血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

高血压是严重危害人类健康和生命安全的常见病、多发病.目前,我国的高血压病患者已逾一亿,其中一部分发展成脑血管病而致死或致残,给患者本人和家庭带来不幸.现在认为,高血压是由遗传因素和环境因素共同引起的多基因高度异质性疾病,具有遗传迟滞性,易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应的临床特点.     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病的关系

冠心病是一种多因素疾病。迄今,已对吸烟、饮酒、高脂血症、高血压等危险因素进行了广泛探讨。70年代以来,肾素-血管紧张素系统(RAS)与冠心病的关系颇受重视。RAS各组份基因作为冠心病的候选易感基因已被广泛研究。近来对血管紧张素I转换酶(ACE)基因的研究结果认为,ACE基因多态性与血浆ACE浓度有关,同时也是心肌梗塞的独立危险因子。1992年以来,国外对ACE基因多态性与冠心病的关系已作了不少研究,但结果仍有争议,现对其作一综述。1　ACE及其ACE基因多态性　　ACE为肽基-二肽水解酶,是一种含锌元素的糖蛋白。ACE有两种同工酶,一…     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的:探讨原发性高血压患者在口服血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)后发生的咳嗽与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链反应(PCR)对口服ACEI的原发性高血压患者(包括发生咳嗽与不发生咳嗽者)ACE基因多态性进行检测,并比较两组患者服药前血清ACE水平。结果:130例患者中有51例(39.2%)发生咳嗽。咳嗽组ACE的I型等位基因及II型基因型频率分别为62.7%和54.8%,非咳嗽组分别为39.2%和21.5%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。咳嗽组服药前血清ACE水平[(27.37±11.43)U/L]明显低于非咳嗽组[(45.21±12.56)U/L],两组血清ACE水平比较差异有显著性(P<0.001)。服药前血清ACE水平在DD基因型最高[(36.65±12.78)U/L],ID型次之[(27.84±7.11)U/L],II型最低[(23.02±8.31)U/L],3个基因型间比较差异有显著性(P<0.01)。结论:血清ACE水平及ACE基因多态性与高血压患者口服ACEI后所致的咳嗽有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系研究进展

血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)是一种哺乳动物组织中普遍存在的Zn2+依赖型羧二肽酶,为膜整合的单链糖蛋白,它是肾素-血管紧张素(rein angiotensin system,RAS)系统的关键酶,通过RAS和激肽释放酶-激肽系统,可以水解血管紧张素Ⅰ(angiotensin Ⅰ,AngⅠ)、产生血管紧张素Ⅱ(angiotensin Ⅱ,AngⅡ),ACE同时也是激肽酶,这2种作用均有强烈的缩血管升压作用[1],以维持血压、电解质和体液平衡、心血管系统发育和结构重塑.     

血管紧张素转换酶基因和血管紧张素原基因与原发性高血压

原发性高血压(essential hypertension,EH)是我国和世界大部分国家的常见病和多发病。同时高血压还是心血管、脑血管系统疾病以及肾脏疾病、内分泌系统疾病的重要危险因素。我国1991年全国30万抽样人口高血压普查结果显示高血压的标化患病率为11．26％,目前15岁以上人群高血压患病率为13．52％,估计现有高血压病人1．3亿,且每年将以300万的速度递增。高血压病已成为严重危害人民健康,阻碍社会经济发展的重大卫生问题。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

高血压脑梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压脑梗死发病的关系。方法 采用聚合酶链反应技术（PCR），对158名健康成人和50例原发性高血压、90例高血压脑梗死患者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测，并且非条件Logistic回归筛选出与高血压脑梗死发病相关的因素。结果 DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于正常对照组（P＜0.01)和高血压组（P＜0.05)。发病年龄在60岁以上者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于高血压组和正常对照组（P＜0.05、P＜0.01)；而60岁以下起病者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组则与高血压组、正常对照组无差别（均P＞0.05)，而高血压组D等位基因频率高于正常对照组（P＜0.05)。ACE DD基因型是高血压脑梗死独立的危险因素，发现高血压时间是高血压脑梗死的保护因素。结论 ACE DD基因型携带者发生高血压脑梗死的危险性增高，早期发现及治疗高血压对降低高血压患者脑梗死发生有意义。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因及血管紧张素原基因多态性

