习惯性流产夫妇染色体脆性位点的观察

目的 探讨习惯性流产夫妇细胞细胞遗传学病因。方法 采用低叶酸TCl99培养诱导法，观察了3l对染色体核型无异常的习惯性流产夫妇染色体脆性位点，并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为11．98％；对照组为4．95％，两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的的分布两组基本一致。结论 习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。     

无精症患者染色体脆性位点的研究

目的：探讨染色体脆性位点在无精症形成过程中的作用,了解其相关因素,为进行病因学研究和采取干预措施打下基础。方法：本文用低叶酸低胸苷的培养基,并用5-氟尿嘧啶脱氧核糖核酸苷（FUDR）和咖啡因双诱导淋巴细胞染色体脆性位点表达。结果：实验组染色体脆性位点的频率为13.20%;对照组为4.85%,两组对比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论：无精症与染色体脆性位点频率增高有关,与脆性位点分布关系不大。     

非特异型精神发育迟滞患者的染色体脆性位点研究

为了解精神发育迟滞患者染色体的稳定性及与临床的关系,采用低叶酸TC199培养诱导法,对300名非特异型精神发育迟滞患者作染色体脆性位点表达检测和断裂点细胞频率统计。结果普通型脆性位点表达23例(7.7%),遗传型脆性位点表达31例(10.3%),染色体断裂或裂隙的细胞频率10.8%,与正常对照组相比较,差异均有显著性,本文认为这类患者较高的脆性位点阳性表率和断裂点细胞频率,是其染色体不稳定性的表现之一。     

先天性智能低下儿的染色体脆性位点探讨

对１０４例先天性智能低下儿和３７例正常儿分别进行叶酸敏感型染色体脆性位点表达、外周血淋巴细胞培养、染色体制备和核型分析，结果为：智能低下儿染色体脆性位点表达率明显高于正常儿（Ｐ＜０．０１）。脆性位点在各组（Ａ－Ｇ）和Ｘ染色体表现众数为Ａ、Ｃ组，表达率较高为Ａ、Ｃ组和Ｘ染色体。本文研究不仅得出了染色体脆性位点的表达和分布，而且进一步说明了染色体脆性位点的检测对智能低下儿的诊断提供了有价值的实验资料。     

肺癌患者淋巴细胞染色体脆性位点表达的研究

作者检测了３０例肺癌患者和２０例正常对照个体自发和阿糖胞苷诱发的外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达率。结果显示：患者组自发和阿糖胞苷诱发的脆性位点表达率显著高于对照组。提示肺癌患者的染色体不稳定性高是其患癌易感性的重要遗传基础。本文还讨论了常见型脆性位点３ｐ１４的高表达率与肺癌的关系，以及肺癌患者的脆性位点与癌断点、癌基因、抗癌基因的相关性等问题。     

复发性流产与染色体核型异常的关系及其干预措施分析

目的探讨复发性流产与染色体核型分布的关系及其干预措施。方法选取2016年1月-2017年12月我院门诊诊治的复发性流产患者90例,按照随机数字法分为研究组(n=45)和对照组(n=45),对两组患者染色体核型分布情况进行观察,对照组患者应用常规干预的方法,研究组患者在对照组的基础上应用系统心理干预的措施。观察两组患者干预前后抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分的变化以及干预效果的差异,并观察患者复发性流产与染色体核型分布的关系。结果染色体核型分布情况,患者复发性流产主要与患者染色体相互易位、倒位、特纳氏综合征(Turner)、罗氏易位以及数目异常有着密切的关系(P0.05);SDS、SAS评分方面,干预前两组患者的SDS、SAS评分无明显差别(P0.05),干预后研究组和对照组患者评分得到改善,并且研究组的评分明显低于对照组患者(P0.05);干预效果方面,研究组患者应用系统心理的干预效果明显优于对照组患者(P0.05)。结论复发性流产与夫妇染色体核型分布有着密切关系,若至少一方存在异常,应及时进行必要的产前诊断,进而采取合适的干预措施,降低患者心理忧郁的发生率,提高临床干预效果,从而能够取得较为满意的妊娠结局,临床上应当进一步推广应用。     

