胎儿先天性唇腭裂的超声诊断分析

随着超声技术的不断发展 ,超声已经成为诊断胎儿先天性唇腭裂最重要的检查方法。本文将我院超声发现的 13例胎儿唇腭裂的二维超声观察情况分析如下 ,旨在探讨其超声表现和超声诊断价值。1　资料和方法1 1　一般资料 :本组病例为 2 0 0 0年 10月～ 2 0 0 3年 6月在我院门诊行常规超声检查的孕 2 4周以上的孕妇 812 1例 ,年龄2 3～ 3 8岁 ,平均年龄 3 1岁 ,妊娠 2 4～ 3 6周 ,平均孕周 3 0周。其中双胎妊娠 5例 ,1例孕妇为唇裂。1 2　仪器与方法 :采用德国西门子SONOLINEPrima、日本TOSHIBA— 2 40A超声诊断仪 ,探头频率 3 5MHz ,对…     

医学遗传学中的多基因遗传

多基因遗传的教学,传统观念都是与单基因遗传对比,前者称为数量性状遗传,后者称为质量性状遗传,并且各自有其典型的变异分布图,数量性状的变异是连续的,质量性状的变异是不连续的,本文对这种传统观念提出商榷,阐释了几个要害问题,并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并,命名为数量遗传.     

肥胖基因在多基因遗传中确定单一基因绝非易事

毫无疑问,肥胖在很大程度上受环境因素的影响,在很多人群中肥胖的患病率不断增加,这些很难归因于遗传的改变。在不同的人群以及同一人群中不同的亚群中,患病率是有差别的,这些差别和环境因素尤其是社会和行为方式密切相关。个体的肥胖程度可以通过一     

多基因遗传病遗传度估计的常用方法

本文介绍用患者亲属患病率或双生子调查来估计多基因遗传病遗传度的二种方法;并简述了多基因遗传病的一般概念及其遗传咨询问题。     

唇腭裂发病原因及防治

唇腭裂是一种多基因遗传所致的颌面部先天性畸形，除遗传因素外，环境因素也有明显的作用，因此，唇腭裂又称多基因遗传疾病^[1]。唇裂是指上唇没有能像正常人一样形成一个完好的整体，而是形成一侧或双侧的裂隙。轻者只出现上唇红唇部的裂隙（I度裂），严重的可以出现从红唇到鼻底全部裂开（Ⅲ度裂）^[1]。此时，因患儿的上唇分裂为两瓣或者三瓣，外形酷似兔嘴的形状，因此民间俗称为“兔唇”．腭裂指口腔里的腭部（俗称上膛或天膛）出现裂隙，轻者仅表现为软腭后部悬雍垂（俗称“小舌头”）的裂开（I度裂），     

220例先天性唇腭裂发病因素分析

目的 分析先天性唇腭裂的发病因素,找出预防先天性唇腭裂患儿出生的方法.方法 通过综合整理两年来临床上收治的先天性唇腭裂患者的病历资料,进行归类分析,用χ2统计方法检验.结果 通过分析得知,先天性唇腭裂的发病因素与遗传、环境和孕妇自身患严重疾病有关.结论 预防先天性唇腭裂患儿的出生,必须作好产前诊断,避免接触环境中的致畸因素,保持孕期身体健康和精神愉快.     

先天性唇腭裂发病因素220例分析

目的探讨先天性唇腭裂的发病因素,找出预防先天性唇腭裂患儿出生的方法。方法通过综合整理两年来临床上收治的先天性唇腭裂患者的病历资料,进行归类分析,所获数据用χ2检验。结果先天性唇腭裂的发病因素与遗传、环境和孕妇自身患严重疾病有关。结论预防先天性唇腭裂患儿的出生,必须作好产前诊断,避免接触环境中的致畸因素,保持孕期身体健康和精神愉快。     

端粒酶逆转录酶基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的 采用病例—对照研究,探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因单核苷酸多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)之间的相关性。方法 收集唇腭裂患者共计504人,同期产科的正常新生儿455名为对照组,收集病例组个体外周静脉全血5 mL。留取对照组新生儿个体脐带血5 mL。选取TERT基因11个tagSNP位点,利用AgriSeqTM靶向测序技术进行基因分型,对符合哈温平衡的SNPs位点进行连锁分析和单倍型分析,探讨上述位点是否与NSCLP存在相关性。结果 对照组样本rs33954691、rs11133715、rs2736115、rs4246742、rs56345976、rs33963617、rs10069690、rs4975538、rs2736100、rs2853677、rs2736109 11个SNPs位点符合率平衡。其中rs33963617SNP位点的等位基因率数和基因型频数在病例组及对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),OR=1.493,95%CI(1.078～2.068)。11个SNPs位点间无明显连锁关系,各单倍型分析差异无统计学意义。结论 TERT基...     

