先天性额骨发育异常一例报告

1 病例介绍 患者女性，24岁。因下颏前突畸形来我院就诊。并要求行整形美容手术。常规进行头部三维CT检查。结果提示：额骨中央由冠状缝到额鼻端可见一纵形锯齿状密度减低区。达内板层，将额骨完全分为两块。患者无特殊不适，无手术及外伤史。查体：可见额部中央有一纵形沟状凹陷并可触及，无疼痛及摩擦感。临床诊断：先天性额骨发育异常（二分额骨，图1）。     

小儿先天性阴茎显露异常的诊治

报告小儿阴茎显露异常１２例，其中１４例隐匿阴茎，８例埋藏阴茎，全部经手术轿治，效果满足，本文讨论了阴茎显露异常的分类，鉴别诊断和治疗，强调应充分认识这类畸形并避免包皮环切。     

胆管板畸形与先天性胆管发育异常

肝内胆管 ( intrahepatic bile ducts,IHBDS)来源于门静脉周围的肝祖细胞 ,这些细胞围绕门静脉形成胆管板 ,胆管板重塑进而形成胆管。如果胆管板在重塑过程中发生障碍 ,则形成胆管板畸形 ( ductal plate m alformation,DPM)。研究结果表明 ,胆管板畸形与大多数先天性胆管发育异常疾患如胆道闭锁、先天性肝纤化、Caroli' s病及肝囊肿的发生密切相关。对胆管板形成、胆管板重塑的分子机理以及胆管板畸形认识的逐步深入为进一步了解先天性肝内胆管畸形的发病理机开辟了新的领域。1　胆管板、胆管板重塑与胆管板畸形 ( DPM)的形成在胚胎发…     

先天性半腱肌发育异常1例报告

患者 ,项某某 ,女 ,13岁。主诉 :双下肢步态异常 12年来诊。病史 :患儿系第二胎第二产 ,足月顺产。 1岁会走路时被发现步态异常 ,随着生长步态无好转 ,明显下肢活动不灵 ,曾多方求治未明确诊断。查体 :少年女性 ,发育可 ,营养中等。走路步态异常 ,起步时双大腿轻度外旋抬起 ,膝关节屈曲约 10°位迈步 ,步态僵硬 ,不能向前抬膝行走。股四头肌肌力正常 ,患者尽力屈膝给予对抗时 ,可触及除正常股二头肌及半腱肌 ,半膜肌以外的异常紧张的腱性索条 ,此索条上超于半腱肌 ,下至腓肠肌内侧中部。髋、膝、踝关节被动活动正常 ,小腿及足肌力正常。诊断…     

发鼻指(趾)发育异常1例

发鼻指（趾）发育异常１例付志厚周银刘晓平李西河１９９６年Ｇｉｅｄｉｏｎ首次报道本病。１９８３年国际体质性骨病会议正式命名为“发鼻指（趾）发育异常”。患者男性，１３岁。父母为非近亲结婚。家族中无类似病史。因双侧指趾关节粗大变形２年余来院。自幼多汗，怕冷...     

先天性主动脉瓣二尖瓣发育异常合并升主动脉后壁瘤1例

病人 男，50岁。发现心脏杂音4年，劳累后心悸、气促半年。4年前曾在外院行胸部CT检查怀疑“主动脉夹层动脉瘤”，未治疗。既往无风湿热史。查体：心界向左扩大，主动脉瓣第1、2听诊区可闻及双期杂音，二尖瓣区可闻及3／VI级收缩期吹风样杂音，向左腋下传导。水冲脉、股动脉枪击音（＋）。X线胸片示心胸比率0．60，两肺纹理增粗，主动脉结不大，肺动脉段瘤样突出，心尖向左下扩大，心后缘向后方移位超过脊柱后缘。心电图示左心室肥厚劳损，前壁心肌梗死表现。     

