Y染色体基因微缺失与男性不育的关系

目的 :探讨男性不育患者尤其是特发性无精子症、严重少精子症及双侧输精管缺如与 Y染色体基因 (无精子因子 ,AZF)微缺失的关系。方法 :对 97例男性不育患者及 2 0例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行基因微缺失检测。结果 :36例特发性无精症患者中存在 3例缺失 ,占 8.33% ;1 4例双侧输精管缺如患者存在 2例缺失 ,占 1 4.2 9% ;2 7例严重少精症患者中存在 2例缺失 ,占 7.41 %。2 0例精子数正常的男性不育患者及 2 0例正常男性对照无 AZF缺失。缺失以 AZFa,AZFc区为主 ,AZFb区无缺失。结论 :Y染色体 AZF微缺失可能是导致男性特发性无精症、少精症的原因之一 ,双侧输精管缺如患者也存在 Y染色体的基因微缺失     

男性不育中Y染色体微缺失的研究进展

近年来对男性不育的遗传学因素的广泛研究显示Y染色体微缺失是导致不同程度生精障碍从而引起男性不育的第二大遗传学病因。无精子症因子区(AZF区)由近至远包含3个不同的亚区:AZFa、AZFb和AZFc,不同缺失类型的表型不同。目前常采用PCR法进行Y染色体微缺失的检测,其缺点是准确度低、特异性差、耗时。而基因芯片技术虽能克服上述缺点,但目前成本过高。通过检测能预测患者男性后代的遗传风险,有助于患者选择辅助治疗的方式。虽然Y染色体微缺失的严重不育患者能通过辅助生殖技术成功获得后代,但有可能将遗传缺陷传给男性后代,使之获得相同的Yq微缺失和不育。     

腮腺炎与男性不育

一些患者来到男性不育门诊就诊时,医生总会问他是否得过腮腺炎(也就是人们常说的痄腮),他们总觉得纳闷,腮腺炎和不育有什么关系呢?睾丸炎可与腮腺炎同时发生。一般认为,青春期前腮腺炎合并睾丸炎较少见,所以造成睾丸永久性损伤的机会较少,即使受影响通常也可完全康复。但青春期以后患腮腺炎的男性容易并发睾丸炎。     

男性不育患者精液细菌学分析

目的:探讨病原体感染男性生殖道后对精液质量的影响及其与男性不育的关系。方法:对2298例不育男性患者的精液进行细菌培养,采用法国梅里埃公司的微量生化反应系统进行细菌鉴定,采用K-B纸片扩散法进行药敏试验,采用MAR法检测抗精子抗体。结果:2298例标本中208份分离出细菌208株,总检出率为9.05%,其中G+菌188株,占90.38%,G-菌20株,占9.62%,主要优势菌株为金黄色葡萄球菌、溶血葡萄球菌、表皮葡萄球菌;药敏试验显示,以头孢呋辛、头孢唑啉、万古霉素抑菌最为显著;病原体感染不育组的精子活率、活力明显低于未感染的正常对照组,其差异有统计学意义(P<0.05;P<0.01),而在抗精子抗体的检查中,病原体感染不育组的阳性率显著高于对照组。结论:在男性不育的诊治过程中,精液的细菌培养是非常必要的。     

高泌乳素血症与男性不育

正高泌乳素血症(hyperprolactinemia,HPRL)可能导致男性生育力下降和不育,在男性不育诊疗中易被忽略。据报道其发病率36/10万,仅为女性的1/10左右。在男性不育患者中HPRL的发生率约为4%,其中仅有部分表现精液质量异常。尽管不是所有HPRL都有明显的临床表现,认识HPRL,仍有助于生殖医学和男科学的医务人员发现导致男性生育力低下的病因。     

AZF微缺失与男性不育

Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因。越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关,并且可能以正常生殖或辅助生殖方式遗传给后代引起不育。本文从Y染色体微缺失基因类型、Y染色体缺失机制及Y染色体微缺失的临床意义三个方面综述。     

