产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值.方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系.结果:...     

产前超声筛查异常胎儿105例染色体核型分析

目的探讨超声系统筛查胎儿畸形与染色体核型异常的关系。方法对经超声筛查的105例畸形胎儿进行脐带血穿刺或羊水穿刺,采用染色体核型分析法分析胎儿染色体核型,并对终止妊娠胎儿进行尸检。结果在105例畸形胎儿中,染色体异常19例(18.10%)。其中多发畸形胎儿染色体核型异常8例(33.33%,8/24),明显高于单发畸形者(14.86%,11/74)。尸检畸形胎儿与超声筛查诊断一致者为87例(82.86%),漏诊率为17.14%。结论超声系统筛查畸形胎儿者染色体核型异常发生率较高,尤其是伴有多发畸形者,对其应进行染色体核型分析做出诊断。     

检测妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病

随着人们对优生问题的广泛关注 ,产前诊断并及时淘汰严重缺陷胎儿成了产科领域的重大课题。Ｂｒａｍｂａｔｉ等[1] 和Ｗａｌｄ等[2 ] 证实 ,在妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇中 ,约 6 0 %的病例妊娠早期血清妊娠相关血浆蛋白Ａ(ｐｒｅｇｎａｎｃｙａｓｓｏｃｉａｔｅｄｐｌａｓｍａｐｒｏｔｅｉｎＡ ,ＰＡＰＰ Ａ)水平低于妊娠正常胎儿的孕妇。我们前瞻性检测了 973例孕妇血清中ＰＡＰＰ Ａ水平 ,旨在探讨ＰＡＰＰ Ａ检测在筛查胎儿染色体病中的价值。一、资料与方法1 资料来源 :1999年 5月至 2 0 0 0年 10月 ,在本院进行产前检查的孕妇中 ,夫妇…     

中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床价值

目的探讨中孕期超声筛查发现胎儿染色体异常软指标与胎儿染色体异常之间的关系,对超声软指标的临床价值作一评估。方法2004年2月至2006年11月在复旦大学附属妇产科医院产前筛查孕妇8810例,共筛查8883例胎儿(其中73例为双胎),中孕期详细超声筛查有无结构异常及染色体异常软指标,根据孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检查综合评定,决定是否行羊膜腔穿刺染色体检查。染色体异常软指标主要包括:颈项软组织增厚、肱骨股骨偏短、轻度肾盂扩张、心室强光点、肠管强回声等。结果8883例胎儿中,发现染色体异常软指标598例,占6.73%。超声软指标诊断21-三体综合征敏感度为69.23%,特异度为93.36%,假阳性率6.74%。结论中孕期超声染色体异常软指标,对于筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值。     

胎儿染色体异常血清学及超声形态学产前筛查的临床意义

经过发达国家近5~6年大面积的筛查研究表明,80%的染色体异常发生在<35岁人群。因此,非侵入性的筛查方法成为非常重要的染色体异常的筛查诊断手段。非侵入性检查方法是通过母亲血清学检查和胎儿的超声形态学筛查来发现与之相关的染色体异常的标志物。获得的结果经过风险计算的方法加以评估后决定是否进一步行侵入性诊断,进而减少不必要的经济负担和妊娠丢失等风险。每个孕妇都有怀染色体异常胎儿的风险。计算风险值的方法是把背景或基础风险乘以一些染色体异常标志物的似然比(likelihood ra-tio,LR)。背景风险取决于孕妇的年龄和孕周,似然比…     

妊娠早期超声多指标筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的 探讨妊娠早期超声多指标筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法 对2008年9月至2010年9月在暨南大学附属第一医院产科就诊的2789例妊娠早期(11～13+6周)单胎初产孕妇超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,记录胎心率(fetal heart rate,FHR)、面部角度(facial angle,FA)、静脉导管(ductus venosus,DV)、三尖瓣反流(tricuspid reverse,TR)、胎儿鼻骨(nasal bone,NB)等超声指标,观察胎儿结构.全部超声指标检查结果输入Astraia风险筛查软件计算染色体异常风险值(＞1/300为高风险截断值),根据知情同意原则对高风险者取绒毛或羊水进行染色体核型产前诊断.所有研究对象随访至分娩后6个月.率的比较用x2检验或Fisher精确概率法.结果 (1) 2789例孕妇筛查出21三体高风险107例,其中96例接受侵入性产前诊断,诊断染色体异常16例,染色体异常发生率为0.6％(16/2789),其中6例21-三体.2789例孕妇中,超声筛查21-三体高风险孕妇4例,最终确诊21-三体6例,假阳性率为3.6％ (101/2783).(2) NT≥2.5 mm者196例,21-三体高风险66例,均经绒毛穿刺诊断,发现染色体异常16例;有创性检查率2.3％(66/2789).(3)≥35岁孕妇占筛查总数的6.7％(186/2789),其中检出21三体高风险32例,占21-三体高风险总数的29.9％ (32/107);诊断21-三体2例,21-三体检出率为1.1％(2/186);年龄＜35岁者21-三体检出率为0.2％(4/2597);年龄≥35岁和年龄＜35岁人群中胎儿21-三体检出率差异无统计学意义(P=0.055).(4)筛查过程诊断胎儿结构异常13例,其中5例染色体核型异常.结论 妊娠早期超声多指标筛查将明显提高染色体异常胎儿检出率并降低假阳性和假阴性率,大大降低有创性检查率.尤其对高龄孕妇的染色体异常风险评估更有明显的指导意义.妊娠早期超声筛查不仅可以有效检出核型异常,同时可以诊断严重的胎儿结构异常.     

