毛发上皮瘤一家系报告

先证者女,34岁。鼻梁两侧密集分布米粒至豌豆大丘疹结节17年,肤色,质坚,不消退。结合组织病理诊断为毛发上皮瘤。该家系共49人中9人患此病,女性多于男性。     

毛发上皮瘤一家系报告

先证者女,22岁。面部丘疹,结节14年,于2006年3月5日就诊。患者7岁时鼻根部出现一粟粒大肤色丘疹,并逐渐在鼻部两侧、额头、上唇等处出现多个类似丘疹和结节,无明显自觉症状。体格检查：一般情况好,智力正常,系统检查无明显异常。皮肤科检查：鼻唇沟、上唇、鼻根、鼻翼两侧密集肤色粟粒至绿豆大的丘疹和结节,呈半球形,质韧,有透明感,部分丘疹表面有粟丘疹（图1）。[第一段]     

多发性毛发上皮瘤一家系调查

毛发上皮瘤皮损好发于面部,特别以鼻唇沟两侧为特征的皮肤病.近期我们见到母女同患该病,并对该家系进行随访调查,现报道如下.     

多发性毛发上皮瘤

患者女，22岁。主诉：双侧鼻唇沟出现结节22年。现病史：患者出生后不久其父母发现患者鼻唇沟出现针尖大小，正常肤色丘疹，随着年龄增长，丘疹亦逐渐增多、增大，形成结节，弧立散在，互不融合，但自始至终无自觉症状。患者曾在多家医院就诊，诊断不明，未经任何治疗。患者未婚，月经正常，既往无其他特殊病史。     

多发性家族性毛发上皮瘤一家系调查

先证者,女,22岁。因面部结节8年,于2003年10月来我科就诊。患者14岁时鼻梁两侧对称出现散在的米粒至黄豆大结节,质硬,呈肤色,无破溃,不消退。随着年龄增长逐年增多,部分结节融合（图1）。否认家族成员有近亲结婚史,系统检查未见异常。     

多发性毛发上皮瘤一家系调查

1 临床资料 先证者男,7岁.面部起丘疹,无疼痛和瘙痒1年.患儿于1年前无明显诱因面部起小米粒大丘疹,呈正常皮色,无疼痛和瘙痒,初发为1～2个,逐渐增多,未予治疗.既往体健.     

多发性毛发上皮瘤1例

毛发上皮瘤在国内已报道多例。近年我们发现1例多发性毛发上皮瘤，因形态较为特殊，现报告如下。     

狮样面容表现的家族性多发性毛发上皮瘤

患者女,37岁. 主诉:因面部出现丘疹、结节,并逐渐增多、扩大、融合19年,于2006年10月就诊.     

一家五代12人同患多发性毛发上皮瘤

毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤或多发性丘疹毛发上皮瘤,囊性腺样上皮瘤是指多发型的损害,而毛发上皮瘤则可指单发及多发性损害。目前人们认为此种肿瘤是一种来源于多功能基底细胞、向毛发结构方向分化的良性肿瘤。临床上分为多发性、孤立性两种类型。前者较常见,有家族史,女性多见,通常多发病于20岁以前,极少数病例发生恶变或基底细胞癌;后者少见、无家族史,临床表现无特征,常只有一个,80%以上患者发生于面部,可并发大汗腺腺瘤。先证者(Ⅴ9)女,9岁。5岁时发现鼻梁部有米粒大小结节2个,呈肤色,无自觉症状,随着年龄增长逐年增多、增大,不破溃,亦不消退,否认家族有近亲结婚史。各系统检查未见异常。皮肤科检查:以鼻背部     

多发性毛发上皮瘤临床病理分析

对１３例多发性毛上皮瘤进行了临床病理的回顾性分析。１３例中，男６例，女７例，病程最长３１年，最短９年；平均发病年龄１３岁。皮损为米粒至黄豆大皮色丘疹，多见于双侧鼻唇沟，病理变化示由基底样细胞组成的肿瘤团块位于真皮内，呈实体型、花边样网主筛，有程度不同的毛分化改变，部分有收缩间隙，同时对该病的临床病理特征及临别诊断进行了简要的介绍。     

