肝豆状核变性42例临床分析

目的 了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现。方法 对1994年－2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析。结果 以肝病为首发症状24例（57．1％），以神经精神症状为首发10例（23．8％），角膜K－F环阳性38例（90．5％），其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少。结论 肝豆状核变性临床表现多种多样，铜沉积于哪一个组织，即引起相应组织的病变。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性2例报告

病例1,患儿,女,10岁,因腹胀,食欲不振,伴咳嗽1周入院。查体：体温384℃,神清,精神萎糜,贫血貌,双侧巩膜黄染,咽部充血,双肺呼吸音粗,无干湿性罗音,心率120次／分,律整,心音有力,无病理性杂音,腹膨隆,肝于右肋下4cm、剑下25cm可触及,质硬边缘光滑,脾肿大,甲乙线5cm,甲丙线5cm,丁戊线-1cm,移动性浊音阳性,双下肢凹性水肿,神经系统检查未见异常。     

以肝损为主肝豆状核变性21例

目的：报告２１例以肝损为主豆状核变性,进一步提高原因不明肝病和肝豆状核变性诊治工作,方法：收集我院近８年来２１例以肝损为主的肝豆状核变性,对其临床和实验检查改变特征进行总结,分析。结果：以肝损为主肝豆状核变性以下特点：本病男、女均可发生,主要在５－１５岁发病,近９０％,小于５岁及１５岁以上少见,肝损害中硬化占８０％以上,绝大多数有不同程度的程度的肝外脏器受损,如贫血占８０．９％,椎体外系症状占６１．９２８．６%,有家族史,角膜Ｋ－Ｆ环,血清铜,铜兰蛋白,铜氧化酶,尿铜测守等均有重要诊断,鉴别意义。结论：对原因不明肝病,特别是小儿肝病,只要提高对本氧化酶,根据临床特征和实验检查,诊断该病并无困难,必要时可作肝活检进一步防止误羝,漏诊。     

肝豆状核变性肝损害18例

1临床资料 1999-06/2003-12我院肝豆状核变性(HLD)患者18(男11,女7)例;年龄5.5～22.0(平均13.8)岁.     

肝豆状核变性一例

肝豆状核变性又称Wilson病，1912年首先由Wilsn报道。我科收治一侧，报告如下：     

肝损害为首发症状的肝豆状核变性21例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｆｐｌｅｎｆｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｆｉｏｎＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种以常染色体隐性遗传的铜代谢障碍为特征的遗传性疾病。其特点是体内组织器官铜异常沉积 ,引起肝、脑、肾、角膜、骨骼及肌肉等病变而在早期表现为多种临床症状和体征。临床易误诊 ,而ＨＬＤ早期诊断与治疗对预后非常重要 ,为提高对本病的认识 ,现将我院收治的以肝损害为首发症状的ＨＬＤ 2 1例报告如下。1　资料与方法1.1. 　临床资料　 2 1例中男 15例 (71.4 % ) ,女 6例(2 8.6 % ) ;发病年龄 6～ (岁 ) 12例 ,9～ (岁 ) 6例 ,12…     

Identification and analysis of mutations of the Wilson disease gene in Chinese population

Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ (ＷＤ)ｉｓａｌｅｔｈａｌａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｃｏｐｐｅｒｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ,ａｎｄｉｓｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙａｃｕｔｅｏｒｃｈｒｏｎｉｃｌｉｖｅｒｄｉｓｅａｓｅａｎｄ/ｏｒｎｅｕｒｏｌｏｇｉｃｄｅｆｉｃｉｔｓｄｕｅｔｏｃｏｐｐｅｒａｃｃｕｍｕｌａｔｉｏｎｉｎｌｉｖｅｒａｎｄｂｒａｉｎ Ｔｒｅａｔｍｅｎｔｉｓｔｏｒｅｍｏｖｅｔｈｅｅｘｃｅｓｓｃｏｐｐｅｒｂｙｃｈｅｌａｔｉｎｇａｇｅｎｔｓｓｕｃｈａｓｐｅｎｉｃｉｌｌａｍｉｎｅ1　…     

肝豆状核变性基因的一种新型错义突变

了解中国人肝豆状核变性患者基因（ＡＴＰ７Ｂ基因）的突变情况，为该病的诊断和治疗提供依据。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＡＴＰ７Ｂ基因的外显子片段，通过ＤＮＡ单链构象多态（ＳＳＣＰ）寻找突变，以ＤＮＡ测序予以鉴定。结果在１４１例肝豆状核变性患者中发现４例脑型患者的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ电泳带存在相同的异常迁移。ＤＮＡ测序均显示为第６６２密码子（ＴＣＣ）第二碱基发生由Ｃ→Ｇ的颠换，导致其编码的丝氨酸（Ｓｅｒ）变为半胱氨酸（Ｃｙｓ）。结论在４例脑型肝豆状核变性患者中，发现了一个未见报道的新突变类型（Ｓｅｒ６６２Ｃｙｓ）。     

肝豆状核变性误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性（WD）的临床，以提高该病早期确诊率。方法：回顾1989－2000年本院92例WD患者的临床资料，分析该病的临床特点和误诊原因。结果：（1）该病总误诊率较高，92例中有41例首诊误诊，以肾与骨关节损害为主要表现者相对误诊率更高；（2）误诊率随时间推移而降低；（3）不同年龄段的误诊率无显著差异。结论：WD早期诊断困难，近年来该病首诊确诊率有所提高，但误诊率仍高，误诊率与年龄无关。     

迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归

目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.     

