妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析——附477例报告

目的：探讨有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况、类型,及其与各种产前诊断指征的关系。方法：477例具有产前诊断指征、自愿行产前诊断的妊娠中期孕妇,于孕16—27^＋5周行羊膜腔穿刺术,抽取羊水做细胞培养进行染色体核型分析。观察羊膜腔穿刺术与羊水细胞培养情况,记录胎儿异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征组染色体异常核型检出情况。结果：477例中,检出染色体病23例（4．8％）,其中染色体数目异常12例,以染色体三体型居多,共计9例;结构异常11例,均为染色体倒位。各类产前诊断指征中,染色体病的检出率由高至低分别为夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、不良妊娠史、唐氏筛查高风险及临界风险、高龄,各组的异常核型检出率比较差异有统计学意义（均为P〈0．05）。其中唐氏综合征筛查（唐氏筛查）高风险、临界风险者的染色体病检出率（5．6％,14／249）高于非唐氏筛查高风险、临界风险者（3．9％,9／228）（P〈0．05）。结论：妊娠中期具有产前诊断指征孕妇的染色体病患病率为4．8％。染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位。夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、有不良妊娠史等产前诊断指征者其染色体病检出率较高。唐氏筛查和产前B超检查异常是重要的产前诊断指征．     

中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值研究

目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风险的中期妊娠胎儿,行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血,作染色体核型诊断.结果 ①超声筛查接受检查的结构异常胎儿31例,检出异常染色体8例,检出率为25.8%.31例中颈部淋巴囊肿伴水肿3例,全部染色体异常;单纯颈项皮肤增厚3例,其中2例染色体异常;多发畸形、Dandy-Walker畸形及前脑无裂畸形各1例,染色体均异常.②血清筛查接受检查的唐氏综合征和18-三体高风险孕妇516例,检出异常染色体14例,检出率为2.71%.14例中唐氏综合征7例,其他染色体异常7例.③单纯超声筛查和血清筛查共筛查为高危又接受诊断者544(516+28)例,检出异常染色体21(14+7)例,两种方法互补染色体异常检出率为3.86%.互补筛查检出率是血清筛查的1.42倍,比血清筛查提高42.43%.结论 ①中晚孕期超声显示的某些胎儿结构异常是提示胎儿染色体异常的有效指征.②超声和血清两种筛查方法互补,可以提高染色体异常的检出率,对于血清失筛查或筛查低危漏诊孕妇是有效的弥补措施.     

中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常

目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值.方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐氏高危组(4.46%)、高龄孕妇组(3.89%)、不良孕产史组(2.74%)(P＜0.05).173名脐血染色体核型分析中,26名为异常核型,异常率15.03%;超声异常118名,异常核型16名,异常率13.56%.结论 中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常有很大价值.     

2018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

目的对2 018例孕中期胎儿进行羊水细胞培养及染色体核型结果分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,并对异常嵌合核型的胎儿进行妊娠结局分析。方法于孕16~24周抽取不同产前诊断指征下孕妇的羊水标本,进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果检测出异常核型61例,异常检出率3.0%(61/2 018)。其中血清学筛查高风险、高龄孕妇(≥35岁)、超声检测异常、不良妊娠或家族史组别的异常检出率分别为2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清学筛查高风险与高龄孕妇组之间异常核型检出率差异无统计学意义(P0.05)。61例异常核型中数目异常43例,其中常染色体数目异常33例(21三体23例、18三体9例、13三体1例),性染色体数目异常10例;结构异常12例,包括平衡易位7例,罗氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另检出6例染色体嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎儿的父母选择继续妊娠,随访结果未见表型异常。结论胎儿染色体核型异常在各产前诊断指征下均具有较高的检出率;低比例嵌合个体出生后表型可正常;羊水细胞染色体核型分析能为产前诊断胎儿染色体病提供可靠的依据。     

