孕中期产前筛查1600例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征、神经管畸形为主的先天缺陷。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期血清标记物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）。结果对1600例孕14-20周妇女进行上述2项血清标记物检测,发现侧脑室扩张1例,唐氏综合征2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG血清标记物联合检测进行产前筛查,结合产前筛查是减少出生缺陷发生的一种重要手段。     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析及临床价值

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用价值。方法对2010年1月至2011年7月在商丘市妇幼保健院妇产科进行甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)及抑制素A(inhibin-A)三项目产前检查,对高风险率孕妇进行羊水细胞染色体检查。结果 4152例孕中期孕妇产前筛查显示52例(1.25%)为唐氏综合征高风险孕妇,49例(1.18%)为18-三体综合征高风险孕妇,67例(1.61%)为神经管缺陷高风险孕妇。先天缺陷高风险孕妇共168例,产前筛查阳性率达4.05%。羊水细胞染色体核型分析显示11例(6.55%)核型异常。结论 AFP、Free-β-hCG与in-hibin-A三项筛查项目联合可以有效对先天缺陷胎儿进行产前筛查。在筛查过程中,三项检测结果可以相互印证,提高阳性检出率,同时有效降低筛查的假阳性率。     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

2123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标志物在孕中期（14～21周）进行产前孕妇胎儿唐氏综合征（Ds）筛查的临床意义。方法用化学发光免疫法对2123例孕中期孕妇血清进行总绒毛膜促性腺激素8亚单位（13-HCG）和甲胎蛋白（AFP）两项指标检测,用专用风险分析软件进行数据计算分析。结果DS筛查阳性111例,风险阳性率5．23％。结论孕妇孕中期进行产前筛查,对筛查出的高危孕妇再进行羊水染色体分析确诊,即减少了盲目的侵入性产前诊断,又减少了出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

甘肃地区孕妇孕中期干血斑产前筛查结果分析

目的通过检测孕妇的干血斑甲胎蛋白(AFP DBS)、干血斑游离绒毛膜促性腺激素-β亚基(free-βhCG DBS)浓度,对孕中期胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管畸形(ODNT)的风险进行评估。方法运用时间分辨荧光法定量测定孕妇干血斑中AFP DBS、Free-βhCG DBS浓度,采用Life cycle 3.2软件计算风险。结果 5 001例孕妇中高龄65例,占总筛查人数的1.3%,其中DS、ES和ONTD的阳性筛查率分别为3.7%(185/5 001)、0.4%(20/5 001)和4.3%(215/5 001)。确诊阳性病例8例,其中高龄5例。结论孕妇孕中期干血斑DS产前筛查对实现质控统一管理,提高筛查覆盖度,降低出生缺陷有重要意义。     

5077例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨张家港市2007年9月至2008年9月孕妇唐氏综合征胎儿的发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对5077例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（Freeβ-HCG）定量测定,综合各种影响因素,利用试剂配套的分析软件进行风险评估。高风险孕妇建议做B超、羊水检查明确诊断,并随访证实。结果5077例孕妇共筛查出高风险159例,包括开放性神经管畸形（NTD）36例,18-三体综合征17例,21-三体综合征106例,其中确诊胎儿异常共18例,包括NTD9例、18-三体综合征6例、21-三体综合征3例。结论孕中期母体血清AFP、Freeβ-HCG测定是一种无创性检测手段,可以大大降低先天性缺陷儿的出生率。     

8712例孕中期产妇产前筛查回顾性分析

目的 探讨检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β-亚基(Free-βhcG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的作用和价值.方法 对浙江丽水地区8712例孕14～20周的妇女进行血清AFP和Free-βhcG浓度的检测,结合孕周,体重,年龄等的因素,利用随机提供的Multical软件,计算风险率,对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊.结果 8712例受检孕妇中,高风险孕妇302例,其中唐氏综合征3例,爱德华氏综合征1例,神经管畸形2例,其它胎儿异常5例.结论 血清AFP,Free-βhcG联合检测,有效降低了先天缺陷儿的出生率,可作为孕中期妇女产前筛查优选项目.     

8712例孕中期产妇产前筛查回顾性分析

目的探讨检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β-亚基(Free-βhcG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的作用和价值。方法对浙江丽水地区8712例孕14～20周的妇女进行血清AFP和Free-βhcG浓度的检测,结合孕周,体重,年龄等的因素,利用随机提供的Multical软件,计算风险率,对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果8712例受检孕妇中,高风险孕妇302例,其中唐氏综合征3例,爱德华氏综合征1例,神经管畸形2例,其它胎儿异常5例。结论血清AFP,Free-βhcG联合检测,有效降低了先天缺陷儿的出生率,可作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

湖北地区2374例孕中期母血清标志物产前筛查的结果分析

[目的]对湖北地区近3年来孕妇孕中期血清标记物产前筛查数据分析，评价三联筛查实验（AFP＋uE3＋β—hCG）应用于湖北地区人群的有效性。[方法]应用化学发光法检测孕中期血清标记物AFP、β—hCG、UE3值，应用Risk产前筛查风险分析软件计算风险率，根据随访的结果进行评估。[结果]应用原筛查软件中的各孕周中位值（为白种人群的中位值）作为参考值，唐氏综合征（DS）阳性率为2．72％，高危假阳性率为95．3％；神经管畸形（NTD）阳性率为1．1％，高危假阳性率为26．9％。应用我室回归后的中位值作为参考值重新计算上述孕妇的风险率，Ds筛查的高危假阳性率降低，而NTD筛查的结果无显著性差别。[结论]各实验室应建立适用于当地人群分析的孕妇血清标志物浓度中位数数据，减少三联试验筛查DS筛查的假阳性率。     

