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王学增 《河南职工医学院学报》2002,14(1):49-50
目的 了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现。方法 对1994年-2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析。结果 以肝病为首发症状24例(57.1%),以神经精神症状为首发10例(23.8%),角膜K-F环阳性38例(90.5%),其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少。结论 肝豆状核变性临床表现多种多样,铜沉积于哪一个组织,即引起相应组织的病变。 相似文献
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病例1,患儿,女,10岁,因腹胀,食欲不振,伴咳嗽1周入院。查体:体温384℃,神清,精神萎糜,贫血貌,双侧巩膜黄染,咽部充血,双肺呼吸音粗,无干湿性罗音,心率120次/分,律整,心音有力,无病理性杂音,腹膨隆,肝于右肋下4cm、剑下25cm可触及,质硬边缘光滑,脾肿大,甲乙线5cm,甲丙线5cm,丁戊线-1cm,移动性浊音阳性,双下肢凹性水肿,神经系统检查未见异常。 相似文献
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目的:报告21例以肝损为主豆状核变性,进一步提高原因不明肝病和肝豆状核变性诊治工作,方法:收集我院近8年来21例以肝损为主的肝豆状核变性,对其临床和实验检查改变特征进行总结,分析。结果:以肝损为主肝豆状核变性以下特点:本病男、女均可发生,主要在5-15岁发病,近90%,小于5岁及15岁以上少见,肝损害中硬化占80%以上,绝大多数有不同程度的程度的肝外脏器受损,如贫血占80.9%,椎体外系症状占61.928.6%,有家族史,角膜K-F环,血清铜,铜兰蛋白,铜氧化酶,尿铜测守等均有重要诊断,鉴别意义。结论:对原因不明肝病,特别是小儿肝病,只要提高对本氧化酶,根据临床特征和实验检查,诊断该病并无困难,必要时可作肝活检进一步防止误羝,漏诊。 相似文献
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肝豆状核变性 (hepafplenficulardegenerafionHLD)又称Wilson病 ,是一种以常染色体隐性遗传的铜代谢障碍为特征的遗传性疾病。其特点是体内组织器官铜异常沉积 ,引起肝、脑、肾、角膜、骨骼及肌肉等病变而在早期表现为多种临床症状和体征。临床易误诊 ,而HLD早期诊断与治疗对预后非常重要 ,为提高对本病的认识 ,现将我院收治的以肝损害为首发症状的HLD 2 1例报告如下。1 资料与方法1.1. 临床资料 2 1例中男 15例 (71.4 % ) ,女 6例(2 8.6 % ) ;发病年龄 6~ (岁 ) 12例 ,9~ (岁 ) 6例 ,12… 相似文献
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Identification and analysis of mutations of the Wilson disease gene in Chinese population 总被引:8,自引:1,他引:8
Wilsondisease (WD)isalethalautosomalrecessivedisorderofcoppermetabolism ,andischaracterizedbyacuteorchronicliverdiseaseand/orneurologicdeficitsduetocopperaccumulationinliverandbrain Treatmentistoremovetheexcesscopperbychelatingagentssuchaspenicillamine1 … 相似文献
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肝豆状核变性基因的一种新型错义突变 总被引:13,自引:0,他引:13
了解中国人肝豆状核变性患者基因(ATP7B基因)的突变情况,为该病的诊断和治疗提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因的外显子片段,通过DNA单链构象多态(SSCP)寻找突变,以DNA测序予以鉴定。结果在141例肝豆状核变性患者中发现4例脑型患者的PCR-SSCP电泳带存在相同的异常迁移。DNA测序均显示为第662密码子(TCC)第二碱基发生由C→G的颠换,导致其编码的丝氨酸(Ser)变为半胱氨酸(Cys)。结论在4例脑型肝豆状核变性患者中,发现了一个未见报道的新突变类型(Ser662Cys)。 相似文献
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目的:探讨肝豆状核变性(WD)的临床,以提高该病早期确诊率。方法:回顾1989-2000年本院92例WD患者的临床资料,分析该病的临床特点和误诊原因。结果:(1)该病总误诊率较高,92例中有41例首诊误诊,以肾与骨关节损害为主要表现者相对误诊率更高;(2)误诊率随时间推移而降低;(3)不同年龄段的误诊率无显著差异。结论:WD早期诊断困难,近年来该病首诊确诊率有所提高,但误诊率仍高,误诊率与年龄无关。 相似文献
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目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效. 相似文献