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文通过对７５例正常儿童智力低下儿童的外周血淋巴细胞染色体脆性位点,结果表明;智力低下儿童常染色体脆性位点频率明显高于正常对照组（Ｐ〈０．０５）;轻度,中度和重度智力低下儿童的脆性位点频率之间无显著差异（Ｐ〉０．０５）。说明智低儿童存在染色体不稳定的遗传基础,而这种染色体不稳定性与智力低下的程度无关。     

一例16q22脆性位点携带者的遗传学分析

目的细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者,且脆性位点表现各异,未经叶酸诱导而出现。基因芯片检测结果未见异常。结论16q22存在脆性位点,该位点可未经叶酸诱导而产生,属于罕见型脆性位点。这类人群进行辅助生育技术时其助孕策略的选择有待进一步观察。     

孕妇年龄及胚胎冻融情况与妊娠孕妇流产胚胎染色体异常的相关性分析

目的研究辅助生殖技术对妊娠孕妇流产胚胎染色体异常的影响,并进一步分析妊娠孕妇流产胚胎染色体异常与孕妇年龄、胚胎冻融情况的相关性。方法选取2016年10月～2017年10月我院收治的早期流产患者286例作为本次研究对象,根据患者受孕方分为自然妊娠组(106例)和辅助生殖技术妊娠组(180例)。收集两组患者绒毛组织,并采用荧光原位杂交技术对患者胚胎染色异常情况进行判断,比较两组患者胚胎染色体异常情况、两组患者年龄与胚胎染色体异常情况的关系以及辅助生殖技术妊娠组患者胚胎冻融情况与胚胎染色体异常情况的关系。结果本次研究中,绒毛染色体异常患者共172例,染色体异常发生率为60.14%。辅助生殖技术妊娠组患者染色体异常发生率高于自然妊娠组,但差异无统计学意义(P0.05)。自然妊娠组中年龄35岁患者染色体异常发生率显著低于年龄≥35岁患者,但差异无统计学意义(P0.05);辅助生殖技术妊娠组中年龄35岁患者染色体异常发生率显著低于年龄≥35岁患者,差异有统计学意义(P0.05)。辅助生殖技术妊娠组中解冻移植患者染色体异常发生率低于鲜胚移植患者,但差异无统计学意义(P0.05)。结论辅助生殖技术妊娠并不会增加早期流产胚胎染色体异常情况;自然妊娠高龄并不会增加早期流产胚胎染色体异常情况,辅助生殖技术妊娠高龄会增加早期流产胚胎染色体异常情况,因而在胚胎植入前行遗传学筛选可减少早期流产发生率;胚胎冻融情况与早期流产胚胎染色体异常情况无明显相关。     

白血病和淋巴瘤染色体脆性部位研究

本文观察了53例白血病和淋巴瘤患者以及50例正常人外周血淋巴细胞的染色体脆性部位,实验结果表明:1）白血病和淋巴瘤患者染色体畸变率和脆性部位检出率均显著高于对照组。2）淋巴瘤患者检出44种脆性位点,有21种与癌断裂点对位;白血病患者检出的30种脆性位点中有19种与癌断裂点对位,两者之间具有显著的相关关系。3）实验组患者检出的部分脆性位点与癌基因位点一致,以上结果提示脆性部位在白血病和淋巴瘤的发病过程中可能起着重要的作用。     

染色体多态性与ART妊娠结局的临床分析

目的分析染色体多态性对生育功能的影响,探讨其与ART妊娠结局的关系。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2009年至2010年生殖中心行IVF-ET共1607例患者的染色体核型及其临床资料,研究其ART妊娠情况。结果 1607例生殖异常患者中,检出染色体正常核型1563例(97.3%),ART妊娠877例,妊娠率为56.1%,流产113例,流产率为12.9%;检出染色体多态性核型37例(2.3%),ART临床妊娠20例,妊娠率为54.1%,流产2例,流产率为10.0%。结论染色体正常组与染色体多态性组ART的妊娠率及流产率的差异无显著性统计学意义,染色体多态性患者不影响ART妊娠结局。     