MicroRNA与男性不育研究新进展

近年来,很多研究显示micro RNA(mi RNA)在睾丸组织中广泛表达,参与调控精子发生过程,并且精浆游离mi RNA可能作为男性不育诊断的新指标。mi RNA在精子发生中的作用越来越受到人们的重视。本文将从男性不育的现状,mi RNA的转录后调控作用,mi RNA与精子发生及其调控机制,精浆游离mi RNA与男性不育的诊断等方面进行综述。     

克罗米芬治疗男性不育

25年来促性腺激素被认为能兴奋睾丸功能,自从认为克罗米芬对导致排卵有效以来亦试用于治疗男性不育。垂体功能存在时,克罗米芬能刺激内源性促性腺的功能。垂体无功能时则对克罗米芬无反应。对克罗米芬敏感的病人,可能是下视丘系统(释放因子)障碍,因释放因子将应用于临床,故可以区别垂体有否功能。克罗米芬往往增加尿中FSH、LH的排出,血中此二激素亦增加,但不一定都引起FSH、LH增加,要看垂体中有无促性腺激素的贮藏。当垂体有贮     

孕早期绒毛染色体分析

目的 探讨先兆流产,习惯性流产的病因。方法 采用绒毛直接制备染色体的细胞遗传学方法,对５８例高危孕妇的孕早期流产绒毛进行了染色体分析。结果 有高际妇流产绒毛染色体异常发生率为１５．５２％,正常对照组染色体异常发生率为５．２６％,两组差异显著。结论对高危孕妇进行孕早期绒毛染色体分析是十分必要的。     

男性不育患者Y染色体多态对卵胞浆内单精子注射妊娠结局的影响

目的:探讨Y染色体多态对卵胞浆内单精子注射(ICSI)治疗结局的影响。方法:因男性严重少、弱精或梗阻性无精拟行ICSI治疗的患者术前行外周血染色体检查,以Y染色体多态者作为研究组(35个移植周期),随机选取同期行ICSI治疗,Y染色体正常者作为对照组(48个移植周期),比较组间行ICSI治疗的各项指标。结果:Y染色体多态性组和对照组的获卵数(12.5±6.4个vs11.8±4.2个)、正常受精数(8.1±4.6个vs9.1±3.3个)、卵裂数(7.9±4.6个vs8.9±3.4个)、优质胚胎数(5.3±3.5个vs5.9±2.9个)、临床妊娠率(48.57%vs56.25%)、流产率(11.76%vs25.93%)、新生儿出生孕周(37.07±2.60周vs38.00±1.02周)、体质量(2.95±0.90kgvs3.22±0.54kg)组间均无统计学差异(P>0.05)。结论:Y染色体多态对于ICSI治疗结局无明显影响。     

维生素D与男性不育关系的研究进展

维生素D(vitamin D,VD)作为一类常见的营养元素,不仅在调节钙稳态和骨骼健康方面具有明确的作用,近年来有研究表明其与男性生殖可能存在密切关系。本文通过阐述VD的代谢、VD与男性性激素、精子质量以及妊娠结局的关系,以进一步说明VD对男性生育力的重要影响。了解VD对男性生殖的影响及其机制可为临床诊疗提供新的思路和方法。     

男性不育症与一氧化氮关系的研究

自1986年美国Furchgott提出“内皮舒张因子(Endotheliumderivedrelaxingfactor,EDRF)可能是一氧化氮(Nitricoxide,NO)”的设想以后,引起了许多学者的关注。NO作为一种重要的信使分子和细胞毒性因子,可参与体内诸多生理活动和病理过程,包括生殖过程。NO在生殖的不同阶段对生育活动进行调节,介导阴茎的勃起,参与精子发生、获能并影响精子质量等[1]。为了解正常男性生育及不育与NO的关系,我们采用测定正常生育及不育男性血清中NO的浓度,探讨NO与精子存活率及精子运动能力之间的关系。材料与方法　　一、研究对象　　选自1998年10月～19…     

产前诊断指证与胎儿的染色体核型分析

目的:探讨胎儿染色体异常频率及与产前诊断指证的关系。方法:对有产前诊断指证的125例妊娠16-36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养进行胎儿染色体核型分析。结果:125例中,胎儿染色体异常7例,占5.60%(7/125)。其中高龄和唐氏高危孕妇44例中胎儿异常染色体检出率为2.27%(1/44);曾经生产过染色体病儿或孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者13例中,胎儿染色体异常检出率为38.46%(5/13);B超示胎儿畸形7例中,异常染色体检出率为14.29%(1/7)。结论:在各类产前诊断指证中,依次以父/或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿畸形的胎儿染色体异常频率为高。     