肠神经发育异常在先天性胆总管囊肿发病机制中的作用

目的 检测肠神经在先天性胆总管囊肿(CCC)中的发育异常,探讨CCC发病机制.方法 2007年至2009年连续36例CCC患儿实施胆总管囊肿切除、肝管空肠吻合术,分别切取其远、近端囊壁为实验组;选取计划外怀孕,中晚期终止妊娠胎儿15例的肝外胆道为对照组.对比两组神经生长因子(NGF)及其受体(P75N6FR和TrkA)、神经细胞特异性烯醇化酶(NSE)和蛋白基因产物S-100、Cajal间质细胞(c-kit)和突触素(SY)的表达,分析各指标间以及其与囊肿直径的相关性,明确胆道神经发育与CCC发病关系.结果 CCC组各指标在囊肿远端表达均弱于近端表达(F=2.694、2.667、1.833、1.750、1.667、2.139、0.861,P＜0.05).囊肿远端与胎儿胆管间除SY外差异均有统计学意义(F=2.734、3.552、3.448、2.996、3.337、3.155,P＜0.05);囊肿近端与胎儿胆管间除TrkA、S-100外,其余指标差异均无统计学意义(F=0.040、0.885、1.246、1.016、0.242,P＞0.05).囊肿直径与囊肿远端NGF、NSE、S-100、c－kit表达均呈负相关(rs=-0.739、-0.787、-0.577、-0.798,P＜0.05),囊肿远端NGF与P75NGFR、NSE、S-100、c－kit间,P75NGFR、NSE、S-100与c-kit间,NSE与S-100间均呈正相关(P＜0.05).结论 胚胎期各种原因导致胆管远端肠神经细胞发育、成熟和分布受限,加之神经－肌肉的传导不良,可导致CCC发病;胆道远端肠神经细胞的发育、分布及神经传导与囊肿大小密切相关.     

新生儿先天性肾脏和尿路发育异常的超声筛查及随访管理

目的 先天性肾脏和尿路发育异常是导致儿童慢性肾衰竭的首要原因,及早发现和诊断严重先天性泌尿系统畸形有助于防治并减少慢性肾衰的发生.本文通过在新生儿期对高危儿进行超声筛查,了解肾脏和尿路发育异常的发生情况,达到早期诊断的目的.方法 以随州市妇幼保健院为筛查中心,对高危儿行泌尿系统超声检查,对超声筛查异常者进一步检查,对符合转诊标准者转三级医院就诊,对不符合转诊者建立档案,定期随访.结果 高危儿超声筛查共479例,其中男289例（占60.33%）,女190例（占39.61%）,超声检查异常者69例（占14.4%）.超声检查异常患儿69例中男51例（占73.9%）,女18例（占26.1%）;其中肾盂积水68例,肾脏包块1例;左侧肾积水45例,右侧5例;双侧18例,4例伴左侧输尿管扩张;另有6例转诊至三级医院进行检查治疗.结论 高危新生儿期进行超声筛查可以早期发现先天性肾脏和尿路发育异常,对其进行及时干预和随访管理对防治先天性肾脏和尿路发育异常导致的儿童慢性肾衰竭有重要意义.     

性发育异常女性表型患者的生殖潜力及相关诊治

性发育异常(DSD)是指患者染色体、性腺或生殖器性别异常的一类先天性疾病。现代医疗多采用激素和手术治疗,有效促进了DSD患者内外生殖器的发育,维持激素平衡,并预防肿瘤发生。在对DSD患者性别决定以及手术和激素治疗管理的过程中,需对患者的生殖潜力予以考虑。尽管大部分DSD患者性腺功能低下且不孕,但辅助生殖技术(ART)为DSD患者提供了促排卵、卵母细胞冷冻、胚胎冷冻、体外受精-胚胎移植等多种治疗选择,DSD患者可通过个体化的治疗成功妊娠并分娩正常胎儿,获得良好的母儿结局。本文就DSD女性表型患者的生殖潜力及相关诊治进展进行综述。     

