β肾上腺素能受体基因多态性与大动脉僵硬度的相关分析

目的：β肾上腺素能受体（β-adrenoceptor，β-AR）包括β1，β2和β33种亚型，分析其基因多态性与大动脉僵硬度的关系。方法：试验于2003—02／2004—09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行。选择在重庆医科大学体检的健康受试者94名，男49名。女45名，对试验均知情同意。测试受试者平卧位的血压。然后计算脉压差（脉压差可反应大动脉僵硬度）。用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-AR的Arg16Gly和Gln27Glu，β3-AR的Trp64Arg基因多态性，并分析其基因多态性与脉压差的相关性。结果：94名受试者全部进入结果分析。①β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差有显著相关性（P〈0．05）。其中Arg／Gly杂合子基因型携带者的脉压差值最大（49．64&;#177;9．99）mmHg（1mmHg=0．133kPa），Arg／Arg纯合子基因型携带者的脉压差值最小（43．70&;#177;9．88）mmHg，而Gly／Gly纯合子基因型携带者的脉压差值居中（46．00&;#177;12．12）mmHg。②β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly、β2-AR的Gln27Glu和β3-AR的Trp64Arg基因多态性与脉压差无关（P〉0．05）。结论：β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差值有显著相关性，故而β2-AR的Arg16Gly基因多态性与大动脉僵硬度有相关性。     

β肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的:β肾上腺素能受体包括β1,β2和β3三种亚型,分析其基因多态性与原发性高血压的关系。方法:试验于2003-02/2005-09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行。选择在清华大学第一附属医院和重庆医科大学第二附属医院就诊和体检的150例原发性高血压患者,男80例,女70例,年龄(56.53±5.60)岁;130例正常对照者,男70例,女60例,年龄(55.62±8.63)岁,对试验均知情同意。测试受试者坐位血压。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-肾上腺素能受体的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-肾上腺素能受体的Arg16Gly和Gln27Glu,β3-肾上腺素能受体的Trp64Arg基因多态性,并分析其基因多态性与原发性高血压的相关性。结果:①β1-389原发性高血压组和对照组的Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为:0.56,0.32,0.12和0.74,0.22,0.04(P<0.05),Arg和Gly的等位基因频率在原发性高血压组和对照组分别为0.72,0.28和0.85,0.15,两组间差异显著(P<0.05)(OR=0.45,95%可信区间:0.30-0.69)。②β2-16原发性高血压组和对照组的Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为:0.17,0.67,0.16和0.27,0.69,0.04(P<0.05)。Arg和Gly的等位基因频率在原发性高血压组和对照组分别为0.51,0.49和0.62,0.38,两组间差异显著(P<0.05)(OR=0.64,95%可信区间:0.46～0.90)。③β1-肾上腺素能受体的Ser49Gly,β2-肾上腺素能受体的Gln27Glu,β3-肾上腺素能受体的Trp64Arg的基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组之间差异无显著性(P>0.05)。所有组的基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律。结论:在所研究的中国人群中,β1-389Arg/Gly和β2-16Arg/Gly基因多态性与原发性高血压的发病有联系。     

β肾上腺素能受体基因多态性与大动脉僵硬度的相关分析

目的:β肾上腺素能受体(β-adrenoceptor,β-AR)包括β1,β2和β33种亚型,分析其基因多态性与大动脉僵硬度的关系。方法:试验于2003-02/2004-09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行。选择在重庆医科大学体检的健康受试者94名,男49名,女45名,对试验均知情同意。测试受试者平卧位的血压,然后计算脉压差(脉压差可反应大动脉僵硬度)。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-AR的Arg16Gly和Gln27Glu,β3-AR的Trp64Arg基因多态性,并分析其基因多态性与脉压差的相关性。结果:94名受试者全部进入结果分析。①β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差有显著相关性(P<0.05),其中Arg/Gly杂合子基因型携带者的脉压差值最大(49.64±9.99)mmHg(1mmHg=0.133kPa),Arg/Arg纯合子基因型携带者的脉压差值最小(43.70±9.88)mmHg,而Gly/Gly纯合子基因型携带者的脉压差值居中(46.00±12.12)mmHg。②β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly、β2-AR的Gln27Glu和β3-AR的Trp64Arg基因多态性与脉压差无关(P>0.05)。结论:β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差值有显著相关性,故而β2-AR的Arg16Gly基因多态性与大动脉僵硬度有相关性。     