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因及血管紧张素原 (AGT)基因多态性与原发性高血压病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术检测 312例原发性高血压患者与正常对照组 189名健康受试者血管紧张素转换酶基因第 16内含子I/D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M2 35T多态。结果 :原发性高血压病组血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因各基因型和等位基因与正常对照组相比无显著差异 (P >0 0 5 ) ,而ACE DD +AGT TT基因型频率高于对照组。结论 :血管紧张素转换酶基因和血管紧张素对抗基因在部分原发性高血压发生中具有协同作用。     

不稳定性心绞痛患者血管紧张素转换酶基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的：探讨老年不稳定性心绞痛（ UA）患者ACE基因多态性与血脂水平的相关性,为中医药治疗本病提供参考。方法：选取老年不稳定性心绞痛患者60例,同期选择老年健康人群30例作为对照,通过限制性片段长度多态性聚合酶链反应（ PCR-RFLP）技术测定ACE基因内含子16的插入和缺失多态性,并比较不同基因型的血脂水平差异。结果：老年UA组ACE基因内含子16携带DD基因型和 D等位基因较对照组增高,对照组携带 II基因型及 I等位基因较老年 UA组增高（ P<0.05）。老年UA组中TG、LDL-C血浓度较对照组增高,疾病组TG、LDL-C水平明显高于对照组（ P<0.05）,而HDL-C水平明显低于对照组（P<0.05）。且疾病组中 ACE DD、ID基因型者与II型者间相比差异有统计学意义（P<0.05）;ACE基因多态性与TG、LDL-C间呈显著正相关（ P值均<0.01）;与HDL-C浓度间存在显著负相关（ P<0.001）。结论：ACE基因DD型和D等位基因与血脂代谢异常有关,而与I等位基因无关。     

胰岛素抵抗ApoE基因多态性与轻度认知障碍的相关性分析

目的：探讨胰岛素抵抗、ApoE基因多态性的表达与轻度认知障碍（MCI）的相关性。方法：收集60例2型糖尿病胰岛素抵抗的患者,其中分为非MCI组24例,MCI组36例,和38例正常对照组进行载脂蛋白E（appolipoprotein,APOE）基因分型,计算基因频率,并对胰岛素抵抗、轻度认知障碍与ApoE基因多态性进行性关联分析。结果：MCI组ApoEε4等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01）,非MCI组Ap0E84等位基因频率与对照组比较无统计学意义。胰岛素抵抗指数与APOE基因84呈正相关（P〈0．05）。结论：胰岛素抵抗与MCI和ApoEε4存在相关性。胰岛素抵抗、ApoEε4和认知功能的测定对预测MCI的发生及转化为痴呆（AD）具有临床应用价值。     

PC-1基因多态性对2型糖尿病患者胰岛素抵抗的影响

目的 探讨PC－1基因（K121Q）多态性对2型糖尿病患者胰岛素抵抗的影响。方法 采用PCR－RFLP技术分析PC－1基因多态性，采用放射免疫法检测2型糖尿病患者空腹血浆胰岛素。结果 2型糖尿病患者中Q等位基因携带者胰岛素抵抗指数（IR）明显高于KK基因型（P＜0.01）。结论 PC－1基因是一个影响2型糖尿病胰岛素抵抗的重要因素。     

血管紧张素转化酶基因缺失多态性与高血压患者左室肥厚的关系

探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与高血压患者左室肥厚的关系。方法用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）方法检测６１例高血压患者ＡＣＥ基因１６内含子中Ａｌｕ重复片段的Ｉ／Ｄ情况，按其存在与否将患者分为插入型纯合子（ＩＩ），缺失型纯合子（ＤＤ）或杂合子（ＩＤ）３组。对不同组间血压（ＢＰ）、体重指数（ＢＭＩ）和左室重量指数（ＬＶＭＩ）进行比较。结果ＡＣＥ基因ＩＩ、ＩＤ、ＤＤ３种不同基因型患者的ＢＰ和ＢＭＩ虽相似，但ＡＣＥ基因ＤＤ型者ＬＶＭＩ明显高于Ｉ型者（Ｐ＜０．０５）。结论ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与高血压患者左室肥厚程度相关，可能是左室肥厚发生的遗传学基础之一。     

