孕中期胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系

目的:检测孕中期胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系。方法:2017年4月-2018年11月,将产前诊断中心所收治的2000例孕中期胎儿作为研究对象,分析胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系。结果:在50例心脏畸形胎儿确诊病例中伴染色体异常者13例(13/50),其中13-三体2例、18-三体3例、21-三体5例以及45XO3例。13例先天性心脏病胎儿伴染色体异常的胎儿中,胎儿均有不同程度的心外器官的畸形。结论:胎儿心脏结构疾病与染色体异常存在着较大的关系,且产前超声筛选发现在发生心脏畸形时,应对胎儿详细检查是否合并心外系统畸形,同时应进行染色体核型分析检查,以降低围产期死亡率,提高人口素质。     

介入性核型检测联合超声在无创胎儿非整倍体异常病例中的应用

目的探讨介入性核型检测联合超声在胎儿无创非整倍体筛查异常病例中的应用。 方法收集2015年10月至2017年12月在徐州市中心医院产前诊断中心进行无创产前基因检测（NIPT）的单胎孕妇2640例为研究对象,年龄18~43岁,孕周13~25周,对检测42例异常染色体孕妇进行产前诊断并对妊娠结局进行跟踪统计分析。介入性核型检查与NIPT对胎儿染色体异常结果检测效能的比较采用McNemar χ²检验和Kappa一致性检验。 结果NIPT异常者42例：其中31例常染色体异常、10例性染色体异常及同时有常染色体及性染色体异常1例,常染色体异常包括：17例21-三体高风险,9例提示18-三体高风险,染色体7-三体、15-三体及13-三体各1例,7号染色体重复51Mb 1例,16号染色体异常1例;10例性染色体异常中45,XO 6例;47,XYY 2例,47,XXX 1例,性染色体XX与XXX嵌合1例。42例中1例放弃产前诊断直接引产,36例羊水穿刺,5例脐静脉穿刺,确诊21-三体14例、18-三体7例和47,XYY 1例,余320~400染色体条带水平未发现异常,其中有12例21-三体和7例18-三体胎儿有超声结构改变,余无超声结构改变,共22例引产,1例流产,19例新生儿结局良好。NIPT对胎儿染色体异常阳性率明显高于介入性核型检查（P<0.05）。 结论NIPT对21-三体和18-三体检出率较高,但对于常染色体和性染色体仍存在一定的假阳性,NIPT发现异常的孕妇需进行胎儿结构超声及介入性核型检查,避免对无辜胎儿的伤害。     

产前超声评估胎儿颜面轮廓及相关遗传学疾病

目的 探讨产前超声评估胎儿颜面轮廓的可行性及对胎儿遗传学疾病的提示价值.方法 应用产前二维及三维超声观察20胎胎儿的颜面正中矢状面,评估颜面轮廓异常,并与染色体分析结果进行对照.结果 发现9胎21-三体、4胎18-三体、1胎13-三体和1胎4p-,5胎染色体正常.20胎中,鼻骨缺失或发育不良共8胎(6胎21-三体,2胎染色体正常);鼻前组织增厚9胎(8胎21-三体,1胎4p-);小下颌8胎(4胎18-三体,1胎21-三体,1胎13-三体,1胎4p-及1胎染色体正常);颜面扁平5胎(2胎21-三体,2胎Larsen综合征,1胎染色体正常);上颌前突2胎(1胎13-三体,1胎18-三体).结论 颜面正中矢状面有助于提示胎儿染色体异常及遗传综合征,其中鼻骨及下颌评估对21-三体及18-三体的提示意义明确,可作为中孕期筛查的常规内容.     

胎儿耳廓畸形的产前超声诊断研究

目的探讨胎儿耳廓畸形产前超声声像图特征。方法对2012年2月至2015年12月汕头大学医学院第一附属医院来院产前超声检查的6239例胎儿行双耳冠状面及矢状面仔细扫查,并对11例耳廓畸形胎儿的超声表现及产后检测结果进行总结分析。结果 11例耳廓畸形胎儿产前超声检查提示小耳畸形7例,耳低位3例,无耳畸形1例。产前超声及产后检查证实11例耳廓畸形胎儿同时伴发颅脑(3例)、颜面(5例)、心脏(5例)、肢体(3例)等多种结构异常;其中7例行脐血染色体检查,发现6例异常(21-三体2例,13-三体1例,18-三体2例,染色体22q11异常1例)。与产后颜面部检查对照,产前超声正确诊断胎儿耳廓畸形10例,漏诊小耳畸形1例。结论胎儿耳廓产前超声显示较困难,目前超声筛查规范中未将胎耳检查列入其中,但由于部分胎儿耳廓发育异常与染色体异常有关,因此,发现胎儿耳廓形态异常应仔细检查有无合并其他相关畸形,并可提示临床进行染色体检查。     

中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.     

