载脂蛋白E基因多态性对脑容积的影响

载脂蛋白E（ApoE）是人血浆主要载脂蛋白之一,其基因多态性与多种神经系统疾病如阿尔茨海默病的发生有关,但具体致病机制不清。近年来国外一些研究发现ApoE基因多态性对阿尔茨海默病患者及正常老年人的脑容积有明显的影响,为阐述该基因对神经系统影响的机制提供了新的思路。     

载脂蛋白E与阿尔茨海默病

目前认为阿尔茨海默病的发病机制与遗传因素密切关联，已发现与AD有关的遗传位点至少有5个，分别是第21号染色体上的淀粉样前体蛋白(BAPP)基因，第14号染色体上的早老素(PS-Ⅰ)基因、第1号染色体上的早老素(PS-Ⅱ)、第12号染色体上的α2-巨球蛋白基因和第19号染色体上的载脂蛋白Eε4(ApoEε4)基因。本文就该领域中载脂蛋白E(ApolipoproteinE，ApoE)结构与功能、与AD关系的研究作一综述。     

人载脂蛋白E基因限制性片段长度多态性

载脂蛋白的基因变异与血脂代谢、动脉粥样硬化密切相关，测定这些变异对其研究具有重要意义．载脂蛋白E是参与血脂转运和代谢的重要截脂蛋白．载脂蛋白E基因编码第112位和第158位氨基酸的密码子存在着变异，分别构成了E2、E3和E4等位基因．以基因的限制性片段长度多态性来测定载脂蛋白E的基因变异，具有准确、简便等优点，已越来越多地被用来研究载脂蛋白E不同等位基因的生物活性以及与异常脂蛋白血症和动脉粥样硬化的关系．本文就此作一综述.     

阿尔茨海默病和血管性痴呆患者载脂蛋白E及低密度脂蛋白受体相关蛋白基因多态性与血脂的关系

我们于2001年6月至2002年12月研究了阿尔茨海默病(AD)及血管性痴呆(VD)患者载脂蛋白E(apoE)、低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因多态性及2种基因多态性与血脂水平的关系，旨在探讨apoE、LRP基因多态性与AD及VD发病的关系及其可能机制。     

载脂蛋白E与阿尔茨海默病的关系

阿尔茨海默病(AD)是引起老年期认知障碍最常见的变性疾病,载脂蛋白E(ApoE)是公认的散发型AD的风险基因,对两者之间关系的探究有助于AD的预防和诊疗。本文主要对两者关系近几年最新研究进展进行论述。     

家族性遗传预防对降低阿尔茨海默病老年患者发病率的影响

目的分析家族性遗传预防对降低阿尔茨海默病老年患者发病率的影响。方法阿尔茨海默病患者61例为研究组,选取相同社区认知功能正常的居民299人为正常组。计算遗传度,采用Penrose方法估计阿尔茨海默病一般遗传模式,通过江三多阈值模型理论确定多因素遗传信息。结果经过实验检测发现,发生阿尔茨海默病一级亲属理论发病率为5.16%,较接近实际发病率,即阿尔茨海默病是多因素遗传,AD家族史、早衰素基因、线粒体基因和淀粉样前体蛋白基因是其危险因素,载脂蛋白E基因是其保护性因素。结论采用社区预防和药物预防等防治手段预防家族性遗传,可降低阿尔茨海默病发病率。     

阿尔茨海默病相关基因研究进展

本文归纳了目前认为与阿尔茨海默病密切相关的遗传因素，包括淀粉样蛋白前体、载脂蛋白E、早老素1和2、组织蛋白D、半胱氨酸蛋白酶抑制剂C和白介素1基因，这些基因本身的频率或突变在阿尔茨海默病病因上有重要意义。     

