IL-6基因-572C/G多态性与唐山地区汉族人群脑梗死的易感性

[目的]探讨IL-6基因-572C/G多态性与唐山地区汉族人群脑梗死易感性的关系。[方法]应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法测定唐山地区汉族人群中157例脑梗死患者及163例健康对照人群IL-6基因-572C/G的基因分型和遗传易感性分析。[结果]脑梗死组IL-6-572C/G基因型的分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P﹥0.05),等位基因频率在两组中也存在统计学差异(P﹤0.05)。等位基因频率的相对风险分析,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的1.815倍(R=1.815,95CI:1.305～2.149)。收缩压、舒张压、FBS、LDL、Fg、-572G是唐山地区汉族人群脑梗死发生的独立危险因子(OR值分别为3.95、4.07、6.46、49.12、2.93、6.59)。[结论]IL-6基因-572C/G多态性可能与脑梗死有关,-572G等位基因可能是脑梗死发病的易感基因。     

唐山地区汉族人群脑梗死患者IL-6基因-174G/C多态性研究

[目的]探讨唐山地区汉族人群脑梗死患者IL-6基因-174G/C多态性。[方法]采用应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法测定唐山地区汉族人群中157例脑梗死患者及163例健康对照人群IL-6-174G/C的基因型分布及等位基因频率。[结果]与对照组相比,脑梗死组血脂中的低密度脂蛋白(LDL-C)显著升高(P﹤0.05),高密度脂蛋白(HDL-C)显著降低(P﹤0.05),脑梗死组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)与对照组比较无统计学意义;脑梗死组的空腹血糖(FBS)、纤维蛋白原(Fg)明显高于对照组(P﹤0.05),唐山地区汉族人群人群IL-6基因174位点仅发现GG、GC两种基因型,未见CC基因型。脑梗死组GG、GC两种基因型频率及G、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P﹥O.05)。[结论]IL-6-174G/C基因多态性可能与唐山地区汉族人群脑梗死发病无关。     

急性脑梗死患者并发肺部感染的危险因素及与IL-6基因-572C/G基因多态性相关性分析

目的探讨急性脑梗死患者并发肺部感染的危险因素及与白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G基因多态性的关联关系。方法选择嘉兴市第二医院于2016年12月-2018年12月期间住院的急性脑梗死患者400例作为研究对象,根据是否并发肺部感染,分为肺部感染组112例与无肺部感染组288例。采用多因素Logistic回归分析影响急性脑梗死患者并发肺部感染危险因素;采用酶联免疫吸附法(Enzyme-linked immuno sorbent assay,ELISA)测定血清IL-6水平;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测IL-6基因-572C/G基因多态性。结果单因素分析表明,年龄、合并基础疾病、侵入性操作、吞咽功能障碍和既往肺部疾病,肺部感染率比较差异均具有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,年龄>60岁、合并基础疾病、侵入性操作和既往肺部疾病为影响肺部感染的危险因素(P<0.05);肺部感染组血清IL-6水平高于无肺部感染组(P<0.05);肺部感染组等位基因G频率高于无肺部感染组(P<0.05);肺部感染组基因型GG频率48.21%高于无肺部感染组30.21%(P<0.05)。结论年龄、合并基础疾病、侵入性操作和既往肺部疾病均为影响急性脑梗死患者并发肺部感染危险因素;急性脑梗死患者并发肺部感染IL-6基因-572G基因频率较高,且基因型GG频率较高,认为G基因可能是易感基因。     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死(MI)易感性和血脂的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与MI易感性及血脂的关系.结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CC、CG、GG三种基因型,基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义,MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01).以CC基因型为参照,暴露于G等位基因的OR值是1.68(95%CI:1.17～2.41,P<0.01),CG、GG基因型各自的OR值分别为1.53和4.87.同时MI组G等位基因携带者甘油三酯(TG)水平明显高于CC基因型患者(P<0.05).结论 IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因,并可影响MI人群的TG水平.     

