螺旋CT三维影像分析先天性马蹄内翻足

目的 采用螺旋CT三维影像分析研究先天性马蹄内翻足的骨发育及结构。方法 螺旋CT扫描11例婴儿单侧马蹄内翻足及健侧足。采用三维影像重建分析并计算患足与健足间骨核容积百分率；楔骨骨核出现比率；先天性马蹄内翻足的后足骨的骨间关系。结果 跟骨骨核容积百分比率(马蹄内翻足与健侧足间骨核容积百分比率)为54%—97％，平均75％；距骨29％～83％，平均50．1％；骰骨30％～100％，平均67.3％。楔骨骨核出现比率，马蹄足4／11；健足7／11。在轴位上观察，相对于正常足和双踝轴，马蹄内翻足的距骨，跟骨在踝穴内明显内旋。结论 先天性马蹄内翻足不仅仅后足骨骨间关系异常，而且骨核发育明显落后于健侧足，且骨核偏心，以距骨最为明显。     

先天性马蹄内翻足影像学评价新进展

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus，CTEV; congenital clubfoot，CCF)是较常见的一种先天畸形，其发病率为0.1％。多年来，对于先天性马蹄内翻足的评估，许多学者建议采用评估系统来评价，其中包括足部形态学评估、足部功能评估及影像学评估等。其中影像学评估主要是通过客观测量马蹄足跗骨间关系的各种角度来进行的，其对先天性马蹄内翻足的临床治疗及治疗后的疗效评价有着非常重要的指导意义[1]，现对先天性马蹄内翻足影像学改变的评价方法综述如下：一、先天性马蹄内翻足X线评价X线片上评价先天性马蹄内翻足时，应测量几个重要的角度，包括正位片上的距跟角，侧位片上的距跟角和距骨-第一跖骨角。     

距下完全松解术治疗重度先天性马蹄内翻足的体会

目的：推荐治疗重度先天性马蹄内翻足的新的手术方法，以提高疗效。方法：距下完全松解术治疗重度先天性马蹄内翻足１４例２４足。１４例均为男性，平均年龄２２个月，最小年龄６个月，最大４岁。１０例为双侧足畸形，４例为单足，其中３例为左侧，１例为右侧。术后平均随访３年９个月，最短为１３个月，最长为５年。结果：畸形完全纠正为１９足占７９．１％，畸形复发４足占１６．６％，１足并发足外翻畸形占４．１％，１足局部皮肤坏死占４．１％。结论：距下完全松解术，跟骨与距骨之间得到充分旋转复位，而使畸形得到较好的纠正。     

先天性马蹄内翻足的相关基因研究

先天性马蹄内翻足（Idiopathic Talipes Equinovarus）是一种常见的严重影响足的形态与功能的先天性畸形，包括前足内收、跟骨内翻及踝关节马蹄。目前认为，先天性马蹄内翻足的发生是遗传与环境因素共同作用的结果。流行病学测查研究提示，遗传因素在先天性马蹄内翻足的发病中起重要作用。本病的发病率就性别、种族而言，差异较显著，男女之比为2．5：1，并且随着患病亲属的增加而增加。     

先天性僵硬型马蹄内翻足的治疗策略

目的探讨先天性僵硬型马蹄内翻足治疗方案的设计对远期足外形与功能的意义。方法102例166足先天性僵硬型马蹄内翻足患儿首次就诊住院进行正规康复治疗，6月龄时根据距跟角（T-CA）、跟骨-第一跖骨角（C-M1A）、第一跖骨-内踝距离（M1—ML）的改善程度采取不同手术方式（跟腱延长术，改良Turco术，胫前肌外置术），分析不同治疗方法临床疗效、距骨大小形态改变及其与预后的关系。结果①单纯康复治疗优良率85．7％，距骨畸变率11．4％；②治疗结束后1年，改良Turco术临床优良率90．0％，跟腱延长术为78．1％（P〈0．01）；而跟腱延长术疗效维持较差，下降12个百分点（P〈0．01）；改良Turco术距骨畸变率20．0％，跟腱延长术为18．8％（P〉0．05）；胫前肌外移术M1-ML均值从29．9mm提高至35．3n皿，而距骨畸变率21．1％，与改良Turco术比较，P〉0．05；距骨畸变率与临床预后密切相关（相关系数r=0．874），与手术方式无明显相关性（相关系数r〈0．05）。结论早期、持续康复治疗，改进手术方式，确切地保护跟、距、舟骨的血液循环，是重建足踝部生物力学，最大限度恢复和维持息足外形与功能的关键。 足     