Wilson病患者生活质量与社会支持的相关性分析

目的 探讨Wilson病(WD)患者获得的社会支持对其生活质量的影响。方法 采用世界卫生组织生存质量评定量表简表(WHOQOL-BREF)、社会支持评定量表(SSRS)对51例健康者(对照组)和287例WD患者(WD组)进行生活质量问卷调查并对比分析,运用Spearman相关分析统计方法分析相关影响因素。结果 ①SSRS测量结果显示,WD患者的客观支持得分为(8.01±2.87)分、社会利用度得分为(7.79±2.49)分,对照组得分分别为(7.10±1.87)分和(9.16±1.64)分,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);WD患者的社会支持总分(33.30±7.42)分、主观支持得分(17.73±4.99)分,与对照组的(32.47±5.38)分、(17.22±3.98)分相比,差异无统计学意义(P>0.05)。②社会支持总分对患者的生活质量有显著影响(P<0.01)。结论 ①WD患者对社会支持的利用度低于一般人群。②文化程度,社会支持等对WD患者生活质量有影响。要提高其生活质量,须多方位采取干预措施。     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

肝豆状核变性基因12号外显子突变特征的研究

目的 研究中国人肝豆状核变性（ＷＤ）基因１２号外显子的突变特征,为建立直接基因诊断的方法提供理论依据。方法 应用聚合酶链反应－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术,对４４例无亲缘关系的确诊患者和６０名正常对照组进行ＷＤ基因第１２号外显子的突变检测,并用ＤＮＡ测序证实其突变性质和位置。结果 ８例患者在１２号外显子检测到２种错义突变,占１８％（８／４４）,其中６例为Ｔｈｒ９３５Ｍｅｔ突变,２例为Ｇｌｙ     

Wilson病的脑部MRI表现与临床相关性分析

目的：探讨肝豆状核变性（wilson病）在脑部MRI表现及临床研究。方法：对10例经临床及实验室检查证实的肝豆状核变性患者进行脑部MRI检查,对结果进行分析。结果：发病部位豆状核80％,丘脑50％,脑桥40％,尾状核60％。结论：wilson病脑部MRI改变多为铜沉积所致的继发性的基底节对称性的长T2长T1信号,MR表现与临床症状有一定相关性。     

血清铜蓝蛋白水平正常肝豆状核变性患者的临床特征分析

目的：总结分析血清铜蓝蛋白（CP）正常值的肝豆状核变性（WD）患者的临床特征。方法：以CP≥200mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月入院的正常CP水平WD患者为CP正常组,选取同一时间入院的CP＜200mg/L的WD患者为对照组,比较两组之间一般资料、并发症、实验室指标、King评分等指标,比较治疗前后两组铜生化指标变化情况。结果：CP正常组82例,对照组82例,CP正常组年龄较对照组大（P＜0.05）,肝硬化、腹水发生率较对照组高（P＜0.05）,TBA、ALT、AST、γ-GGT、血氨、D-二聚体、肝纤维化指标、King评分均较对照组高,ALB较对照组低,差异均有统计学意义（P＜0.05）;治疗后,CP正常组血清CP、血清铜、铜氧化酶均较治疗前下降,44.83%的患者治疗后血清CP仍≥200mg/L,对照组中仅血清铜较治疗前下降。结论：血清CP正常的WD患者以肝型为主,年龄偏大,部分患者肝损害偏重,治疗后血清CP可轻度下降。     

45例国人Wilson病基因第8外显子突变热区检测和序列分析

目的 检测中国人群Wilson病基因(ATP7B)第8外显子突变频率并进行序列分析。方法 采用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8外显子突变频率，然后对突变个体直接测序，进而与临床表型作相关分析。结果 SSCP发现有6例患者出现第8外显子泳动异常(20％，6／30)，且均为杂合子；4例患者既存在2273G→T，又同时伴有2250C→G及2280G→T；前者是错义突变(即Arg778Leu)，累及Tm4区，后者由于氨基酸组成均为Leu仅是一种保守改变，对Tm4区无影响；1例患者同时存在2099A→G、2273C→T、2250C→G及2280G→T4个位点突变，前两者分别影响Tm3、Tm4区，后两者认为是保守改变；1例患者2245G insertion是一种新的突变类型，影响Tm4区。结论 提示中国人ATP7B基因第8外显子可能为一突变热区，2273G→T(Arg778Leu)是一种常见的突变类型，Tm4是常见受累功能区之一。