.709-1G>A;c.1 085G>A(p.G362E)/ c.461T>G(p.L154W);c.587G>A(p.G196E)/ c.387+1delG。尿有机酸检测1例患儿4-羟基-苯乙酸和4-羟基苯丙酮酸指标升高,肝功能异常。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论 串联质谱新生儿筛查配合基因检测可以对MCADD早诊断,对预防疾病发作和提高患儿生活质量有重要意义。     

先天性甲状腺功能减低症患儿DUOX2基因突变检测

目的检测20例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿二元氧化酶2(DUOX2)基因突变。方法抽取20例CH患儿外周血并提取DNA,用wafergen验证技术检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。PCR扩增先证者DUOX2基因突变所在的外显子区域,以DNA测序技术检测DUOX2基因突变,并对发现突变的部分CH患儿父母进行对照分析。结果 7例CH患儿存在6种DUOX2基因突变,分别为c.1588AT[p.Lys530X]、c.2033AG[p.His678Arg]、c.4027CT[p.Leu1343Phe]、c.2048GT[p.Arg683Leu]、c.3200CT[p.Ser1067Leu]、c.1708CT[p.Gln570X],其中c.1708CT[p.Gln570X]为1种新突变。结论中国人群CH患儿存在较高频率的DUOX2基因突变。     

WASP基因新发突变致Wiskott-Aldrich综合征1例并文献复习

目的 分析Wiskott-Aldrich综合征(WAS) 临床特征、基因突变特点。方法 回顾分析1例WAS患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA,用PCR扩增WASP基因全部外显子并进行序列分析。结果 本例患儿因“便血”入院,伴血小板减少、血小板体积减小,临床评分1分;患儿WASP基因所在的EVHl区2号外显上存在错义突变:c.209G>A,p.G70E,导致WASP基因编码的蛋白70位氨基酸由甘氨酸突变为谷氨酸(p.Gly70Glu);其母亲为该变异携带者(杂合),父亲未见突变;该病例中的错义变异c.209G>A暂无文献报道。 结论 本例男性患儿符合WAS的X连锁血小板减少症临床特点,其发病是由1种新发现的WASP基因突变所致。对不明原因的出血,伴血小板减少、血小板体积(MPV)减小的患儿应及时行WASP基因序列分析做出诊断,对其亲属进行WASP基因检测也十分必要。     

儿童X连锁血小板减少症3例及文献复习

目的分析3例X连锁血小板计数减少症(XLT)患儿的临床和分子遗传学特征,提高该病的临床诊断水平。 方法选择2012年1月至2014年5月于四川大学华西第二医院确诊为XLT的3例患儿为研究对象。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结合国内外文献复习,对本组经WAS基因突变分析确诊的3例XLT患儿的临床特征和基因型进行回顾性分析。 结果3例(100.0%)XLT患儿均为男性,反复血小板计数减少为最突出临床表现,无阳性家族史,其确诊前均被误诊为原发性免疫性血小板减少症(ITP),使用糖皮质激素和静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)治疗效果不佳,血小板计数持续减少。WAS基因分析证实患儿1和患儿3存在c.1378C>T错义突变,患儿2为c.256C>T错义突变,3例患者母亲均为相应突变基因携带者(100.0%)。 结论XLT为WAS的临床类型之一,以慢性或间歇性小血小板性血小板计数减少为显著临床特征,易于误诊为ITP。儿科医师对婴幼儿期起病的血小板计数减少的男性患儿应警惕XLT可能,并通过详尽病史采集、血小板计数和平均血小板体积(MPV)的动态监测,以及WAS基因突变检测,尽早明确诊断,指导临床治疗和预后评估。     