自然流产与随体联合关系的研究

对200对自然流产夫妇和200对已生育正常胎儿并无自然流产史的夫妇的外周血染色体随体联合频率(SAF),进行分析研究.结果SAF流产组和对照组分别平均为3.69%和2.66%,两组比较差异有极显著意义(P＜0.01).D/G的分布频率流产组和对照组分别平均为0.40±0.01/细胞和0.39±0.01/细胞,两组比较差异无显著意义(P＞0.05).流产组着丝点一核仁组织区融合(Cd-NOR)频率平均为0.34±0.18/细胞,对照组平均为0.24±0.18/细胞,两组比较差异有显著意义(P＜0.05).提示自然流产夫妇SAF和Cd-NOR融合频率增高可能是造成自然流产的重要原因之一,对自然产夫妇的SAF进行检测,具有临床意义.     

妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分布研究

１４２例平衡结构畸变的分析结果显示,妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体１４,１５,２２号外,７号染色体受累频率也显著性偏高。而２,４,５,６号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低,而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明,重排断裂在３种不同Ｇ显带上的分布是非随机的,但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这个分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关,也可能与选择机制相联系。     

罕见与多态脆性位点和癌

罕见和多态脆性位点是与普通脆性位点相对而言的,本文的目的是为了概述最近对罕见和多态脆性位点的认识。罕见多态和普通脆性位点脆性位点可分为两大类:一类是罕见的或相对罕见的脆性位点,另一类是普通脆性位点。罕见与普通脆性位点两者间的划分完全是为了便于分类。因为已知的脆性位点(10q25)实际上是多态脆性位点。在群体中罕见的脆性位点出现的频率低于1%,而多态脆性位点在1%和99%之间。从群体遗传学方面考虑,这些定义与罕     

HLA-G非编码区单核苷酸多态性在复发性流产患者中的表达及对影响多因素Logistic分析研究

目的探讨HLA-G非编码区单核苷酸多态性在复发性流产患者中的表达及对影响多因素Logistic分析研究。方法选择2016年6月-2018年12月我院正常妊娠且无流产史患者作为对照组,选择期间复发性流产患者(URSA)作为观察组其中对照组30例,观察组20例。采用聚合酶链反应(PCR)检测HLA-G非编码区14bp基因多态性和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),比较两组人群绒毛组织HLA-G 14bp插入/缺失基因型及绒毛组织中HLA-G mRNA的相对表达量及对多因素Logistic分析的影响。结果观察组-14bp/+14bp的杂合子基因频率为65.00%,对照组-14bp/+14bp的杂合子基因频率为43.33%,观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);插入纯合子基因频率为+14bp/+14bp为10%。对照组基因频率为26.67%,与对照组比较有统计学意义(P<0.05);观察组HLA-G mRNA水平显着高于对照组(t=9.658,P=0.000)(P<0.05);HLA-G 蛋白在观察组里呈强表达,在对照组里呈弱表达,差异有统计学意义(P<0.05);HLA-G非编码区单核苷酸多态性也是导致患者复发性流产的一个重要因素,对于复发性流产多因素Logistic分析研究提供一个新的研究方向。结论 HLA-G非编码区-14bp/+14bp的杂合子基因大大增加了复发性流产患者的发病几率,同时复发性流产影响HLA-G mRNA及HLA-G 蛋白的正常表达。对复发性流产多因素Logistic分析提供一个新的研究方向。     

复发性流产绒毛整合素β1的表达及染色体分析

目的探讨复发性流产与绒毛染色体异常及整合素β1的表达的关系。方法将在我院就诊的45例早孕期复发性流产患者作为研究组,30例正常早孕行人工流产术的患者作为对照组,对两组患者进行绒毛细胞染色体分析及绒毛组织整合素β1的检测。结果研究组绒毛染色体异常发生率为46.66%,显著高于对照组（10.00%）;研究组绒毛组织整合素β1的表达率为22.22%,显著低于对照组（86.67%）;研究组：染色体正常者整合素β1的表达率低于染色体异常者,但两者经统计学处理无显著差异（χ^22.81 P（0.05）;在对照组：染色体正常者整合素β1的表达率与染色体异常者整合素β1的表达率经统计学处理无显著差异（确切概率P=0.360）;两组间染色体正常者整合素β1的表达率有显著差异,研究组整合素β1表达率显著低于对照组（χ^229.75 P（0.05）;两组间染色体异常者整合素β1的表达率经统计学处理无显著差异（确切概率P=0.533）。结论绒毛染色体异常是导致孕早期复发性流产的主要原因,绒毛组织整合素β1表达缺失与绒毛染色体检查正常的流产有关。     

