Wilson-Mikity综合征一例

患儿男 ,2ｈ。因呼吸浅促颜面青紫 2ｈ由外院转入。患儿系第 4胎第 2产 ,孕 3 2周早产 ,出生体重 2 0 0 0ｇ ,羊水早破 3ｄ ,羊水少 ,剖宫产 ,无宫内窘迫 ,羊水清 ,脐带胎盘无异常。 1ｍｉｎＡｐｇａｒ评分 10分 ,5ｍｉｎ 9分。父母非近亲婚配 ,兄9岁 ,体健。入院查体 :体温 3 7 1℃ ,心率 146次 /ｍｉｎ ,呼吸 78次 /ｍｉｎ ,血压 5 8/3 2ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 13 3ｋＰａ) ,体重 195 0ｇ。早产儿外貌 ,颜面青紫伴淤点 ,呼吸急促浅表 ,可见轻度鼻翼扇动及三凹征 ,双肺呼吸运动对称 ,无叩浊 ,呼吸音稍粗 ,无音。心腹无异常。四肢肌张力…     

Rud综合征一例

患儿男 ,7个月 ,因全身出皮疹 2个月 ,反复抽搐 1个半月入院。 2个月前患儿无明显诱因地全身出现淡红色皮疹 ,3～ 4ｄ后成疱状破溃 ,10ｄ左右形成黑色结痂 ,脱落后留有色素沉着 ,数日后皮肤皱褶处出现糜烂。如此反复。 1个半月前突发抽搐 ,四肢强直 ,间隔 2～ 3ｄ发作 ,3～ 5次 /ｄ。病后无发热 ,无吐泻。患儿至今不会逗笑、坐及翻身 ,未出牙。父母体健 ,为四代旁系亲属。家族中无类似疾病。体检 :Ｔ35 5℃ ,Ｐ 130次 /ｍｉｎ ,Ｒ 35次 /ｍｉｎ ,体重 7 8ｋｇ ,身长 6 0ｃｍ ,头围 4 0 5ｃｍ。嗜睡状 ,皮肤苍白 ,硬而发亮。全身皮肤弥…     

Opitz-C 综合征一例

患儿男,2 d,因"发现头部和肢体异常2 d"入院.患儿为第2胎第2产,胎龄39周,顺产出生,出生体重3 900 g,羊水Ⅰ°混浊,无窒息抢救史,生后Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分.否认家族遗传病史.孕母24岁,否认有特殊病史及怀孕期间感染史,第1胎为正常女婴.     

Pierre-Robin综合征一例

患儿,男,2天,住院号A—0115861。系第2胎第2产,足月,顺产,生后会哭,出生14小时发现呼吸困难及阵发性青紫,36小时内青紫窒息4     

Peutz-Jegher综合征一例

Peutz—Jegher综合征（PJS），又名黑斑息肉综合征。因息肉好发于空、回肠、结肠，随息肉增大易引起肠梗阻及肠套叠。我院收治1例PJS患儿，表现为反复结肠套叠及小肠套叠，现报告如下。     

Goldenhar综合征一例

患儿,男,5天,第2胎第2产,足月顺产,无窒息史。父母非近亲婚配。父39岁,健康。母34岁,患哮喘,孕期一直服用氨茶碱(6片/日)及咳喘素(3片/日),孕8个月时曾静滴红霉素及白霉素各半个月。姐9岁,健康。患儿无右耳,左耳畸形,生后第3天哭闹后面色青灰。体检:体重2500克,头围32cm,前囟0.5×0.5cm,前额窄,口周青灰,下颌小,腭弓高,右侧面肌发育不全,右眼睑下垂,右侧鼻唇沟浅,右耳廓完全缺如,外耳道闭锁,左耳廓位低而小,后发际低,颈短。肺(-),心前区可闻及Ⅱ级柔和的收缩期杂音,肝脾无肿大,睾丸未触及,四肢无畸形,通贯     

Beckwith-Wiedemann综合征一例

Beckwith-Wiedemann syndrome（简称BWS）是一罕见疾病,国内尚未见新生儿期临床报道,2005年2月17日我院收治一例。     

Prader-Willi综合征一例

患儿，男，9个月，因腹泻2d于当地诊所服用地芬诺酯2次后出现频繁呼吸暂停入院。患儿为第2胎、第2产，生后无窒息，父母非近亲，出生体重3．2kg，母乳喂养，3个月时开始发胖，智力行为发育落后。家族中其姐13岁，出生时发色黄白同该患儿，普食以后发色加深变黑，但仍较正常发色黄，其父辈均为此类黄发。但无智力低下及肥胖。查体：呼吸30次／min。体重13kg，神清，无颜面发绀；发黄白，特殊面容，前额窄，扁桃体样眼裂，鲤鱼嘴，小下颌，鞍鼻，未出牙，颈短，手足指（趾）小纤细，肌张力低，9个月尚不能独坐，脊柱侧突、后突，智力低下，智商（IQ）40左右，肥胖，表现为大腿、臀部及腹部脂肪沉积，阴茎正常，阴囊及睾丸偏小。辅助检查：血气分析：pH7．30，PaO2 282mmHg，PaCO2 45mmHg，SaO2 91％，CO2 CP18mmol／L；生殖激素检查：T0．2μg／L．LH〈3IU／L．FSH2μg／L；染色体：XY46；血糖及肝功正常。经给予低流量吸氧、纳洛酮及对症治疗后患儿症状改善，但过量活动仍有呼吸暂停现象。     