产前超声检查在诊断染色体非整倍体异常胎儿中的价值

目的 探讨产前超声检查在非整倍体异常胎儿诊断中的价值.方法 对2009年9月至2011年12月在我院经羊水细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的24例胎儿产前超声异常声像图特征进行总结分析.结果 24例羊水细胞染色体核型分析确诊为非整倍体异常的胎儿中超声显示异常20例(83.3%,20/24),包括21-三体9例(9/13)、18-三体3例(3/3)、13-三体3例(3/3)、45,X 5例(5/5).其中单发畸形4例(20%,4/20),多发畸形13例(65%,13/20),仅表现为超声软标志异常3例(15%,3/20).18-三体、13-三体及45,X胎儿均有超声可检出的明显结构畸形或异常,21-三体胎儿3例,仅表现为超声软标志异常.24例非整倍体异常胎儿中以心脏畸形检出例数居多(41.7%,10/24),而颈部淋巴水囊瘤是45,X胎儿一个极其重要的超声标志.结论 非整倍体异常胎儿常伴有异常的超声声像图表现,部分还有相应的典型超声畸形谱,超声作为非侵入性检查技术对于非整倍体异常胎儿的诊断有重要临床意义.     

2 654例无创产前基因检测结果分析

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2 654例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者进行电话随访。结果 2 654例孕妇无创基因检测结果高风险29例,包括21-三体14例,18-三体6例,47,XXY 5例,45,XO 2例,常染色体异常1例,母体染色体异常1例。对29例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体11例,18-三体5例,性染色体异常4例。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体异常有较高的特异性和准确性,有较高的临床应用价值,但存在一定的假阳性,应掌握指征。     

21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现

目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇, 年龄(29.4±3.4)岁, 年龄范围为26～40岁, 其中21三体综合征34例, 18三体综合征12例, 13三体综合征5例, 对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果 21三体综合征主要以单纯软指标异常为主, 其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征, 可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率, 减少染色体异常患儿出生率, 实现优生优育。     

早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义

目的探讨孕11～13~(+6)周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11～13~(+6)周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ~2=67.098,P0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ~2=43.817、17.750,均P0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。     

连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析CSCD

目的对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形(海豹肢和人体鱼序列综合征)胎儿产前超声声像图特征进行总结分析。方法采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一〇五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查。与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例(0.41%,76/18 708),包括:(1)前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;(2)下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;(3)四肢短小4例。其中孕14~19+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69%(18/2627),孕20~27+6周超声检出率为0.46%(38/8195),孕20~27+6周超声检出率为0.40%(17/4237),均高于孕11~13+6周超声检出率(0.08%,3/3649)。76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例(包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等);其中染色体异常11例(21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例)。76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检(64例)证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形。结论早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据。     

产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

目的 探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎（144/8 792,1.64%）性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎（139/8 792,1.58%）,包括45,X（Turner综合征）32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY（Klinefelter综合征）44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎（5/8 792,0.06%）。超声检出73胎（73/144,50.69%）异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎（75/77,97.40%）性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎（42/112,37.50%）继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。     

产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

目的 观察产前超声诊断先天性心脏病（CHD）胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析（CMA）提示良性拷贝数变异（CNV）或临床意义不明确的CNV（VUS）而接受全外显子测序（WES）。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎（60/479,12.53%）存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎（4/134,2.99%）存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎（40/568,7.04%）及15胎（15/45,33.33%）染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD（10/41,24.39%）染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型（54/572,9.44%）。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形（CTD）合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%（4/13）;非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%（1/4）。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV（P/LP）、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。     

肠管强回声胎儿伴发结构异常及染色体异常超声图像分析

目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后,产前超声与产后检查结果对照分析。结果 80例肠管强回声胎儿产前超声及染色体检查结果：（1）单纯肠管强回声胎儿58例（72.5%,58/80,均无染色体异常）,产前超声筛查无其他异常发现。（2）合并超声软指标异常11例（13.8%,11/80,均无染色体异常）,超声显示脉络丛囊肿8例,单脐动脉1例,鼻骨偏短1例,心室点状强回声1例。（3）合并严重结构异常或复合结构畸形但无染色体异常5例,超声显示心脏结构畸形3例,心衰1例,中枢神经系统畸形2例。其中1例为复合畸形,表现为右心室发育不良综合征伴发小脑发育不良及单脐动脉,其余4例均为单发畸形,且无其他软指标异常。（4）合并染色体异常6例（7.5%,6/80）,3例染色体结构异常,3例染色体数目异常（21-三体1例,18-三体1例,双胎之一三倍体1例）,均合并严重结构畸形及软指标异常;超声显示严重心脏畸形2例,中枢神经系统畸形2例,心包腔积液合并腹腔积液1例,胎盘绒毛膜多发性血管瘤1例。其中1例双胎输血综合征胎儿合并全前脑（输血儿）宫内死亡;伴发的软指标异常包括颈项软组织层（NF）增厚、脉络丛囊肿,脐带囊肿,单脐动脉,胎盘绒毛膜血管瘤等。结论单纯肠管强回声胎儿预后良好,临床随访过程中部分肠管强回声可消失;合并严重结构畸形和染色体异常的胎儿预后差,产前超声检出肠管强回声应行系统超声检查并提示临床对胎儿行染色体核型分析。     

