1型糖尿病与HLA—DQB1基因及自身抗体相关性研究

采用基因分型技术,确定32例1型糖尿病患及23例正常对照的HLA-DQB1等位基因。用酶联免疫吸附法测定血清中谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、胰岛细胞抗体（ICA）及胰岛自身抗体（IAA）。结果在1型患中,DQB1*0201、*0303、*0604等位基因频率显高于对照（P＜0.05),DQB1*0301则低于对照（P＜0.05),其余DQB1等无显性差异。等位基因为DQB1*0201的患中GADA阳性率显高于阴性率。结论：在中国汉族人群中,DQB1*0201、*0303、*0604是1型糖尿病易感性等位基因,DQB1*0301是1型糖尿病保护性等位基因。DQB1*0201可能对GADA的产生起允许作用。     

1型糖尿病HLA-DPB1、DQB1基因与其自身抗体相关性研究

目的：研究HLA－DPB1、DQB1基因在中国汉族1型糖尿病患者中的多态性分布及其与自身抗体的相关性。方法：采用基于核酸序列测定的基因分型技术,确定68例1型糖尿病患者及50例对照的HLA－DPB1、DQB1基因型。用酶联免疫吸附法测定自身抗体[谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）,胰岛细胞抗体（ICA）,胰岛素自身抗体（IAA）]。结果：在1型糖尿病患者中,DPB1＊0402和DQB1＊0301等位基因频率显著低于对照,DPB1＊2201及DQB1＊0201,＊0303及＊0604等位基因频率显著高于对照。在等位基因为DPB1＊0402的患者IAA阳性率显著低于此等位基因阴性者,在等位基因为DQB1＊0201的患者GADA阳性率显著高于此等位基因阴性者。结论：在中国汉族人群中,DPB1＊2201,DQB1＊0201,＊0303,＊0604是1型糖尿病易感性等位基因,DPB1,＊0402及DQB1＊0302是该病保护性等位基因,DPB1＊0402与IAA呈负相关,DQB1＊0201与GADA呈正相关。     

儿童期1型糖尿病与HLA—DQB1等位基因的关联研究

目的 研究哈尔滨市儿童期1型糖尿病与HLA－DQB1等位基因的关联关系。方法 选取49例0－14岁发病的1型糖尿病患者和75名健康儿童对照,运用PCR－SSOP技术对部分HLA－DQB1等位基因进行了分型。结果 发现在HLA－DQB1位点上,病例组的DQB1＊0201、＊0303、＊0401频率显著高于对照组,而DQB1＊0301、DQB1＊0501和＊0601频率是显著下降的。结论 研究提示：HLA－DQB1位点的＊0201、＊0303和＊0401对儿童期1型糖尿病具有强易感性,而DQB1＊0301、＊0501和＊0601具有保护性。但未证实DQB1＊0602具有保护作用。     

1型糖尿病一级亲属胰岛自身抗体与HLA-DQ基因型的关系

目的探讨1型糖尿病一级亲属谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）与HLA—DQ基因型之间的关系。方法横断面、病例对照研究。采用放射配体法检测351例糖耐量正常的1型糖尿病一级亲属与376名正常对照者GADA、IA-2A与IAA。其中156例自身免疫1型糖尿病一级亲属与278名正常对照采用PCR-直接测序法明确HLA-DQ基因型。结果（1）与正常对照比较，1型糖尿病一级亲属DQA1＊03、DQB1＊0303、＊0401等位基因与DQA1＊03-DQBl＊0303、DQA1＊05-DQB1＊0201、DQA1＊03-DQB1＊0401单体型频率增高（均P〈0．05或P〈0．01），而DQA1＊0601、＊0201和DQB1＊0301、＊0602等位基因与DQA1＊0102-DQB1＊0602单体型频率减少（均P〈0．05或P〈0．01）。（2）与1型糖尿病患者比较，1型糖尿病一级亲属DQA1＊03等位基因频率减少（45．8％vs54．5％，P〈0．05）。（3）携带DQA1＊03-DQB1＊0303单体型者，GADA、IA-2A与IAA任一自身抗体阳性率高于不携带此单体型者（23．0％们8．6％，P〈0．05）。结论携带DQA1＊03-DQB1＊0303单体型的一级亲属，GADA、IA-2A与IAA任一自身抗体检出率最高。     