尾型同源异型盒基因2、肿瘤坏死因子α蛋白表达及幽门螺杆菌感染与慢性胃病伴肠上皮化生关系研究

目的 探讨慢性胃病伴肠上皮化生（IM）与尾型同源异型盒基因2（Cdx2）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）蛋白表达及幽门螺杆菌（Hp）感染间的关系.方法 行胃镜检查并活检患者130例,依据典型病理分型分为胃炎组（30例）、IM组[100例,包括轻度IM组（30例）、中度IM组（35例）、重度IM组（35例）],检查每组Hp感染情况,免疫组织化学方法检测Cdx2、TNF-α蛋白表达情况.结果 IM组Cdx2、TNF-α蛋白阳性表达率明显高于胃炎组[78.0％（78/100）比6.7％（2/30）、60.0％（60/100）比16.7％（5/30）],差异有统计学意义（P＜0.01）;而且IM组Hp阳性和阴性时Cdx2、TNF-α蛋白阳性表达率均明显高于相应胃炎组[Cdx2蛋白：79.4％（50/63）比1/10、75.7％ （28/37）比5.0％（1/20）,TNF-α：74.6％ （47/63）比4/10、35.1％（13/37）比5.0％（1/20）],差异有统计学意义（P＜0.01）.中度IM组和重度IM组Cdx2蛋白阳性表达率明显高于轻度IM组[80.0％（28/35）和97.1％（34/35）比53.3％（16/30）],重度IM组高于中度IM组,差异均有统计学意义（P＜0.05）;四组内不同Hp感染情况时Cdx2蛋白阳性表达率比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.轻度IM组与中度IM组TNF-α蛋白阳性表达率比较差异无统计学意义（P＞0.05）,重度IM组TNF-α蛋白阳性表达率明显高于轻度IM组和中度IM组[80.0％（28/35）比40.0％（12/30）和57.1％（20/35）],差异均有统计学意义（P＜0.05）;胃炎组、轻度IM组、中度IM组、重度IM组内Hp阳性患者TNF-α蛋白阳性表达率明显高于Hp阴性患者（4/10比1/20、47/63比13/37、10/18比2/12、15/21比5/14、22/24比6/11）,差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 Cdx2、TNF-α蛋白表达及Hp感染与IM程度关系密切,故监测Cdx2、TNF-α蛋白表达水平有助于判断IM程度,并为如何逆转IM提供了一定依据.     

血清降钙素原变化率测定对重症肺炎患者预后的判断价值

目的 探讨降钙素原（PCT）变化率测定对重症肺炎患者预后的判断价值.方法 选取住院肺炎患者98例,重症肺炎组50例,轻症肺炎组48例.动态观察其血清PCT、血常规、C反应蛋白（CRP）及白细胞介素（IL）-6浓度的变化情况.记录重症肺炎组患者的住院时间、机械通气比率及病死率.结果 重症肺炎组患者血清PCT及CRP水平均明显高于轻症肺炎组[（19.8±21.6）μg/比（1.5±0.8） μg/L,（34.3±13.1） ng/L比（11.5±5.2） ng/L],差异有统计学意义（P＜0.05）;而两组患者白细胞计数（WBC）、IL-6等比较差异无统计学意义（P＞0.05）.重症肺炎患者血清PCT随着病情被有效控制而迅速下降,WBC、CRP及IL-6一直维持在较高水平;CRP下降幅度（10.3±7.8）％,IL-6下降幅度（12.4±6.9）％,PCT下降幅度（43.5±12.3）％,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 较传统炎性指标WBC、CRP及IL-6而言,PCT更能协助对感染的诊断,且其变化率对判断重症肺炎患者预后有一定的临床价值.     

胰岛素强化疗法在严重心力衰竭合并肺部感染高血糖患者中的应用

目的 研究胰岛素强化疗法（IIT）在严重心力衰竭合并肺部感染高血糖患者中的临床疗效.方法 回顾性分析2009年1月至2012年8月在ICU住院治疗的严重心力衰竭合并肺部感染高血糖患者104例,其中胰岛素常规治疗者48例（对照组）,IIT治疗者56例（观察组）.观察并比较两组各时间点血糖变化情况及抗生素使用时间、肺部感染控制情况、病死率.结果 观察组和对照组治疗前血糖分别为（15.8±4.3）,（15.3±5.1） mmol/L,两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.观察组治疗后24、48、72 h和治疗后1周血糖分别为（8.3±2.1）,（8.0±1.2）,（7.9±1.3）,（7.9±1.1） mmol/L,对照组分别为（12.5±3.2）,（11.7±2.1）,（11.3±1.5）,（11.2±1.7） mmol/L,两组患者血糖均下降,而观察组各时间点血糖与对照组相比下降更加明显,差异有统计学意义（P＜0.01）.观察组患者抗生素使用时间为（14.3±2.5）d,显著少于对照组的（20.1±3.2）d,差异有统计学意义（t=10.368,P＜0.01）.观察组肺部感染治疗的总有效率为87.5％（49/56）,显著高于对照组的68.8％（33/48）,差异有统计学意义（x2=5.448,P＜0.05）.观察组病死率为8.9％（5/56）,显著低于对照组的22.9％（11/48）,差异有统计学意义（x2=6.423,P＜0.05）.结论 将IIT用于严重心力衰竭合并肺部感染高血糖患者的治疗中,可显著改善患者临床预后,降低病死率,值得在临床中推广应用.     