白细胞介素-6基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的探索白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的关系。方法以尘肺、白细胞介素-6及多态性为关键词,检索中文数据库Sinomed、万方医学、中国知网和维普;以pneumoconiosis、interleukin-6及polymorphism为关键词,检索英文数据库Pubmed、Embase、Cochrane Library和Web of Science。采用Revman Manager 5.2软件进行效应值的合并和文献质量评价。结果共纳入7篇文献(9组病例-对照研究),包括IL-6基因-174C/G位点病例660例,对照848例;IL-6基因-634C/G位点病例344例,对照362例。Meta分析结果表明,IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间无关联(CC对CG+GG,OR=1.05(95%CI 0.76～1.45), CG对GG+CC,OR=0.79(95%CI 0.40～1.55), C对G,OR=0.95(95%CI 0.80～1.14))。IL-6基因-634 C/G多态性位点与尘肺发病之间有关联...     

白细胞介素6基因-572C／G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6（IL-6）基因-572C／G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死（MI）易感性和血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型，探讨其与MI易感性及血脂的关系。结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CA3、CG、GG三种基因型，基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义，MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．01）。以CC基因型为参照，暴露于G等位基因的OR值是1．68（95％CI：1．17～2．41，P〈0．01），CG、GG基因型各自的OR值分别为1．53和4．87。同时MI组G等位基因携带者甘油三酯（TG）水平明显高于CC基因型患者（P〈0．05）。结论IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因，并可影响M1人群的TG水平。     

白细胞介素-6受体基因多态性与汉族儿童哮喘易感性的相关性

目的检测白细胞介素-6受体(IL-6R)基因多态性与汉族儿童发生支气管哮喘易感性的关系。方法选取2014-2015年淄博市中西医结合医院儿科住院治疗的187例汉族支气管哮喘患儿为支气管哮喘组,同时选取在淄博市中西医结合医院体检的187例汉族健康儿童为对照组。两组儿童的年龄、性别、一般健康状况等基本资料比较差异均无统计学意义(均P0.05)。采用质谱单核苷酸多态性(SNP)技术,对两组汉族儿童的IL-6R基因进行分析。结果两组IL-6R基因位点的分布符合Hardy-Weinburg平衡定律。两组IL-6R基因rs4845374位点的基因型与等位基因相比较,差异无统计学意义(χ~2=3.691,P=0.132和χ~2=4.212,P=0.092)。两组IL-6R基因rs12083537位点的基因型与等位基因相比较,差异均有统计学意义(χ~2=7.149,P=0.029和χ~2=9.560,P=0.003)。结论 IL-6R基因rs4845374位点与儿童支气管哮喘无相关性,IL-6R基因rs12083537位点多态性与儿童支气管哮喘有相关性。     

IL-6基因-572C/G多态性与急性脑梗死患者继发肺部感染风险的相关性研究

目的研究白介素-6(IL-6)基因启动子区-572C/G位点的基因多态性与急性脑梗死患者继发肺部感染风险之间的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,测定2010年1月-2015年12月435例脑梗死住院患者IL-6基因启动子区-572C/G位点的基因多态性,根据不同的基因型分为CC组和CG+GG组,比较两组间的一般情况以及继发肺部感染情况。结果两组脑梗死患者的性别、年龄、糖尿病史、高血压史、吸烟史、饮酒史、体质量指数(BMI)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、NIHSS评分等比较差异均无统计学意义(P>0.05);CC组出现肺部感染共13例,占5.75%,而CG+GG组出现肺部感染共24例,占11.48%,两组间比较差异有统计学意义(P=0.032),其中CG+GG组的肺部感染率明显高于CC组。结论 IL-6基因-572C/G多态性可能与急性脑梗死患者继发肺部感染的风险有关,其中CG及GG基因型是急性脑梗死患者继发肺部感染的易感基因型,而CC基因型可能为保护基因型;G基因可能是易感基因,而C基因可能为保护基因。     