中国人群1型糖尿病HLA-DQ基因多态性的Meta分析

目的　综合评价中国人群HLA DQ基因多态性与 1型糖尿病 (DM)的关联性。方法　以 1型DM组和健康对照组的各HLA DQ等位基因频数(基因型频数、单倍型频数 )分布的OR值为统计量,全面检索相关文献;应用Meta分析软件包REVMAN4. 2,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果　等位基因DQA1* 0301、DQA1* 0501、DQB1* 0201、DQB1* 0303、DQB1* 0401和DQB1* 0604是中国人群 1型DM的危险基因 (均P<0. 05), 他们的合并OR值分别为2. 83、2. 90、4. 17、1. 65、2. 00和 3. 00;基因型 (或单倍型 )DQA1* 0301 /DQB1* 0201、DQA1* 0301 /DQB1*0302、DQA1* 0501 /DQB1* 0201、DQA1* 0301 /DQB1* 0201 /DRB1* 0301和DQB1* 0302 /DRB1* 0405是中国人群 1型DM的危险基因型(或单倍型,均P<0. 05),他们的合并OR值分别为 8. 95、3. 09、6. 01、6. 57和 14. 85。而等位基因DQA1* 0101、DQA1* 0102、DQA1* 0103、DQA1* 0104、DQA1* 0201、DQA1* 0401、DQA1* 0601、DQB1* 0301、DQB1* 0501、DQB1* 0503、DQB1* 0601和DQB1* 0602是中国人群 1型DM的保护等位基因(均P<0. 05),他们的合并OR值分别为 0. 47、0. 38、0. 21、0. 07、0. 44、0. 39、0. 44、0. 19、0. 33、0. 32、0. 42和 0. 28; 基因型     

我国汉族1型糖尿病HLA基因与4种胰岛自身抗体关系的研究

目的探讨T1DM患者HLA-DRB1,DQB1基因型与谷氨酸脱羧酶抗体(GADAb)、锌转运体8自身抗体(ZnT8A)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)和胰岛素自身抗体(IAA),以及胰岛功能等临床特征间的相互关系。方法进行横断面、病例对照研究,采用PCR-SSO技术进行HLA基因分型、放射免疫配体法检测胰岛自身抗体(GADAb、ZnT8A、IA-2A和IAA)。结果 (1)T1DM患者DRB1*0301-DQB1*0201、DRB1*0405-DQB1*0302、DRB1*0901-DQB1*0303单倍型频率增高(P<0.01);(2)携带DRB1*0901者ZnT8A和GADAb的阳性率均显著高于非携带该等位基因者(P<0.05);携带DRB1*0405者的IA-2A阳性率显著增高(P<0.05);(3)HLA-DRB1*0901基因型和HLA-DRB1*0901-DQB1*0303单倍型是T1DM患者自身抗体阳性的独立危险因素(P<0.05);(4)高BMI、携带HLA易感单倍型及ZnT8A阳性者FC-P水平较低(P<0.05)。结论影响胰岛自身抗体阳性率的HLA高危基因各自不同,提示调节这些自身抗体产生的免疫机制存在着差异;BMI、HLA易感基因携带情况及ZnT8A阳性率可能影响T1DM患者随病程进展的胰岛功能衰竭速度。     

