Klinefelter综合征68例分析

分析６８例Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者，患者呈类阉体型、小睾丸（＜３ｍｌ）、无精子及特殊的皮纹，是该综合征特有的体征。性腺轴内分泌功能测定，性激素呈高促性腺激素、低睾酮水平。绝大多数性染色体核型为４７，ＸＸＹ。患者一般都具有正常人或略低于常人的性功能，个别患者有为数极少的弱精子，无生育能力。采用雄激素及中药治疗，对改善第二性征，增强性功能具有一定的作用。     

微波男性节育法探讨

采用微波对２５０例志愿者定期睾丸加温，每次３０分钟，温度４０－４２℃，连续３次后精子密度便下降到抗生育值以下，以后继续定期加温，便可节育。一些试验表明，该法对人的遗传性状无明显影响；对性腺轴的部分内分泌功能，可能因个体差异，呈可逆性损伤改变；对人体免疫状态无影响；对性功能无明显影响；停止加温后能恢复生育能力。     

46，XX男性综合征1例

４６，ＸＸ男性综合征１例患者，男性，２５岁，发育智力正常，结婚３年未育。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。体格检查身高１６８ｃｍ，乳房未发育，无胡须，腋毛稀少，阴茎小。精液常规：约１ｍｌ，无精子，细胞核型分析：染色体Ｇ带为４６，ＸＸ，重复检查未检出嵌合...     

具Y染色体分化异常者的诊断和治疗

目的：探讨具有Ｙ染色体性分化异常患者的诊断和治疗。方法：分析４７例具有Ｙ染色体“女性”患者的临床资料。结果：以染色体核型、性腺与激素为基础分为三组：①雄激素不敏感综合征３０例。②ＸＹ单纯性性腺发育不全１２例。这两组的核型为４６,ＸＹ。③ＸＯ／ＸＹ性腺发育不全５例,核型为４５,ＸＯ／４６,ＸＹ。结论：具有Ｙ染色体“女性”患者并非罕见,临床特征、染色体核型分析、性腺病理检查和性激素测定是主要诊断手段。早期诊断和适时治疗有益于患者身心健康。     

计划生育——基础理论

威海地区59例少精子症及无精子症患者的细胞遗传学分析，子宫内膜异位症患者腹腔液一氧化氮对人精子活力的影响，牛磺酸对不同龄雄性大鼠性功能的影响，预防HIV性传播的杀微生物剂，HPV感染及预防性HPV疫苗研究。     

Kallmann综合征5例报告

Ｋａｌｌｌｎａｎｎ综合征，即选择性促性腺功能低下型性腺机能减退症，是一种少见的先天性疾病。其特征为先天性性腺功能低下和嗅觉缺失。近年来发现其发病与Ｘｐ２２，３区域的Ｋａｌｌｍａｎｎ基因（ＫＡＬ）突变，导致神经细胞移行缺陷有关［１］早期发现并给予激素替代治疗可使ｉＫ病患者恢复性腺机能［２．７］现将我们诊治的５例Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征报告如下。临床资料５例Ｋａｌｌｍａｎ综合征患者年龄１６－１８岁，中位年龄２０岁。１例已婚。患者均因外生殖器发育不良，无夜间勃起和遗精，２例同时有第二性征发育不良及嗅觉缺…     

微波男性节育法探讨

采用微波对２５０例志愿者定期睾丸加温，每次３０分钟，温度４０～４２℃，连续３次后精子密度便下降到抗生育值（５００万／ｍｌ）以下，以后继续定期加温，便可节育。一些试验表明，该法对人的遗传性状无明显影响；对性腺轴的部分内分泌功能，可能因个体差异，呈可逆性损伤改变；对人体免疫状态无影响；对性功能无明显影响；停止加温后能恢复生育能力。     

促性腺激素治疗Y染色体微量缺失的无精子症患者1例

目的:报道应用重组卵泡刺激素治疗Y染色体微量缺失、促性腺激素正常的无精子症患者1例。设计:病例报道。病例来源:一所辅助生殖中心。机构:1例32岁的无精子症患者。干预:行睾丸组织活检,Y染色体筛查,应用卵泡刺激素治疗,行卵母细胞单精子显微注射。主要观察指标:受精、胚胎发育、妊娠及分娩。结果:应用促性腺激素类药物治疗6个月后,在患者射出的精液中发现了少量的精子,用这些精子进行试管受精,成功培育出双胎妊娠,分娩出2个健康的女婴。结论:在这项研究中,促性腺激素类药物可加速精子产生,使促性腺激素正常的无精症患者产生精子。促性腺激…     