3527例孕中期唐氏综合征产前筛查及结果分析

目的探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（AFP）及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析技术检测孕妇血清中AFP及F-βHCG的浓度（二联法）,结合孕妇、孕周、年龄、体质量、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用珠海AppleTree评估软件计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性（open）NTD的风险度。结果对3 527例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇235例,阳性率6.66%,18-三体综合征高危孕妇16例,阳性率0.45%,OPEN-NTD高危孕妇42例、阳性率1.19%。经羊水穿刺细胞培养确诊DS4例、18-三体综合征1例,经超声确诊OPEN-NTD 3例。结论孕中期产前筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿筛查出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨中期血清标志物与胎儿唐氏综合征(DS)检出的关系。方法以全自动免疫分析仪对4339例孕中期孕妇血清标本进行甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,分析并预测胎儿患DS的风险,风险率大于1:380定为筛查阳性。结果 4339例孕妇筛查为阳性者112例(2.58%),通过羊水染色体核型分析,检出唐氏综合征胎儿4例,筛查低风险的4227例孕妇所产新生儿经外周血染色体核型分析证实1例为DS患儿。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿DS是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

某市孕中期产前筛查诊断结果分析

目的：通过对孕中期孕妇进行产前筛查及产前诊断,探讨其临床应用价值。方法对于35岁以下的孕妇,采用化学发光分析系统,测定孕中期（15～20＋6周）血清中甲胎蛋白（A FP ）、游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度。采用配套风险评估软件计算出唐氏综合征（21-三体）、爱德华综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷（ONTD）的风险值。筛查高风险者进行羊水穿刺确证。适应羊水穿刺及年龄大于或等于35岁的孕妇在知情同意的情况下直接进行产前诊断并行羊水穿刺。结果年龄小于35岁的孕中期孕妇2117例中筛查出高风险145例,筛查阳性率6．8％。其中有124例经过羊水培养对胎儿染色体进行分析,检查出1例唐氏综合征、1例18-三体综合征以及3例其他染色体异常。69例年龄大于或等于35岁的及51例适应羊水穿刺的孕妇中发现8例染色体异常。结论遂宁市孕中期产前筛查异常率高,为有效预防和减少出生缺陷,在孕中期进行产前筛查诊断意义重大。     

3595例孕中期妇女产前筛查结果分析

目的：通过检测孕中期孕母血清甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、非偶联雌三醇（uE3）水平,探讨产前筛查临床应用价值。方法采用化学发光法对3595例孕中期孕妇进行血清 AFP、β-HCG、uE3定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素,计算风险值。随后对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及 B 超检查。结果3595例孕妇唐氏综合征（DS）、爱德华综合征（ES）、先天性神经管缺陷（NTD）筛查阳性率分别为3.70％（133／3595）、0.11％（4／3595）和1.44％（52／3595）。产前筛查189例为高风险孕妇,其中87例进行染色体核型分析、超声影像等产前诊断,确诊6例,其中 DS 3例、NTD 2例、ES 1例。结论产前筛查是一种无创伤性检测手段,对避免 DS、ES、NTD 患儿出生有重要临床应用价值。     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征及神经管缺陷

目的检测孕中期（14～20周）妇女血清中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）的含量,探讨其在唐氏综合征（DS）筛查中的价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对孕中期妇女进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇临床资料用分析软件计算风险率,以1：250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果筛查的1659例孕妇中,DS高危孕妇98例,阳性率5．9％,神经管缺陷高危孕妇12例,阳性率0．7％。35岁或35岁以上的孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组（P〈0.01）,且两组异常胎儿染色体检出率差异有统计学意义（P〈0.01）。DS查高风险组胎儿异常发生率高于低风险组（P〈0．01）。结论利用DS筛查结合B超产前诊断能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断。     

2207例孕中期妇女产前筛查结果分析

目前产前筛查的主要疾病是唐氏综合征、开放性神经管缺陷和18-三体综合征。据统计,我国大城市中约有1/5～1/4的新生儿围生期死亡是由于出生缺陷造成的,每年大约有2万至3万缺陷儿出生,缺陷儿的出生带给家庭精神上的负担和感情上的伤害是无法估量的,因此预防和避免缺陷儿的出生,必须做到产前早筛查、早诊断、及时终止妊娠。笔者对2207例孕中期妇女产前筛查结果进行了分析,现将结果报道如下。资料与方法     

孕中期产前筛查在优生优育中的重要性

目的对孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离绒毛膜促性腺激素β—HCG用于唐氏综合征、18-三体和神经管畸形筛查进行回顾性分析,探讨产前筛查在优生优育中的重要意义。方法对2009年11月至2010年12月我院国产保健门诊单胎孕妇2969例妊娠中期（15周-20^＋6周）,采用时间分辨法检测AFP、Free—β-HCG,对筛查高风险者转诊,诊断机构作产前诊断确诊。结果2969例中筛出3例异常,经确诊其中1例为腹璧裂,1例为神经管缺陷,1例为染色体异常。结论孕妇清标记物筛查能有效降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低染色体痰病患儿出生几率,提高出生人口素质。     

邕宁区2869例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对2 869例孕14～21周妇女进行二联血清标记物检测,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征(DS)的风险值,≥1/275判为DS高危;AFP中倍数(MOM)≥2.5提示开放性神经管缺陷(NTD)高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果有175例孕妇筛选结果为高危,其中DS为147例,阳性率5.12%;NTD高危28例,阳性率0.98%,经羊水穿刺和彩超确诊,DS 3例,NTD 2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。