骨性关节炎与雌激素受体的基因多态性

目的：就近几年来对原发性骨性关节炎与雌激素受体基因多态性的研究进行总结。 资料来源：检索Medline 1990—01／2005-09关于原发性骨性关节炎与雌激素受体基因多态性关系的相关文章，检索词为“Osteoanhritis，Estmgen，Polymorphism”，并限定文章语言种类为英文。同时计算机检索中国期刊全文数据库2000-01／2005-09的相关文章，检索词为“骨性关节炎，雌激素，多态性”，并限定文献语种为中文。 资料选择：对资料进行初审。纳入标准：实验研究类文章。排除标准：综述类文献。对检索出的文献查找全文，删除不相关的文献和重复的文献，保留发表在权威杂志的文献。 资料提炼：共收集53篇此类文章，符合纳入标准20篇，其中2篇关于骨性关节炎的发病率，13篇是骨性关节炎与雌激素的关系，5篇是骨性关节炎与雌激素受体基因多态性的关系。排除33篇，为重复和综述类文章。 资料综合：骨性关节炎是以软骨退化为特征的关节疾病，与众多因素相关。目前虽无法明确影响骨性关节炎的主要原因，但是雌激素在原发性骨性关节炎的作用是肯定，雌激素受体基因多态性也与骨性关节炎的发生相关。 结论：雌激素水平与原发性骨性关节炎相关，且雌激素受体基因PvuⅡ、XbaⅠ和BtgⅠ位点的多态性与骨性关节炎的发病风险相关。     

脑梗死与基因多态性

目的:脑梗死是多因素共同作用的复杂的多基因遗传病,探讨脑梗死与基因多态性间的相关性。资料来源:应用计算机检索PubMed1980-01/2005-03与脑梗死基因多态性相关文章,检索词“cerebralinfarction,genepolymophysm”并限定文章语种为English。检索维普中文科技期刊全文数据库1989-01/2005-03期间的相关文章,并限定文章语种为中文,检索词“脑梗死,基因多态性”。资料选择:对资料进行初审,选取试验包含上述关键词的文献,然后开始查找全文。纳入标准:①临床试验,无论是否为单盲,双盲或非盲法。②试验包含正常对照组和脑梗死组。排除综述文献和Meta分析。资料提炼:共收集到符合主题的英文研究性文献65篇,其中55篇文献符合纳入标准;收集到中文文献113篇,28篇文献符合纳入标准。选择有代表性的19篇中、英文文献列入参考文献。资料综合:研究发现血管紧张素Ⅱ受体、血管紧张素转换酶、载脂蛋白E、纤维蛋白原、雌激素受体、纤溶酶原激活物抑制剂1的基因多态性与脑梗死相关。结论:脑梗死的发病和预后与多种因素有关,尽管基因多态性与脑梗死的相关性研究成果不尽一致,但对各种相关基因多态性的研究为脑梗死的防治提供了新的思路     

原发性骨质疏松症相关基因的多态现象

目的:综合分析原发性骨质疏松症相关基因的多态性。资料来源:应用计算机检索Pubmed1995-01/2005-12有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的文献,检索词“osteoporosis,geneticpolymorphism”,并限定文章语言种类为English。同时应用计算机检索CNKI数据库1997-01/2005-12有关原发性骨质疏松症基因多态性的文献,检索词“骨质疏松,基因,多态现象”,并限定文章语言种类为中文。资料选择:对检索到的有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的信息进行整理,选取针对性强的文章。同一领域的文献则选择权威杂志或不同人种的文章。资料提炼:共检索到371篇相关文献,其中24篇文章符合要求。资料综合:研究证明,维生素D受体基因、Ⅰ型胶原基因、雌激素受体基因、转化生长因子β基因、降钙素受体基因、瘦素受体基因等基因多态性与原发性骨质疏松症的关系存在许多相互矛盾的结论,可能是有些研究样本含量比较少或种族及环境的差异所致。结论:尽管有关基因多态性与骨质疏松的关系存在许多相互矛盾的结论,但骨质疏松的遗传受多基因控制是比较肯定的,应在更多的种族之间对基因多态性进行研究。另外,目前有关男性骨质疏松和基因与基因之间协同作用的研究较少,有必要加强。     