Heiner综合征一例

患儿男,6个月,因反复咳嗽3个月、双下肢浮肿2个月、加重伴气促2 d收入院.患儿入院前3个月无明显诱因出现咳嗽,呈逐渐加重趋势,病初未做任何治疗.入院前1月在外院曾口服头孢克洛,病情无好转,改为头孢呋辛及盐酸氨溴索静滴,病情仍无好转.入院前1天门诊查血常规:WBC 16.23×10 9/L,Hb 66 g/L,PLT 507×10 9/L,淋巴细胞0.57,中性粒细胞0.27,CRP 6 mg/L.给予抗生素控制感染,红细胞混悬液纠正贫血.患儿自患病以来神志、精神尚可,无恶心、呕吐,无哭闹、烦躁,无腹胀、腹泻,食欲差.患儿生后24 d曾因贫血、营养不良在当地医院住院治疗,诊断为"营养不良、肺内感染",治疗19 d病情好转出院.患儿出生史、家族史无异常,生后配方乳喂养.     

Peutz-Jeghers综合征一例

患儿，男，14岁，因反复中下腹痛3年而入院。3年前患儿进食后易诱发中下腹痛，呈阵发性，能够自行缓解，伴呕吐、纳差，无发热、外伤，3年来反复发作。拟诊为慢性腹痛待查收入病房。家族史：其奶奶、父亲有相同病史。查体：营养发育较差，贫血貌，口唇周围、手指脚趾有斑点状褐色色素沉着，全     

Seckel综合征一例

7个月女孩,因生长发育迟缓来诊。第三胎第二产,过期2周顺产,无窒息,出生体重1830克,身长40cm,生后喂养困难,呛咳。48天发现前由闭合。染色体检查父、母表型正常,非近亲婚配,母孕期正常,家族史无特殊。查体:体重2700克,身长52cm,头围34cm,上部量/下部量=28/24cm,比例均     

Goodpasture综合征一例

Ｇｏｏｄｐａｓｔｕｒｅ综合征一例张庆荣，黄爱萍，何建芳患儿女，１３岁。入院前１个月出现颜面及全身浮肿、尿少、轻咳，在外院按“急性肾炎”治疗。入院前２天咳嗽又增多，伴咯血，血液呈鲜红色，大使呈柏油样。体检：两肺闻及湿音。腹膨隆，移动性浊音用性。查血红蛋...     

Omenn综合征一例

患儿女 ,4个多月。双腋下肿块 2个月 ,全身皮肤脱屑 1个多月 ,于 2 0 0 0年 6月 1日住入我院免疫科。入院前 2个月发现患儿双侧腋下肿块 ,质硬 ,如鸽蛋大 ,其后肿块大小无明显变化。入院前 1个月无明显诱因出现颜面、眼睑水肿 ,数日后水肿渐重且出现全身皮肤弥漫性发红及大片脱屑 ,无破溃渗液 ,伴轻微咳嗽、烦躁、摇头、双耳渗液、进食后呕吐及轻微腹泻 ,大便 4～ 6次 /ｄ ,为黄色稀水便 ,无明显发热、尖叫、抽搐。精神、食欲稍差 ,哭声大 ,吸吮力尚可。患儿为第 2胎 ,第 2产 ,足月顺产 ,自新生儿期起至今已患 3次肺炎 ,迁延难愈 ,无输血史…     

Apert综合征一例

患儿女,因"窒息复苏后20 min"南产科转入.患儿系第2胎第1产,胎龄36周因宫内窘迫行剖宫产娩出,出生体重3180 g,1、5 min Apgar评分4分、7分,予气管插管抢救后转入NICU.母亲24岁,产前检查未见异常,父亲25岁,体健,无家族性遗传病史.查体:特殊面容,头顶尖,额突出,人字缝闭合,前囟3 cm×3 cm,后枕扁平,鼻根低,双鼻腔狭窄,可见较多渗液,双眼球突出,眼裂闭合不全,眼距宽,腭弓高,中线处见白色软组织(图1A).呼吸35次/min,双肺可闻及痰鸣音,心脏腹部查体无异常.四肢2～4指(趾)融合(图1B).     

