性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测

目的：探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义。方法：采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法。对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测。结果：108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变，畸变率为4．63％，13例患儿染色体异态；2例染色体核刑为46，XY的男性患为SRY基因缺失。2例社会性别为女的46，XY患儿SRY基因阳性，4例社会性别为男的46，XY患儿SRY基因阴性。结论：染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一；SRY基因不是性别决定的唯一基因，SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变；对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义．     

性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

性分化异常患者的细胞和分子遗传学检测

目的 通过对16例性分化异常患进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区(SRY)基因检测，为临床检测提供参考，并对性分化异常机制进行探讨。方法 对染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果 7例46，XY患SRY均阳性；2例46，XX／46，XY嵌合体患，1例阳性，1例阴性；7例46，XX(或46，XX／45，X0、45，X0)患，5例阳性，2例阴性。结论 性染色体异常与SRY基因异常均可导致性器官发育异常。     

PCR法检测性反转综合征患者的SRY基因

为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。     

三种性分化异常综合征患者的SRY基因检测

目的 探讨K1inefelter综合征、46，XY女性性反转综合征和Turner综合征患者是否存在SRY基因，进一步了解SRY基因在性分化中的作用。方法 用SRY特异性引物通过PCR方法检测三种性分化异常患者外周血淋巴细胞SRY基因。结果 7例Klinefelter综合征患者有1例未测出SRY基因，6例SRY基因阳性；3例46，XY女性综合征患者SRY基因均阳性；7例Turner综合征患者SRY基因皆阴性。结论 SRY基因是睾丸分化和发育的关键基因，但正常男女性分化还需要其他基因或因素的作用。     

10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY／45,X,其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。     

外生殖器异常患儿SRY基因分析

目的对6例外生殖器异常的患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机制进行初步探讨。方法应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性,1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。3例46,XY男性外生殖器异常患儿,SRY基因均为阳性。结论45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所致。女性性反转非SRY基因保守区突变所致。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所致。     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

尿道下裂患儿性染色体异常的细胞及分子遗传学研究

目的研究尿道下裂患儿性染色体异常在细胞遗传学及分子遗传学上的异常原因。方法染色体G带核型分析同时采用Y染色体特异性引物SRY、DYZ，用DXZ作对照，对尿道下裂患儿基因组DNA进行PCR检测。结果60例尿道下裂患儿中，检出4例性染色体核型异常，其中1例为46，X，-Y， ace／45，X嵌合体染色体核型，PCR检测，SRY、DYZ( )；1例46，XX／46，XY，真两性畸形，SRY、DYZ( )：1例46，XX、SRY、DYZ，(一)；1例49，XXXXY，SRY、DYZ，( )。通过SRY、DYZ基因的检测，4例患儿的性别得到认定。结论对尿道下裂患儿，应用染色体G带核型分析结合DNA，PCR检测、鉴别有着重要意义，可以给临床提供重要的实验依据。     

胎儿染色体病的早期筛查

染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现。常见染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常包括常染色体和性染色体异常。常染色体异常有：21-三体、18-三体、13-三体等这些又被称为非整倍体异常，还有非常罕见的多倍体异常；性染色体异常有：Turner’s综合征、性染色体三体异常等。染色体结构异常有染色体缺失、易位、环状染色体及等臂染色体等。     

Analysis of SRY Gene in 8 Cases of Sex Abnormality

In order to investigate the relationship between sex dysplasia and sex-determining region Y (SRY) gene, 8 patients with sexual abnormality were analyzed by cytogenetic and molecular genetic methods. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using PY3.4, X alpha satellite, and SRY probes was performed in each case to analyze the sex chromosome translocation and gene translocation. SRY gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and its mutation was detected by direct sequencing. The results showed that among 8 patients, 5 were positive for SRY and the remaining negative for SRY. In the patients positive for SRY genes, 3 presented testes and the left 2 streak ovaries. In the patients negative for SRY, only one case presented testes, while 2 ovaries. Direct sequencing demonstrated that all SRY genes were normal in the patients positive for SRY genes. FISH technique demonstrated that SRY genes translocated from Ypter to Xpter in 2 46,XX phenotypic males positive for SRY genes. It was concluded that SRY gene is strongly in volved inmale sex determination, while a sequence of other genes may be taken into account in sexual development.     

46,XY女性和47,XYY女性的分子遗传学分析

采用Y-DNA特异性探针对4例46,XY女性和1例47,XYY女性进行Southern印迹分析,结果表明除1例46,XY女性有pDP34检测片段丢失外,其他46,XY女性和47,XYY女性均无任何可检测Y-DNA片段丢失。X-Y异常交换学说不能解释这些ZFY阳性的46,XY女性和47,XYY女性的病因,提示可能存在其他遗传机理。本文就基因突变、性腺受体缺陷等可能发病机理进行探讨。     