老年原发性高血压患者β2肾上腺素受体基因Arg16Gly多态性研究

目的 探讨老年人(≥60岁)β2肾上腺素受体(β2-AR)基因Arg16Gly多态性与高血压病的关系.方法 随机抽取115名无血缘关系的老年原发性高血压患者(EH)为病例组,150名无血缘关系的健康老年人为对照组,采用PCR扩增技术测定两组对象的β2-AR基因型.结果 高血压组的Arg/Arg、Gly/Gly和Arg/Gly基因型频率分别为22.81%、53.51%和23.68%;对照组分别为27.33%、67.33%和5.33%,两组间有显著性差异( P＜0.05).Arg和Gly的等位基因频率高血压组为49.56%、50.44%;对照组为61.00%和39.00%,两组间亦有显著性差异( P＜0.05),但两组的Arg/Gly多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 本研究对象的β2-AR基因多态性可能与原发性高血压有关.     

老年原发性高血压患者β2肾上腺素受体基因Argl6Gly多态性研究

目的 探讨老年人（≥60岁）β2肾上腺素受体（β2-AR）基因Argl6Gly多态性与高血压病的关系。方法 随机抽取115名无血缘关系的老年原发性高血压患者（EH）为病例组，150名无血缘关系的健康老年人为对照组，采用PCR扩增技术测定两组对象的β2-AR基因型。结果高血压组的Arg／Arg、Gly／Gly和Arg／Gly基因型频率分别为22．81％、53．51％和23．68％；对照组分别为27．33％、67．33％和5．33％，两组间有显著性差异（P〈0．05）。Arg和Gly的等位基因频率高血压组为49．56％、50．44％；对照组为61．00％和39．00％，两组间亦有显著性差异（p〈0．05），但两组的Arg／Gly多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律。结论 本研究对象的β2-AR基因多态性可能与原发性高血压有关。     

β_1肾上腺素能受体Ser49Gly基因多态性与心肌梗死后心室重构的关系

目的探讨β1肾上腺素能受体(β1-AR)Ser49Gly基因多态性与心肌梗死后心室重构的相关性。方法选择2014年1月至2015年10月期间我科收治的120例ST段抬高型心肌梗死患者,分别于心肌梗死后1周、6个月,二维超声测量其左心室舒张末径(LVDD)及左心室射血分数(LVEF),采用聚合酶链反应-限制酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测受试者β1-AR Ser49Gly多态性,分析受试者心肌梗死后1周、6个月左心室重构、LVEF与β1-AR Ser49Gly多态性的相关性。结果β1-AR Gly49等位基因携带者与Ser49Ser基因型个体两组间心肌梗死部位、心肌梗死相关血管开通等因素无差异(均P>0.05),具有可比性。心肌梗死后1周Gly等位基因携带者和Ser/Ser个体其LVDD分别为(49.02±1.82)mm和(50.21±2.03)mm,LVEF分别为(54.56±7.64)%和(53.74±6.80)%,两组间均差异无统计学意义(均P>0.05);心肌梗死后6个月Gly等位基因携带者和Ser/Ser个体其LVDD分别为(54.08±4.68)mm和(52.50±4.24)mm,LVEF分别为(53.97±6.58)%和(55.09±7.27)%,两组间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论β1-AR Ser49Gly基因多态性与心肌梗死后左心室重构及心功能不全无关。     

TGFβ1—800G〉A基因多态性与自发性脑出血的相关性研究

【目的】探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因多态性与自发性脑出血（CH）的关系。【方法】检测202例CH患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者一800G〉A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在两组中的频率分布。【结果】中国湖南汉族人群中存在-800G〉A位点多态性,-800G〉A基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑出血组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布差异无显著性（P〉0．05）,logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑出血发生的风险。【结论】TGF-β1-800G〉A基因多态性与中国湖南地区汉族人群自发性脑出血无明显相关性。     