脉络丛囊肿特征用于预测胎儿染色体异常

目的 评价脉络丛囊肿(CPC)特征用于预测胎儿染色体异常的价值。方法 纳入112胎产前超声诊断CPC胎儿,根据染色体检查结果分为异常组(n=8)及正常组(n=104);比较组间孕妇年龄、诊断胎儿CPC时间、CPC特征及是否合并其他结构异常等因素的差异,并采用后退法行logistic回归分析,筛选预测CPC胎儿染色体异常的独立因素并构建回归模型,评价其预测价值;记录胎儿结局。结果 8胎染色体异常,包括5胎18三体、1胎21三体、1胎染色体微缺失微重复及1胎染色体异位。组间囊肿数目及是否合并其他异常比例差异均有统计学意义(P均<0.05)。将囊肿数目及是否合并其他异常纳入回归方程,后者是预测胎儿染色体异常的独立因素(OR=19.865,P<0.05);该模型预测CPC胎儿染色体异常的曲线下面积为0.892,敏感度为87.50%,特异度为78.85%。异常组6胎接受引产,1胎早产、1胎足月顺产,出生后生长发育未见明显异常。正常组5胎接受引产或流产;99胎活产,出生前93胎囊肿消失、6胎至出生前囊肿仍存在。99例新生儿中,17例失访(其中5例出生前囊肿仍存在),80例生长发育无明显异常;1例出生后复查囊肿仍存在,1例诊断为孤独症。结论 CPC数目及是否合并其他结构异常可用于预测胎儿染色体异常。     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

脉络丛囊肿胎儿产前超声图像分析

目的探讨脉络丛囊肿胎儿的产前超声声像图特征及产前超声诊断的临床意义。 方法选取2011年1月至2013年7月在成都市妇女儿童中心医院产前超声检出的244例脉络丛囊肿病例随访至产后,对产前超声检查、染色体结果及临床结局进行回顾性分析。 结果（1）单纯脉络丛囊肿232例。60例行染色体检查结果无异常,复查脉络丛囊肿231例27周前消失、1例产前与产后无明显大小变化,232例产后随访0.5~1.5年,婴幼儿发育未见异常。（2）合并轻微超声异常4例。肠管回声增强2例,膜状胎盘1例,胎盘绒毛增生1例,均无染色体异常,脉络丛囊肿均23周前消失,产后随访0.5~1.5年,婴幼儿发育未见异常。（3）合并严重或多发结构异常8例。共18个结构异常包括心脏畸形6例,脐膨出3例,脐带囊肿3例,手足内翻2例,唇裂、膈疝、小下颌、颈部水囊瘤各1例。1例21-三体,1例18-三体,5例无染色体异常,1例未做染色体检查。8例在孕中期引产。 结论单纯或合并轻微超声异常的脉络丛囊肿多数孕27前可消失,胎儿预后良好。少数合并严重或多发的结构异常,染色体异常可能性增加,我们应行系统性或针对性产前超声检查及染色体核型分析。     

尾部退化综合征产前超声表现

目的 观察胎儿尾部退化综合征(CRS)产前超声表现。方法 回顾性分析32胎CRS产前超声资料,观察其超声表现及伴发异常。结果 32胎中,7胎于妊娠早期(<孕14周)、25胎于妊娠中晚期(14～40周)检出;均表现为脊柱尾部发育不良伴不同程度椎体缺如,其中27胎(27/32,84.38%)骶尾椎受累,31胎(31/32,96.88%)合并其他系统异常。7胎于妊娠早期检出的CRS胎儿均合并其他系统异常,其中5胎肢体异常、4胎颈部透明层增厚。25胎于妊娠中晚期检出的CRS中,14胎(14/25,56.00%)合并肛门闭锁,12胎(12/25,48.00%)合并肾脏异常,8胎(8/25,32.00%)肢体受累;其中13胎可见脊髓末端,8胎脊髓拴系。随访中30例妊娠终止,1胎失访,1胎活产。结论 CRS产前超声表现具有特异性,且多合并其他系统畸形。