改进排便可控性乙状结肠造口术的临床应用研究

目的 探讨改进排便可控性乙状结肠造口术的临床应用效果.方法 选择60例乙状结肠造口患者,其中采用结肠储袋（结肠成形术）＋悬吊成角＋经腹膜外永久性结肠造口术30例（试验组）,常规经腹膜外永久性结肠造口术30例（对照组）,比较两组患者术后6个月和12个月的造口并发症发生情况、人工肛门功能、心理障碍、生活质量以及相关肿瘤标志物水平.结果 对照组术后6,12个月分别有9例（30.00％,9/30）、3例（10.00％,3/30）出现不同程度的并发症.试验组术后6,12个月分别有4例（13.33％,4/30）和1例（3.33％,1/30）出现不同程度的并发症.两组造口并发症发生率比较差异无统计学意义（P＞0.05）.随着时间延长试验组排便控制能力和每天排便次数逐步增强,试验组术后12个月有18例（60.00％,18/30）可自主控便,14例（46.67％,14/30）每天排便次数≤3次,而在对照组分别为11例（36.67％,11/30）和8例（26.67％,8/30）,差异有统计学意义（P＜0.05）.术后12个月,试验组社交障碍、自卑、焦虑、失望发生率低于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.两组在悲观、孤独、恐惧方面比较差异无统计学意义（P＞0.05）.在生活质量核心调查量表评估中,两组术后12个月除认识功能、经济困难比较差异无统计学意义（P＞0.05）外,其余各领域得分试验组均优于对照组,差异有统计学意义（P＜ 0.05或＜0.01）.在结直肠癌专用量表中,术后12个月各领域得分试验组均优于对照组,差异有统计学意义（P＜0.01或＜0.05）.术后12个月,试验组癌胚抗原、癌抗原125和癌抗原199水平低于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 改进排便可控性乙状结肠造口术能使患者在不增加并发症的前提下达到排便可控或相对可控,提高患者生活质量,值得在临床中进一步推广应用.     

慢性乙型肝炎患者HBV前C区及BCP区变异与血清细胞因子的关系

目的探讨乙型肝炎e抗原(HBeAg)阴性和阳性慢性乙型肝炎(CHB)患者乙型肝炎病毒(HBV)前C区、基本核心启动子(BCP)区变异特点以及与血清细胞因子干扰素(IFN)-γ、白细胞介素(IL)-10水平的关系。方法将120例HBV DNA阳性CHB患者(HBeAg阴性和阳性各60例)与60例健康体检者(对照组)纳入研究。荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测HBeAg阴性和阳性组患者HBV DNA水平,直接测序法检测两组前C区G1896A变异及BCP区A1762T和G1764A变异,双抗夹心酶联免疫吸附试验检测血清细胞因子IFN-γ/、IL-10的水平。结果 120例HBV DNA阳性CHB患者HBV前C区和BCP区变异总检出率为60.00%(72/120),其中HBeAg阴性组变异检出率为80.00%(48/60),HBeAg阳性组变异检出率为40.00%(24/60),两组比较,差异有显著性(x~2=20.00,P=0.000)。HBeAg阴性组G1896A变异(38.33%)和联合变异(G1896A、A1762T和G1764A同时变异,25.00%)的检出率明显高于HBeAg阳性组(16.67%、0.00%)(分别x~2=7.06,P=0.008;x~2=17.14,P=0.000)。变异组血清IFN-7水平为(102.33±27.20)pg/mL,明显高于无变异组(79.18±16.43)pg/mL及对照组(35.77±4.23)pg/mL(分别t=5.72,t=19.33,均P=0.000);变异组血清IL-10水平为(28.13±7.00)pg/mL,明显高于无变异组(13.91±5.42)pg/mL及对照组(13.68±2.27)pg/mL(分别t=12.50,t=15.65,均P=0.000)。结论 G1896A变异和联合变异更常见于HBeAg阴性CHB;G1896A和A1762T/G1764A变异与血清细胞因子IFN-γ和IL-10水平升高有关。     

4401例外科手术切口感染调查分析

目的 探讨普通外科手术切口感染的危险因素,以采取预防与控制措施,降低感染率. 方法 采取前瞻性监测和回顾性调查的方法,通过设计专门表格,对本院2012年重点科室手术患者进行目标性监测,分析手术切口感染率,病原菌分布及相关危险因素. 结果 4401例手术患者发生切口感染43例,感染率为0.98％.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类手术切口感染率分别为0.22％ 、1.29％和4.15％,差异有统计学意义（P＜0.05）;急诊与非急诊手术的切口感染率分别为1.77％和0.7％,差异有统计学意义（P＜0.05）;手术时间＜2h和≥2h的感染率分别为0.67％和1.85％,差异有统计学意义（P＜0.05）.共分离出病原菌27株,以革兰阴性菌为主,占70.37％,其中大肠埃希菌12株,占44.44％. 结论 普外科手术切口感染率高,危险因素多,应根据危险因素预防和控制手术切口感染的发生.     