中国汉族人群类风湿性关节炎与HLA-DQ基因多态性和HLA-DR-DQ连锁性的关系

目的 评价中国汉族人群类风湿性关节炎(RA)与HLA-DQ基因多态性和HLA-DR-DQ连锁性的关联情况.方法 以RA组和对照组(正常人)各HLA-DQ、HLA-DR-DQ等位基因频数分布的OR值为统计量.全面检索已发表的有关中国汉族人群RA和HLA-DQ的文献,应用Me-ta分析对基因分型研究结果进行汇总分析.结果 四项研究共入选348例RA患者和162名正常者进行对照,经Meta分析中国汉族人群RA的易感基因有HLA-DQA1*0301(OR=1.820,P=0.01)、DQB1*0401(OR=4.807,P＜0.01).DR4.DQA1*0301(OR=8.437,P=0.024)、DR4-DQB1*0401(OR=3.215,P＜0.01)在中国汉族人群RA中有连锁性并且是RA的危险基因型.HLA.DOA1*0102(OR=0.352,P=0.040)、DQB1*0602(OR=0.404,P=0.01)、DQB1*0604(OR=0,P＜0.05)是中国汉族人群RA的保护基因.结论 DQA1*0301、DQB1*0401是中国汉族人群RA的易感基因,其中DR4-DQA1*0301和DQB1*0401与DR4相连锁是RA的危险基因型,DQA1*0102、DQB1*0602和DQB1*0604是中国汉族人群RA的保护基因.     

新疆维吾尔族人群HLA-DR、DQ基因多态性与结核病易感性的研究

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联。 方法 采用病例-对照的研究方法,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP）技术对226例新疆维吾尔族肺结核病患者(肺结核病例组)和231例新疆维吾尔族健康对照者(健康对照组)进行HLA-DRB1、DQB1基因分型,比较其等位基因频率(GF),并计算其比值比(OR)。 结果 1. 肺结核病例组中HLA-DRB1*11基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为4.5%、1.1%,差异有统计学意义(OR=4.388,95%CI=1.618～11.905,P_c＜0.05);肺结核病例组中HLA-DRB1*04基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为12.8%、8.4%,但P值经过校正后差异无统计学意义(OR=1.686,95%CI=1.060～2.684,P_c>0.05)。 2. 肺结核病例组中HLA-DQB1*0201基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为40.1%、19.2%,差异有统计学意义(OR=3.379,95%CI=2.302～4.960,P_c＜0.05); 肺结核病例组中HLA-DQB1*0301/4基因频率显著低于健康对照组,2组的GF分别为6.2%、10.3%,但P值经过校正后差异无统计学意义(OR=0.561、95%CI=0.334～0.941,P_c＞0.05)。 结论 HLA-DRB1*11、DQB1*0201等位基因与新疆维吾尔族人群结核病强相关,DRB1*11、DQB1*0201可能是其易感基因。     

湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性

目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的HLA-DQB1等位基因.SAS system统计软件数据处理.结果湖北汉族人食管癌患者与正常人比较,HLA-DQB1*0301基因频率显著增高(0.2976vs0.1875),P=0.046,OR=1.835,病因分数=0.1354);两组间HLA-DQB1其余各等位基因分布频率的比较,HLA-DQB1*0201(0.0833 vs 0.1016),*0301(0.2976 vs 0.1875),*0302(0.0595 vs 0859),*0303(0.2381 vs 0.1875),*0304(0.0000 vs 0.0039),*0401(0.0714 vs 0.0469),*0402(0.0119 vs 0.0156),*0501(0.0357 vs 0.0703),*0502(0.0595 vs 0.0664),*0503(0.0119 vs 0.0195),*0504(0.0000 vs 0.0039),*0601(0.0595 vs 0.0781),*0602(0.0476 vs 0.0742),*0603(0.0000 vs 0.0078),*0604(0.0238 vs 0.0508),差异均无显著性.结论 HLA-DQB1*0301等位基因与湖北汉族人食管癌正关联,为其易感基因.林军,邓长生,孙洁,周燕,熊平,汪亚平.湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性.世界华人消化杂志,2000;8(9):965-968     

HLA—DQA1位点寡核苷酸探针检测上海地区汉族IDDM易感性

应用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针点杂交技术分析了中国上海地区汉族42例胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)患者和40例正常对照的DQA_1基因。结果发现IDDM组DQA_1*0301和DQA_1*0501等位基因频率显著高于正常对照组,而IDDM组DQA_1*0103和DQA_1*0201等位基因频率显著低于正常对照组。这些表明在中国上海地区汉族人群中,DQA_1*0301和DQA_1*0501与ID-DM易感性相关联,而DQA_1*0103和DQA_1*0201则增强对IDDM的抵抗性。对DQA_1链52位氨基酸多态性分析,提示:DQA_1链52位编码精氨酸可能与IDDM易感性有关,52位非精氨酸与IDDM无     