伴或不伴腭裂的唇裂遗传学研究

伴或不伴腭裂的唇裂(简称CL(P))与遗传密切相关。为了探讨其遗传方式,我们对288例CL(P)住院病人进行了家系调查。研究表明,北京地区CL(P)的平均遗传度为58％。而由同胞患病率推算出的遗传度高达87％。三级亲属本病患病率的水平,以及各种类型(例:男、女;单、双侧裂)唇裂先证者亲属患病率的比较结果,均支持CL(P)多基因阈值遗传学说。     

甘肃省2 245例先天性唇腭裂发病的危险因素探讨

目的探讨唇腭裂的遗传及环境致病因素的作用。方法对2245例唇腭裂患者的临床资料进行详细的调查分析。结果单纯唇裂1352例,合并唇腭裂893例。男女性别之比为2．2：1。有遗传史者204例,有服药史者（孕早期）831例。结论唇腭例的病因是复杂的,而遗传因素和母亲孕早期感染、服药、接触毒物等特定环境因素的作用是其致病的危险因素。     

2型糖尿病与多基因位点的相关性研究

目的：探讨多个基因位点标记与 2型糖尿病的相关性。方法： 100例 2型糖尿病和 80例对照组中，运用 PCR－ RFLP技术研究 INSR－ E2、 GCG－ E5和 PRAD1－ E，测定 INSR－ E2的 DNA序列。结果： INSR－ E2的扩增产物出现新的 PCR扩增片段，其等位基因频率在两组间存在显著性差异 (χ 2=78.11， P<0.001)。 结 论 ： INSR－ E2等 位 基 因 频 率 不 同 的 原 因 是 ： 试 验 设 计 的 上 游 引 物 位 于 第 一 内 含 子 区 ， 由 于 内 含 子 的 变 异 较 大 ， 可 能 因 为 同 源 染 色 体 内 含 子 的 变 异 ， 改 变 了 扩 增 片 段 长 度 所 致 。     

精神分裂症遗传方式研究

用分离分析和多基因阈值模式对６７例精神分裂症家系进行了研究。结果显示，本组资料不符合单基因传递规律，而是一种多基因遗传病。先证一、二级亲属加权平均遗传度为（７８±５）％，提示精神分裂症的发病以遗传因素为主，环境因素也起一定作用。     

基因芯片筛选非综合征型唇腭裂差异表达基因的初步研究

目的：利用全基因组表达谱芯片技术,分析非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without palate,NSCL/P）患儿与正常儿童基因表达的差异,筛选出非综合征型唇腭相关基因。方法：采用离心柱法分别提取正常儿童和NSCL/P患儿腭部组织各3例的总RNA,经纯化后逆转录为cDNA,利用荧光染料（Cy3）标记aaUTP,转录合成标记的cRNA,经纯化及质检后与Agilent 4 × 44 k人类全基因组表达谱芯片杂交,扫描荧光信号图像,对芯片原始数据进行归一化处理,利用倍数差异和t检验筛选差异表达基因,采用上海博豪生物在线分析系统进行基因的功能注释和关联分析,明确差异基因的生物学功能,选取特定的差异表达基因,应用实时荧光PCR技术验证芯片结果的可靠性。结果：筛选出差异基因共254个,其中表达上调的有151个,表达下调的有103个。选取5条差异表达基因进行实时荧光定量PCR验证,ADH1C（t=5.132,P=0.000）、RDH10（t=2.960,P=0.039）、HIST1H2BD（t=4.446,P=0.001）3条基因表达下调,KAT2B（t=-4.945,P=0.000）、FOSB（t=-3.666,P=0.005）2条基因表达上调,差异有统计学意义,且与芯片结果表达趋势一致。结论：NSCL/P患儿基因表达与正常儿童存在明显差异,分析这些差异基因,有助于阐明NSCL/P的发病机制,为疾病的预防提供理论依据。     

赣南地区唇腭裂发病相关因素研究

目的：通过对赣南地区唇腭裂患者资料的回顾性调查分析,筛查唇腭裂发生相关因素,为该地区唇腭裂畸形的预防提供参考依据。方法：选取赣南地区2010∽2012年间442例行＂唇腭裂修复术＂的患者父母作为病例组,选择同期出生但未患唇腭裂患者的父母（共442例）作为对照组;采取＂唇腭裂相关情况调查问卷＂的形式,结合医院记录及电话问询或信函补充收集的资料,用统计学分析数据。结果：家族史、妇科病史、孕期患病、职业暴露史、不良饮食、异常孕产史为唇腭裂发生的危险因素（P〈0.05）。结论：避免母亲孕期职业暴露,加强营养卫生教育,普及相关妇科知识,开展营养监测,提倡合理膳食和健康的生活方式,能降低唇腭裂畸形发生的危险。     

中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因Taq I多态性研究

目的：探讨转化生长因子-α（TGFA）与中国人群非综合征性唇腭裂（NS－CL／P）的关系。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）结合限制性内切酶酶切（RFLP）方法，对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测。PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性。结果：单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异。而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异。有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异。结论：中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在Taq I多态性位点，TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关。     

缺血性脑卒中的遗传

人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，其遗传基础是多对基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，称为微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应(additive effect)，这些基因也称为加性基因(additive gene)。多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称多基因遗传(polygenic inheritance)或多因子遗传(multifactorial inheritance)。