假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

假肥大型肌营养不良(DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高，预后差，目前尚无有效的治疗方法，故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高，使用有限，近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法，并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述。     

假肥大型肌营养不良的诊断进展

假肥大型肌营养不良是由于dystrophin基因突变引起的X连锁隐性遗传性疾病,表现为肌束内大量脂肪和结缔组织的堆积,导致高致残、致死率.由于该病迄今无特异性治疗,只能对症治疗和支持治疗,所以准确、全面的检测对假肥大肌营养不良患者及携带者有着重要的意义,有助于产前检测避免此类患儿的出生,也是目前解决这一问题的关键所在.该文就血清酶学、肌电生理学、影像学、肌组织病理活检及基因检测等诊断假肥大型肌营养不良的方法进行综述.     

43例少儿假肥大型肌营养不良症分析

报告43例假肥大型儿童肌营养不良症,血清酶活性中磷酸肌酸激酶升高明显,肌电图显示23%有纤颤电位,有正相电位12%,平均时限缩短,平均振幅降低,与正常组对照有明显的差异[p<0.001],75.8%为病理性干扰相,90%多相电位增加,34.2%为减少的运动单位电位。肌活检显示肌源性改变,根据损害的程度分为早中、晚三期。发现早期病例酶活性升高明显,肌电图呈典型肌源性改变,中晚期酶活性升高较轻,肌电图改变多不典型。进行性肌营养不良症是一组遗传因素引起的原发性骨骼肌疾病,假肥大型为儿童最常见,最严重的性联遗传疾病。兹收集我院15年间资料较完整的儿童假肥大型肌营养不良43例,就其临床,生化,肌肉活体组织检查和肌电图分析如下:     

34例假肥大型肌营养不良的基因缺失与智能障碍的相关分析

３４例假肥大型肌营养不良的基因缺失与智能障碍的相关分析吴保仁谭庆荣宋林琳作者单位：７１００３２西安，第四军医大学西京医院神经内科假肥大型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ／ＢＭＤ）是临床上常见的一种Ｘ...     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

杜氏肌营养不良患者心脏损害的研究进展

杜氏肌营养不良是儿童致死性肌萎缩性疾病。该疾病发病率低、进展迅速、医生认识有限以及呼吸衰竭的有效治疗等多种因素,使心力衰竭成为杜氏肌营养不良患者死亡的首要原因。早期发现、诊治杜氏肌营养不良患者的心脏损害,对于延长患者生存时间和改善生活质量具有重要意义。该文就近年来杜氏肌营养不良患者心脏损害的流行病学、发病机制、早期诊断技术、预防和治疗等方面的研究进展作一综述。     

假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶变化规律

目的：假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶随病程进展而不断变化。该研究旨在分析假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶的变化规律。方法：收集临床已确诊的假肥大型肌营养不良患者的血清,其中男性39例,女性1例,通过连续监测法测定血清肌酸激酶。结果：假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶在3～5岁达到峰值,以后随病程进展和年龄增加逐年下降,年均下降率为8.7%。结论：假肥大型肌营养不良患者的血清肌酸激酶在3～5岁达到峰值,以后随年龄增加而逐年下降,这种变化规律可以反映肌纤维坏死速率和病程进展速度,评估治疗效果。     

杜氏肌营养不良患儿的相关基因研究

目的　对确诊为杜氏肌营养不良 (DMD)患儿血清进行基因和肌酸磷酸激酶 (CPK)检测 ,以研究DMD的基因缺失情况以及与CPK的关系。方法　①采用多重引物PCR的方法检测基因缺失 ;②应用多功能全自动生化仪检测CPK。结果　① 30例患儿中基因缺失者 17例 (5 6 7% ) ,单一缺失者 8例 (47 1% ) ,多重缺失 9例(5 2 9% )。其中外显子 5 1缺失占 6 4 7% (11人次 ) ,其次为 4 8缺失占 5 2 9% (9人次 ) ;4 5缺失占 35 2 % (6人次 ) ;4 4缺失占 17 6 % (3人次 ) ;12缺失占 11 8% (2人次 ) ;外显子 8、17、19缺失各 1人次 ,各占 5 9%。②外显子缺失者CPK(1196 2 78± 6 30 5 6 5 )IU/L与无外显子缺失者CPK (95 37 6 9± 4 30 3 85 )IU/L相比 ,单一缺失者CPK(1170 4 6 5± 6 5 6 1 10 )IU/L与多重缺失者CPK(12 192 2 2± 6 0 96 80 )IU/L比较 ;单纯外显子 5 1缺失CPK(135 4 2 10± 5 5 73 93)IU/L与外显子 5 1缺失合并 4 8缺失者CPK(12 2 16 2 5± 6 833 75 )IU/L相比 ,三组均P >0 0 5 ,无显著性差异。结论　①应用PCR技术检测DMD基因缺失检出率较高 ,多重缺失占 4 7 1% ,其中以外显子 5 1、4 8、4 5缺失最多见 ;②外显子缺失与否或缺多少与CPK增高程度无相关性     

