胆道闭锁的基因学研究进展

胆道闭锁（biliary atresia，BA）是引起新生儿胆汁郁积性黄疸的最常见原因，发病率约为1：8000到1：18000，患儿出生后1个月内就会逐渐出现黄疸、白陶土大便、肝脾大等症状。如果在3个月内确诊，肝门空肠吻合术（Kasai手术）能使约30％～80％的患儿暂时恢复胆汁排泄，然而术后进行性胆管炎和肝纤维化使约75％的患儿最终需要接受肝移植手术。但移植手术前后需要的巨大费用及供体的短缺，使其应用受到极大限制。随着研究的深入，学者们希望从早期阻断BA病变发生发展过程中找到治疗的出路。     

胆道闭锁的规范化诊断和治疗进展

胆道闭锁（biliaryatresia，BA）的诊断和治疗问题目前仍然是小儿外科的难题，近年来，随着对BA全方位的研究，包括病因和病理研究，各种诊断方法的应用，特别是围手术期激素治疗效果的认定，其预后得到了一定的改善：台湾省5年自体肝生存率为74．8％，日本5年生存率为75．3％，英国和法国的4年生存率分别为89％和87．1％。但作为该疾病高发地区的中国大陆，虽然近十年来的治疗预后已有了长足的进步，2年自体肝生存率从原来的30％-44％，上升至60％左右，但长期生存率仍然有待提高，提高的关键在于早期诊断和规范化治疗；另外，由于长期生存率较低，患儿家属，甚至许多儿外科医师自己也信心低迷，造成进一步加大的治疗差距。     

Kasai术后糖皮质激素应用研究进展

1959年,Kasai首创胆道闭锁(biliary atresia,BA)的肝门空肠吻合术[1].虽然KP (Kasai procedure)可以根治BA,但是术后约30％～60％的患儿并发胆管炎[2],仅约20％患儿依赖自体肝脏无症状长期存活[3].术后频发胆管炎严重影响了黄疸减轻,同时也是制约KP临床疗效的最主要因素.为提高疗效,KP术后联合应用糖皮质激素.尽管这一治疗已有30多年,但目前仍争论较大.本文将对KP术后应用糖皮质激素的作用机制和研究进展进行综述.     

The evaluation of infant stool color card combined with laparoscopy-assisted cholangiography in diagnosis of prolonged jaundice in infants

目的 探讨大便比色卡联合腹腔镜胆管造影在婴儿延迟性黄疸诊断中的价值.方法 72例延迟性黄疸患儿(男34例,女38例,平均日龄64 d),由父母连续7d以上进行大便颜色观察并与比色卡对照:大便颜色持续异常者,以及大便颜色波动在正常与异常之间经内科治疗无效的患儿直接行腹腔镜探查和胆管造影、肝脏组织病理检查;大便颜色持续正常者,以及大便颜色波动在正常与异常之间经内科治疗转为正常的患儿则行内科治疗.所有患儿均行B超、MRCP、ECT检查并随访6～12个月.结果 48例患儿大便颜色连续7d以上为异常,腹腔镜探查及胆管造影结果示:43例为胆道闭锁(BA),5例为非BA.14例患儿大便颜色持续至少7d正常,诊断为婴肝综合征(IHS),内科治疗并随访6～12个月全部治愈.10例患儿大便颜色波动在正常和异常之间,4例经内科治疗后大便颜色转为正常,排除BA行内科治疗,随访3例治愈,1例为漏诊BA;6例内科治疗后无变化,腹腔镜检查诊断1例为IHS,3例为BA,2例为胆道发育不良(CBDH).72例患儿中8例(11.1％)非BA接受了腹腔镜胆管造影,大便比色卡诊断BA的灵敏度、特异度和准确率分别为97.9％、73.9％和90.0％.结论 大便比色卡筛查延迟性黄疸患儿,有选择地行腹腔镜检查,显著降低了IHS患儿行腹腔镜检查比率,提高了BA的早期诊断准确性.     

胆道闭锁诊治新进展

胆道闭锁(Biliary Atresia,BA)是以肝内外胆管闭锁和梗阻性黄疸为特点的小儿外科常见畸形,其发病率为1/5 000～1/18 000.Kasai手术是该病一线治疗方法,但经Kasai手术治疗的BA患儿仍有约70%最终发展为肝硬化,需要接受肝移植治疗.早期诊断和治疗是提高BA预后的重要途径,因此本文对BA诊断和治疗方面的最新研究进展进行综述,以期提高BA诊断水平和改善BA治疗效果.     

