线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomypathy）是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病,因临床症状复杂,影像学表现不具有特异性,极易误诊,现报告1例被误诊为病毒性脑炎的病例。     

MRI对线粒体脑肌病的诊断价值

目的探讨磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)的影像学评价和诊断价值。方法对我院2008年3月及2009年10月收治的2例经临床和穿刺病理证实的线粒体脑肌病的MRI常规扫描和磁共振波谱学(magnetic resonance spectroscopy,MRS)资料进行回顾性分析和总结。结果 1例以共济失调为主要的临床表现,有确切的家族异常病史。肌肉活检阳性,MRI双侧半球对称性的异常信号,MRS双乳酸峰出现;另1例表现为反复的癫痫发作和听力障碍为主,有明显的家族遗传倾向,MRI常规扫描见双侧广泛的脑皮质和白质同时受侵犯的对称性的异常信号灶,伴发脑萎缩等改变,MRS乳酸峰明显升高。结论 MRI检查能比较全面的显示ME神经系统受侵犯的情况,MRS显示乳酸峰的异常对诊断帮助更大。     

线粒体脑肌病的5例临床MRI及病理学

目的:探讨分析线粒体脑肌病的临床MRI和病理学诊断方式。方法:回顾性分析2007年5月～2012年12月间在我院进行治疗的5例线粒体脑肌病患者的临床资料。结果:患者的脑电图呈现重度或中度异常,血乳酸含量增高。肌肉活检显示不整红边纤维。脑活检呈现神经细胞空泡变性、损失或减少。MRI表现均为皮层部位长T1、长T2信号,或灰质核团对称性长T1、长T2信号。结论:参照线粒体脑肌病的临床和MRI特点,并结合肌肉活检结果可及时诊断出该病。     

线粒体脑肌病的临床特征及MRI影像诊断分析

目的研究线粒体脑肌病(ME)的临床特征和MRI影像诊断分析。方法选取我院2011年2月-2015年3月神经内科收治确诊的18例ME患者,通过脑电图、肌电图、血液生化检测和影像观察等手段回顾性分析ME患者的临床特征,并进一步探讨MRI的影像特征及诊断价值。结果该18例ME患者脑电图检测出现16例异常,5例轻度,7例中度,4例重度;肌电图观有15例出现肌源性损伤和(或)神经源性损伤;血液生化检测显示14例LA异常较高,部分患者伴有CPK、LDH异常升高表达;肌活检显示12例出现RRF和线粒体异常增多或结构异常。MRI影像显示16例信号呈T1WI低信号、T2WI高信号表达;16例病变部位主要位于大脑皮质和深部脑灰质部,仅少数患者脑干和白质部位可见受累;有15例显示有脑萎缩(大小脑)症状。结论 ME临床症状主要为癫痫、智力障碍和肢体运动受限等,临床常规检测手段中多表现为脑电图异常,肌电图肌源性和(或)神经源性损伤,肌活检RRF核线粒体增多或结构异常、血液生化检测LA异常较高,部分患者CPK、LDH异常升高表达等临床特征;MRI影像具有一定的信号强弱表达特征,且对显示病变部位和脑萎缩等效果较好,临床中可结合ME的MRI影像结果和临床特征进行有效诊断。     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／ 肌病患外周血红细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患和１６例正常对照的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患及正常对照中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患的外因细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌     

以肌病为主要表现的线粒体脑肌病1例报告

患者，女，52岁。因“反复发作性意识丧失26年，四肢无力7年，言语不利2年”于2004年2月16日入院。缘于26年前分娩后无明显诱因出现短暂意识丧失、手中物品掉落，每次发作约数秒钟，发作时间无规则，平均每月1次，此后发作频率增多，出现摔倒，历时数秒后清醒，就诊于当地医院，诊断：癞痫，抗痫治疗后明显好转。7年前逐渐出现四肢近端无力，先双下肢乏力，后又渐渐出现双上肢近端无力。     