同一切口跟腱滑动延长加距下关节关节囊松解及个体化手术治疗先天性马蹄内翻足

目的 评价同一切口跟腱滑动延长加距下关节关节囊松解及个体化跖筋膜松解术或胫前肌腱外移术治疗先天性马蹄内翻足的效果。方法 对3个月后首次就诊的48例先天性马蹄内翻足采用同一切口完成跟腱滑动分离延长加距下关节关节囊松解及个体化跖筋膜松解术或胫前肌腱外移术治疗。结果 术后均获得随访，平均随访1年6个月。优71％，良15．7％，总优良率为86．7％。5足畸形复发，占6．94％。结论 跟腱滑动延长较好地纠正了马蹄，距下关节松解可使跟骨与距骨之间能获得充分的旋转复位，个体化治疗可有效解决中足高弓及前足内收畸形。此种手术方法简单、安全、效果肯定。     

DTDST基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性研究

目的研究骨畸形发育不良硫酸盐转移吲子（DTDST）基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性。方法应用RT—PCR和PCR—SSCP的方法对40例先天性马蹄内翻足患儿和10例正常儿童的DTDST基因进行检测,采用χ^2检验对实验数据进行分析。结果27例先天性马蹄内翻足患儿和2例正常儿童的DTDST基因发生突变,经四格表检验,χ^2=5．59,P〈0．05,差异有统计学意义。结论先天性马蹄内翻足的发生可能与DTDST基因突变有关。     

Ponseti技术治疗婴幼儿先天性马蹄内翻足62例

目的评价Ponseti技术治疗婴幼儿先天性马蹄内翻足的初步疗效。方法本院自2007年9月至2011年9月,采用Ponseti技术治疗先天性马蹄内翻足62例（98足）,其中男49例（81足）,女13例（17足）;年龄15d至16个月。结果全部病例均获随访,随访时间6～54个月,按Pirani标准评价疗效和随访（0～0．5为正常,≥1．0为畸形复发）。56例（90足）外观畸形纠正,皮下触及跟腱连续有力,踝关节可背屈达10°～20°,跟骨无内翻,高弓消失,无“摇椅足”发生,优良率92％（90／98）;6例年龄9个月以上患儿（8足）因不按要求佩戴支具畸形部分复发,复发率8％（8／98）。结论Ponseti技术治疗先天性马蹄内翻足方法简单,疗效确切,是治疗先天性马蹄内翻足的首选方法。     

波形蛋白在先天性马蹄内翻足内侧软组织中的表达

目的探讨先天性马蹄内翻足（Congenital clubfoot，CCF）软组织挛缩的机制。方法收集本院20例（2006年8月～2007年8月）手术治疗的先天性马蹄内翻足患儿的内侧三角韧带组织和5例尸体正常三角韧带组织进行对照研究。所取标本进行常规HE组织学染色观察以及波形蛋白（Vimentin，Vim）的免疫组织化学染色。染色结果应用图像分析软件和SPSS软件分析。结果免疫组织化学统计学结果显示：马蹄内翻足标本中波形蛋白（Vim）均呈现阳性反应，表达光度值为（0．51±0．07）；而对照组5例中仅有少数波形蛋白（Vim）反应阳性，表达光度值为（0．234±0．06），差异有统计学意义（P〈0．01）。结论波形蛋白的高表达可能促进先天性马蹄内翻足的内侧软组织孪缩。     

