3D／4D成像在产前胎儿超声检查中的临床应用

目的探讨三维（3D）和实时动态三维（4D）成像在产前胎儿常规检查中对筛查胎儿畸形的临床应用价值。方法应用二维超声（2D）和31）／4D成像技术对9890例孕产妇行产前检查,并观察胎儿发育情况。结果9890例孕妇产前常规检查中,检出胎儿畸形43例,漏诊3例,其中肢体畸形3例、神经系统畸形17例、颈部水囊瘤4例、肠道畸形3例、唇腭裂2例,单脐动脉3例、脐带囊肿1例,腹裂2例、脐膨出1例,泌尿系畸形4例。结论2D产前超声检查结合3D／4D成像技术可提高胎儿畸形的检出率。     

与Huntington舞蹈病连锁的D4S125多态序列研究

本文对一个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病家系，应用Ｄ４Ｓ１２５基因座上ＰＹＮＺ－３２重复序列标记物，经ＰＣＲ技术合成，作多态性分析，发现先证者（父）和其子都是Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病患者，而且他们都具有相同类型的多态性分子遗传学图谱，似表明ＰＹＮＺ－３２重复充     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性的关联分析

目的：在中国汉族人群中寻找散发精神分裂症与多巴胺D4受体（DRD4）基因第3外显子48bp片段可变数串联重复（VNTR）多态性的关系。方法：使用病例－对照的关联分析的方法。对符合诊断标准的510名精神分裂症患者／171名正常对照就DRD4基因第三外显子48bp VNTR的多态性进行检测并进行关联分析。结果（1）所检测人群48bp VNTR多态性表现国2－7次重复,4次重复的等位基因在精神分裂症患者及对照组中分别占78．6％及76．9％,2次重复分别占16．2％及19．3％;（2）精神分裂症患者与正常对照之间的基因型频率分布差异具有显著意义,病例组短重复序列的基因型（2／2,2／3）频率（3．3％）显著低于对照组（10．5％）（X^2=14．88,df=2,P=0.00);（3）病例组含4次重复的基因型比例（95．9％）显著高于对照组（88．3％）（X^2＝13．00,df＝1,P=0.000)。结论：中国精神分裂症人群DRD4基因第三外显子48bp VNTR多态性主要集中于4次重复片段,48bp的重复次数可能与精神分裂症相关,短重复序列减少或含4次重复的基因型增多可能增加对精神分裂症的易感性。     

广东汉族人D1S80位点遗传多态性的研究

广东汉族人Ｄ１Ｓ８０位点遗传多态性的研究伍新尧，周俊宜，罗超权，杨英浩，刘煦文（中山医科大学生物化学教研室；广州，５１００８９）关键词聚合酶链反应，ＤＩＳ８０位点，ＤＮＡ多态性，数目可变串联重复序列中图号０５２７．３；Ｄ９１９数目可变串联重复序列（Ｖ...     

广西地区正常人群SCA3／MJD基因多态性研究

目的探讨广西地区汉族正常人群SCA3／MJD基因（CAG）n重复拷贝数的正常变异范围。方法应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3／MJD基因（CAG）n重复拷贝数进行分析。结果广西地区SCA3／MJD基因（CAG）n在正常人群中的变异范围为13～34个拷贝,集中于13个拷贝,其等位基因频率为52．00％,杂合频率为69．33％,共17种等位基因。结论SCA3／MJD基因（CAG）n重复序列在广西正常人群中呈现多态性,SCA3／MJD基因（CAG）n重复拷贝数正常变异范围存在地区差异。     