阿尔茨海默病、载脂蛋白E、肠道菌群三者相关性分析

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是发生于老年和老年前期,以认知功能进行性下降为特征的中枢神经系统退行性病变。尽管目前研究发现,AD、载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因型、肠道微生物群三者密切相关,但无直接的研究证实晚发型AD最强的遗传风险因子APOE基因型在AD中是如何与肠道菌群相互作用影响的。因此,本文总结近年来相关研究,从AD与APOE基因型,AD与肠道菌群,AD与APOE基因型及肠道菌群相关性三个角度进行阐述,为AD的病因、病理机制、干预措施方面的研究探寻方向。     

人周围血单核细胞载脂蛋白E基因表达的竞争性逆转录-聚合酶链反应定量分析

为建立人周围血单核细胞载脂蛋白E基因表达检测方法,研究载脂蛋白E基因与儿童健康的关系,我们抽取26例健康儿童外周静脉血,分离血单核细胞,抽提RNA,采用逆转录-聚合酶链式反应检测载脂蛋白E基因表达,并以正常人cDNA作定量标准物,待测样品与定量标准物共扩增,计算出待测样本的个体的mRNA量.研究发现载脂蛋白E基因能在健康儿童周围血单核细胞表达,健康儿童载脂蛋白E基因表达量为0.37±0.15 mol/mol mRNA.表明采用竞争性逆转录-聚合酶链反应方法来检测人周围血单核细胞载脂蛋白E基因表达的分析方法快速、简便、灵敏、实用、可靠,且能准确定量,值得推广应用.     

脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性与遗传易感性关系

<正>载脂蛋白E(ApoE)是一个含有299个氨基酸并结合有磷脂的糖蛋白,其分子量为34 kD,其结构基因有明显的遗传多态性,可直接参与胆固醇的代谢。研究表明ApoE基因多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆关系密切〔1〕。但ApoE基因多态性与脑梗死的关系,现有的研究结果存在争议。本研究探讨脑梗死患者ApoE基因多态性与遗传易感性的关系。1资料与方法1.1一般资料2010年4月至2011年4月我院健康体检者     

载脂蛋白E基因多态性与老年冠心病和脑梗死的关系

冠心病和脑梗死,尤其是动脉血栓性脑梗死,二者共同的病理基础和主要发病因素之一是动脉粥样硬化.动脉粥样硬化形成受多种因素的影响,其中脂质沉积发挥重要作用.载脂蛋白E(apoE)是血浆中主要载脂蛋白之一,具有多态性,参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡.有关apoE基因多态性与冠心病和脑梗死的研究较多,结果不一致.我们对老年冠心病和脑梗死的apoE基因多态性进行研究,以探讨apoE基因多态性与老年心脑血管疾病之间的相关关系.     

载脂蛋白E基因型在老年人群中的分布及与老年认知损伤的关系

目的研究老年人中载脂蛋白(Apo)E基因型的分布状况,分析Apo E E4基因型与老年认知损伤发生的关系。方法随机选取546例老年人,根据Mo CA Version量表测评的内容进行老年认知损伤的早期筛查,抽取血液并分离白血细胞基因组DNA,用PCR技术扩增Apo E基因多态性位点,检测其基因型。结果在老年人群中Apo E E3/3为最常见的基因型,占72.89%,而E2/2最少见,占1.28%;认知损伤的老年人中Apo E E4等位基因频率明显高于对照组(χ2=46.658,P0.001)。结论携带Apo E E4基因的老年人群是痴呆的高危人群,需要早干预,防止或延缓痴呆的发生。     

中国居民载脂蛋白E基因多态性与冠心病易感性关系的荟萃分析

目的:综合评价载脂蛋白E基因多态性与冠心病易感性的关系。方法:用关键词途径搜索了Medline光盘数据库(1995-2005．2)和中国医院知识仓库(CHKD)中文期刊全文库 (1994-2005.5),将载脂蛋白E基因多态性与冠心病易感关系的所有病例对照研究数据作统计学荟萃(Meta)分析。结果:共有18篇符合条件的文献纳入分析,Meta分析表明,同E3／3基因型相比,E4等位基因携带者冠心病的发病风险高出44％[OR:1.44(95％可信限:1．01-2．06)],E2等位基因携带者同冠心病的发病风险没有显著性关联[OR: 1．01(95％可信限:0．71-1．44)]。结论:载脂蛋白E基因多态性与我国人群冠心病的易感性密切相关,E4等位基因携带者冠心病的发病风险明显增高。     