白细胞介素-6基因启动子多态性与血脂及血小板计数关系的研究

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G、-634C/G多态性在广西地区汉族人群中的分布特点,并探讨其与血脂、血小板计数的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测198例正常汉族人IL-6基因型,同时检测血小板数量及血脂水平。结果IL-6的基因型间血脂水平比较差异无显著性(P>0.05);IL-6基因-572C/G多态性与血小板数量具有相关性,携带G等位基因的个体血小板数量显著高于不携带者(178.75±49.32×109·L-1vs169.87±47.19×109·L-1,P<0.05),IL-6基因-634C/G多态性与血小板数量无相关性(P>0.05)。结论在广西汉族人群中存在IL-6基因-572C/G、-634C/G多态性;且IL-6基因-572C/G多态性与血小板数量具有相关性,携带G等位基因的个体血小板数量显著高于不携带者,这在血栓性疾病及动脉粥样硬化预防中具有重要意义。     

白细胞介素-6基因-174G/C多态性与小儿全身炎症反应综合征的相关性研究

目的:探讨白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)基因-174G/C多态性与小儿全身炎症反应综合征(Systemic inflammatory response syndrome,SIRS)的关系。方法:53例SIRS患儿为SIRS组,随机挑选50例健康体检的小儿为对照组,采用限制片断长度多态分析聚合酶链反应方法(PCR/RFLP)对两组儿童的IL-6基因的-174位点基因进行分析;并应用酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测两组儿童的血清IL-6水平,观察基因型对血清IL-6水平的影响。结果:IL-6基因启动子-174位点在SIRS组与对照组中只发现GG基因型,CG和CC基因型在两组中均未发现;SIRS组IL-6血清水平显著高于对照组(P<0.05)。结论:IL-6基因-174G/C多态性与中国汉族儿童SIRS发病可能不具有相关性;SIRS患儿血清IL-6水平增高可能与其他基因多态相关。     

白细胞介素-6基因启动子区域634位点单核苷酸多态性分布及其与儿童营养状况的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)-634C/G基因多态性在中国汉族儿童中的分布及与体重指数(BMI)和血糖、血脂及25-羟维生素D代谢的相关性,探索基因多态性与儿童营养状况、糖尿病及维生素D缺乏所致疾病的关系.方法 测量214名8～12岁山西籍汉族学龄儿童的体重、身高,计算BMI.采集晨起空腹静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性基因分析方法,检测214名儿童的IL-6基因634C/G多态性,测定其血糖、血脂、25-羟维生素D水平.比较不同性别基因型和等位基因的分布及不同基因型血糖、血脂、25-羟维生素D的差异.结果 汉族儿童人群中IL-6基因634位点存在CC、CG、GG 3种基因型,其中GG占15％、GC占40％、CC占45％;C和G等位基因频率分别为65％、35％.基因型和等位基因分布性别差异均无统计学意义(P＞0.05).正常儿童与超重及肥胖儿童比较,基因型分布差异有统计学意义,超重及肥胖儿童GG基因型频率(38.3％)高于正常(7.3％)及消瘦儿童(10.9％)基因型(x2=36.596,P=0.000).多因素分析显示,血三酰甘油浓度与儿童超重和单纯肥胖的发生有相关性,GG基因型是儿童超重和单纯肥胖发生的独立危险因素(P＜0.05).25-羟维生素D与BMI(r=0.075,P=0.528)、血糖(r=0.018,P=0.880)、三酰甘油(r=-0.097,P=0.417)、高密度脂蛋白胆固醇(r=0.038,P=0.751)、低密度脂蛋白胆固醇(r=-0.028,P=0.817)均无相关性,25-羟维生素D在正常儿童和超重及肥胖儿童间差异无统计学意义(P＞0.05).25-羟维生素D缺乏者与合适水平者3种基因型分布差异无统计学意义(x2=0.622,P=0.733).结论 IL-6-634C/G位点在山西籍汉族儿童中存在着多态性,且分布性别差异无统计学意义.IL-6-634基因多态性是导致儿童期超重及单纯性肥胖的一个遗传因素,与人体脂代谢相关,与糖代谢无直接关联.IL-6-634C/G位点基因多态性与血25-羟维生素D无关,与维生素D缺乏性疾病无关,可能与骨代谢无关.25-羟维生素D与血糖、血脂均无关,与儿童超重及肥胖无关.     