非酒精性脂肪肝与脂代谢紊乱及胰岛素抵抗的关系

目的:探讨非酒精性脂肪肝(NAFL)与脂代谢紊乱及胰岛素抵抗(IR)的关系。方法:采用对照研究,NAFL组50例,正常对照50例,检测两组的血脂、C肽(空腹和餐后2h)。结果:NAFL组的甘油三酯(TG)、总胆固醇(TCH)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白B(ApoB)、C肽(空腹和餐后2h)均高于对照组(P<0.01);而高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、载脂蛋白A(ApoA)都低于对照组(P<0.01)。结论:NAFL患者存在明显脂代谢紊乱和胰岛素抵抗。     

妊娠高血压疾病与胰岛素抵抗及脂代谢异常的关系

目的研究妊娠高血压疾病（PIH）与胰岛素抵抗（IR）及脂代谢异常的关系。方法以38例妊高症患者为研究对象,并以同期正常孕妇32例为对照组。检测两组空腹血糖（FBG）、胰岛素（FINS）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、载脂蛋白A-1（apoA-1）、载脂蛋白B（apoB）的含量,用HOMA指数做胰岛素抵抗指标：HOMA=空腹血糖×空腹胰岛素/22.5。结果妊娠期高血压疾病组与正常妊娠组相比,其HOMA指数,TG,LDL,apoB显著升高。HDL,apoA-1显著降低。HOMA指数与脂代谢各指标间具有显著相关性。结论妊娠高血压疾病患者存在胰岛素抵抗与脂代谢异常,并且两者具有相关性。     

桂西地区壮族人血管紧张素Ⅰ转化酶基因插入/缺失多态与原发性肾病综合征的关系

目的 探讨桂西地区壮族人血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态与原发性肾病综合征的关系.方法 桂西地区壮族原发性肾病综合征患者112例(肾病组),健康对照组150例,采用直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测ACE 基因I/D多态性,比较肾病组与对照组的基因型、等位基因分布和肾病组中不同基因型各生化指标的差异.结果 肾病组中DD基因型、D等位基因频率分布占优势(P＜0.05);肾病组中不同ACE基因型组中TP/24 h、ALB、Scr、BUN、CHO、TG、Ccr水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE I/D多态的D等位基因与桂西地区壮族人原发性肾病综合征的发生有关,是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一.     

高血压病不同血压水平与胰岛素抵抗的相关性研究

目的研究高血压病(EH)不同血压水平与胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法选取EH患者413例为EH组,根据血压分级标准分为EHA组(258例)、EHB组(108例)和EHC组(47例),同时选取对照组55例。分别测定空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、尿酸(SUA),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、β细胞分泌功能指数(HOMA-β),在EH组与对照组间、EHA～C组间进行资料对比。结果 EH组FINS、HOMA-IR及TG比对照组明显增高(P<0.01),HDL-C明显下降(P<0.01),FPG和SUA有增高趋势(P<0.05),HOMA-β和TC在两组间无明显变化(P>0.05)。EH各亚组FINS、HOMA-IR、TC、TG及SUA与血压同步升高(P<0.01),HDL-C进行性下降(P<0.01),而HOMA-β无明显变化(P>0.05)。结论 EH患者血压、FINS、TG、TC、SUA与IR正相关,HDL-C与之负相关;EH患者存在高胰岛素血症,但HOMA-β在正常代偿范围,并使血糖在正常区间波动。     

高尿酸血症患者血脂代谢异常及胰岛素抵抗的研究

目的探讨高尿酸血症患者血脂代谢异常及胰岛素抵抗的发生情况。方法随机选择68例高尿酸血症患者和40例健康体检者为研究对象，检测血脂、血糖和血清胰岛素水平，并计算稳态模型胰岛素抵抗（HOMA-IR）指数，比较胰岛素敏感度的差异。结果高尿酸血症患者的血脂代谢异常率和HOMA—IR指数显著高于正常对照者（P〈0．05）。结论高尿酸血症患者的血脂代谢异常率高于正常人，并与其胰岛素抵抗的发生、发展可能相关。