多发性毛发上皮瘤1例

多发性毛发上皮瘤(multiple trichoep ithelioma)是毛发上皮瘤的一种临床类型，为常染色体显性遗传，幼年发病，女性多见。好发于面部特别是鼻唇沟，损害为多个结节，数目可达几十到几百个，严重影响外观。我院收治1例典型男性病例，现报告如下。     

多发性家族性毛发上皮瘤1例及家系调查

先证者女,27岁。两侧鼻唇沟对称性分布丘疹15年。鼻翼部皮损组织病理示:真皮内有形状不规则的基底样瘤细胞呈栅栏状排列,散在分布角囊肿。诊断:多发性家族性毛发上皮瘤。家族中有5人罹患该病。     

多发性毛发上皮瘤18例皮肤镜特征分析

目的 探讨多发性毛发上皮瘤患者皮损皮肤镜镜下特征.方法 收集成都市第二人民医院皮肤科门诊组织病理检查确诊为毛发上皮瘤的18例患者共计58处皮损进行皮肤镜检查,分析其皮肤镜下的图像特征.结果 18例患者中男8例,女10例,均为多发性毛发上皮瘤,16处(27.59％)表现为黄红色背景,42处(72.41％)表现为黄白色背景...     

毛发上皮瘤1家系报告

先证者,男,49岁。两侧鼻唇沟出现米粒大小的丘疹17年。家族四代17人中有4人发病,家族发病率约23.53%。皮损组织病理显示:真皮浅中层可见圆形或不规则形分布的嗜碱性瘤细胞团,边缘呈栅栏状,中央见毛干样结构。根据病史、临床表现、组织病理及家族史诊断为家族性毛发上皮瘤。     

多发性毛发上皮瘤1例及皮肤镜观察

患儿女,6岁.鼻梁两侧密集分布米粒至绿豆大小肤色丘疹3年,质地中等,表面光滑,不消退,皮肤镜检查示浅粉色类圆形均质无结构区,表面分枝状、迂曲线状毛细血管扩张.组织病理检查符合毛发上皮瘤.     

多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定

目的 对多发性家族性毛发上皮瘤一家系进行基因定位及候选基因突变检测。方法 共用18对覆盖9p21和16q12-q13的微卫星标记对一个多发性家族性毛发上皮瘤家系进行局部基因组扫描,并用Linkage软件进行两点参数连锁分析,最后PCR扩增CYLD1基因的17个编码外显子及其邻近剪接子并进行双向直接测序。结果 ①两点参数连锁分析在常染色体显性遗传模式下,外显率为99.9%、基因频率0.00001时在D16S3068位点处得出LOD值=3.31(θ=0.00),排除与9号染色体连锁;②突变分析在CYLD1基因第18号外显子出现连续的4个碱基缺失,即c.2355-2358delCAGA。结论 多发性家族性毛发上皮瘤存在着遗传异质性,本家系的致病基因位于16q12-q13,而不在9p21。     

孤立性毛发上皮瘤1例

患者女,80岁.因鼻右侧结节2年,渐增大半年,于2010年11月14日于我科门诊就诊.患者2年前无明显诱因右侧鼻翼上方出现一丘疹,因无自觉症状,未予治疗,近半年因增大而就诊.患者既往体健,家族中无类似病史,无外伤史.     

单发性毛发上皮瘤1例

报道1例单发性毛发上皮瘤。患者女,27岁,因右上唇起半透明的小结节6年就诊。组织病理检查显示肿瘤主要由多个大小不一的角囊肿和基底样上皮细胞团块和条索组成。符合单发性毛发上皮瘤的诊断。     

孤立性毛发上皮瘤1例

1病历摘要 患者女,29岁,于儿童时期右侧鼻翼出现单个皮疹并逐渐增大,5年前左侧鼻翼亦出现类似皮损,并逐渐增大,无自觉症状,于2004年6月8日就诊。患者既往体健,家族中无类似疾病患者。