罕见病药物研究现状分析与展望

社会对罕见病关注的日益增加推动了政府关于罕见病立法的工作进展,一系列罕见病相关政策陆续出台.然而受经济、人口、社会保障水平等条件制约,中国罕见病的医疗保障和药物研究仍处于起步阶段.本文阐述并分析了罕见病药物研究的现状及未来的发展情况,为罕见病政策制订和产业发展提供参考.     

国外罕见病治疗保障体系对我国的伦理启示

通过总结国外在罕见病研究和药物研发方面的政策法规,参考国外罕见病发展中的治疗保障体系相关政策支持,结合中国国情,分析中国可借鉴的可行之处,进而对当下罕见病研究中存在的伦理问题提出一些建议：基于公平原则调整地域间差异,建立全国的罕见病信息收集中心;提高药企科研伦理素养,加强伦理监督;政府和社会履行义务以保障罕见病患者权益。以期为中国罕见病治疗保障的相关政策制定提供参考。     

《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知

一、专题简介 罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》,为121种罕见病诊疗提供依据;同年,国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。     

《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知

一、专题简介罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》,为121种罕见病诊疗提供依据;同年,国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。     

《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知

一、专题简介罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》,为121种罕见病诊疗提供依据;同年,国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。     

罕见病智能知识服务体系设计

为使罕见病患者及其家属和医务人员等更加精准便捷地获取罕见病知识、熟悉罕见病的临床特点及了解罕见病专家和药物资源分布,并缓解罕见病诊疗难题、促进医患交流及提高公众对罕见病的认知水平,本文对罕见病智能知识服务体系的设计进行了探讨。罕见病智能知识服务体系的设计思路为：根据罕见病知识受众的特点,设计罕见病知识服务模式;通过对罕见病诊疗指南、经典病例、专业文献、专业书籍和临床诊断标准等资料进行整理和分析以广泛采集罕见病领域的权威知识,在由罕见病领域专家对其进行审核的基础上,基于人工智能、数据挖掘、大数据处理和软件工程等技术形成多样化的罕见病知识体系、知识库和模型库,最终构建罕见病智能知识服务平台。借助信息化平台和“互联网+医疗”远程、智能、便捷和高效的独特优势为患者及其家属、医务人员和管理者等提供10类智能化服务的同时,提升罕见病的识别、筛查和诊断水平,促进罕见病注册和疾病地图绘制,并助力罕见病防治。     

《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知

一、专题简介罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》,为121种罕见病诊疗提供依据;同年,国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。     

《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知

一、专题简介罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》,为121种罕见病诊疗提供依据;同年,国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。     

《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知

一、专题简介罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》。     

罕见病智能知识服务平台的设计

随着信息技术的发展和信息传播方式的日益便捷,借助智能知识服务平台增加患者及其家属、基层医生和专科医生等对罕见病的熟悉程度并提高罕见病识别能力和知识水平成为切实可行的措施。本研究在分析罕见病患者及其家属、医务人员和医药科研人员等罕见病智能知识服务平台主要用户知识需求的基础上,设计了罕见病智能知识服务平台的技术架构,展现了数据集成层、知识层、功能层、表现层和用户层的主要内容;明确了罕见病智能知识服务系统的主要功能,包括综合资讯、知识地图、信息查询、智能服务、辅助登记、交流互动和健康管理等,并设计了相应的功能模块,可为有效满足信息时代下不同用户多样化的知识需求、提高公众对罕见病的认知、促进罕见病智能服务体系的建设、减少罕见病研究信息孤岛和数据盲点、充分发挥信息化整体效应和规模效应奠定良好基础。     

氟哌利多在术后镇痛中的临床观察

目的评价氟哌利多复合芬太尼、布比卡因用于下腹部手术后病人硬膜外镇痛的临床效果。方法ASAⅠ—Ⅱ级下腹部手术后病人50例，随机分两组，每组25例。A组：镇痛药为0．25％布比卡因含4μ／mL芬太尼；B组：0．125％布比卡因含4μg／mL芬太尼、50μg／mL氟哌利多。使用PCA泵持续泵入硬膜外腔，并进行临床观察。结果两组镇痛效果均满意，B组镇静效果明显优于A组，B组恶心呕吐发生率明显低于A组。结论镇痛液中加入氟哌利多产生了明显的镇静、镇吐作用，而且镇痛效果无明显改变。     

整体铸造在可摘局部义齿中的运用

目的探讨整体铸造在可摘义齿修复中,尤其在双侧游离缺失,对胎异常、邻牙,缺失间隙均异常情况下修复的效果.方法对临床1558例病人采取整铸支架式可摘局部义齿的设计,设计合理的卡环类型,设计为混合支持式或者牙支持式.结果整体铸造式的可摘义齿,符合可摘局部义齿的设计原则,有良好的固位,良好的稳定性,良好的支持,高质量的恢复牙的形态和功能.结论整体铸造在可摘局部义齿运用中,对口腔软硬组织健康的恢复有良好的作用,由于使用的带模铸造这一精密的铸造技术,加上义齿自身的优点,能够恢复牙的形态和功能.     