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目的 探讨Wilson病(WD)患者获得的社会支持对其生活质量的影响。方法 采用世界卫生组织生存质量评定量表简表(WHOQOL-BREF)、社会支持评定量表(SSRS)对51例健康者(对照组)和287例WD患者(WD组)进行生活质量问卷调查并对比分析,运用Spearman相关分析统计方法分析相关影响因素。结果 ①SSRS测量结果显示,WD患者的客观支持得分为(8.01±2.87)分、社会利用度得分为(7.79±2.49)分,对照组得分分别为(7.10±1.87)分和(9.16±1.64)分,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);WD患者的社会支持总分(33.30±7.42)分、主观支持得分(17.73±4.99)分,与对照组的(32.47±5.38)分、(17.22±3.98)分相比,差异无统计学意义(P>0.05)。②社会支持总分对患者的生活质量有显著影响(P<0.01)。结论 ①WD患者对社会支持的利用度低于一般人群。②文化程度,社会支持等对WD患者生活质量有影响。要提高其生活质量,须多方位采取干预措施。 相似文献
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血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值 总被引:5,自引:0,他引:5
目的: 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法:分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎(慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例)和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果:①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 [(105.0±29.4) μg•dL-1]高于普通型肝豆状核变性[(28.1±14.9) μg•dL-1]和重型肝炎患者[(70.5±41.7) μg•dL-1](P<0.05);普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性(P<0.01);血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为(62.3±27.7) μg•dL-1,最高达113 μg•dL-1,明显高于其他各组(P<0.01)。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为(10.2±9.3) μg•dL-1,高于其他肝病组(P<0.01),血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论: 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。 相似文献
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肝豆状核变性基因12号外显子突变特征的研究 总被引:11,自引:1,他引:10
目的 研究中国人肝豆状核变性(WD)基因12号外显子的突变特征,为建立直接基因诊断的方法提供理论依据。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术,对44例无亲缘关系的确诊患者和60名正常对照组进行WD基因第12号外显子的突变检测,并用DNA测序证实其突变性质和位置。结果 8例患者在12号外显子检测到2种错义突变,占18%(8/44),其中6例为Thr935Met突变,2例为Gly 相似文献
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许亚运 《第二军医大学学报》2024,45(3)
目的:总结分析血清铜蓝蛋白(CP)正常值的肝豆状核变性(WD)患者的临床特征。方法:以CP≥200mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月入院的正常CP水平WD患者为CP正常组,选取同一时间入院的CP<200mg/L的WD患者为对照组,比较两组之间一般资料、并发症、实验室指标、King评分等指标,比较治疗前后两组铜生化指标变化情况。结果:CP正常组82例,对照组82例,CP正常组年龄较对照组大(P<0.05),肝硬化、腹水发生率较对照组高(P<0.05),TBA、ALT、AST、γ-GGT、血氨、D-二聚体、肝纤维化指标、King评分均较对照组高,ALB较对照组低,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后,CP正常组血清CP、血清铜、铜氧化酶均较治疗前下降,44.83%的患者治疗后血清CP仍≥200mg/L,对照组中仅血清铜较治疗前下降。结论:血清CP正常的WD患者以肝型为主,年龄偏大,部分患者肝损害偏重,治疗后血清CP可轻度下降。 相似文献
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目的 检测中国人群Wilson病基因(ATP7B)第8外显子突变频率并进行序列分析。方法 采用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8外显子突变频率,然后对突变个体直接测序,进而与临床表型作相关分析。结果 SSCP发现有6例患者出现第8外显子泳动异常(20%,6/30),且均为杂合子;4例患者既存在2273G→T,又同时伴有2250C→G及2280G→T;前者是错义突变(即Arg778Leu),累及Tm4区,后者由于氨基酸组成均为Leu仅是一种保守改变,对Tm4区无影响;1例患者同时存在2099A→G、2273C→T、2250C→G及2280G→T4个位点突变,前两者分别影响Tm3、Tm4区,后两者认为是保守改变;1例患者2245G insertion是一种新的突变类型,影响Tm4区。结论 提示中国人ATP7B基因第8外显子可能为一突变热区,2273G→T(Arg778Leu)是一种常见的突变类型,Tm4是常见受累功能区之一。 相似文献