心肌缺血分级对急性ST段抬高型心肌梗死患者并发严重心律失常的预测价值分析

目的 探讨心肌缺血分级对急性ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者并发严重心律失常的预测价值.方法 选择急性STEMI患者225例,根据入院时心电图QRS波群形态进行心肌缺血分级并分组：Ⅱ级缺血组135例,Ⅲ级缺血组90例.两组患者在发病12 h内均行溶栓治疗,观察心电图ST段变化及住院期间严重心律失常的发生情况.结果 Ⅲ级缺血组人院时ST段抬高幅度（ΣST）大于Ⅱ级缺血组[（0.84±0.57） mV比（0.44±0.35） mV],溶栓后2hΣST仍大于Ⅱ级缺血组[（0.50±0.23） mV比（0.11±0.06） mV],差异均有统计学意义（P＜0.01）.Ⅲ级缺血组溶栓后2hST段回降≥50％的比例低于Ⅱ级缺血组[56.7％（51/90）比83.7％（113/135）],差异有统计学意义（P＜0.01）.Ⅲ级缺血组肌酸激酶同工酶MB （CK-MB）峰值高于Ⅱ级缺血组[（363±105） U/L比（212±97） U/L],差异有统计学意义（P＜0.01）.Ⅲ级缺血组严重心律失常的发生率为18.9％（17/90）,高于Ⅱ级缺血组的11.1％（15/135）,但差异无统计学意义（P＞0.05）.多元Logistic回归分析显示,发病至溶栓时间、入院时ΣST、Ⅲ级缺血是急性STEMI患者发生严重心律失常的独立预测因素,而Ⅲ级缺血的预测意义最强（OR=0.185,P=0.000）.结论 急性STEMI患者入院时心电图呈Ⅲ级缺血,溶栓后易出现ST段回降不良,是发生严重心律失常的独立预测因素.     

经鼻持续气道内正压治疗高血压性心脏病慢性心力衰竭伴重度阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征患者的疗效分析

目的 探讨经鼻持续气道内正压（nCPAP）治疗高血压性心脏病慢性心力衰竭（CHF）伴重度阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者的临床疗效.方法 选择高血压性心脏病CHF伴重度OSAHS患者50例.按随机数字表法分为治疗组和对照组.治疗组25例接受nCPAP及常规药物治疗,对照组25例只接受常规药物治疗,均治疗3个月.比较两组治疗前后心功能分级、血压、左心室舒张末期内径（LVDd）、左心室射血分数（LVEF）、脑钠肽（BNP）、高敏C反应蛋白（hs-CRP）的变化.结果 治疗组的有效率明显高于对照组[76.00％（19/25）比40.00％（10/25）],差异有统计学意义（P＜0.05）.两组治疗后血压均显著下降[治疗组：（127.52±10.38）/ （72.44±4.92） mmHg（1mmHg =0.133 kPa）比（176.80±12.90）/（100.44±5.55） mmHg;对照组：（150.12±18.96）/（81.64±9.42） mmHg比（176.00±11.69）/（96.08±18.59） mmHg],且治疗组治疗后血压下降更明显,差异均有统计学意义（P＜ 0.01或＜0.05）.治疗组治疗后LVDd、BNP、hs-CRP较治疗前显著下降[（49.12±3.18） mm比（57.44±3.62） mm、525.52 ng/L比785.25 ng/L、（7.76±1.69） mg/L比（18.04±2.58） mg/L]; LVEF显著升高[（46.12±2.52）％比（38.68±4.65）％],差异均有统计学意义（P＜0.01）.对照组治疗后LVDd、LVEF与治疗前比较差异无统计学意义（P＞0.05）,BNP、hs-CRP与治疗前比较显著下降[668.66 ng/L比850.96 ng/L、（12.88±2.02） mg/L比（19.40±2.30） mg/L],但下降幅度低于治疗组,差异均有统计学意义（P＜ 0.05或＜0.01）.结论 对于高血压性心脏病CHF伴重度OSAHS患者,nCPAP能有效改善心力衰竭症状,降低血压,改善心功能,减轻炎性反应.