HLA-DQB1*03基因与宫颈上皮内瘤样病变及宫颈癌的相关性研究

采用酚-氯仿-异戊醇法从宫颈上皮内瘤样病变(CIN)、宫颈癌患者及正常对照者的外周静脉血提取DNA,采取序列特异性引物的聚合酶链式反应法分离人白细扁抗原(HLA)-DQB1*03基因各亚型.发现DQB1*0301、0302、0303亚型的频率在CIN、宫颈癌组较正常组明显增高;在CIN组和宫颈癌组内,DQB1*0301、0303亚型的频率较高.认为HLA-DQB1*03基因亚型与CIN及宫颈癌的发生有关.     

扩张型心肌病心力衰竭患者HLA-DQA1及-DQB1基因多态性研究

目的研究人类白细胞抗原(HLA)-DQA1,-DQB1基因多态性对扩张型心肌病(IDC)心力衰竭患者心功能的影响.探讨IDC发病的免疫学机制及遗传易感性.方法采用PCR-SSP方法对68例无血缘关系、长期居住在中国北方地区的汉族IDC患者和4个IDC家系成员及100名健康者进行HLA-DQA1,-DQB1基因分型;IDC组所有研究对象均接受超声心动图检测心脏射血分数(EF值)并据此进行分层EF值35%～50%者为亚组1,EF值15%～35%者为亚组2,＜15%者为亚组3.结果HLA-DQA1*0501基因和HLA-DQB1*0303基因频率在IDC组(分别为0.3889和0.1806)明显高于正常对照组(分别为0.0900和0.0364),OR值分别为5.20(95%CI3.60-8.50)和4.85(95%CI2.56-9.39).且该趋势随射血分数降低而愈趋明显,表现为HLA-DQA1*0501及HLA-DQB1*0303基因型在EF值＜15%的IDC患者中分布高于EF值≥15%者.相反,IDC组HLA-DQAl*0201基因(0.2000比0.0139)和HLA-DQB1*0502(0.0727比0.0139)、*0504(0.1091比0.0417)基因明显低于正常对照组(P＜0.05).IDC组中HLA-DQAI*0501基因型患者与IDC组中其他基因患者相比,临床心力衰竭症状较重,EF值明显降低(P＜0.01).HLA-DQB1各基因型间EF值未见统计学差异.HLA-DQA1,-DQB1基因与IDC家系连锁分析LOD值＜1.结论HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*0303与我国北方汉族IDC患者遗传易感性相关;而HLA-DQA1*0201和-DQB*0502、*0504则是IDC的保护基因.DQB1基因外显子第57位的丝氨酸对IDC具有保护性,其缺失或取代有可能造成IDC易患倾向.HLA-DQ基因多态性可作为IDC的遗传标记.     

肠易激综合征与HLA-DQB1基因多态性的相关性研究

目的 研究HLA-DQB1等位基因多态性与我国广东籍汉族肠易激综合征(IBS)遗传易感的相关性.方法 应用PCR及基因测序技术分析广东籍汉族IBS患者60例和健康对照者DQB1的基因分型,比较基因位点的发生频率的分布差异.结果 与正常对照组相比,IBS患者DQB1* 02等位基因的频率较低,DQB1*0603的频率较高,DQB1* 0601、DQB1* 0602、DQB1* 0604的频率与正常对照组相比无显著性差异,IBS各临床亚型之间等位基因的频率无明显差异.结论 DQBl* 02或DQB1* 0603等位基因可能是我国广东籍汉族人群IBS的易感基因.HLA-DQ基因多态性与IBS的临床分型无关.     

DQB1等位基因多态性与乙肝后肝硬化的遗传易感性研究

目的研究HLA-DQB1等位基因多态性与肝硬化的遗传易感性,为寻找肝硬化的易感基因或抗病基因提供线索.方法应用PCR-SSP技术检测106例湖北汉人乙肝后肝硬化患者和108例正常人HLA-DQB1等位基因,并结合临床资料进行比较分析.结果肝硬化组DQB1*0501等位基因频率明显升高(24.52%vs 11.11%,RR=2.6,P＜0.01),DQB1*0602等位基因频率明显下降(4.7%vs 12.03%,RR=0.3618,P＜0.05),其他等位基因频率在两组之间无显著性差异.提示DQB1*0501等位基因与湖北地区汉人乙肝后肝硬化关联,DQB1*0602等位基因则呈负关联.结论DQB1*0501等位基因可能是湖北地区汉族人乙肝后肝硬化的易感基因,DQB1*0602则为抵抗基因.     