The -137G/C single nucleotide polymorphism in IL-18 gene promoter contributes to tuberculosis susceptibility in Chinese Han population

BackgroundInterleukin (IL) -18 is crucial to host defense against mycobacterial infections. Recent studies have indicated IL-18 gene polymorphisms are associated with susceptibility to several clinical diseases.ObjectiveThe aim of this study is to investigate the association of IL-18 (-137G/C and -607C/A) gene promoter single nucleotide polymorphisms (SNPs) with susceptibility to tuberculosis (TB), and the effects of those SNPs to its protein producing capacity in Chinese Han population.Methods407 TB patients (including 113 children and 294 adults) and 469 healthy volunteers (including 167 children and 302 adults) from Chinese Han population were enrolled. The IL-18 gene promoter polymorphisms at positions of − 137 and − 607 were determined by sequence specific primer-polymerase chain reaction (SSP-PCR). The IL-18 levels in the supernatants of PBMCs from 46 healthy volunteers were measured by ELISA.ResultsThe gene distribution of IL-18 -137G/C and -607C/A showed none difference between adult and pediatric population. The frequency of IL-18 -137GG genotype was significantly higher in total TB group than that in total healthy control group (79.1% V 69.3%, P < 0.01), while the frequencies of GC genotype and C allele were conversely lower (19.2% V 27.9%, P < 0.01; 11.3% V 16.7%, P < 0.01 respectively). The difference of the -137CC genotype distribution between patients and controls was not observed. At the -607C/A polymorphic site, patient and control groups had a very similar gene distribution. Isolated PBMCs with IL-18 -137GC/CC genotype were able to produce a higher level of IL-18 than those with IL-18 -137GG genotype, either spontaneously or in response to PMA plus calcimycin A23187.ConclusionIL-18 -137G/C polymorphism contributed to TB susceptibility in Chinese Han population. Allele G might be a predisposing gene of TB, while allele C probably plays a role in preventing mycobacterium tuberculosis infection by promoting more vigorous protein expression.     

The interleukin-6 –174 G/C promoter polymorphism and arterial stiffness; the Rotterdam Study

Arterial stiffness normally increases with age and has been established as a precursor of cardiovascular disease. Interleukin-6 is a pleiotropic inflammatory cytokine with an important role in the inflammatory cascade, such as up-regulation of C-reactive protein (CRP). The interleukin-6 –174-G/C promoter polymorphism appears to influence levels of inflammatory markers, which have been shown to be associated with arterial stiffness. We studied the association of this polymorphism with levels of interleukin-6 and CRP and with arterial stiffness. The study (n = 3849) was embedded in the Rotterdam Study, a prospective, population-based study. Analyses on the association between the –174-G/C polymorphism and pulse wave velocity, distensibility coefficient, and pulse pressure were performed using analyses of variance. Analyses on the levels of inflammatory markers and arterial stiffness were performed using linear regression analyses. Analyses were adjusted for age, sex, mean arterial pressure, heart rate, known cardiovascular risk factors, and atherosclerosis. We found pulse wave velocity to be 0.35 m/s higher for CC-homozygotes vs. wildtype GG-homozygotes (p = 0.018) with evidence for an allele-dose effect (p trend = 0.013), and a similar pattern for pulse pressure (p trend = 0.041). No apparent consistent association with the distensibility coefficient was found. CRP levels were associated with pulse wave velocity (p = 0.007). In conclusion, the interleukin-6 –174 G/C polymorphism is associated with increased arterial stiffness and pulse pressure.