18F-FDG及18F-FLTPET／CT3D显像在肺单发结节诊断应用

目的：探讨18F-FDG及18F-FLTPET／CT3D显像在肺单发结节诊断应用。方法：采用PET／CT仪（DiscoveryST型）、医用回旋加速器（MINhrace）和自动化学合成系统（TracerLabFX．FN），均为美国GE公司生产。协F-FDG及18F-FLT的注射剂量均为按患者体质量3．7MBq／kg，注射后60min行常规显像。采用8排螺旋CT，统一使用120-140kV，100～250mAs，0．8sec旋转速度，1．25ram层厚进行采集，并使用SmartmAs技术尽量降低患者的辐射剂量；PET部分为BGO晶体，轴向视野15．7cm；3D方式采集，1．5min／床位；FORE迭代方式进行图像重建，断层分辨率为4mmFWHM。显像结束后，以傅里叶重建（FORE）迭代方式重建图像，并对2次采集分别进行衰减校正。由两名有经验核医学科医师通过双盲和集中阅片方式对图像结果进行判读。阅片过程中，利用感兴趣区（ROI）技术测定病灶的最大标准摄取（SUVmax），，＂F-FDG-max≥2．5，t8F-FLTmaxI〉2．0为阳性，病理结果做为诊断金标准。结果：3D方式采集35人，其中良性病人为25人，恶性肿瘤为10人（其中腺癌5人，非小细胞肺癌3人，鳞癌1人，转移癌1人）。良性FDGmax3．0±1．78，FLTmax1．68±0．95；恶性FDGmax8．0±3．6，FLTmax3．74±1．75；肺癌组和良性病变一组’8F-FD_Gma．x与t比较差异有统计学意义（P〈O．）。结论：扫描可准确对肺部单发结节定性、定位;3D扫描18F-FLTmax053D；3D时间更快，具有更好经济及社会效益；协F-FDG及18F-FLT联合显像对于肺单发结节具有更高诊断价值。     

螺旋CT2D／3D成像与IVP在泌尿系统疾病诊治中的对比研究．

目的：探讨多层螺旋CT2D／3D成像技术（2D／3D—CTA）对泌尿系病变的诊治价值。方法：35例泌尿系病变患者均行CT平扫和增强扫描及IVP检查。图像送至AW4．2工作站进行多平面重建（MPR）、曲面重建（CPR）、容积再现（VR）和最大密度投影（MIP）后处理观察。结果：重建图像可清晰直观地显示病变的部位、性质、大小、形态、与周围组织的解剖关系以及继发改变,明显优于IVP。结论：2D／3D—CTA具有图像质量好、对病变检出率显著高于IVP检查的特点,有助于泌尿系病变的诊断及治疗方案的制订,评估手术风险。     

河北汉族人群D2S1328基因座的遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列（short tandem repeat,STR)属微卫星DNA序列,重复单位2－7bp。STR位点在人类基因组中含量丰富,它是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记。近年来,随着STR－PCR技术的进一步发展,解决了微量检材的分析问题,扩展了DNA分析在遗传学、人类学以及在法医学领域的应用。作者从正常健康人血液中提取DNA,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省181名汉族无关个体进行了调查,首次获得了D2S1328基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

小卫星变异重复序列的研究现状及其在法医学中的应用

自１９８５年Ｊｅｆｒｅｙｓ等〔１〕发现了ＤＮＡ指纹图谱以来，ＤＮＡ多态性分析技术得到了迅猛发展，其中可变数目串联重复序列（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ）和短串联重复序列（ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ，ＳＴＲ）位...     

ACE基因I／D多态性与高血压血瘀证首次心脑血管事件的相关性分析

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性与高血压病血瘀证（EH-BSS）首次心脑血管事件的关系。方法收集EH-BSS患者532例（EH-BSS组），高血压病非血瘀证298例（EH-non-BSS组），血压正常对照者512例（Control组），抽取外周静脉血提取DNA，采用聚合酶链反应（PCR）检测ACE基因I／D多态性类型。结果卡方分割显示EH-BSS组的DD频率（18.05％）高于EH-non-BSS组（11.74％）、Control组（10.74％），有统计学意义（X^2=12.931，P〈0.001）。多因素Logistic回归分析，调整混杂危险因素后，ACE-DD型患EH-BSS的OR值为1.877（95％CI：1.140-5.088，P=0.013）。Kaplan-Meier回顾性分析，携带ACE-DD型患者在高血压病史前15年发生血瘀证首次心脑血管事件风险明显高于携带Ⅱ／ID型患者（X^2=10.056，P=0.002）。结论携带ACE-DD基因型是患EH-BSS独立危险因素，尤其在EH病史前15年发生BSS心脑血管事件风险明显增高。     

