常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型。CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述。     

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展

遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床表现不同,即是否伴有脊髓外损害将SPG分为复杂型和单纯型。复杂型和单纯型都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位15型,其中有9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传SPG的分子遗传学进展加以综述。     

遗传性多发性骨外生疣一家系报告

我们在工作中遇一例遗传性多发性骨外生疣已恶变患者,进行了家系调查,呈常染色体显性遗传.现报告如下.     

Stargardt病的分子遗传学研究进展

Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病，多于青少年期发病，表现为进行性中心视力减退，黄斑与色素上皮萎缩，常伴随后极部斑点，尚无有效治疗方法。STGD多呈常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相关，并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中，STGD1与STGD3的致病基因已被克隆，已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质，对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。     

遗传性小脑共济失调10个家族发病分析

报道了遗传性小脑共济失调１０个家族发病情况，在１１０人中共４９人罹病。根据临床特点及遗传方式分析，有８个家族，４４例患者为成年期（２３－４６岁间）发病；以ＯＰＣＡ为主要表现的有５个家系；以Ｈｏｌｍｅｓ型为主要表现有３个家系，家系分析属常染色体显性遗传。其余２个家族，５例，属常染色体隐性遗传，均在幼年期５岁左右发病。其中１个家族的２例患者表现除小脑损害外，还有基底节、脑干、大脑皮质、周围神经等广泛病损临床特点，另一个家系的２例患者伴心肌损害及锥体外系症状，这２个系患者，均有骨骼畸形的表现。     

家族性自发性气胸

本文分析我院１９８０－１９９０年共收治的自发性气胸１４３例，其中发现Ａ（李家），Ｂ（刘家），Ｃ（马家）三家系１２例病人罹患此病。认为本病具有家族聚集现象。通过家系调查和系谱分析指示家族性自发性气胸的遗传方式属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和Ｘ连锁遗传。     

常染色体显性先天性白内障致病基因研究进展

先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract,ADCC）最为常见。随着分子遗传学技术的发展,对先天性白内障发病的分子机制已取得较人的进展。迄今为止,已发现至少有20多个位点的突变能导致ADCC的发生,其中有17个基因被完全克隆出米。在所有已确定突变基因的家系中,有1/2以上是晶状体蛋白基因发生突变,约有1/4是缝隙连接蛋白基因突变,其余包括MIP26,BFSP2,FTL以及转录调节因子基因MAF,PITX3,HSF4,PAX6等。本文主要就上述基因在ADCC发病机制中的作用作一综述。     

湖北土家族先天性遗传性皮肤病流行病学调查分析

本文采用整群随机抽样方法，对湖北省巴东县两个区共５３２０２人进行先天性遗传性皮肤病流行病学调查研究，共检出病种１２种，患者１０２人，总患病率为１．９２‰。男性患病率为２．２８‰，女性患病率为１．５２‰，男女患病率差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。疾病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性遗传和Ｘ连锁隐性遗传等。     

遗传性大疱性表皮松解症二例及临床分析

遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB）是一组临床上以轻微外伤后皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的基因遗传性皮肤病，皮肤脆性增加，常伴有皮肤外表现，临床表现依分型不同轻重不一。目前国际诊断分型的金标准根据透射电镜下水疱发生的超微结构水平，解剖学上分为3主要亚型。（1）单纯型大疱性表皮松解症（EBS）：裂隙发生在表皮内，通常不伴有皮肤外的改变，大部分是常染色体显性遗传，占EB的92％，本型由于角蛋白基因KRT5和KRT14基因突变引起基底角质形成细胞溶解，从而导致轻微外伤后表皮内大疱形成。     

15号染色体随体增大与遗传性耳聋（附二家系报告）

报告2例耳聋患者的2个家系中，有7人具有15号染色体随体增大，其中6人为遗传性耳聋患者。细胞遗传学检查表明，2例先证者的这种染色体变异分别来自父亲和母亲，呈常染色体显性遗传。作者认为此遗传性聋患者可能与15号染色体随体增大有关。     

Isaacs综合征—家系调查（附5例报告）

Isaacs综合征在我国散发病例已数见报道，但家族遗传性却十分罕见。本例三代5例发病，具有明显的家族性，并呈现常染色体显性遗传。目前尚无根治手段．对该患病者控制其生育、无疑对优生优育是十分有益的。     

Stargardt病的分子遗传学研究进展

Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相 关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆, 已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机 制的研究目前已有了新的进展。     

Isaacs综合征─家系调查（附5例报告）

Ｉｓａａｃｓ综合征在我国散发病例已数见报道，但家族遗传性却十分罕见。本例三代５例发病，具有明显的家族性，并呈现常染色体显性遗传。目前尚无根治手段，对该患病者控制其生育，无疑对优生优育是十分有益的。     

常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况

视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的 2 0 %～ 2 5 %,已克隆至少 11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位、克隆和治疗等方面研究进展作一综述     

结节性硬化症1例报告

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，其发病率约为1：100，000。现将我科收治一例报告如下。     

中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析

目的 探讨中国人腓骨肌萎缩症（Clmrcot-Marie-Tooth disease，CMT）小热休克蛋白27基因（small heat-shock protein 27，HSP27）的突变特点。方法 应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法，对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究，并进一步对基因突变家系进行单体型分析。结果 在4个常染色体显性遗传CM32家系中发现一个HSP27基因错义突变C379T，单体型分析提示这4个家系很可能具有共同祖先。结论 中国人CMT患者存在HSP27基因突变，但突变率较低（0．90％）。HSP27基因C397T突变除引起远端型遗传性运动神经病外尚可导致CMT2，进一步证实同一CMT疾病基因的同一突变可引起不同的表现型。     

先天性厚甲症家系临床和遗传特点分析

目的了解先天性厚甲症的临床表型和遗传学特点。方法检索近20年来文献发表的13个先天性厚甲症家系,分析患者的临床表型及家系的遗传特点。结果 （1）先天性厚甲症符合常染色体显性遗传模式;（2）先天性厚甲症的临床表型特征为指（趾）甲过度角化增厚,甲营养不良并常伴外胚叶缺陷;发病时间以出生后一岁以内居多。不同家系中患者甚至同一家系中不同患者的表型可存在差异;（3）患者可伴发其他疾病;（4）先天性厚甲症1型、2型可具有不同的遗传基础。结论先天性厚甲症临床表型以指（趾）甲过度角化增厚,甲营养不良并常伴外胚叶缺陷为特征,但不同患者表型可存在差异;致病基因的检测有助于准确分型。     

先天性皮肤松弛症一例及文献回顾

先天性皮肤松弛症是由于皮肤弹力纤维先天性发育缺陷而引起的以皮肤松弛下垂为特征的疾病。临床分型为常染色体显性、常染色体隐性和性连遗传三种。多数学者认为其发病与基因突变有关。显性遗传性皮肤松弛症多为良性疾病，通常病情较轻，预后较好，隐性遗传性皮肤松弛症表现为高度异质性，常伴有脏器的并发症，预后差。本病尚无特殊治疗方法，目前主要通过整形外科手术治疗。     

一家系3代8人患遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症，属常染色体显性遗传性疾病，男女皆可发病，现将我院对一家系三代8人患本症报告如下。     

常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况

视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的20％～25％，已克隆至少11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位、克隆和治疗等方面研究进展作一综述。