胆道闭锁诊治新进展

胆道闭锁(Biliary Atresia,BA)是以肝内外胆管闭锁和梗阻性黄疸为特点的小儿外科常见畸形,其发病率为1/5 000～1/18 000.Kasai手术是该病一线治疗方法,但经Kasai手术治疗的BA患儿仍有约70%最终发展为肝硬化,需要接受肝移植治疗.早期诊断和治疗是提高BA预后的重要途径,因此本文对BA诊断和治疗方面的最新研究进展进行综述,以期提高BA诊断水平和改善BA治疗效果.     

51例肝内胆道闭锁Kasai术后疗效探讨

胆道闭锁(BA)是一种严重的小儿肝内外胆管的进行性、闭塞性病变，常迅速引起胆汁性肝硬化，导致死亡。自1959年Kasai报告应用肝门肠吻合治疗肝内型BA以来，打开了治疗占80％以上不可治愈型BA的先河。近年我们行扩大肝门、肝肠吻合治疗肝内BA患儿51例，随访4个月至5年，报告如下。     

肾病综合征患儿合并感染的分析

肾病综合征患儿在其治疗前和治疗期间感染始终是影响其疗效的主要因素之一，也是其最常见的并发症，为了解肾病患儿此期间感染的特点，我们总结了近十余年来原发性肾病综合征（肾病）患儿的感染情况。临床资料自1979年10月至1991年12月资料完整的肾病患儿103例。其中男81例，女22例，平均年龄7．7岁上3．7岁。46例患儿入院前未开始激素治疗，其中31例（67．4％）伴有明显感染42次。列为前3位的感染是上呼吸道感染42．9％，肺炎19％和支气管炎11．9％，占总感染次数的73．8％。住院期间97例患儿以每日激素治疗，平均每人住院治疗1。8月，感染…     

超声检查在胆道闭锁鉴别诊断中的运用价值

目的 探讨超声检查胆囊大小、形态及肝门区结构在早期鉴别诊断胆道闭锁和婴儿肝炎综合征方面的运用价值。方法回顾2002～2006年204例拟诊为阻塞性黄疸的婴儿的超声检查资料，并与手术造影、临床诊断相比较，统计胆囊显示率、胆囊大小及其在胆道闭锁和婴儿肝炎综合征之间的差异；回顾2002～2006年的超声图像，综合分析胆囊充盈情况、形态及肝门区结构，评估其诊断价值。结果204例中，182例经手术探查及造影确诊，其中胆道闭锁（BA）151例（83％），婴儿肝炎综合征（IHS）29例（16％），先天性胆道发育不良2例（1％）。超声探及胆囊的BA患儿97例（占BA患儿的64.24％），探及胆囊的IHS患儿24例（古IHS患儿的82．76％），BA患儿胆囊显示率明显低于IHS患儿（P〈0．05）。BA患儿胆囊长度均值为1．28cm，体积均值为0．27ml；IHS患儿胆囊长度均值为2．03cm，体积均值为0．61ml，两组差异有统计学意义（P〈0．05）。回顾性分析胆囊、肝门区结构，诊断灵敏度为99．34％，特异度为83．87％，符合率为96．7％。结论超声检查综合分析胆囊大小、形态及肝门区结构在早期鉴别诊断胆道闭锁和婴儿肝炎综合征方面有一定的运用价值。     

Kasai手术临床应用和研究进展

Kasai手术(Kasai procedure,KP)是治疗小儿肝胆疾病重建胆道最常用的手术方法之一,但目前关于KP临床应用性研究论述较少,作者现就KP临床应用性研究进行综述. 一、KP临床研究概述 二十世纪KP手术问世,并成为有效的外科治疗先天性胆道闭锁(bilary atresia,BA)方法.目前KP是绝大多数BA的首选治疗;术后50％～60％可获得正常胆汁引流;术后50％患儿依赖自体肝脏生存(survival with a native liver,SNL)超过20年[1].伴随肝移植的出现,外科医生用肝移植来治疗BA.但目前小儿肝移植相匹配的供体稀少;减体积、劈离式肝移植技术要求高;婴幼儿胆道、门静脉和胆管较细吻合难度高术后并发症易导致肝移植失败[2].     