脑梗死与基因多态性

目的：脑梗死是多因素共同作用的复杂的多基因遗传病，探讨脑梗死与基因多态性问的相关性。资料来源：应用计算机检索PubMed1 980—01／2005-03与脑梗死基因多态性相关文章，检索词“cerebral infarction，gene polymophysm”并限定文章语种为English。检索维普中文科技期刊全文数据库1989—01／2005-03期间的相关文章，并限定文章语种为中文，检索词“脑梗死，基因多态性”。资料选择：对资料进行初审，选取试验包含上述关键词的文献，然后开始查找全文。纳入标准：①临床试验，无论是否为单盲，双盲或非盲法。②试验包含正常对照组和脑梗死组。排除综述文献和Meta分析。资料提炼：共收集到符合主题的英文研究性文献65篇，其中55篇文献符合纳入标准；收集到中文文献113篇，28篇文献符合纳入标准。选择有代表性的19篇中、英文文献列入参考文献。资料综合：研究发现血管紧张索Ⅱ受体、血管紧张素转换酶、载脂蛋白E、纤维蛋白原、雌激素受体、纤溶酶原激活物抑制剂1的基因多态性与脑梗死相关。结论：脑梗死的发病和预后与多种因素有关，尽管基因多态性与脑梗死的相关性研究成果不尽一致，但对各种相关基因多态性的研究为脑梗死的防治提供了新的思路。     

原发性骨质疏松症的候选基因多态性

目的:就近几年对原发性骨质疏松症有关致病基因研究进行总结。资料来源:检索Medline1998-01/2004-05关于原发性骨质疏松症与候选基因多态性的关系的相关文章,检索词为“osteoporosis,candidategene,polymorphism,VitaminDreceptorgene,estrogenreceptorgene,insulin-likegrowthfactorgene,IL-6gene,transforminggrowthfactorbetagene,calcitoninreceptorgene,COLIAgene”,并限定文章语言种类为英文。资料选择:对资料进行初审,选择关于原发性骨质疏松与基因多态性关系的文献,筛除明显缺少随机对照的实验研究,并对剩余文献开始查找全文,同时排除综述类文章和重复性研究。资料提炼:共收集到符合条件的文献197篇,按候选基因与原发性骨质疏松相关性研究的新观点选择符合要求的文献27篇,排除的170篇文章,105篇为未随机研究或重复性研究,65篇为综述类文章。资料综合:对所选取的文献内容进行总结,对候选基因在骨质疏松的病因学及发病机制方面的研究进行了概括和评价。众多的候选基因参与了对原发性骨质疏松的调控,目前虽无法明确影响骨质疏松的主要基因,但基因在原发性骨质疏松病因中的作用是肯定的,这种作用主要体现在对骨密度、骨量峰值等的影响。结论:维生素D受体基因、雌激素受体基因、胰岛素样生长因子基因、白细胞介素6基因等候选基因的多态性与骨密度、骨量峰值、骨硬度指数、发生骨折的风险等相关,证明基因的多态性在原发性骨质疏松症病因中起决定作用。     

原发性骨质疏松症的候选基因多态性

目的：就近几年对原发性骨质疏松症有关致病基因研究进行总结。 资料来源：检索Medline 1998-01／2004-05关于原发性骨质疏松症与候选基因多态性的关系的相关文章，检索词为“osteoporosis，candidate gene，polymorphism，Vitamin D receptor gene，estrogen receptor gene，insulin-like growth factor gene，IL-6 gene，transforming growth factorbeta gene，calcitonin receptor gene，COLIA gene”，并限定文章语言种类为英文。 资料选择：对资料进行初审，选择关于原发性骨质疏松与基因多态性关系的文献，筛除明显缺少随机对照的实验研究，并对剩余文献开始查找全文，同时排除综述类文章和重复性研究。 资料提炼：共收集到符合条件的文献197篇，按候选基因与原发性骨质疏松相关性研究的新观点选择符合要求的文献27篇，排除的170篇文章，105篇为未随机研究或重复性研究，65篇为综述类文章。 资料综合：对所选取的文献内容进行总结，对候选基因在骨质疏松的病因学及发病机制方面的研究进行了概括和评价。众多的候选基因参与了对原发性骨质疏松的调控，目前虽无法明确影响骨质疏松的主要基因，但基因在原发性骨质疏松病因中的作用是肯定的，这种作用主要体现在对骨密度、骨量峰值等的影响。 结论：维生素D受体基因、雌激素受体基因、胰岛素样生长因子基因、白细胞介素6基因等候选基因的多态性与骨密度、骨量峰值、骨硬度指数、发生骨折的风险等相关，证明基因的多态性在原发性骨质疏松症病因中起决定作用。     

原发性骨质疏松症相关基因的多态现象

目的：综合分析原发性骨质疏松症相关基因的多态性。 资料来源：应用计算机检索Pubmed 1995—01／2005—12有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的文献，检索词“osteoporosis，genetic polymorphism”，并限定文章语言种类为English。同时应用计算机检索CNKI数据库1997—01／2005—12有关原发性骨质疏松症基因多态性的文献，检索词“骨质疏松，基因，多态现象”，并限定文章语言种类为中文。 资料选择：对检索到的有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的信息进行整理，选取针对性强的文章。同一领域的文献则选择权威杂志或不同人种的文章。 资料提炼：共检索到371篇相关文献，其中24篇文章符合要求。 资料综合：研究证明，维生素D受体基因、Ⅰ型胶原基因、雌激素受体基因、转化生长因子β基因、降钙素受体基因、瘦素受体基因等基因多态性与原发性骨质疏松症的关系存在许多相互矛盾的结论，可能是有些研究样本含量比较少或种族及环境的差异所致。 结论：尽管有关基因多态性与骨质疏松的关系存在许多相互矛盾的结论，但骨质疏松的遗传受多基因控制是比较肯定的，应在更多的种族之间对基因多态性进行研究。另外，目前有关男性骨质疏松和基因与基因之间协同作用的研究较少，有必要加强。     