线粒体脑肌病1例

<正>患者,女,51岁,因"右侧肢体无力10余天,右侧肢体抽搐5d"于2012年7月入院。既往有发作性头痛史、10年前有"脑炎"病史。否认其他特殊病史,否认家族性遗传病史。查体:BP130/80 mmHg,意识清醒,精神不振,高级智能减退,不完全运动性失语,双眼球各向活动灵活,无眼震,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反应灵敏,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,左侧肢体肌力5级,共济稳准,肌张力正常,腱反射(++),右侧肢体肌力4级,共济欠稳准,肌张力可,腱反射(+++),右下肢痛觉减退,右侧Babinski征(+),颈软无抵抗。肌酸激酶(CK)3879.4 U/L(正常参考值0～170 U/L),肌酸激酶同工酶(CK-MB)40.3 U/L(正常参考值0～17 U/L),乳酸230.8 mg/L(正常参考值45～     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／脑肌病患者外周血细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患者和１６例正常对照者的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患者及正常对照者中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前者线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后者明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患者的外周血细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌肉中线粒体的异常增生相一致。这一实验方法对线粒体肌病／脑肌病的初筛有一定价值。     

线粒体肌病和脑肌病患者线粒体基因缺失的研究

目的 探讨线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺失情况。方法 从１例线粒体肌病和１例脑肌病（ＭＥＲＲＦ）患者骨骼肌活检标本中,提取总ＤＮＡ,以限制性内切酶ＰｖｕⅡ酶切,与ｍｔＤＮＡ全长探针进行分子杂交。结果 线粒体肌病和ＭＥＲＲＦ患者分别为１５ｋｂ和５ｋｂ和ｍｔＤＮＡ基因缺失。结论 ｍｔＤＮＡ基因缺失是线粒体肌病和脑肌病的重要病因之一。     

儿童线粒体脑肌病9例脑部磁共振成像表现

目的探讨儿童线粒体脑肌病的脑部磁共振成像(MRI)表现。方法搜集2003年1月至2007年10月经病理及实验室检查确诊的9例儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现进行回顾性分析。结果9例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,累及脑部皮层6例,皮层和深部灰质同时受累2例,脑内无异常信号,单纯性脑桥、延髓及小脑萎缩1例。结论MRI对线粒体脑肌病的脑内病变显示敏感且准确,对其早期诊断具有重要的价值。     

肝内胆管细胞癌CT、MR表现与病理特征对照分析

目的旨在加深对肝内胆管细胞癌CT、MRI表现的认识,提高诊断的准确性。方法经组织病理学证实、行CT、MRI检查肝内胆管细胞癌33例,共51个病灶。观察其CT、MRI表现包括形态和边缘,密度、信号和强化特点,灶周和肝外改变,同时将病理改变与CT、MRI表现相对照。结果51个病灶中CT和MRI显示形态不规则肿块为35／51,占68．6％,16个病变呈结节状,占31．4％。45个病灶有坏死囊变区,占88．2％,22病灶内胆管扩张,占43．1％,22个病灶内见结石,占43．1％。动态增强,于动脉期呈病灶周边带状强化,类似炎症病变充血状改变29例,占56．9％。肿瘤本身动脉期边缘环形强化,内部结节状强化,门静脉期与延时期病乏持续强化,占100％。腹膜呈带状或线状增厚、肝门脂肪间隙模糊（共9例,占27．2％）,腹腔内淋巴结肿大（19例,占57．6％）。病理改变主要为癌细胞团及其间见大量结缔组织,由纤维组织、丰富的血管及炎性细胞组成,周围见宽广的炎性细胞浸润。结论肝内胆管细胞癌CT、MRI表现具有特征性,并与其病理基础相关。认识以上特征与病理改变,能提高诊断的准确性。     

桥小脑角区肿瘤MR诊断价值

目的:探讨桥小脑角区(CPA)肿瘤MR诊断价值.方法:搜集经手术和病理证实的单侧桥小脑角区肿瘤28例,回顾性分析其MR表现.结果:听神经瘤16例,三叉神经瘤6例,脑膜瘤3例,表皮样囊肿3例.结论:桥小脑角区肿瘤中以听神经瘤最多见,MR能对CPA区肿瘤作出较好的诊断.     