胆道闭锁双胎患儿临床病例分析

目的 调查胆道闭锁(biliary atresia,BA)双胞胎患儿发病情况、临床特征以及预后情况.方法 调查国内7家医院2012～2016年间收治的BA双胎患儿病例,收集其临床资料、预后随访及母孕期情况,讨论胆道闭锁发病的相关遗传学因素和围生期病毒感染情况,并对其进行回顾性分析.结果 ①发病特点调查期间内7家单位诊治的BA患儿共1 200例,其中符合条件的14对BA双胎患儿被纳入研究,本组中BA双胎儿均为单胎发病;②治疗情况kasai手术情况:12例BA患儿行肝门空肠吻合术(kasai术),另2例行开腹探查术(ELS);肝移植情况:6例患儿最终接受肝移植手术,包括做过kasai手术的患儿5例,开腹探查术1例;③预后情况 目前随访3～51个月,6例患儿(6/14)kasai术后自体肝生存,随访期间预后良好;6例(6/14)最终行肝移植术,术后患儿预后良好;1例随访2年后失访;1例2岁时死亡.④母孕期情况2例患儿母亲孕期伴发妊娠期高血压,1例伴发妊娠期糖尿病,余患儿母亲孕期正常.结论 BA为罕见疾病,双胎BA仅占一般BA人群的1.17％,本组中双胎均为单胎发病,总体预后情况良好.     

二维剪切波弹性成像在胆道闭锁中的研究进展

胆道闭锁(biliary atresia,BA)是一种婴儿期严重肝胆疾病,如不及时手术治疗,患儿将于2岁前死于严重终末期肝病。BA病因不明,有超过50%的患儿需肝移植。尽早诊断及准确评估肝纤维化程度对BA治疗方式的选择及预后的评估和改善有重要意义。二维剪切波弹性成像(two-dimensional shear wave elastography,2D-SWE)作为目前临床上最先进的超声弹性成像技术(ultrasound elastography,UE)之一,在诊断BA和无创评价BA肝纤维化程度方面受到越来越多的关注。相比于肝活检,其具有便捷、无创、可重复性高等优势。本文对2D-SWE在BA中的研究进展进行综述。     

聚焦胆道闭锁诊疗相关热点问题

胆道闭锁(biliary atresia, BA)是指以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化为特征的新生儿及婴儿期严重肝胆系统疾病, Kasai手术为BA的首选治疗方案, 但约60%的患儿手术后仍会进一步发展为肝功能衰竭, 最终需通过肝移植挽救生命。目前对于BA病因及发病机制的了解仍不够彻底, 对于术后并发症的预防也并无良策, 但一直以来争议较大的腔镜下Kasai手术取得了令人满意的效果。本文对当前困扰研究人员的BA诊疗相关热点问题进行评述, 为探寻BA未来的研究方向提供思路。     

女性特发性中枢性性早熟 GnRHa治疗探讨

目的对GnRHa治疗特发性中枢性性早熟(ICPP)效果进行评价,并对影响其疗效的相关因素进行探讨。方法对72例特发性中枢性性早熟患儿治疗中进行定期随访,对患儿实际年龄、骨龄和身高的变化进行观察比较。根据患儿身高和骨龄的变化对成年期终身高进行预测,观察药物对患儿治疗后预测身高(PAH)的影响,并对影响GnRHa药物治疗疗效的相关因素进行分析。结果GnRHa治疗2年后SDSca由1.10±1.12下降到0.80±1.07,SDSba由-1.98±1.01升高到-0.97±1.48,PAH由(152.93±8.10)cm增加到(158.93±9.01)cm。对照组的患儿虽保持了比较高的生长速度,但是其SDSca、SDSba无显著变化,PAH由(157.81±9.53)cm下降到(150.69±12.43)cm。经统计学处理,GnRHa治疗后PAH与治疗开始时CA和BA的差值和BA/CA值呈负相关,与治疗开始的SDSba呈正相关,并与SDS呈负相关。结论GnRHa治疗后患儿PAH增加,其PAH与治疗前身高、SDSca、SDSba、BA和CA的差值有相关关系。     