载脂蛋白E基因多态性和高血压的相关性

载脂蛋白E主要是在脂质转运和代谢方面发挥作用,载脂蛋白E基因多态性与糖尿病、高脂血症、冠心病和老年性痴呆等疾病相关。对载脂蛋白E和高血压的关系的研究不多,而且结论不一致,发病机理也未阐明。本文就这方面的研究做一个简要的综述．     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和108例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测.结果高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P＜0.05);在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P＜0.05).结论载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素.     

温州地区阿尔茨海默病患者精神行为障碍与载脂蛋白E基因多态性的关系

目的 探讨温州地区阿尔茨海默病(AD)患者精神行为障碍与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系.方法 收集温州地区AD患者51例,正常对照者54例,采用阿尔茨海默病行为病理评定量表(BEHAVE-AD)进行精神行为测评,采用聚合酶链反应法(PCR)进行ApoE基因分型.结果 AD患者在偏执和妄想、幻觉、行为紊乱和攻击行为方面与正常对照组比较有显著性差异(P<0.05),而ApoE基因检查结果 显示携带ApoEε4基因的AD患者精神行为障碍更为明显.结论 ApoEε4是AD的风险基因,可以作为AD患者早期诊断和治疗的依据.     

中华老年医学杂志2004年第23卷主题词索引

说明:(1)本索引按汉语拼音字母顺序,同主题词的文章按页码顺序排列;(2)冠有西文字母的主题词,按其后汉字的拼音顺序;(3)文题、作者后括号内数字为期号,最后为起页。A阿尔茨海默病　轻度阿尔茨海默病患者记忆障碍的临床研究(董会卿,杨培杰,张新卿等)(2):87　阿尔茨海默病、血管性痴呆与垂体肾上腺轴功能关系的研究(周农,尹世杰,杨明功)(4):277　阿尔茨海默病和血管性痴呆患者载脂蛋白E及低密度脂蛋白受体相关蛋白基因多态性与血脂的关系(王建华,冯亚青,国雪等)(5):339　阿尔茨海默病患者脑组织补体受体2型的表达(张祥建,PatrickL.McGeer)(…     

载脂蛋白及其基因多态性与冠心病的关系

脂质紊乱与冠心病有着密切的联系,载脂蛋白与脂质代谢关系密切.载脂蛋白基因有多态性,载脂蛋白的基因多态性对血脂产生何种影响,是否引起血脂变化而与冠心病产生联系,或是直接与冠心病有关,学术界对这些问题进行了大量的研究,现就研究较多的几种载脂蛋白及其基因多态性与冠心病的关系作综述.     

老年认知与心理

正2015年,我国进行的最新阿尔茨海默病(AD)经济负担研究表明,平均每位患者每年的社会经济花费高达19 144.36美元,2015年AD总花费达到1.677 4万亿美元[1]。因此,老年认知功能障碍,尤其是AD已经造成沉重的社会负担和经济负担。目前,载脂蛋白E(apoE)、糖尿病和代谢综合征、心血管疾病和低认知储备是公认的AD危险因素。而近年来,心理应激与老年认知障碍的关系研究也已经     

国人载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病之间的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因112bp与158bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系。方法采用生物化学法分别测量经冠状动脉造影证实的89例冠心病患者及43例正常人空腹血脂水平，应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法对载脂蛋白E基因DNA244bp的5’末端片段进行限制性片段长度多态性分析。结果冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白（a）水平均高于对照组（P〈0．05），而载脂蛋白A1水平则低于对照组（P〈0、05）；冠心病组载脂蛋白Eε2基因型频率明显为低（P〈0．001）。结论载脂蛋白E基因多态性特征会明显影响人群中个体的血浆脂质水平，从而增加人群中个体发生冠心病的危险。