半月板囊肿的MRI诊断价值

目的分析膝关节半月板囊肿的MRI表现，评价其MRI诊断的价值。方法收集MRI检出并经手术病理证实的18例膝关节半月板囊肿，回顾性分析其MRI表现。结果半月板旁型囊肿13例，半月板内型囊肿1例，滑膜囊肿4例。半月板囊肿多呈类圆形，边缘光滑的囊性肿块，信号均匀，T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈高信号。典型表现呈“吹气球征”。结论MRI对膝关节半月板囊肿的诊断具有重要价值，可作为半月板囊肿的首选检查方法。     

半月板囊肿的MRI诊断价值

目的分析膝关节半月板囊肿的MRI表现,评价其MRI诊断的价值。方法收集MRI检出并经手术病理证实的18例膝关节半月板囊肿,回顾性分析其MRI表现。结果半月板旁型囊肿13例,半月板内型囊肿1例,滑膜囊肿4例。半月板囊肿多呈类圆形,边缘光滑的囊性肿块,信号均匀,T1WI呈等或稍低信号,T2WI呈高信号。典型表现呈“吹气球征”。结论MRI对膝关节半月板囊肿的诊断具有重要价值,可作为半月板囊肿的首选检查方法。     

大面积脑梗死患者的CT、MRI表现及临床诊断价值

目的探讨大面积脑梗死患者的CT、MRI表现及临床诊断价值。方法选取我院2010年2月至2015年2月的88例大面积脑梗死患者进行CT和MRI诊断,分别对12h,24h,72h内的患者进行CT、MRI检查,比较CT和MRI检查的检出率及影像学表现。结果随着时间的延长CT检查的患者脑组织水肿逐渐加重,梗死区域脑组织密度不断下降;MRI检查的病灶T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,DWI呈明显高信号,ADC图呈低信号;MRI的总检出率(97.7%)明显高于CT(75.0%),具有统计学意义(P0.05);MRI对入院后患者12h,24h的的检出率(90.9%,100.0%)明显高于CT(45.5%,60.0%),具有统计学意义(P0.05);CT和MRI在72小时检出率均为100%,没有显著差异(P0.05)。结论 MRI检查大面积脑梗死患者的检出率明显比CT高,可以准确的判定患者的发病情况。     

多发性硬化的MRI诊断价值探讨

目的:探讨多发性硬化(mulipllesclerosis,MS)的MRI特征表现及其诊断价值。方法:回顾分析31例临床诊断为MS患者的MRI检查资料。结果:31例共发现病灶184个,病灶于侧脑室旁白质区、半卵圆中心及皮层下区最多见,其次见于脊髓小脑、脑干及胼胝体,部分可见视神经受累,病灶呈卵圆形或圆形稍长T1、长T2信号,矢状位像见病灶与侧脑室垂直,急性病灶增强扫描有的可呈结节状、环状或斑点状强化。结论:在MRI图像上MS有特征性表现,MRI能反应MS病理变化,为临床诊断MS提供可靠依据。     

MRI对终板软骨炎的诊断价值

目的探讨椎体终板炎的MRI影像表现及临床意义.方法对100例终板炎患者的MRI资料进行回顾性分析.结果终板软骨炎显示为不同程度的椎间盘变性或膨突出表现,相邻椎体边缘出现斑片状、条片状异常信号影,TlWl呈低信号或高信号,T2WI呈高信号或低信号,47例可见Schmorl结节.结论终板软骨炎是引起颈腰疼痛的原因之一,MRI是该病主要的检查方法,能够反映出该病的病理特点.     

MRI诊断子宫腺肌病的价值

目的 探讨MRI诊断子宫腺肌病的价值.方法 回顾性分析6例子宫腺肌病患者MRI和超声检查的资料,与术后病理结果对比,评估MRI对子宫腺肌病的诊断符合率.结果 B超诊断子宫腺肌病的灵敏度为52.5%、特异度为54.2%;MRI灵敏度为95.6%、特异度为100%;MRI检查既能定性,又能定位,而且此检查无创伤,方便快捷.结论 MRI为临床诊断子宫腺肌病提供了一种有价值的检查方法,对及时、正确治疗该病具有重要的临床意义.