原发性骨膜增生厚皮症一例

患者男,40岁,汉族.因"头面部长结节,四肢增粗、皮肤进行性增厚20年余"就诊.患者20年前无明显诱因头皮、额面部皮肤出现丘疹、结节,于当地以"痤疮"治疗,部分可好转,反复多次后形成瘢痕,皮肤逐渐增厚,出现明显皱褶及沟纹,皮肤油脂多.四肢粗大、肥厚样改变.症状进行性加重,2009年曾因眼睑皮肤增厚影响视力,行"上睑下垂矫正术".家族中无同类疾病,无其他遗传疾病病史.     

神经纤维瘤一家系四例

先证者(Ⅲ1)男,42岁.因"多发皮肤结节24年,肢体无力1年"来诊.患者24年前,全身皮肤出现多发结节及褐色色素斑,逐渐增大增多,无红肿痛.2年前骶尾部结节突然增大(由约6 cm增大至25 cm,穿刺内部为血肿),手术切除.1年前出现四肢麻木无力,左侧明显.既往史、个人史无特殊.查体:全身皮肤多发结节及褐色斑,大小不等,四肢肌张力增高,肌力4级,感觉正常,四肢腱发射亢进,双侧霍夫曼征、巴宾斯基、查多克阳性,下颌反射阳性.辅助检查:颅脑及颈椎MRI显示颈髓压迫.行颈髓外占位切除术,病理显示神经纤维瘤,术后2月随访,肢体麻木无力症状明显缓解.     

组织细胞样麻风一例

患者女 ,2 3岁。因面部及四肢皮肤结节 5个月于 2 0 0 1年 1月 9日到我院皮肤科就诊。 5个月前患者面部及四肢皮肤出现结节 ,伴皮肤发痒 ,不痛 ,温、触觉障碍。无发热及关节疼痛等。体检 :患者面若桃花色 ,双眉几乎完全脱落 ,面部有水肿性红斑 ,额部及四肢多发性皮下结节 ,直径 0 .5～1.0ｃｍ不等 ,活动 ,多数结节表面未见明显异常 ,少数有溃破。取左额部皮肤结节送检。病理检查 :梭形皮瓣组织一块 ,皮肤表面微隆起 ,未见明显异常。切面可见一直径约 0 .7ｃｍ的灰白色质硬区。镜下观察 :表皮未见明显异常 ,表皮下有一薄层无细胞浸润带 ,真皮…     

纤维组织样麻风瘤2例

纤维组织样麻风瘤２例李国富例１，男性，１２岁。发现皮下包块半年余。半年前，无明显诱因下在脸、颊部皮下出现米粒大至花生米大小皮下结节，不痛不痒，表面肤色正常，结节生长较快，逐渐增多发展至四肢及背部。体检：脸颊部、四肢、背部均有米粒大至花生米大小皮下结节...     

皮肤异色病样淀粉样变病一家系

先证者(Ⅲ5)男,20岁,因背部、四肢皮肤色素沉着伴色素减退9年,于2006年8月来我科就诊。患者自述从11岁时起无明显诱因双前臂伸侧、双小腿、背部皮肤颜色逐渐变深,其间出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现苔藓样丘疹。至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧、双大腿、整个背部和臀部。夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉着更明显。未出现过水疱,无明显自觉症状。查体:各系统检查无异常。皮肤科检查:双上肢伸侧、双下肢、背部和臀部皮肤颜色较深,呈淡褐色,其间夹杂米粒至黄豆大形状不规则的乳白色色素减退斑,分布较均匀对称。…     

家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

皮肤淋巴上皮瘤样癌一例

患者男,80岁.左颧部皮肤新生物1年,逐渐长大,无明显自觉症状,发现肿物逐渐明显于2010年2月27日就诊.超声检查:真皮及皮下见一实性结节,界限清,直径0.4 cm,回声均匀.CT检查鼻咽等其他部位未见占位.     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

脊髓内透明细胞室管膜瘤1例

患者男性,16岁.因进行性左下肢乏力4年入院.患者于2005年4月无明显诱因出现左下肢无力,症状逐渐加重;2年后出现左小腿腓肠肌肌肉萎缩.2008年1月～2009年8月,以上症状进一步加重,并出现腰痛、左足背皮肤麻木感,小便无力.专科检查:左臀部肌肉和左小腿腓肠肌轻度萎缩,左足趾屈伸功能障碍,左提睾反射和膝腱反射减弱,左下肢皮肤浅感觉减弱.     

多发性脂囊瘤一家系

先证者(Ⅲ3)男,34岁.因头面部及全身多发肿物30余年于2010年10月就诊.患者2岁时无明显诱因的头面部及全身多发肿物,无疼痛不适,无痒感,质地稍软,部分较韧,表面皮肤正常,可移动,数目多,生长缓慢.2004年前曾在当地医院行头部肿物摘除术(未行病理检查,具体诊断不详),术后肿物逐渐增多增大.查体:患者一般状态尚可,智力正常,肿物散发于头面部、背部、腰部等处,直径约1～19 cm大小不等,头面部约36个,见图1、2,最大10 cm×11cm位于头顶部;躯干部约有13个,位于腰背部,见图3,最大位于腰部约19 cm×15 cm,四肢部位数量较少.肿物隆起,可移动,基底无粘连.表面皮肤正常或稍带黄色.较大囊肿质地柔软,小者质韧如橡皮,个别囊肿质硬,均无压痛.