半肢骨骺发育异常的诊治及病例报道1例

正半肢骨骺发育异常(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH),又名Travor病,表现为四肢一个或多个骨骺软骨不对称性过度生长,引起肢体发育不对称或畸形[1],是一种骨骺软骨生长发育紊乱的疾病,好发于儿童,发病年龄多见于2～4岁。Moucheti等人[2]于1926年报道了跗骨发育异常的病例,并将这种病例称为跗骨巨大症(tarsomegalie)。后来     

隐睾伴发先天性异常

1岁以上男孩的隐睾发病率为0.2～0.7％,并可合并其它的先天性异常。本文作者报告了经治的334例隐睾并体检中发现伴有先天性异常的小儿中,以上尿路异常相对多见。材料和方法:作者对1965至1977年间的334例隐睾作了评论,体检时其中102例至少有一种先天性异常,232例只为无症状隐睾未见其它异常,亦无泌尿系症状。 205例作了尿路排泄性造影(IVP),其中64例已确诊伴发其它的异常,141例为无症状隐睾,IVP将上尿路所见异常程度分为较大,明显或较小三种等级:较大异常者指有肾实质丧失或必需外科手术纠正者,如输尿管肾盂连接部梗阻;明显异常指不影响肾     

先天性胰胆管合流异常

为了提高对先天性胰胆管合流异常的诊治水平，自１９８５年以来，作者采用Ｂ超、ＣＴ、ＭＲＩ、ＥＲＣＰ及术中胆管造影等方法，确诊了２０例患者，其中胰胆管合流异常Ⅰ型６例，Ⅱ型１２例，Ⅲ型２例。全组患者均行手术治疗，其中行胆胰分流术１８例，Ｏｄｄｉ括约肌切开成形术２例，无手术死亡。在获长期随访的１３例患者中，效果优良１１例，欠佳２例。提示：胰胆管合流异常并非少见，正确地进行诊治，绝大多数患者可获优良效果。     

先天性鼻缺如一例

一、病例介绍 患儿男,36周出生,体重2 890 g.出生后1d因"多发性畸形"转入我院NICU.检查发现外鼻缺如,中央部有一0.2 cm纵行嵴状突起,无鼻腔结构,鼻孔处略呈凹陷状改变(图1).患儿只能张嘴呼吸,口唇合拢时有紫绀.进一步探查发现:未触及明显眼内容物、右侧小耳畸形、眼距增宽、右侧隐睾、阴茎短小;头颅CT示:鼻骨扁平,鼻孔、鼻道、鼻甲结构未发育,高腭弓,双侧上颌窦、筛窦未发育(图2);颅内结构未见异常,胸腹X线未见异常.心脏彩超示卵圆孔未闭.患儿的染色体为正常男性46+XY.     

先天性副鼻一例

1　病例介绍张某 ,女 ,3个月 ,以出生时发现鼻背有一圆筒样物而入院。 3月前出生时发现鼻背有一圆筒样物 ,且能透气 ,随着发育而增大。家族中无类似疾病。专科查体 :一般情况良好 ,无其他畸形 ;鼻背左侧鼻骨下方有一圆筒样副鼻 ,突向前方 ,长约2 0ｃｍ ,外径约 0 7ｃｍ ,内径约 0 4ｃｍ ,透气 ,外为皮肤 ,内衬粘膜 ,扪之其中之软骨与鼻翼软骨延续 ,用探针检查可伸入鼻腔。 (如图 1)。入院 3天后 ,在全麻下行副鼻切除整形术。设计皮瓣 ,作基底相对的Ｕ形皮瓣及粘膜瓣 ,逐层分离 ,见副鼻内有皮肤、粘膜、软骨等结构 ,与正常鼻结构相延续 ;…     