GCK基因3'端(CA)_n重复序列多态性非放射性分析方法的建立及与NIDDM关系的研究

葡萄糖激酶（ＧＣＫ）基因３′端的（ＣＡ）ｎ微卫星重复序列具有多态性，据此建立了一种非放射性的双碱基重复序列的分析方法。对中国人ＧＣＫ基因３′端（ＣＡ）ｎ重复序列多态性的分布情况进行了研究，对这一多态性与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）之间的关系进行了探讨。结果显示，人群中有３′端（ＣＡ）ｎ重复序列的多态性等位基因型，但基因频率的分布在糖尿病组和正常对照组人群中没有显著性差异     

输血前Rh(D)检测及其临床意义

目的探讨输血前检测Rh（D）的临床意义。方法采用柱凝集技术检测Rh（D）。结果在42050例预输血患者中，共检测出Rh（D）阴性126例，Rh（D）阴性率为0．30％。在126例Rh（D）阴性预输血患者中，12例未输血，112例输注了ABO同型的Rh（D）阴性血（其中自体输血2例，亲属供血1例），2例输注了ABO同型的Rh（D）阳性血，所有输血患者均未发生输血反应。结论输血前检测Rh（D），可预防迟发性溶血性输血反应和新生儿溶血病的发生。     

细胞周期素D1和P21^WAF1／CIP1蛋白在肺癌组织中的表达

目的 研究细胞周期素（Cyclin)D1和P21^WAF1/CIP1在肺癌组织中的表达及其与肺癌临床分期，组织类型，分化程度及转移和预后的关系。方法 用免疫组化法检测癌旁组织及肺癌组织中CyclinD1和P21^WAF1/CIP1蛋白的表达。结果 （1）CyclinD1和P21^WAF1/CIP1在癌旁肺组织中不表达或很少表达，而在癌组织中有较高的表达率，其阳性表达率分别为60．4％（29／48）和27．08％（13／48）。（2）CyclinD1和P21^WAF1/CIP1蛋白表达与肿瘤的病理类型作临床TNM分期无关；与肺癌组织分化程度有关，其中CyclinD1阳性率越高，肺癌的分化程度越低（P＜0．05），P21^WAF1/CIP1蛋白阳性率越高，肺癌的分化程度越高（P＜0．05）。（3）P21蛋白阳性表达者转移率低于阴性表达关（P＜0．05），并且其存活期长（P＜0．05）。（4）CyclinD1和P21^WAF1/CIP1蛋白的表达呈显著负相关（P＜0．05）。结论 （1）CyclinD1和P21^WAF1/CIP1蛋白的与肿瘤的组织分化有关；（2）P21蛋白表达和肿瘤的转移及预后有关。     

ILK／PDK／PKB转导通路与肿瘤

整合素连接激酶（ILK）以依赖于磷酯酰肌醇3-激酶（P13K）方式激活，通过磷酸化下游底物蛋白激酶B（PKB）等使细胞外信号向下游传递，对细胞的生长、分化及细胞凋亡、细胞周期、细胞黏附等进行调控，在肿瘤的发生、发展中发挥着重要的作用。本文综述ILK／P13K／PKB传导通路中一些酶类或基因在肿瘤中的表达及其与肿瘤发生、发展及治疗的研究进展。     