儿童遗传性胰腺炎手术治疗及其长期随访

遗传性胰腺炎（HP）目前尚无特效的药物治疗方法，这些患儿常因顽固性腹痛及其合并症需行手术治疗，但其手术疗效尚缺乏长期随访研究。作者对42例HP患儿进行长达15年的随访，并将结果与28例小儿特发性胰腺炎（RP）治疗结果进行比较。上述病例为梅奥临床1960～1989年治疗及随访病例，年龄均＜20岁，42例为HP患儿，28例为RP患儿。HP患儿中的25例（59％）及RP患儿中的6例（21％）进行了手术治疗。这些患儿大多因顽固性腹痛（55％）及合并症（42％）行手术治疗。其中21例行纵行胰管空肠吻合术，20例发现有胰管扩张及结石。其余行内窥镜逆…     

胆道闭锁预后相关因素研究进展

胆道闭锁(biliary atresia,BA)是一种严重的先天性畸形.发病率各国不一,亚洲地区较高[1-2].病因至今未明,Kasai手术及其改良术式是有效的治疗手段,晚期BA及Kasai手术失败患儿应行肝移植.近年来,随着对BA研究的深入,尤其是肝移植水平的提高,其预后有了长足的进步,如我国台湾省5年生存率为74.8%,英国和法国4年生存率分别为89%和87.1%[1,3-4].现就BA患儿的预后相关因素综述如下.     

巨细胞病毒感染对胆道闭锁Kasai手术预后影响的研究

目的探究巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)感染对胆道闭锁(biliary atresia, BA)患儿Kasai手术预后的影响。方法本研究为回顾性研究, 研究对象为2018年1月至2020年12月于天津市儿童医院和山西省儿童医院确诊为BA并行Kasai手术治疗的患儿。根据有无CMV感染, 分为CMV阳性组和CMV阴性组;其中CMV阳性组患儿根据抗病毒治疗情况分为治疗组和未治疗组。随访截止日期为2021年10月10日, 随访时间2～34个月。收集资料并分析CMV感染对BA患儿Kasai手术后黄疸清除、胆管炎发生情况及自体肝生存情况的影响。结果共纳入91例BA患儿, 其中CMV阳性组35例, CMV阴性组56例。CMV阳性组中治疗组26例, 未治疗组9例。CMV阳性组较CMV阴性组手术日龄大, 差异有统计学意义(P<0.05)。CMV阳性组与CMV阴性组白细胞比例不一致, CMV阳性组肝功能指标天冬氨酸转氨酶(aspartate amino transferase, AST)显著高于CMV阴性组[244.00(195.00, 341.00)比185.00(126....     

胆道闭锁的临床及影像学诊断

胆道闭锁（BA）是新生儿阻塞性黄疽最常见的病因。在病变过程中肝纤维化的进程并不随手术治疗后胆汁排出而停止，往往还会持续数年，呈慢性过程，这也是BA术后疗效不好的原因。因此，需要在肝纤维化早期，疏导胆汁通路，保持胆汁能顺畅排入肠道。本文就BA的发生学、病因学及病理学、临床表现、影像学表现和诊断现状作一综述。     

拉莫三嗪治疗儿童癫痫的自身对照研究

为验证拉莫三嗪治疗儿童癫痫的疗效和安全性，对４４例儿童顽固性癫痫进行了开放性自身对照研究，以治疗前３个月的发作频度为基础，治疗后观察３个月，结果 发作频率减低≥５０％的患儿占５４．５％（２４／４４例）拉莫三嗪对各型发作均有效，其中全身强直一阵挛型或Ｌｅｎｎｏｘ－Ｇａｓｔａｕｔ综合征者疗效最佳，拉莫三嗪耐受性较好，偶有复视，呕吐，头晕等副反应，提示拉莫三嗪是一种治疗儿童癫痫的有效，广谱，低毒的抗癫痫     

单眼眼内期视网膜母细胞瘤168例疗效及生存质量分析

背景 视网膜母细胞瘤(Rb)是儿童期最常见的恶性肿瘤,在90％Rb患儿所在的发展中国家,减少死亡仍是一个挑战,且患儿的生存质量较少受到关注.目的 总结单眼眼内期Rb患儿疗效、安全性及生存质量,为优化治疗方案和提高治疗安全性及有效性提供证据.设计回顾性非随机对照研究.方法 回顾性分析2009年11月6日至2019年9月5...