先天性鼻畸形一例

1临床资料患者男,22岁,因先天性鼻畸形于2004年10月22日收住我科。入院后检查:一般情况良好,鼻尖部塌陷且鼻小柱增宽约1·5~2 cm,鼻唇角约150°,鼻脊增宽约1 cm。两侧鼻孔大小不一,形状不规则,通气正常,左侧鼻孔内侧弧度消失,顶端可见一切迹,呈三角形。右侧鼻孔内侧可见赘生物,鼻孔呈月牙型,双侧鼻腔增大(图1)。鼻中隔软骨质硬,活动度为零。辅助检查:鼻部X线检查示,鼻中隔软骨骨性改变,延续至鼻小柱,交界处可见约0·5 cm不连续高密度影(图2)。诊断:先天性鼻畸形。经术前准备于2004年11月5日在强化局麻下行鼻畸形矫正术。术中设计切口,美蓝…     

肌纤维发育异常研究进展

肌纤维发育异常(fibromuscular dysplasia,FMD)是非炎症性动脉疾病,病因不明,可累及全身各动脉,可导致高血压、头痛、搏动性耳鸣、休克、腹部/侧腹部疼痛等.药物、血管成形术及外科手术是目前治疗FMD的主要方式,三者之间各有利弊.近年来,国内外对其研究逐渐加深,且在一些方面达成专家共识.现将FMD的研究进展综述如下.     

先天性脐尿管异常疾病的诊治体会（附9例报告）

目的：探讨先天性脐尿管异常疾病的诊断与治疗方法。方法：根据病史并结合脐孔或膀胱美蓝注射试验、膀胱镜检查、瘘管造影、B超、CT等辅助检查方法诊断脐尿管异常疾病9例,并进行相应手术治疗。结果：手术及病理检查证实脐尿管瘘并感染3例,脐尿管囊肿并感染3例,脐尿管窦道并感染1例,膀胱顶部憩室1例,确诊后自动出院1例。患者术后排尿正常,8－18天痊愈出院,随访至今无复发及癌变。结论：脐孔或膀胱美蓝注射试验、膀胱镜检查、瘘管造影、B超、CT等辅助检查为有效的诊断措施;手术范围应以尽可能彻底切除脐尿管及其异常组织为宜。     

先天性肝静脉及门静脉发育异常伴三尖瓣下移畸形的超声表现

患者男，48岁，因劳力性心慌气短，浮肿十年余就诊，曾有“心包积液”史，查体：心界增大，房颤，浮肿，肝脾大。体温：36.8℃，心率：70次/分，呼吸：18次/分，血压：110/70mmHg.     

结肠血管发育异常

由于采用了选择性内脏血管造影,日益证明结肠血管发育异常是老年人下消化道出血的重要原因.本文旨在复习各种外科治疗的结果和危险性、检查各种诊断方法的实用价值以及找出可能增加手术危险的因素.自1977.10～1982.12在Valley医学中心共有35例因下消化道出血作了内脏动脉造影,其中24例诊断为结肠血管发育异常,17例因反复出血而手术,年龄为48～89岁(平均65岁),4例为第一次出血,10例分别出了2～4次血,术前输血量为2～20单位,平均9.5单位.诊断性检查:大多数病人做过几种检查,其中钡剂灌肠9例,发现憩室病3例,多发息肉1例;结肠镜检查14例,发现憩室病2例,息肉1例,3例疑为血管发育异常,其中2例经血管造影证实;胃十二指肠镜检查12例,发现轻度胃炎3例,愈合溃疡2例,轻度食管炎1例,但均非出血的病因;上消化道钡餐检查7例均正常;锝红细胞扫描1例,发现左、右结     

骨性纤维发育异常

骨性纤维发育异常彭明惺,谭永淑,刘利君骨性纤维发育异常（ｏｓｔｅｏｆｉｂｒｏｕｓｄｙｓｐｌａｓｉａ,ＯＤ）是从骨纤维结构不良（ｆｉ－ｂｒｏｕｓｄｙｓｐｌａｓｉａ,ＦＤ）中划分出来的单一病种,曾被称为长骨骨化性纤维瘤。１９９５年发表的世界卫生组织１９９...