Graves病与HLA-DQA1*0301等位基因的相关性研究

为探讨Graves病(GD)与人类白细胞抗原(HLA)等位基因DQA10301的相关性,以及该等位基因在GD患者中的分布特点.对90例GD患者和60例健康对照者,采用多聚酶链式反应序列特异引物分析(PCR-SSP)技术,扩增HLA等位基因DQA10301目的DNA片段(199bp),并观察DQA10301等位基因的表达频率;采用ELISA技术和间接免疫荧光法检测其血清甲状腺激素、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)及抗过氧化物酶抗体(TPOAb).结果显示,GD患者DQA10301等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01,OR＝2.79),但仅在女性患者中差别有显著性(P＜0.001,OR＝2.93);与是否合并突眼无相关性.提示HLA-DQA10301等位基因是中国女性GD患者的易感基因之一,GD和桥本甲状腺炎有一定的共同遗传易感基础.     

IA-2A与GADA检测对1型糖尿病的诊断价值

目的了解蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)与谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)在1型糖尿病(DM)中的检出率及其诊断价值.方法采用放射配体法检测114例1型DM患者及188名正常对照者IA-2A与GADA水平,并以放免法检测1型DM患者空腹C肽(FCP)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)与甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平.结果(1)1型DM患者中GADA、IA-2A检出率分别为49.1%(56/114)和24.6%(28/114),高于正常对照1.1%与0.6%(均P＜0.01).15岁以下、病程≤0.5年的1型DM患者GADA、IA-2A检出率分别为66.7%(8/12)和58.3%(7/12),与白种人(56.0%～82.0%与56.4%～74.4%)比较,GADA差异无显著性;而IA-2A仅低于检出率最高的国家芬兰(85.7%,P＜0.01);(2)15岁以下与15岁以上1型DM组GADA阳性率分别为61.8%(21/34)和43.8%(35/80,P＞0.05);而IA-2A阳性率分别为41.2%(14/34)和17.5%(14/80,P＜0.01).病程1年以内与病程1年以上1型DM患者GADA阳性率分别为56.4%(31/55)与42.4%(25/59,P＞0.05);而IA-2A阳性率分别为34.5%(19/55)对15.2%(9/59,P＜0.05);(3)1型DM中GADA和IA-2A阳性患者与GADA和IA-2A阴性患者比较,FCP水平较低(均P＜0.01);(4)单纯GADA阳性患者中甲状腺自身抗体检出率为38.5%(15/39),高于单纯IA-2A阳性患者的0%(0/9,P＜0.05);(5)1型DM患者IA-2A与GADA联合检测检出率为58.8%,而病程1年内1型DM患者达69.1%,均高于IA-2A单一抗体检测的阳性率(P＜0.01).结论(1)中国儿童新发1型DM患者IA-2A与GADA检出率与欧美白种人接近;IA-2A阳性率受发病年龄及病程影响较大,而GADA受其影响小;(2)GADA或IA-2A阳性预示1型DM患者胰岛β细胞功能更差;IA-2A是一个比GADA更特异的胰岛自身免疫指标;(3)GADA和IA-2A联合检测可提高自身免疫性1型DM诊断的敏感性.     

Graves病与HLA-DQA1*0301等位基因的相关性研究

为探讨Graves病(GD)与人类白细胞抗原(HLA)等位基因DQA10301的相关性,以及该等位基因在GD患者中的分布特点.对90例GD患者和60例健康对照者,采用多聚酶链式反应序列特异引物分析(PCR-SSP)技术,扩增HLA等位基因DQA10301目的DNA片段(199bp),并观察DQA10301等位基因的表达频率;采用ELISA技术和间接免疫荧光法检测其血清甲状腺激素、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)及抗过氧化物酶抗体(TPOAb).结果显示,GD患者DQA10301等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01,OR＝2.79),但仅在女性患者中差别有显著性(P＜0.001,OR＝2.93);与是否合并突眼无相关性.提示HLA-DQA10301等位基因是中国女性GD患者的易感基因之一,GD和桥本甲状腺炎有一定的共同遗传易感基础.     