代谢综合征合并功能性下丘脑性闭经的诊断:附病例报告

目的 探讨代谢综合征合并闭经的诊断思路.方法 对一例代谢综合征合并闭经患者的临床资料及实验室检查结果进行分析,并复习相关文献,总结该病的诊断方法.结果 该代谢综合征患者存在无排卵,超声检查发现卵巢多囊样改变,但性激素检查发现可被促性腺激素释放激素(GnRH)所兴奋的低促性腺性性功能减退.结论 对于符合鹿特丹标准的闭经患者,在排除其他高雄激素病因同时,亦应注意排除其他引起排卵障碍的疾病.     

性腺轴内分泌功能检测在男性不育中的应用

目的：探讨性腺轴内分泌功能的检测在诊断男性不育中的应用。方法：对1128例男性不育患者，进行性腺轴内分泌功能的测定，染色体核型的检测，睾丸的组织学检查。结果：FSH，LH，T值与睾丸体积大小，精子数目多少，生精功能及染色体核型有密切关系。结论：FSH，LH值高于正常值上限2倍以上的小睾丸及无精子症患者，无法恢复生精功能，男性第二性征不明显或缺失，且睾丸容积小于3mL,FSH,LH值在上限2倍以上，T值在下限水平以下者，应考虑为Klinefelter综合征，亦无法恢复生精功能。     

Klinefelter综合征并糖脂代谢异常一例

Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病.该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道.现将我们收治的1例患者报道如下: Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病.该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道.现将我们收治的1例患者报道如下: 1 病例简介     

鲍严钟治疗小睾丸无精子症经验

<正>两侧睾丸容积均小于10m L,可诊断为小睾丸症。小睾丸无精子症患者不少是由于染色体异常所导致,通常表现为Klinefelter综合征及嵌合体的发生,但8~10m L~3左右的小睾丸活检后,精子检出率为30%~([1])。该病尚无有效的治疗方法,有文献报道~([2])可采用激素治疗,如高促性腺激素患者可采用安特尔(通用名:十一酸睾酮胶丸)治疗,低促性腺激素患者可采用人绒毛膜促性腺激素(HCG)、人绝经期促性腺     

无精子症患者附性腺功能的变化

目的通过检测正常供精者和无精子症患者精液参数与精浆附性腺标志物,探讨无精子症患者附性腺功能的改变。方法采用精液常规、精子形态、精浆附性腺标志物分析方法,检测正常供精者和无精子症患者的精液相关指标。结果正常对照组精浆中性α—葡糖甘酶活性显著高于无精子症组。相关分析结果显示,无精子症患者组,精液量与果糖含量和酸性磷酸酶活性呈正相关,相关系数分别为(r=0.422,P<0.01)和(r=0.410,P<0.02)。结论无精子症患者除缺乏生精功能外,还同时存在不同程度的附睾功能障碍。     

156例男性性腺功能低下症的诊治

目的提高男性性腺功能低下症的诊断和治疗水平.方法回顾分析156例男性性腺功能低下症的诊治经验.结果 156例中原发性性腺功能低下症85例(54.5%),其中Klinefelter综合征71例(83.5%);继发性性腺功能低下症71例(45.5%),其中不明原因41例(57.8%),Kallman综合征25例(35.2%), 有鞍区占位者5例,占7%.原发性男性性腺功能低下症主要给予雄激素替代治疗,患者性功能和第二性征有明显改善;继发性男性性腺功能低下症采用促性腺激素治疗或雄激素替代治疗,患者性功能和第二性征有明显改善,部分患者精液改善,且有4例成功生育.结论引起性腺功能低下的原因很多,临床上应注意睾丸、精液、染色体、性激素、嗅觉以及鞍区影像学检查,以明确病因.通过治疗可使大多数患者第二性征和性功能改善,部分患者可恢复生育能力.     