孕妇血清β-绒毛膜促性腺激素用于筛查染色体病胎儿的研究

目的　探讨孕妇血清 β 绒毛膜促性腺激素 ( β HCG)在产前筛查非整倍体胎儿的最佳诊断界点。 方法　分析 1999年 5月至 2 0 0 2年 12月 36 30例孕妇血清 β HCG水平及其胎儿染色体核型 ,计算 β HCG不同诊断界点时筛查非整倍体胎儿的灵敏度及假阳性率。结果　 18例中 11例非整倍体胎儿的母亲血清 β HCG水平高于正常孕妇 ( 6 1% ,11/ 18) ,为正常孕妇血清 β HCG中位数的 2 5 3倍 (MoM =2 5 3) ( P <0 0 5 )。单项 β HCG、单项孕妇年龄或 β HCG结合孕妇年龄进行筛查 ,以 β HCG结合孕妇年龄进行筛查的价值最高 ,单项 β HCG次之 ,单项孕妇年龄最低。以假阳性率 5 %为标准 ,β HCG的诊断界点为≥ 3 0 0MoM ,β HCG结合孕妇年龄进行筛查可检测出 5 0 %的非整倍体胎儿 ,单项 β HCG及单项孕妇年龄分别可检测出 4 5 %、34%的非整倍体胎儿。 结论　应用孕妇血清 β HCG筛查非整倍体胎儿 ,以 β HCG≥ 3 0 0MoM为诊断界点时诊断价值最高     

胎儿染色体异常的产前筛查和诊断

胎儿染色体异常是遗传病原因之一，是儿童智力迟钝和先天性心脏病的重要原因。早期诊断并早终止妊娠对减少其发生率，提高人口素质具有很重要的作用。本文总结与胎儿染色体异常相关的因素，介绍一些与染色体异常相关的出生缺陷以及产前染色体筛选和诊断的意义。     

胎儿染色体异常的产前筛查和诊断

胎儿染色体异常是遗传病原因之一，是儿童智力迟钝和先天性心脏病的重要原因。早期诊断并早终止妊娠对减少其发生率，提高人口素质具有很重要的作用。本文总结与胎儿染色体异常相关的因素，介绍一些与染色体异常相关的出生缺陷以及产前染色体筛选和诊断的意义。     

B超筛查胎儿染色体非整倍体异常

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常 ,包括了2 1三体综合征、18三体综合征、13三体综合征 ,以及一些性染色体异常 :Ｘ单体 ,如 45 ,Ｘ(Ｔｕｒｎｅｒ综合征 ) ,或性染色体三体 ,如 47,ＸＸＸ、47,ＸＸＹ、47,ＸＹＹ。常用的产前诊断方法 ,如羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐带穿刺术均属于“创伤性”产前诊断技术 ,都有其并发症及一定的胎儿丢失率。近年来 ,通过孕妇血清生化指标筛查 2 1三体综合征患儿受到重视。但是 ,生化指标容易受各种因素的影响。因此 ,寻求安全、简便、有效的筛查手段及提高筛查的准确性成为有待解决的问题。近几年 ,…     

胎儿染色体异常的超声软指标分析

由于绝大部分染色体异常的胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断,使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方法获得了很大的进步.染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形,随着超声分辨技术和诊断水平的提高,特别是近年来遗传学超声(genetic sonog-raphy)的发展,通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常胎儿愈来愈多.目前,超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要途径.     

早孕期胎儿先心病的超声筛查

胎儿先天性心脏病是最常见的胎儿先天性结构畸形之一,严重影响我国出生人口质量。随着超声技术和诊断水平的提高,孕11～13⁺⁶周超声心动图筛查有助于尽早诊断胎儿先心病,根据病种和分类,建立合适的妊娠期管理策略,选择恰当的产科干预治疗措施,提高围生期生存率。本文从筛查时机与方法,参考指标,先心病分类等方面对早孕期超声筛查胎儿先心病的研究进展进行综述。     

妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析，了解胎儿染色体核型异常发生情况。方法抽取1983年3月至2003年8月河南省人民医院342例符合产前诊断指征的妊娠中期孕妇羊水细胞进行培养，制备中期细胞染色体，用C、G、Q、R带等多种显带技术，进行染色体分析。结果在342例孕妇羊水中发现23例染色体异常，占6．7％，其中数目异常5例(21．8％)，嵌合体3例(13．0％)，结构异常15例(65．2％)。结论产前诊断胎儿染色体病最终仍需羊水染色体核型分析来确诊。     