缺血性脑卒中独立危险因素与纤维蛋白原的基因多态性

目的:研究基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系,寻找缺血性脑卒中发病的遗传易感基因。资料来源:应用计算机检索Medline1980-2005年期间有关纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献,检索词“stroke,PlasmaFibrinogen,polymorphism”,并限定文章语言种类为英文。同时计算机检索中国科技期刊全文数据库1995-2005年期间纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献,并限定文章语言种类为中文。检索词“缺血性脑卒中,纤维蛋白原,基因多态性”,还通过与作者通信以获得全文等形式获得全文资料。资料选择:纳入文献只限于病例对照研究型论著,排除观察对比研究、经验总结、个案报告等文献。资料提炼:共检索到50余篇关于纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献,20篇符合纳入标准,排除30余篇文献。资料综合:血浆纤维蛋白原水平受遗传和环境因素的共同作用,纤维蛋白原基因多态性对血浆纤维蛋白原水平起重要的调控作用,纤维蛋白原通过参与动脉粥样硬化和辅助血小板的聚集及改变血液流变学状态,促进血栓的形成使缺血性脑卒中的发病率增高。但是纤维蛋白原基因多态性的确切作用机制和分子功能还有待于进一步研究。结论:关于纤维蛋白原单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系尚有争议,还需进一步的研究。     

降钙素受体基因多态性与骨密度的相关性

目的:就近几年对降钙素受体基因多态性与骨密度相关性方面的研究进行综述。详细地分析了降钙素受体基因突变对骨密度的影响,从而为鉴定骨质疏松高危人群提供依据。资料来源:应用计算机检索Medline、springerlink和ScienceDirect Online数据库1980-01/2007-01期间的相关文章,检索词为"降钙素受体、基因多态性、骨质疏松、骨密度、候选基因"限定文章语言种类为英文。同时计算机检索中国期刊全文数据库1990-01/2007-01期间的相关文章,检索词为"降钙素受体,基因多态性,骨质疏松,骨密度",限定文章语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,选择关于降钙素受体基因多态性与骨密度相关性文献79篇,筛除明显缺少对照的实验研究,并对剩余原文查找全文,排除综述类和重复研究。资料提炼:选择其中有代表性的31篇进行综述,涉及到降钙素和降钙素受体的作用机制及基因多态性、降钙素受体基因多态性与骨密度相关性方面的研究。47篇被排除的文章中,44篇缺少随机对照或重复研究,另3篇是综述。资料综合:对所选文章内容进行总结。对降钙素受体基因多态性与骨密度相关性方面的资料进行概括和评价,对降钙素受体基因型在正常与骨质疏松组进行比较。计算不同基因型在人体测量指标、脊柱及股骨骨密度等方面的差异。通过这些数据分析,降钙素基因多态性在预测骨质疏松方面的潜在价值仍很有争议。结论:分析降钙素受体基因多态性与骨质疏松相关性有很重要的临床价值。对骨量的基因调控方面的研究有几个潜在的价值:通过认证哪些基因对骨质疏松的发病有作用,可能会改善治疗方法,实际上一些候选基因本身成为新治疗的靶点;分子标志在认证个体在骨质疏松发病风险方面的潜在价值同样很重要。降钙素受体基因多态性与骨质疏松相关性的基因研究方面的重要成果会对认证这种疾病的高危人群起到促进作用。     

雌激素脑保护的基因和非基因机制学说

目的:认识雌激素脑保护作用的分子机制及其研究进展。资料来源:应用计算机检索数据库http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed,1984-01/2003-12期间的相关文章,检索词estrogens,brain,Genome,并限定文章语言种类为英文。同时计算机检索数据库http://www.wanfangdata.com.cn2001-01/2004-10期间的相关文章,限定文章语言种类为中文,检索词“雌激素,脑,基因组。资料选择:对资料进行初审,选取试验研究查找全文。纳入标准:①研究原著。②不排除是否实施对照和盲法。资料提炼:共收集到35篇关于雌激素脑保护作用的分子机制方面的文献。资料综合:其分子机制主要有以下几个方面:直接基因组机制:通过核型受体激活核内转录因子途径,上调下游基因而起作用;间接基因组作用:又称快速的,非基因途径,通过膜型雌激素受体介导的第二信使途径;非基因作用:非受体作用,直接的抗炎症、抗氧化作用。结论:雌激素通过复杂的机制起到神经保护作用,随着研究的深入,雌激素的作用机制将得到更好得解释,从而为临床应用奠定基础。