云南汉族老年人群β2-AR基因Arg16Gly多态性与COPD合并EH的相关性

目的:探讨β2-肾上腺素能受体(β2-adrenoeeptor,β2-AR)基因编码区16位点基因多态性与云南汉族老年人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并原发性高血压(EH)的相关性.方法:用等住基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测180例研究对象的B2-AR基因编码区第16位点单核苷酸多态性(SNP).结果:β2-AR基因16位点基因型和等位基因频率在COPD合并EH组、COPD未合并EH组和健康对照组间的分布差异无统计学意义(JP>0.05).但16位点GlyGly与ArgGly基因型的COPD,其FEV1%预计值低于ArgArg 基因型的患者.在COPD合并EH组,Gly16等位基因位频率在各级高血压患者中的分布分别为18%、33%和50%,其在各级高血压之间的分布差异均有统计学意义(均P<0.05).结论:在本研究中,β2-AR基因16位点基因多态性与云南汉族老年COPD合并EH的发病无相关性.但β2-AR基因16位点基因多态性与COPD肺通气功能的损害程度有关,携带Gly16等位基因的COPD惠者肺通气功能更易受到损害.β2-AR基因16位点基因多态性与COPD合并EH的血压分级有关,Gly16等位基因是COPD合并EH血压增高的因素.     

β1肾上腺素能受体基因多态性与青年缺血性卒中的关联性研究

目的:探讨陕西地区汉族人群中中青年缺血性卒中与β1肾上腺素能受体(ADRB1)基因多态性的关系。方法:选择136例中青年缺血性卒中患者为卒中组,同期另选择青年健康体检者150例为对照组,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测ADRB1基因型,比较各组基因型和等位基因分布频率的差异。结果:多因素Logistics回归分析结果显示ADRB1基因Ser49Gly位点等位基因模型(Ser v.s.Gly)和显性基因模型(Ser/Ser v.s.Ser/Gly+Gly/Gly)与青年缺血性卒中的相关性具有统计学意义(OR=2.5,95%CI 1.2~5.2,P=0.009;OR=1.8,95%CI 1.2~3.3,P=0.011);Arg389Gly位点各基因模型与青年缺血性卒中相关性均无统计学意义(P0.05)。结论:对于陕西地区汉族中青年人群缺血性卒中患者,ADRB1基因Ser49Gly位点多态性与缺血性卒中相关。     

内蒙古人群β2肾上腺素受体基因多态性与哮喘关系的研究

目的:探讨内蒙古人群β2肾上腺素能受体(β2AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法:采用等住基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和两对相时引物PCR法(confronting two-pair primers,PCR-CTPP)对42例汉族哮喘、30例蒙古族哮喘患者及蒙汉族健康者各30例进行β2AR基因多态性分析。结果:(1)汉族支气管哮喘组人群β2AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占14.2%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占80.9%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占4.0%。与健康组比较无显著差异(P>0.05);27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/ Gln)基因型占76.2%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/Glu)基因型占14.3%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占9.5%,与健康组比较无显著差异(P>0.05)。蒙古族支气管哮喘组人群β2AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占10.0%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占70.0%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占20.0%,与健康组比较无显著差异(P>0.05);27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/Gln)基因型占66.7%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/ Glu)基因型占16.7%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占16.7%,与健康组比较无显著差异(P>0.05)。(2)内蒙古地区蒙汉民族支气管哮喘患者之间和健康组之间β2AR16、27位点多态性无显著差异(P>0.05)。(3)内蒙古地区汉族人群β2AR16、27位点基因多态性分布频率与蒙古族比较无显著差异(P>0.05)。(4)内蒙古地区人群β2AR16、27位点基因多态性分布频率与英美高加索人明显不同,有显著差异(P<0.001)。结论:内蒙古蒙汉人群β2AR16、27位点基因多态性与支气管哮喘无相关;β2AR16、27位点基因多态性与种族差异密切相关,与地域及民族无相关。     

EMILIN1 CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 研究 EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法 回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象（患者组）,另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法 分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果 患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义（P＜0．05）,患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组,而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低;CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现,患者组（CYP11B2）-344 T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组,而CT 基因型、C基因频率则低于健康对照组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性,（CYP11B2）-344T/C位点上等位基因T的频率较高。     