ART助孕后稽留流产胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体的研究

目的 ART助孕后稽留流产胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体,明确ART助孕后稽留流产遗传方面的原因,为指导下一次妊娠提供遗传方面的依据。方法对我院2015-2016年因稽留流产行清宫术患者,自愿留取胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体,统计染色体异常的类型,正常和异常的比例,统计染色体异常与夫妻年龄、妊娠方式、民族、文化程度、既往妊娠情况、夫妻染色体之间的相关性。首次分析青海地区缺氧对自然流产的影响。结果共纳入120例稽留流产患者,样本检出率100%,检出染色体异常62例(异常率51.67%,数目异常62例,结构异常4例)。(1)女方年龄35岁组与≥35组,两组差异有统计学意义,女方高龄是导致染色体非整倍体发生的重要影响因素;(2)妊娠方式、文化分组,差异有统计学意义。民族分组,两组差异有统计学意义。既往妊娠情况分组,三组差异无统计学意义,但是自然流产两次组异常率高于其他两组。结论 (1)染色体异常作为引发自然流产的一个主要原因(51.67%),ART助孕不会增加胚胎/胎儿染色体异常,导致稽留流产,非整倍体为染色体异常的主要表现形式(55/62,88.71%),而且异常类型相对集中,具有明显的非整倍性高发核型。(2)对于有2次及以上自然流产患者建议行胚胎/胎儿绒毛染色体检查,复发性流产患者可以考虑行PGS助孕。(3)女方高龄是导致染色体非整倍体发生的重要影响因素,而性染色体单体则多见于较年轻孕妇,16-三体不存在母亲年龄效应。     

高龄患者行胚胎植入前遗传学筛查的有效性分析

目的通过胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及自然流产组织检测数据的回顾性分析,阐述年龄与胚胎染色体异常的相关性,进而评估高龄患者行胚胎植入前遗传学筛查的有效性。方法对我中心2014.01-2016.12期间PGS患者胚胎及自然流产患者流产组织染色体异常分布频数进行计算比对;并将PGS患者及自然流产患者按照年龄分为n30岁,30岁≤n35岁,35岁≤n40岁,n40岁4个组,计算各组胚胎及流产组织染色体正常/异常数(率);统计分析各组PGS患者的临床妊娠率、流产率。结果胚胎及流产组织中染色体异常占比分别为59.02%及52.28%。依照4个年龄分组,胚胎及流产组织中染色体非整倍性比率分别为56%、61%、65%、78%和44.55%、46.05%、81.32%、85%。4组PGS患者临床妊娠率无显著差异(P0.05);n40岁组流产率显著高于其他各组(P0.05)。结论 PGS能有效避免因染色体异常胚胎植入而引起的自然流产;随女性年龄增长,胚胎染色体非整倍性增加;PGS能帮助高龄患者获得较好的临床结局。     

长春地区先天脑发育不全患儿的染色体核型分析

为探索先天脑发育不全的遗传异质性,对321例先天脑发育不全患儿进行染色体G显带核型分析及染色体脆性位点分析,结果发现在先天脑发育不全患儿全部病例中染色体核型异常151例;异常核型18种;Down综合征占发病频率的首位,为37.69%;其次是脆性X综合征,占4.98%,各种染色体易位,占2.18%。     

妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分在研究

142例平衡结构畸变的分析结果显示，妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体14、15、22号外，7、8号染色体受累频率也显著性偏高。而2、4、5、6号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低，而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明，重排断裂在3种不同G显带上的分布是非随机的，但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这种分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关，也可能与选择机制相联系。