409例男性不育症患者的诊断、治疗与病因分析

<正> 1972年开始,我们对409例男性不育症患者进行了诊断、治疗和观察,现报告如下。对象409例男性不育症患者均为夫妇常居二年以上、没有采用任何避孕措施而未受孕者。其中除不射精症和先天性克氏综合症外,所有患者的妻子均进行各项检查,证实有生育能力,因此,不育原因在于男方,其年龄和结婚年限见[表1]。     

POLG、MTHFR基因多态性与特发性男性不育关系的Meta分析

目的:探讨线粒体聚合酶γ(mitochondrial DNA polymeraseγ,POLG)基因CAG串联重复多态性以及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与特发性男性不育的关系。方法:检索PubMed、VIP和CNKI数据库(2001～2009年)中所有有关上述2种多态性与特发性不育相关性的病例对照研究,并用Revman4.2软件进行统计学Meta分析。结果:共纳入CAG串联重复多态性相关文献7篇,累计病例1 767例,对照1 722例;纳入C677T多态性相关文献8篇,累计病例1 474例,对照1 384例。数据合并结果显示,基因型(CAG)n=10/n≠10和(CAG)n≠10/n≠10的频率在患者与对照间均无显著性差异,其OR分别为1.00和1.70,95%CI分别为0.71～1.39(P=0.99)和0.58～5.00(P=0.34)。T677等位基因频率分布在病例与对照间无统计学差异,OR=1.07,95%CI=0.86～1.33(P=0.53)。病例与对照间,基因型TT677/(CC677+CT677)的OR=1.40,95%CI=0.72～2.74(P=0.32)。结论:POLG基因CAG重复多态性、MTHFR基因C677T多态性与特发性不育不具相关性。受纳入文献数量的限制,本Meta分析结果尚待更多高质量的大样本研究予以进一步证实。     

遗传与染色体疾病

长片断PCR—DNA测序方法在Rett综合征诊断中的应用；Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中的应用；Wiskott-Aldrich综合征6例临床分析；Alagille综合征；家族性癫痫综合征遗传学研究进展。     

染色体异常与流产

自然流产的原因在胎儿方面可因染色体异常或胎儿发育过程异常而发生。在母体方面可因子宫异常(分化、发育异常及肿瘤)、内分泌异常、全身发热性疾患、代谢循环异常而发生。因染色体异常而流产者于1961年Penrose及Delhanty首次报     

染色体与妇科医师

1959年以来细胞遗传学成为临床医学的一个重要诊断分支。同年报道了一些临床综合征染色体异常的重要发现:Lejeune等发现唐氏综合征中有一个多余的小近端着丝点染色体,Ford等报道Turner氏征患者只45个染色体及单个X染色体,Klinefelter综合征有一多余X染色体,睾丸女性化综合征有46,XY染色体组型,并描述了47,XXX综合征,报告了第1例嵌合现象-47,XXY/46,XXKlinefelter综合征。此后10年中又发现了100多种染色体异常,所用的技术以今日标准衡量似较为原始。 1970年Casperson等用芥子奎吖因(qainacrine mustard)染人体分裂中期染色体,在荧光的激发下,染色体全长呈现出特异的带,此发现在细胞遗传学上为一重要里程牌。1971年在为细胞遗     

遗传与染色体疾病

17例X-连锁无丙种球蛋白血症临床表型分析，儿童X－连锁慢性肉芽肿病反复肺部感染3例分析，汉语阅读障碍儿童DYX1C1基因多态性研究，儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析，重组人生长激素对Turner综合征患儿身高的疗效     

遗传与染色体疾病

经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析；婴儿神经轴索营养不良l临床与分子遗传学研究；X连锁少汗性外胚层发育不良一家系EDA基因的突变；小儿Dent病临床特征和基因突变分析；儿童矮小症268例病因分析；1038例矮小症病因及治疗的研究