RNA干扰技术抑制SHBG基因表达对滋养细胞凋亡的影响

目的 探讨RNA干扰技术抑制SHBG基因表达对滋养细胞凋亡的影响.方法 在体外通过RNA干扰技术,将SHBGsiRNA转染至原代培养的人绒毛滋养层细胞中,双染流式细胞术检测绒毛滋养层细胞凋亡情况.结果 成功原代培养人绒毛滋养层细胞.滋养细胞转染时分成6组:Ⅰ组为正常对照组(未经转染的细胞);Ⅱ组为空白对照组(只转染脂质体,无特异性siRNA);Ⅲ组为阴性对照组(转染Nonspecific siRNA);Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ组为转染组(分别转染SHBGsiRNA-Ⅰ、SHBGsiRNA-Ⅱ、SHBGsiRNA-Ⅲ).成功将SHBGsiRNA转染人绒毛滋养层细胞,结果显示与正常对照Ⅰ组、空白对照Ⅱ组和阴性对照Ⅲ组相比,各转染Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ组的滋养层细胞凋亡率明显增加(分别为14.61±3.05、14.37±2.47、16.91±2.61、8.89±0.36、8.64±0.87和9.24±0.60,P＜ 0.05)差异均有统计学意义.结论 siRNA可以有效干扰滋养层细胞SHBG基因的表达,可导致滋养层细胞过度凋亡.     

不同性别冠心病患者血管紧张素Ⅱ-1型受体A1166/C基因多态性研究

目的：研究血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166／C多态性与不同性别冠心病（CHD）发生的相关关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）检测法。测定101例男性CHD患者，53例女性CHD患者和61例男性对照、56例女性对照者的AT1R基因型，结果：发现总CHD组AA基因和AC基因型频率与对照组相比均无统计学差异，但按性别分为亚组进一步分析，发现男性CHD组AC型高于女性CHD组，但结果处于统计学边缘，结论：AT1R基因A1166／C多态性与CHD的发生发展似无直接关系；但对于男性可能有一定意义。     

性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析

目的 研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY（sex-determining region on the Ychromosome）之间的关系。方法 应用聚合酶链反应（polymerase-chain reaction，PCR）对2例46，XX男性性反转及1例46，XY女性性反转患者进行SRY扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果 2例46，XX男性性反转患者SRY检测1例阳性，1例阴性。46，XY女性性反转患者SRY阳性，2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论 SRY是性别决定和分化的重要基因，SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生，可能与其它性别分化相关基因的异常有关。     

广东省大学生性知识、性观念、性行为现状及性别差异

目的：分析广东省大学生性知识、性观念、性行为的现状及其性别特征,为加强大学生性教育提供依据。方法采用自编问卷对广东省整群抽样的12所高校928名大学生进行调查。结果性知识：大学生性知识知晓率低,问题回答平均正确率仅为37．34％;性观念：对于性是人的基本需求、有爱就可以有性、性幻想性梦、自慰行为、婚前性行为这些思想与行为方面,大学生的总体认同度为67．35％、35．24％、56．90％、52．26％、58．04％;男女生接受程度差异均达显著水平（χ2＝7．89、48．46、189．30、32．44、27．35,P ＜0．01）;性行为：大学生异性性行为与同性性行为发生率分别为8．08％与1．51％,男生异性性行为发生率远高于女生（χ2＝52．08,P ＜0．01）,同性性行为间性别差异无统计学意义（χ2＝4．82,P ＞0．05）;避孕套使用率低,经常使用的人仅占29．03％,女生的使用率显著低于男生（χ2＝12．08,P ＜0．01）。结论大学生在性行为、性观念、性知识方面存在很多问题,需要进一步的加强和引导,并重视性别差异。     

乌梢蛇赤链蛇Sox基因的PCR扩增研究

目的　研究乌梢蛇赤链蛇Sox基因的PCR扩增结果。方法　采用PCR技术 ,以特异扩增人SRY基因HMG box保守区的一对引物 ,扩增了乌梢蛇和赤链蛇的Sox基因。结果　两种蛇雌雄个体均扩增出了与人SRY基因大小相同的片段 ,为 2 2 0bp左右。 结论　本文为研究蛇类的性别决定机制及Sox基因在系统演化上的保守性提供了分子生物学资料     

职业性别隔离与歧视:理论,问题,对策

妇女的就业状况是妇女社会经济地位高低的重要标志。我国妇女的劳动参与率很高，但是，男女劳动力的职业分布却着差异。本文在介绍职业性别隔离和劳动力市场歧视的基础上，对我国职业性别隔离的现状，的果及原因进行了分析，并提出了相应的缓解职业性别隔离的对策，即：（１）建立完善的劳动力市场；（２）提高妇女自身素质，增强妇女在劳动力市场上的竞争力；（３）推广社会统筹的生育保障模式等。     

性发育异常患者SRY基因分析

应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增,结合单链构象多态性分析,银染显色,探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎ ｏｎ Ｙ, ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果：５例患者中,２例４６,ＸＸ男性显示与男性相同的特异扩增带;３例４６,ＸＹ女性中２例无男性特异扩增带,１例显示ＳＲＹ基因片段扩增,经单链构象多态性分析,显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动带型。支持ＳＲＹ基因是男性性别决定的关键基因的假说,提示ＳＲＹ基因的调节基因等可能参与协同作用。