156例男性性腺功能低下症的诊治

目的提高男性性腺功能低下症的诊断和治疗水平.方法回顾分析156例男性性腺功能低下症的诊治经验.结果 156例中原发性性腺功能低下症85例(54.5%),其中Klinefelter综合征71例(83.5%);继发性性腺功能低下症71例(45.5%),其中不明原因41例(57.8%),Kallman综合征25例(35.2%), 有鞍区占位者5例,占7%.原发性男性性腺功能低下症主要给予雄激素替代治疗,患者性功能和第二性征有明显改善;继发性男性性腺功能低下症采用促性腺激素治疗或雄激素替代治疗,患者性功能和第二性征有明显改善,部分患者精液改善,且有4例成功生育.结论引起性腺功能低下的原因很多,临床上应注意睾丸、精液、染色体、性激素、嗅觉以及鞍区影像学检查,以明确病因.通过治疗可使大多数患者第二性征和性功能改善,部分患者可恢复生育能力.     

具有Y性染色体的原发闭经5例报道

经染色体检查发现原发性闭经５例均与Ｙ性染色体有关，其中核型４６，ＸＹ４例，４５，Ｘ／４７，ＸＹ１例，雄素不敏感综合征２例，混合型性腺发育不全２例，单纯型性腺发育不全１例，外生殖器异常经手术得以纠正。为预防男性化和恶性肿瘤发生，此类患者应在青春期手术治疗。     

睾丸发育不全23例细胞遗传学研究

目的 对睾丸发育不全２３例进行细胞遗传学分析，方法 全部病例单侧或双侧睾丸容积≤８ｍｌ。按照血清促性腺激素水平分成两大临床类型，即高促性腺激素型（１７例）低促性腺激素型（６例）。结果 ２３例睾丸发育不全的染色体核型分布如下：克氏综合征１１例，核型为４７，ＸＸＹ者９例，为４６，ＸＹ／４７，ＸＸＹ嵌合型者２例；唯支持细胞综合征２例，核型为４６，ＸＹ；男性Ｔｕｒｎｅｒ氏综合征１例，核型为４５，ＸＯ／４６     

46,XY男性性反转综合征1例报告

性反转综合征(Ｓｅｘｒｅｖｅｒｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,ＸＸ男性和46,ＸＹ女性。46,ＸＹ男性性反转综合征(又称Ｓｗｙｅｒ综合征)患者虽然有决定睾丸发育的Ｙ染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性[1]。本文报告1例46,ＸＹ男性性反转综合征,并对其细胞遗传及皮纹学特征进行了分析。1　临床资料11　病例介绍患者,社会性别女性,22岁,因原发闭经就诊。患者…     

特纳氏综合征的诊断和治疗

４４例特纳氏综合征患者，由于核型不同其表型各异。诊断按临床表现。辅以Ｘ染色质，Ｘ光片，作染色体核型分析确诊。治疗行用苯丙酸诺龙，以促进蛋白质的合成，后用求偶素加六味地黄丸或中药排卵汤；为患者作异体卵巢移植，也能分泌一定量的雌孕激素，核型中含Ｙ染色体的性腺发育不全者，肿瘤发生率高，要作预防性的性腺切除。本征患者要定期检查，以尽早发现性腺肿瘤。经较长时间治疗后的患，可以结婚和性生活。     

少弱精子症与精浆附性腺标志物的相关性分析

目的分析少弱精子症患者精液参数与精浆附性腺标志物的相关性,探讨附性腺功能对男性生育力的影响。方法采用精液常规、精子形态、精浆附性腺标志物分析方法,检测正常供精者和门诊就诊的少弱精子症患者的精液相关指标。结果少弱精子症组正常形态精子百分数、精子穿透功能、精浆中性α-糖苷酶显著低于正常对照组。相关分析结果显示,少弱精子症患者组,精液量与精子活动率呈负相关(r=-0.415,P<0.05),精子数与形态呈正相关(r=0.393,P<0.05)。结论少弱精子症患者同时存在不同程度的附睾功能障碍,精子功能下降,精子畸形率显著升高,睾丸生精功能越低下,精子畸形发生率越高。