胎儿超声心动图筛查胎儿先天性心脏病的临床应用

为评价胎儿超声心动冈筛查胎儿心脏病的有效性，探讨其临床应用价值，进行了本研究。     

超声测量胎儿项部皮肤用于筛选胎儿染色体疾病

Down综合征(先天愚型)是最常见的染色体疾病,其胎儿期超声表现包括:股骨短、肱骨短、肾盂扩张及项部皮肤增厚。Benacerraf等首先报道Down综合征患儿项部皮肤厚度常常超过6mm,但以后的研究者对项部皮肤测量的应用价值有异议。为此,对     

妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查

新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常。染色体异常中最常见的是21-三体畸形（Down’s综合征），18-三体畸形，13-三体畸形和45-XO畸形（Turner综合征），染色体异常胎儿的围产死亡率高，出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等。国内外学者对胎儿缺陷的产前诊断已经进行了多方面的研究，有些已在临床上广泛应用。在这些筛查方法中脐血、羊水中胎儿脱落细胞及早期妊娠绒毛细胞的培养进行染色体核型分析已经被证明是染色体异常诊断的肯定方法，但这些检查均为有创性操作，具有一定的流产风险性。无创性而有效的产前筛查方法是国内外学者们探索的方向。目前，对胎儿染色体异常的筛查主要是在妊娠14周以后通过联合血清学筛查，并结合超声检查进行综合评价。随着医疗技术水平的不断提高，     

胎儿及新生儿的超声监测

超声检查是一项无损伤性的诊断方法 ,适用于孕期及围产期对胎儿及新生儿的监测。主要可分下述几方面。一、产前检查排除胎儿先天畸形及异常1 妊娠早期 :孕 12周前 ,应对凡有高危因素的孕妇 ,包括高龄初孕、有遗传病史、畸胎史、习惯性流产史或有先兆流产史等孕妇进行超声检查。以了解胚胎发育是否正常 ,尽早排除异常妊娠 (如葡萄胎、胎停育、异位妊娠等 )及严重的胎儿畸形如无脑儿、单腔心等。2 妊娠中期 :除上述适应证外 ,对妊娠期糖尿病、妊娠高血压综合征 (妊高征 )、妊娠过程中突发羊水过多或临床检查可疑胎儿发育迟缓 (ＩＵＧＲ)以及…     

双胎妊娠胎儿染色体非整倍体产前筛查的研究进展

双胎妊娠胎儿染色体非整倍体疾病的发生率较单胎妊娠高,同时其筛查受到很多因素的影响。双胎妊娠的合子性质非常重要,直接影响风险率的计算模式,临床实践中多以妊娠早期绒毛膜性间接判断。目前双胎妊娠染色体非整倍体疾病筛查方案集中在妊娠早期胎儿颈部半透明层厚度(nuchal translucency,NT)筛查、妊娠早期联合筛查(NT+血清学筛查)、妊娠中期血清学筛查以及利用无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)进行胎儿染色体非整倍体疾病筛查。这些方案主要涉及染色体疾病中发病率较高的21-三体综合征和18-三体综合征。考虑到检出率、假阳性率以及经济学效应,妊娠早期联合筛查为目前双胎妊娠染色体非整倍体疾病筛查的主要方案,对近年来双胎妊娠染色体非整倍体产前筛查研究进展进行综述。     

胎儿结构异常的早孕期超声筛查

虽然某些极其严重的胎儿结构异常可以在早早期(妊娠11周之前)通过超声检查发现,如联体双胎等,但目前国际妇产科超声学会(International Society of Ultrasound in Obstetricand Gynecology,ISUOG)和英国胎儿医学基金会(Fetal MedicalFoundation,FMF)把胎儿结构异常的早孕期超声筛查孕周定在孕11周至13周6天[1]。这是因为:此时胎儿已经生长到了一定大小,大部分器官已经分化形成;相当一部分的胎儿结构已能被现有超声仪所辨别;孕11周至13周6天的胎儿基本上还在盆腔内,还能通过高分辨率的经阴道超声检查;该孕周恰为检查胎儿颈项透明层(nu…     

胎儿结构异常的中孕期超声筛查

1中孕期超声筛查的目的中孕期超声筛查的目的包括:检出多胞胎,确定绒毛膜和羊膜的数目。通过胎儿生物参数[双顶径(BPD)、头围(HC)、股骨长度(FL)、腹围(AC)等]的测量准确地确定孕周;检查宫颈和胎盘位置;检查子宫及附件有无异常(排除子宫肌瘤和卵巢肿瘤)等。但主要目的还是胎儿严重先天畸形的筛查[1-2]。虽然很多研究表明妊娠早期可以诊断相当多数量的胎儿畸形,但有限数目的随机对照研究显示中孕期的超声筛查仍然是不可取代的[3-4]。20世纪80年代以来,中孕期(18~23周)胎儿畸形的超声诊断已经成为欧美国家的常规[5-7]。中孕期的常规超声检…