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

胎儿心脏畸形在高危与低危孕妇中超声检出率的研究

目的 通过比较胎儿心脏畸形在高危与低危孕妇人群中的超声检出率,为制定胎儿心脏超声筛查的策略提供依据.方法 将7165例受检孕妇分为高危组(2147例)和低危组(5018例).以四腔心、左右室流出道为主要筛查切面,对疑有异常者行详细超声心动图检查.统计分析两组胎儿心脏畸形的超声检出率以及有关危险因素的分布.结果 共检出胎儿心脏畸形95例(1.33%),其中高危组检出32例(1.49%),高龄妊娠位居高危因素的第一位.低危组检出63例(1.26%).高危组与低危组孕妇其胎儿心脏畸形的超声检出率比较差异无统计学意义(X2=0.635,P=0.426).对23例心脏畸形胎儿进行了脐血或羊水穿刺染色体检查,其中染色体异常11例(47.83%).结论 胎儿心脏畸形在高危与低危人群中的超声检出率相近,应提倡对所有胎儿行心脏超声筛查,以便在产前尽早发现胎儿严重的心脏畸形.     

联合血清学和超声进行产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测及超声在产前筛查中的作用。方法衢州市2年间妊娠15～20+6周的孕妇知情同意后进行血清检测及分析,筛出21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形(NTD)高风险,经产前及超声诊断,新生儿随访检查确认。结果 21 799例筛查孕妇中,筛查高风险811例,其中染色体异常高风险681例,参加羊水穿刺264例,确诊7例21三体综合征,2例18三体综合征,超声确诊NTD 14例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出37例。低风险孕妇20 988例中发现36例胎儿畸形(1.7‰),漏诊3例21三体综合征。结论孕中期联合血清学和超声筛查是有效的产前筛查方法,染色体异常的检出率为75%,高风险孕妇中阳性检出率是低风险孕妇的41.35倍,大大提高染色体异常和畸形儿检出率。     

性染色体核型异常在孕中期羊水细胞产前诊断中的意义

目的 初步探讨孕中期不同产前诊断指征与胎儿性染色体异常核型分布的关系.方法 通过对2314例孕中期孕妇中有产前诊断指征的孕中期孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对检出的27例性染色体核型异常的病例进行回顾性分析.结果 2314例共检出性染色体异常核型27例,性染色体异常检出率为1.17％,其中性染色体数目异常19例,性...     

介入性产前诊断2285例指征分析

目的 回顾性分析2285例介入性产前诊断指征,探讨联合筛查对于胎儿染色体核型介入性诊断的指导意义,以期提高筛查指标的特异性.方法 按照年龄≥35岁（高龄）、血清学筛查高风险、超声软指标阳性、其他指征（包括不良孕史、夫妻一方染色体核型异常等）分组,以x2分析各组胎儿异常染色体核型检出率,分析2个以上穿刺指征（联合筛查阳性）存在时,胎儿异常染色体核型的发生率.结果 超声软指标阳性组异常核型检出率11.1％,与其他指征组相比较,统计学差异有显著性意义（P=0.000）,其中妊娠11～14周胎儿颈项透明层增厚者,染色体异常检出率为25.0％,与其他超声软指标阳性组相比统计学差异有显著性意义（P=0.028）.联合筛查指征阳性时,胎儿异常核型检出率为8.3％,与单一指征组相比较,统计学差异存在显著性（P =0.026）,但差异主要体现在高龄组,当孕妇年龄达到或超过35岁,并同时具有超声软指标阳性或血清学筛查高风险时,异常核型检出率（8.0％）高于单纯高风险组（3.1％）,统计学差异有显著性（P=0.016）.结论 超声对于介入性产前诊断具有重要意义,对于高龄孕妇组超声作为联合筛查指标可显著提高胎儿异常核型检出率,特别是胎儿颈项透明层厚度,应列入产前筛查序列.高龄是否作为独立的介入性产前诊断指征尚需进一步探讨.     

孕中期血清学筛查、超声、NIPT联合在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体核型分析检测结果为金标准,分析血清游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)MoM低值、超声、NIPT对胎儿染色体异常的筛查价值。结果195例孕妇行羊水染色体核型分析共检测出染色体异常18例,195例孕妇经超声筛查显示胎儿可能存在染色体异常77例,经NIPT筛查显示高风险24例,经血清学筛查检出AFP MoM值<0.4者64例,经血清学筛查检出游离β-hCG MoM值<0.25者69例。血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常筛查价值明显优于各项单独检查(P<0.05)。结论孕中期血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常具有较高的检出率,能够准确反映胎儿异常。