先天性马蹄内翻足足骨发育异常X线表现

目的:研究马蹄足足骨生长发育特点，为手术治疗和临床研究提供解剖学依据，探讨治疗原则。方法:对我院1997年以前收治的单侧先天性马蹄内翻足患儿双足摄X线片和CT三维重建图像，了解其畸形组成、足骨发育，与健侧比较，从而探讨维持畸形的解剖学、力学因素。结果:患足中足及跟距骨均有生长发育异常，骨关节改变，力线改变，促进或参与了畸形发生、畸形保留。结论:了解先天性马蹄内翻足病理解剖结构，分析畸形维持原因，为尽早手术治疗提供依据，为临床研究提供足骨生长发育的特点。规范手术治疗原则。     

先天性马蹄内翻足动物模型胚胎后肢(芽)评分系统的建立

目的 建立一套稳定的评分系统,提供客观的观察指标来确认胚胎早期先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot,CCF),进行序列胚胎研究.方法 60只Wistar大白鼠,体重220～250 g,随机分成实验组和对照组各6组.从怀孕第10天起,将维甲酸玉米油混悬液经胃管单次注入,以建立马蹄内翻足动物模型,分别在受孕第13、14、15、16、17、18天取出胎鼠的后肢芽并经过一系列处理.应用评分系统对胎鼠进行评分.结果 经评分系统得出的动物模型CCF发病率为80.9%,经评分系统矫正后的CCF发病率较既往报道高.在实验组和对照组之间的软骨分化存在显著差异.结论 应用评分系统可以有效地筛选出CCF,可以对筛选出的CCF胚胎在关键的研究时间窗口进行系列研究,有效地解决了长期困扰CCF研究难以深入的瓶颈问题.     

维甲酸对先天性马蹄内翻足相关致病基因表达影响的研究

目的 研究维甲酸对于先天性马蹄内翻足相关基因表达的影响.方法 选取的SD大鼠交配后,分为对照组和实验组.对照组随机选取孕SD大鼠2只,于怀孕10 d时以橄榄油灌胃一次.实验组选取孕SD大鼠6只,于怀孕10 d时以140 mg/kg的维甲酸剂量(40 mg/ml溶于橄榄油中)灌胃一次.于孕16～18 d待孕鼠分娩.对照组孕鼠所产幼鼠为对照组,实验组孕鼠所产幼鼠根据是否出现后肢畸形分为畸形组及非畸形组.取两组新生幼鼠后肢软骨及肌肉组织,应用RT-PCR方法测定组织中HoxA9、TBX-3、CASP10基因表达情况,并与对照组正常新生幼鼠比较.结果 2只对照组SD孕大鼠共产仔22只,未发现畸形或死胎.6只实验组SD孕大鼠中有一只在灌胃后2 d死亡,余下可利用5只孕鼠共产仔49只,其中死胎6只,无肛无尾畸形1只,后肢出现类马蹄内翻足畸形的共30只,未出现下肢畸形共19只.畸形出现率为61.2%(30/49),并以此将实验组分为畸形组与非畸形组.荧光RT-PCR结果:实验组中畸形组在HoxA9及TBX-3基因的平均拷贝数分别为(7.00±0.52、4.55±0.52)明显低于对照组(7.92±0.47、4.99±1.02)和非畸形组(8.07±0.28、4.94±0.24),P<0.001,P<0.05;而在CASP10基因的平均拷贝数4.34±0.35则明显大于对照组3.51±0.42和非畸形组3.29±0.50(P<0.001).而对照组与非畸形组在各个基因的拷贝数比较上则无明显差异(P>0.05).结论 维甲酸能成功诱导出SD大鼠新生幼鼠类马蹄内翻足畸形的模型;维甲酸对于SD大鼠的TBX-3、HoxA9、CASP10基因的表达均有影响;维甲酸可能与通过影响TBX-3、HoxA9、CASP10基因的表达导致SD新生大鼠产生类马蹄内翻足样畸形.     

Fetal MRI of clubfoot associated with myelomeningocele

Background

The sensitivity and specificity of evaluating clubfoot deformity by MR in high-risk fetuses is currently unknown.

Objective

To correlate fetal MRI with US in the assessment of clubfoot and to identify the MRI features most characteristic of clubfoot.