快速检测中国人群C2938T、G1846T、G1846A、C188T点突变

背景细胞色素P450单氧化酶的活性可以通过检测CYP2D6等位基因的基因型，来确定其表型。在白种人中，使用简单的一步法检测其等位基因的分布频率已有报道，但在中国人中的报道却不多。方法建立3个tetraprimerPCR和1个ASA—PCR方法检测223例中国人CYP2D6中C2938T、G1846T、G1846A、C188T点突变。结果中国人群中CYP2D6突变最多的等位基因是＊10（C188T），频率为51．3％；其次是＊2（C2938T），频率为15．5％；新的等位基因＊14B分布频率为2．0％。这个新的等位基因＊14B与＊14不同，它缺乏C188T突变，但有G1749C突变。结论中国大陆CYP2D6等位基因分布频率与其他地区的中国人略有不同，提示基因型检测可为药物个体化应用提供依据。     

CYP2D6基因拷贝数变异的临床意义

细胞色素P4502D6（CYP2D6）是细胞色素P450家族的一种重要代谢酶,主要分布在肝脏,占肝CYP450酶蛋白总量的2%[1],参与代谢了临床上20%～25%的处方药物[2],是最先被发现具有基因多态性的药物代谢酶。目前,在CYP2D6中发现超过75个等位基因。这些等位基因被分为4类：功能型等位基因（＊1,＊2,＊33,＊35）、功能下调型等位基因（＊9,＊10,＊17,＊29,＊41,＊59）、非功能型等位基因（＊3,＊4,＊5,＊6,＊8,＊11,＊16,＊18,＊21,＊36,＊38等）及功能未知型等位基因（＊22,＊28,＊30等）[2-4]。     

卡马西平所致药疹与CYP3A4＊18B基因型的关联性初探

目的初步探讨卡马西平所致药疹与CYP3A4＊18B基因型的关系,以寻找预测药疹的分子学手段。方法用PCR-RFLP法检测65例卡马西平所致药疹组患者（重型药疹患者11名,轻型药疹患者54名）、100例卡马西平耐受组患者及100例健康对照组患者的CYP3A4＊18B（intron10,G20338→A）基因多态性。结果卡马西平所致药疹组CYP3A4＊1/CYP3A4＊1（G/G）基因型30例,CYP3A4＊1/CYP3A4＊18B（G/A）基因型30例,CYP3A4＊18B/CYP3A4＊18B（A/A）基因型5例,等位基因A频率为30.8%;卡马西平耐受组G/G基因型51例,G/A基因型42例,A/A基因型7例,等位基因A频率为28%;健康对照组G/G基因型44例,G/A基因型49例,A/A基因型7例,等位基因A频率为31.5%。各组间基因型与等位基因频率差异均无统计学意义。结论由于病例数较少,目前尚没有发现卡马西平药疹与CYP3A4＊18B相关联。     

辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联

目的：观察分析多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体基因Ser9GIy功能多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍的相关性。方法：于2000-10／2001-11选择江苏省扬州五台山医院长期住院的符合CCMD-2-R精神分裂症的诊断标准的籍贯江苏省的男性精神分裂症患者94例为观察对象。患者住院时间至少8年以上。在住院期间一直服用第一代抗精神病药物。并使用异常不自主运动量表评定精神分裂症患者有无迟发性运动障碍，异常不自主运动量表总分≥3分（躯体有一处≥3分，躯体有两处或多处等于2分）即可诊断为迟发性运动障碍；量表评定先后于半年内进行3次，3次异常不自主运动量表评分均大于3分者为迟发性运动障碍患者。其中迟发性运动障碍者42例，非迟发性运动障碍者52例。常规氯仿一饱和酚白细胞提取法提取DNA，引导引物和折返引物的合成、PCR的反应条件及扩增产物经MspI限制性内切酶消化方法参考文献进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法分析两组多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因Ser9Gly多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性位点的等位基因频率和基因型分布。结果：94例患者的各项指标均测得，全部进入结果分析。①两组患者的多巴胺D2受体基因TaqIA多态性位点的等位基因频率和基因型分布差异无显著性意义[X^2=0．19，P〉0．05）；（r=0.51，P〉0．05）]。②两组患者多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性基因型和等位基因频率的分布差异无显著性意义[0（2=4．98，P=0．08）；（r=0.84，P〉0．05）1。③5-羟色胺2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，迟发性运动障碍组与非迟发性运动障碍组的基因型总体分布的差异无显著性意义（X^2=4．37，P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性意义[（等位基因A54／64．3，50／49．1），（等位基因G30／35．7，52／50．9），r=4．36，P〈0．05]。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中多巴胺D2受体基因的TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响迟发性运动障碍发生的主要危险因素。5-羟色胺2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的迟发性运动障碍相关联。     

吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性分布的研究

目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性的分布。方法应用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）和限制性片段长度多态性（Restriction Fragment LengthPolymorphism,RFLP）技术,对67名朝鲜族和59名汉族健康人群CYP11B2基因多态性进行检测,并比较基因型和等位基因频率的分布特征。结果 67名朝鲜族中CYP11B2基因CC、TC和TT基因型频率分别为9%（6/67）、22%（15/67）和69%（46/67）;59名汉族中CC、TC和TT基因型频率分别为19%（11/59）、27%（16/59）和54%（32/59）,两者差异无显著性（χ2=3.522;P=0.172）。朝鲜族人群C和T等位基因频率分别为20%和80%;汉族人群分别为32%和68%,两者差异具有显著性（χ2=4.763;P=0.029）。结论吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群（CYP11B2）-344T/C基因型分布频率差异无显著性,朝鲜族健康人群T等位基因频率高于汉族。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的易感性研究

【目的】探讨维生素D受体基因BsmI、ApaI位点多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性。【方法】采用PCR-限制性多态性片断长度（RFLP）技术检测83例健康对照（NC）者、96例2型糖尿病（T2DM）患者的维生素D受体BsmI、ApaI位点基因型和等位基因频率。【结果】①T2DM组与NC组BsmI位点基因型、等位基因频率分布差异有统计学意义（均P〈0．05）,两组间等位基因B的相对风险率为2．50。②T2DM组与Nc组Apal位点基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=0．344,P=0．842;x2=0．090,P=0．765）。【结论】维生素D受体基因BsmI位点与2型糖尿病的发生密切相关,等位基因B可能是2型糖尿病的易感基因。     

辽宁地区汉族 IL-1βrs16944基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨白介素-1β（IL-1β） rs16944基因多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】利用提取基因组DNA及Mass ARRAY 分子量阵列技术对健康对照组人群366人及T2DM患者583例进行基因多态性分析。【结果】IL-1βrs16944基因 AA、AG、GG三种基因型在健康对照组中分布频率分别为22．40％、50．00％、27．60％,在T2DM组中分布频率分别为20．58％、50．09％、29．33％,等位基因 A在健康对照组及T2DM组中分布频率分别为47．40％及45．63％,等位基因G在两组中分布频率分别为52．60％及54．37％,两组各基因型及等位基因型分布相比较无显著性差异（ P ＞0．05）。【结论】IL-1β rs16944基因其多态性可能与辽宁地区T2DM 无关。     

白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性与2型糖尿病相关性的研究

【目的】探讨白介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）基因rs1143627-C/T 多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】应用MassARRAY分子量阵列技术检测240例 T2DM 患者（DM 组）和245例健康对照者（NC组）IL-1β基因rs1143627-C/T多态性。检测两组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数（BMI）。【结果】 DM 组 IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 69例（28．8％）,TC 126例（52．5％）,CC 45例（18．7％）;NC组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 57例（23．3％）,TC 116例（47．3％）,CC 72例（29．4％）;等位基因T在DM 组和NC组的频率分别为55．0％和46．9％;等位基因C在DM 组和NC组的频率分别为45．0％和53．1％;两组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率和等位基因频率间差异均有明显统计学意义（ P ＜0．05）。【结论】 IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与 T2DM 发病有相关性,还可能与T2DM 的遗传易感性相关。