青少年与成人期发病的1型糖尿病异质性研究

目的 探讨青少年与成人期发病的1型糖尿病患者临床表现、自身免疫和遗传学异质性.方法 2002年6月至2003年12月就诊于哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科的34例青少年发病(发病年龄≤25岁)和53例成人发病(发病年龄＞25岁)1型糖尿病患者,比较其主要临床特点,自身抗体的阳性率和水平,并用聚合酶链式反应-顺序特异性探针方法(PCR-SSP)检测患者的人白细胞抗原(HLA)上不同等位基因的频率.结果 (1)在临床表现方面,两组患者中成人患者以葡萄糖刺激后2 h C肽(2 hCP)较高,体重指数(BMI)和腰臀围比(WHR)较大,甘油三酯(TG)较高;(2)血清免疫学方面,青少年患者血清蛋白酪氨酸磷酸酯酶样蛋白抗体(IA2-Ab)水平明显高于成人患者(P＜0.01),其它抗体在两组间差异无显著性;(3)遗传学方面,HLA-DQB1*0201频率在成人发病患者中低于青少年发病患者(13.2%对58.8%,P＜0.01),携带HLA-DQB1*0201的患者IA2-Ab水平较高.结论 与青少年发病的1型糖尿病患者比较,成人发病患者具有较好的胰岛功能和更多的2型糖尿病表型特征,HLA-DQB1*0201和IA2-Ab可能在决定青少年和成人患者的临床异质性方面起核心作用.     

HLA-DQ等位基因与哮喘相关性研究

目的探讨在中国汉族哮喘家系中,HLA-DQ基因与哮喘的相关性。方法对98例哮喘家系成员,用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对HLA-DQA1和B1进行基因分型,并与正常对照进行比较。结果发现DQA1*0101和DQA1*0601等位基因频率在哮喘患者组(40.0%,45.0%)较正常对照组(16.4%,13.4%)显著升高(χ2=6.1860,P<0.05,RR=3.39;χ2=11.6090,P<0.01,RR=5.27);DQB1*0303和DQB1*0601等位基因频率在哮喘患者组(55.0%,47.5%)较正常对照组(13.7%,13.7%)显著升高(χ2=15.7400,P<0.01,RR=7.68;χ2=10.9300,P<0.01,RR=5.69)。同时发现HLA-DQB1*0201等位基因频率在对屋尘螨抗原特异性IgE反应哮喘家系成员(39.4%)较家系中非特应症者（12.0％）显著高频表达(t=2.3825,P<0.05)。结论HLA-DQA1*0101,*0601和DQB1*0303,*0601是哮喘遗传易感等位基因;HLA-DQB1*0201限定对屋尘螨抗原特异性IgE反应。     

Ⅱ类人白细胞抗原等位基因与晚期肝脾型日本血吸虫病的相关性研究

目的　探讨Ⅱ类人白细胞抗原 (HLA-Ⅱ)基因多态性与晚期肝脾型日本血吸虫病的相关性。　方法　用聚合酶链反应-序列特异性引物 (PCR-SSP)技术对 46例晚期肝脾型日本血吸虫病患者 (实验组 )和 43例慢性日本血吸虫病患者 (对照组 )HLA-DRB1、DPA1、DQA1和DQB14个基因位点的等位基因进行分型。对两组间等位基因频率的差异进行 χ² 检验。　结果　实验组HLA-DRB1*04、DPA1*0103、DQA1*0601和DQB1*020 1等位基因频率明显高于对照组 ,而HLA-DQA1*0501和DQB1*0601等位基因频率明显低于对照组。　结论　HLA-DRB1*04、DPA1*0103、DQA1*0601和DQB1*0201等位基因 ,因其与晚期肝脾型日本血吸虫病呈显著的正相关 (P <0.0 5 )而可能是该病的遗传易感基因 ,而HLA-DQA1*0501和DQB1*0601等位基因与对该病存在抵抗性有关。