Shwachman-Diamond综合征一例

Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能衰竭、骨骼发育异常,并具有易转化为骨髓增生异常综合征(myelo-dysplastic syndrome,MDS)或急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的高风险[1]。发病率为1/(7.5万~16.8万)[2],相对罕见。本文报道1例SDS男性患儿,该患儿临床表现并不典型,对其临床资料进行分析,旨在提高临床医生对SDS的认识。患儿,男,14个月,因"粒细胞间断性减少1年、转氨酶升高4个月"入院。患儿系2胎2产,足月儿,出生体重3.8 kg,否认生后窒息史,父母体健,非近亲婚配,患儿姐姐身体健康。患儿生后因反复上呼吸道感染就诊于我院,期间均明确存在"粒细胞减少、转氨酶升高",给予抗感染及重组人粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony-stimulating factor,G-CSF)治疗后,中性粒细胞可升至正常,之后监测血常规粒细胞仍减少,再次给予G-CSF治疗后无明显回升。住院期间多种药物联合保肝治疗,丙氨酸转氨酶波动于71.2~442.5 U/L,天冬氨酸转移酶波动于76.8~307.0 U/L。患儿生后母乳喂养,排便无异常,无腹泻,无脂肪滴,生长发育无明显落后。查体:体重10.6 kg,身高80 cm,一般状态可,面色红润,全身无皮疹,浅表淋巴结未触及肿大,咽部无充血,心肺听诊无异常,腹平坦,肝脾肋下未触及,四肢及神经系统未见异常。     

Rabson-Mendenhall综合征一例

患儿男,13岁.因皮肤渐黑伴身材矮小10年就诊.患儿2～3岁时,家人发现其皮肤较黑,后进行性加重,且粗糙,以头颈部、腋下最为明显.1岁多会走路、说话,2岁前未发现异常,但其后身高渐较同龄儿明显矮小,同时其面貌与家人差别也很大,舌头肥厚以至于口齿渐不清晰,常因此被同学嘲笑,学习成绩中等.无多饮、多尿,无头晕、头痛及晕厥发生.患儿系第二胎第二产,母亲孕足月家中分娩,出生顺利,体重未测,但较胖.平素偶患感冒.父母非近亲结婚,体健,身高分别为:170 cm,163 cm;有一17岁姐姐体健,身高165 cm.     

Jeune 综合征一例

患儿女 ,9个月。因咳嗽、喘息、发热 4d入院。既往有类似发作 4次。患儿系足月顺产第 2胎 ,母孕期正常。父母正常 ,非近亲婚配 ,第一胎有“胸廓狭小”畸形 ,10个月时因“肺炎”死亡。入院体检 :体温 :3 8 8℃ ,脉搏 :14 2次 /min ,呼吸 :47次 /min。神清 ,倦怠 ,营养状态差 ,轻度鼻扇 ,口唇无发绀 ,三凹征阳性 ,双侧胸廓前后径及左右径均对称性狭小 ,双肺呼吸音粗 ,可闻及细湿啰音及喘鸣音 ,心音有力 ,心律齐 ,腹软 ,肝右肋下 4cm ,质中 ,脾左肋下 2cm ,质软。手、脚掌稍短宽。心电图无异常 ,电解质、肾功正常。X线胸片见胸廓狭窄 ,肋骨短…     

Gitelman综合征一例

患儿男 ,12岁 ,因 5年内发作性手足抽搐 3次入院。5年前无明显诱因出现双手腕部屈曲 ,手指伸直 ,拇指内收 ,双足拇趾背伸 ,足趾跖屈 ,发作持续 2 0ｍｉｎ至 5ｈ ,无发热 ,神智清。此后每 1～ 2年 1次相同发作。生产史无异常 ,既往无反复呕吐史 ,无应用利尿剂、泻药史。家族史 :患儿两个舅舅有“低血钾性抽搐”病史 ,父母因无症状未行检查。体检 :体重 6 1ｋｇ ,营养发育正常 ,血压 110 / 80ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,心肺腹未见异常 ,脊柱、四肢无畸形 ,肌张力正常 ,腱反射存在 ,实验室检查 :血生化 :钠 133～ 14 2ｍｍｏｌ/Ｌ ,…     

Wolfram综合征一例

患儿男,13岁,主因"多饮、多尿7年,呕吐、纳差、精神差3 d"入院.患儿于入院前7年无诱因下饮水量增多,日饮水量在4200～6000 ml之间,喜饮凉水,尿量也增多,尿色清如水,尿量与饮水量相当,时有遗尿.否认头痛、呕吐、昏迷史,否认头颅外伤史.曾在多家医院进行诊治,考虑"精神性多饮"、"尿崩症",予中药(具体不详)、醋酸加压素等不规律服用,疗效不佳;3 d前患儿受凉后出现呕吐,非喷射状,病初日呕吐3至4次,后渐加重,食后即吐,为胃内容物,不能进食,精神渐差,即来我院就诊,收入院.病来无抽搐,无腹泻;否认不洁饮食史、毒物接触史.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生史无异常,体智力发育同正常同龄儿.父母、祖父母、外祖父母均非近亲结婚,父母体健.     

Kabuki综合征一例

患儿 男,4岁1个月,因生长发育、运动智力落后4年入院.患儿出生后身高、体重增长缓慢,运动、智力发育落后,6个月抬头,1岁8个月扶站,2岁6个月独走,常摔跤.现仅能无意识叫"妈妈",能懂简单指令,听力似有减弱.既往常患"感冒、肺炎".患儿为G2P1,38周顺产,出生体重2 kg,出生身长不详.第一胎为药物流产.父母均为云南人,非近亲结婚.父身高168 cm,母身高160 cm,智力均正常.家族中无类似患者.