游泳对新生儿健康的探讨

目的 :探讨新生儿游泳对新生儿生理性体重下降 ,生理性黄疸的影响。方法 :将 15 0例正常足月新生儿作游泳组 ,同期分娩的孕母年龄、孕周、分娩时间、分娩方式、出生时体重相近的 15 0例作为对照组。测定两组新生儿出院时体重、经皮胆红素测定情况。结果 :两组出生时体重无明显差异 (P >0 0 5 ) ,出院时两组体重有显著差异。剖宫产儿游泳组平均体重 (3134± 35 6 )g ,对照组平均体重 (3170± 4 10 )g ,P <0 0 0 1;阴道分娩儿游泳组平均体重 (330 4± 335 )g ;对照组平均体重 (312 3± 4 0 0 )g ,P <0 0 0 5。产后 4d经皮胆红素测定游泳组为 (7 6 1± 2 2 )mg/L ,对照组为 (8 13± 2 4 )mg/L ,有明显差异 (P <0 0 0 5 )。结论 :新生儿游泳有助于新生儿生长发育 ,是一项值得推广的健康保证活动     

基于“肺与大肠相表里”理论探讨痤疮与肠道菌群的相关性及其中医治疗

痤疮的病位在皮，肠腑损伤，腑病及肺，肺主皮毛，故肠道菌群失调会参与或加重痤疮的发病。皮生痤疮，内合于肺，肺病及肠，又会引起肠道菌群失调。二者紧密联系，存在相关。本文基于 “肺主皮毛”、“肺与大肠相表里”理论，探讨痤疮与肠道菌群的相关性以及肠道菌群在中医中药干预痤疮治疗中的作用，为痤疮的中医临床治疗提供新的思路。     

姜黄素对免疫抑制小鼠免疫功能的影响实验研究

目的观察姜黄素对免疫抑制小鼠免疫功能的调控作用。方法制备免疫抑制模型的小鼠,分5组给药7天后,处死测定小鼠体重,小鼠腹腔巨噬细胞吞噬功能,溶血空斑实验,外周血淋巴细胞转化实验。结果姜黄素对免疫抑制小鼠的体重无影响,提高小鼠腹腔巨噬细胞吞噬指数,增加B细胞产生抗体能力,姜黄素能够增强免疫抑制小鼠脾淋巴细胞的增值。结论姜黄素具有调节免疫功能,对固有免疫和适应免疫均有一定的增强作用。     

秋水仙素对染色体制备的影响研究

目的探究秋水仙素的浓度和处理时间对淋巴细胞染色体制备的影响。方法研究不同秋水仙素终浓度(0. 2μg/ml,0. 3μg/ml,0. 4μg/ml)在不同秋水仙素处理时间(6 h,8 h,10 h)作用下对染色体中期分裂相的影响。结果秋水仙素终浓度和秋水仙素处理时间的交互作用对分裂指数(F=11. 982,P=0. 000 0. 05)和分裂相合格率(F=4. 632,P=0. 004 0. 05)影响差异有统计学意义。通过简单效应分析和事后多重比较分析,0. 3μg/ml秋水仙素处理8 h后,染色体分裂指数和分裂相合格率均较高,分别为58. 8%和55. 8%。结论对秋水仙素终浓度和处理时间定量控制,试验重现性良好,染色体中期分裂相数目充盈,形态良好,染色体畸变分析更准确客观。     

茶色素对血液流变学指标影响的观察

目的：观察茶色素对血液流变学指标的影响。方法：２８例老年高粘血症患者服茶色素每次２粒，３次／ｄ，３０ｄ为１个疗程，服药前后检测血液流变学指标，采用自身对照分析。结果：茶色素治疗后，降低纤维蛋白原、红细胞压积和全血比粘度有非常显著性差异（Ｐ＜０．００１～０．０１），降低全血还原粘度、体外血栓湿重和干重有显著性差异（Ｐ＜０．０５），而血浆比粘度、血沉、血沉方程Ｋ值、体外血栓长度和血小板粘附率无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结论：茶色素对老年高粘血症患者血液流变学指标具有明显改善作用     

基于网络环境下的教学改革研究

在现代教育理论指导下,充分利用网上资源进行教学改革,努力构建新的医学教学模式。组织学生利用网上资源,以问题为中心自主探究,协商讨论,解决问题。积极探索医学教育现代化的途径、手段、方式、方法,注重培养学生适应信息时代的学习方法。学会利用信息资源进行专题归纳探究的学习,学会面对网上资源进行自主发现、研究性学习,学会利用网络通讯进行协商合作、讨论式的学习,学会利用信息工具进行重构知识、创新实践和问题解决的学习。在医学教学上创造一个在功能上、空间上及时间上交互的崭新环境,促进师生教学互动。     

曹县小学生HBV感染情况的调查

目的了解曹县小学生HBV感染状况,为防治提供科学依据;方法空腹收集肘静脉血2．5ml,分离血清,用单克隆血凝法对该县2992名小学生HBV感染情况进行捡测调查;结果该人群HBsAg阳性率为6．22％．低于全国平均水平;结论男生HBsAg携带率显高于女生．4-9岁组HBsAg阳性携带率低于10～14岁组,差异显。