Materials and methods

With IRB approval and informed consent, the presence of fetal clubfoot was prospectively evaluated in mothers referred for MRI for a fetus with myelomeningocele. Two radiologists blind to the US results independently reviewed the MRI for the presence of clubfoot. MRI results were compared with US results obtained the same day and birth outcomes.

Results

Of 20 patients enrolled, there were 13 clubfeet. Interobserver agreement for the presence of clubfoot was 100%. The sensitivity of the MRI exam was 100% and the specificity 85.2%. A dedicated sagittal imaging plane through the ankle region allowed the most confident diagnosis; medial deviation of the foot relative to the leg was seen in all 13 fetuses with clubfoot.

Conclusion

The correlation of fetal MRI with US in the evaluation of clubfoot yields a sensitivity of 100% and specificity of 85.2%. The sagittal plane provided the most useful information.     

MRI multiplanar reconstruction in the assessment of congenital talipes equinovarus

Background. Magnetic resonance imaging (MRI) has been shown to be a useful tool in the evaluation of the complex deformities which are present in congenital talipes equinovarus (clubfoot). Objective. To evaluate MRI with the multiplanar reconstruction (MPR) technique as a new method for assessment of clubfoot. Materials and methods. Seven infants with 11 clubfeet were studied by using three-dimensional gradient-echo MR sequences. MPR was performed from the acquired image data in orthogonal, single and double oblique planes to demonstrate the complex deformities in clubfoot. Three angles (talar body-neck angle, talocalcaneal left-right angle and the talocalcaneal superior-inferior angle) were defined for measuring the medial angulation of the talar neck and the rotation of the calcaneus in relation to the talus. Results. The method clearly demonstrated the pathological anatomy of the clubfeet, especially the talonavicular articulations. Dislocation of the navicular bone was observed in 9 of the 11 feet. The angle measurements were easily conducted with MPR, and these angles differed considerably among the patients. Conclusions. The information provided by this method is useful for classification of the severity of clubfoot deformities. Received: 29 August 1997 Accepted: 15 June 1998     

应用Ilizarov技术治疗儿童复发性僵硬型先天性马蹄内翻足

目的探讨应用Ilizarov技术治疗复发性僵硬型先天性马蹄内翻足(Congenital Clubfoot,CCF)的方法与临床疗效。方法自2008年1月至2015年12月,应用Ilizarov技术治疗29例45足复发性僵硬型CCF,依据Dimeglio分型,均为Ⅲ、Ⅳ型,将连接于胫骨、跟骨,跖骨的Ilizarov外固定环互相连接、组合成复杂的三维外固定器,通过四维调节(三维空间加一维时间),逐渐矫正畸形,从而使患足达到或接近正常足的外形和功能。其中,31足单纯安装Ilizarov外固定牵伸器,9足结合经皮跟腱延长,7足结合中跗骨截骨,3足结合后足的V形截骨。术后7天开始矫正,速度1 mm/d,分4次完成,踝关节矫正至背伸约10°,后足轻度外翻后,停止矫形。矫正位带外固定器负重或保护下行走4周,拆除外固定器短腿管型石膏固定6~8周,拆石膏后夜间支具维持矫形3年。结果所有患者均获随访,随访时间11个月至6年,平均39个月。根据国际马蹄足畸形研究会(ICFSG)的评分系统,优23足,良18足,可3足,差1足,优良率91%。差的1足为DimeglioⅣ型,单纯应用Ilizarov外固定牵伸器治疗,矫形后步态改善,但遗留部分跟骨内翻畸形,2年后畸形明显复发,行三关节融合术治愈。结论应用llizarov外固定器三维矫正马蹄内翻足畸形,安全、微创、疗效确实,尤其适用于大年龄儿童之复发性僵硬型马蹄内翻足,有一定的临床应用价值。     

Foot disorders in children

There is a wide range of foot disorders and deformities in children. While most of them are benign, some of the foot deformities may require operative intervention and/or a prolonged period of treatment. We will discuss the most common of these disorders: clubfoot, congenital vertical talus, calcaneovalgus deformity, metatarsus adductus, flexible flatfoot, tarsal coalitions and cavus foot.     

Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足疗效

目的评价Ponseti方法早期治疗先天性马蹄内翻足的疗效。方法应用Ponseti方法(连续石膏矫形加皮下跟腱切断加足外展矫形支具)治疗先天性马蹄内翻足25例31足。男20例25足,女5例6足;年龄5d~12个月。结果病例随访2~24个月,平均16.3个月,按Dimeglio和Pirani分类和评价方法,25例31足中24例30足(96.8%)畸形获得满意矫正,1例1足残余部分畸形需手术治疗。结论Ponseti方法早期治疗先天性马蹄内翻足均可取得良好疗效。     

Focused dynamic sonographic examination of the congenital clubfoot

Background US readily demonstrates cartilaginous structures, and static sonography has shown potential in evaluating clubfoot deformity. Objective To investigate the potential of dynamic sonography in the evaluation of the congenital clubfoot. Materials and methods Sonography was used for static and dynamic stress evaluation of 13 clubfeet and 35 normal feet in 24 patients (ages 0–32 weeks). Dynamic foot sonography was performed using a single-operator bimanual scanning technique. The examination involved coronal oblique evaluation of the medial malleolar–navicular (MMN) distance and the calcaneocuboid relationship, sagittal evaluation of the talonavicular relationship, and transverse evaluation of navicular subluxation, rotation, and deformation. Dynamic abduction/adduction stress maneuvers were performed, measured by the MMN. Results The clubfoot “gristle” is a consistent, measurable soft-tissue landmark in clubfeet, connecting the medial malleolus to the medial navicular and talus. Mean MMN distances in clubfeet in the neutral position and abduction were significantly different from these distances in the normal paired foot (differences of 8.7 mm neutral position and 7.94 mm abduction), as compared to bilateral normal feet (differences of 0.98 mm neutral position and 1.43 mm abduction). Navicular subluxation showed good correlation between highly deformed and subluxated navicular bones and a tight medial clubfoot complex. Conclusions Focused dynamic foot sonography is useful in providing a specific and detailed functional preoperative and/or postoperative assessment of the congenital clubfoot.     

大鼠胎仔十二指肠闭锁与肝脏胰腺在发育中的关系

目的 制作阿霉素诱导大白鼠胎仔出现先天性十二指肠闭锁的动物模型，并探讨十二指肠闭锁与伴发的胰腺、肝脏发育不良的关系。方法 Wister孕鼠10只，分为实验组7只，对照组3只，分别于妊娠第6－9d腹腔注射阿霉素1.75mg/kg或等体积的生理盐水，妊娠20d剖宫取胎仔，对十二指肠、肝脏及胰腺做解剖、电镜及光镜观察。结果 阿霉素组获取胎仔67只，十二指肠闭锁35只，占52.2%(35/67)，其中腔内闭锁1只，占2.9%(1/35)；十二指肠闭锁近远端由纤维带或胰腺组织充填者27只，占77.1%(27/35)，闭锁近远端分别为游离盲端者7只，占20.0%(7/35)。肝脏畸形22只，占32.8%(22/67)，其中21只同时存在十二指肠闭锁畸形。大体形态改变表现为部分肝分叶的缺失，尾状叶缺失14例，占63.6%(14/22)，5只尾状叶及乳突叶同时缺失，占22.7%（5／22），3例尾状叶、乳突叶也肝右叶均缺失，占13.6%(3/22)。镜下观察见部分肝小叶呈发育不良改变。胰腺异常36只，占53.7%(36/67)，其中34例同时存在十二指肠闭锁畸形。大体形态改变主要表现在胰腺体积变小，23只胰颈、体、尾部均缺如，占63.9%(23/36)，13只胰体、尾部缺如，占36.1%(13/36)。组织学观察显示部分胰腺腺泡发育不良。结论 阿霉素诱导大白鼠胎仔出现先天性十二指肠闭锁是一种可靠的模型制作方法，其十二指肠、肝脏和胰腺三者在发育过程中是相互影响的。