儿童糖尿病基因检测研究进展

<正>儿童糖尿病是一组以高血糖为特征,可引起多器官系统并发症的疾病。主要包括1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)和其他类型糖尿病。近年来,随着二代基因测序技术的发展,儿童糖尿病的研究也取得了一些进步。本文就儿童糖尿病与基因的相关内容加以综述。     

巨细胞病毒实验室检测方法研究进展及其用于 新生儿筛查的可行性

人巨细胞病毒(HCMV)感染后大多数无明显的临床症状,但可终身潜伏,并在特定条件下被激活而感染。孕期发生的HCMV活动性感染会导致流产、死胎、出生缺陷等,造成严重的经济和社会负担。由于原发性和继发性HCMV感染均可导致新生儿先天性感染,而目前无有效方法可筛查孕期HCMV继发性感染。因此对新生儿进行全面的先天性HCMV筛查,以便及早干预从而减轻先天性HCMV感染后果。文章对HCMV实验室检测的方法作一综述,并且分析其用于新生儿筛查的可行性,以期为新生儿先天性HCMV筛查方法的选择提供依据。     

STR遗传标记在广西地区血友病A携带者诊断中的应用

目的：建立理想的STR遗传标记体系,对广西地区血友病A携带者进行快速简便的基因诊断。方法：选取广西地区10个血友病A家系作为研究对象,运用荧光PCR联合毛细管电泳的方法,对家系成员中FⅧ基因内外具有高度遗传性的3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行等位基因分型,评估该体系用于家系中血友病A携带者的诊断效率,并对待检者进行携带者诊查。结果：10个血友病A家系中,11例肯定女性携带者均含有与相应先证者完全一致的3个STR等位基因（F8Int13、DXS1073、DXS9901）片段长度;在待检的8例女性中,5例检出3个STR等位基因片段与相应家系中先证者完全相同,被诊断为血友病A携带者。结论：联合应用3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行遗传分析能够快速检出血友病A携带者,给血友病A产前诊断提供可靠的依据。     

A new in vivo method for the detection of carriers of haemophilia (author's transl)]

We examined 14 carriers of haemophilia A with the "Haemorrhagometer". The cold tolerance test (at 17 degrees C) revealed that 9 out of 10 proven and 3 out of 4 probable carriers had a pathologically prolonged bleeding time. Accordingly blood loss was pathologically elevated in 9 out of 10 proven and 2 out of 4 probable carriers. At room temperature the difference between normal control persons and carriers of haemophilia A was not as pronounced. 5 of 8 proven and 3 of 4 probable carriers showed pathologically elevated bleeding intensity, only 1 of 8 proven and none of 4 probable carriers showed abnormally prolonged bleeding time. Haemorrhagometry at 17 degrees C (cold tolerance test) may be helpful to ascertain whether or not a woman is a carrier of haemophilia A.     

自身炎症性疾病之免疫肌动蛋白病的研究进展

免疫肌动蛋白病也称为炎症性肌动蛋白病,是近2年对原发性免疫缺陷病发病机制梳理后提出的一组新的疾病,均是由编码肌动蛋白调节蛋白的基因发生致病性变异引起的遗传性疾病,这些变异可导致免疫细胞功能异常,包括细胞运动、信号转导和免疫防御等功能缺陷。该类疾病主要表现为早发性固有免疫缺陷和自发炎症,如噬血细胞综合征、炎症性肠病等,同...     

A simple method for detection of heterozygous carriers of the gene for classic phenylketonuria

Plasma phenylalanine (Phe) and tyrosine (Tyr) concentrations were measured by high-performance liquid chromatography in arteriolar blood obtained by finger prick from 78 normal volunteers and 36 heterozygote carriers of phenylketonuria (PKU). Subjects were tested at midday, 3 to 4 hours after their breakfast. Values for the micromolar ratio of Phe/Tyr and Phe2/Tyr for control subjects fell below 1.2 and 80, respectively; values for all carriers of PKU were higher for one or both ratios. This method should be applicable to widespread screening of the general population for carriers of the gene for PKU.     

小儿肥胖的病因学研究进展

在过去的 2 0年 ,小儿肥胖的发病率明显升高 ,逐渐成为全球性的健康问题。小儿肥胖常伴随心理行为异常 ,并与心血管疾病、内分泌代谢紊乱有关。小儿肥胖是多因素引起的能量代谢失衡 ,目前尚无非常有效的治疗方法。因此 ,预防和控制肥胖在小儿期就显得尤为重要 ,对小儿肥胖的病因研究可为其预防和控制提供依据。1　遗传因素小儿肥胖与遗传因素的关系密切。父母肥胖者其子女有 70 %～ 80 %发生肥胖 ,双亲之一尤其是母亲肥胖者其子女约有 4 0 %肥胖 ,双亲均不肥胖者其子女只有 10 %～ 14 %肥胖。肥胖相关基因如ob/ob基因 ,β3 肾上腺素能受体基…