D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布

目的研究Ｄ１３Ｓ１３３位点ＣＡ重复序列在正常中国人群的多态性分布。方法：应用ＰＣＲ扩增该位点的ＣＡ重复序列，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，测定６０个正常中国人的等位片段。结果：共检测到１５种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８１。结论：该位点在中国人群中具有长度多态性，且其多态性分布与西方人群存在明显差异。     

真核表达载体Rc／LTR的构建及其鉴定

利用基因重组技术构建了一种以ＨＩＶ－Ｉ的长末端重重复顺序（ＬＴＲ）为启动子的真核表达载体Ｒｃ／ＬＴＲ。用Ｓｃａｌ和Ｓａｃｌ限制性酶切Ｒｃ／ＬＴＲ所得限制性片段长度与理论值一致。ＤＮＡ测序分析证实Ｒｃ／ＬＴＲ中插入片段为ＬＴＲ且插入方向正确。     

急性重复缺氧动物脑组织中单胺类神经递质含量的对比研究

以昆明小鼠为实验对象，用萤光法检测急性重复缺氧动物脑组织中ＤＡ、ＮＥ、５－ＨＴ，５－ＨＩＡＡ等４种单胺类物质的含量。结果发现：与未经缺氧处理的对照组（Ａ）、缺氧１次的实验对照组（Ｂ）及急性重复缺氧４次后饲养２ｄ实验对照组（Ｄ）等３组动物相比，急性重复缺氧４次实验组（Ｃ）动物脑组织中ＤＡ、５－ＨＩＡＡ含量显著升高，ＮＥ含量显著降低；５－ＨＴ较缺氧１次组显著上升，而Ａ、Ｂ、Ｄ３组动物脑组织中上述４种成分含量接近。结果提示脑组织中单胺类物质可能参与急性重复缺氧动物对缺氧耐受的形成。     

2型糖尿病肾病患者ACE基因I／D、AGT基因T174M多态性分析

目的：探讨ACE基因I／D及AGT基因T174M多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：研究对象分为2型糖尿病组（DM组）和正常对照组,其中DM组根据有无肾病分为DN（＋）组和DN（-）组。分别用PCR技术、PCR-限制性片段长度多态性技术对ACEI／D、AGTT174M多态性进行检测。结果：（1）DN（＋）、DN（-）组的ACE-DD基因型（18.87％、14.81％）和D等位基因频率（48.11％、42.59％）均比对照组（8.09％、29.41％）显著增高（P〈0.05）;（2）DN（＋）组与DN（-）组比较,ACE、AGT T174M基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义;（3）联合多态分析显示,同时具有ACE-DD和AGT T174M-MM型对DN的0R值为4.21（95％CI：1.14-15.59）。结论：（1）ACE-DD基因型和D等位基因可能是广西地区人群2型糖尿病发生的易感因素;（2）ACEI／D、AGT T174M多态性单一因素与DN的发生无关联;（3）ACE-DD和AGT T174M-MM基因型同时存在可能是DN的易感联合基因型。     

胃同时性重复癌6例报告

胃同时性重复癌６例报告武警江西总队医院（３３０００１）王农荣南昌铁路中心医院孙坚自从１８８９年Ｂｉｌｒｏｔｈ首次报告重复癌以来，随着诊断技术的提高，重复癌已屡见不鲜，但胃同时性重复癌极少见。我们于１９８８年４月～１９９３年３月经胃镜、手术、病理证实胃...     

病理生理学

病理生理学金惠铭一、缺氧与心脑血管病首都医科大学在急性重复缺氧的小鼠中观察到，１次缺氧后小鼠磷脂酰乙醇胺（ＰＥ）和磷脂酰丝氨酸（ＰＳ）含量显著升高，磷脂酰胆碱（ＰＣ）和鞘磷脂（ＳＭ）显著下降；但４次重复缺氧后脑细胞中除ＳＭ继续下降外，ＰＥ、ＰＳ、ＰＣ...