D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族的遗传多态性

目的 调查D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族群体中的遗传分布规律。方法 采集308份血及唾液标本应用PCR技术，扩增产物用非变性聚丙酰胺凝胶电泳分离，银染显色分析。结果 两位点各群体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，每一位点等位基因频率分布在各群体间无显著差异；通过对10个汉族家系的遗传模式分析，证实了两位点等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论 D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族，蒙古族，藏族群体均具有高度遗传多态性。     

D17S30-PCR进行混合斑个人认别的应用研究

目的 探索一种可靠，稳定，适用于混合斑个人识别的检验方法。方法 采用ＰＣＲ方法对２０例已知混合斑及例强奸案中的混合斑进行Ｄ１７Ｓ３０位点扩增片段进行研究。结果 与已知男性毛囊或血痕ＤＮＡ的Ｄ１７Ｓ３０位点扩增结果完全一致。结论 该方法可靠、稳定、完全能够应用于混合斑个人认别的检验。     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

中国壮族,白族,藏族和蒙古旋群体中D19S400基因座的遗传？…

采用ＰＣＲ技术分析中国壮族，白族，藏族和蒙古族４个群体中Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多 性，获得了该４个群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的群体遗传学数据。从３５６份分别采自南宁壮族，大理白族，拉萨藏族和海拉尔蒙古族４个群体的无血缘的关系个体的静脉血。     

D1S80座位的等位基因扩增片段长度多态性分析

目的：对天津地区１１２ 名无关个体的Ｄ１Ｓ８０ 基因座位进行了扩增片段长度多态性分析，检测其等位基因和基因频率。方法： 应用聚合酶链反应，小型聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法观察长度多态性。结果：发现了２６ 个等位基因，大小在３５５～７７１ｂｐ 之间，基因频率为０．００４５～０．１３８４，杂合度为７３％ 。７０ 种基因型，个人鉴别力为０．９８５。对６ 个家系２３ 名相关个体的分析结果符合孟德尔定律。结论： Ｄ１Ｓ８０ 基因座位个人鉴别力高，ＰＣＲ方法简便、灵敏，可在个人识别和亲子鉴定中发挥重要作用     

多巴胺D4受体基因启动子区多态性与原发性夜间遗尿症的关联研究

目的 研究多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor,DRD4)基因-616C/G位点的多态性与原发性夜间遗尿症(PNE)的相关性.方法 选取无亲缘关系的PNE儿童86例以及无亲缘关系的健康儿童100例为对照组,提取静脉血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术检测DRD4基因-616C/G位点的基因型.结果 PNE组与对照组DRD4-616C/G位点的等位基因频率及其基因型频率差异有显著性(X2=9.022,P=0.003;X2=7.987,P=0.018).结论 PNE儿童DRD4基因-616位点由C到G的转换可能影响DKD4基因的诱导及转录,使DKD4蛋白表达降低,多巴胺递质代谢通路异常,睡眠觉醒障碍,引起夜间遗尿.     

D1S1676在山西汉族人群中的遗传多态性

目的：对基因座DIS1676的基因多态性和法医学意义进行研究。方法：山西汉族人群中随机筛选110例无关个体,提取静脉血,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果：本研究首次选择了常染色体基因座D1S1676,该基因座为4核苷酸简单重复STR,重复单位为[GAAG]n。在110例山西汉族无关个体血样中共检出了6个等位基因。其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）为0．920和0．630,其基因型分布符合Hardy—Weiberg平衡（P〉0．05）。结论：基因座D1S1676具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

中国汉族、蒙古族和泰国人群中D8S1132基因座的遗传多态性研究

目的 获得D8S1132基因座的群体遗传学数据并分析其基因频率在不同群体间是否有差异。方法 采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国成都地区汉族、海拉尔蒙古族和泰国曼谷地区泰国人群三个群体中D8S1132基因座的遗传多态性,获得三个群体D8S1132基因座的群体遗传学数据。结果 从380份分别采自成都地区汉族、海拉尔蒙古族和曼谷泰国人三个群体的无血缘关系个体的静脉血,共发现11个等位基因,观测到42种基因型．观测杂和度为85．0％～89．5％,个人识别机率为94．1％～95．5％,观测到的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在三个群体间有显著差异。结论 D8S1132基因座个人识别能力高,方法简便、灵敏,重复性好,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

PCR快速检测细菌16S rRNA基因的初步研究

目的：建立检测细菌16SrRNA基因的PCR方法。方法:以细菌16S rRNA基因为靶序列。利用计算机软件primer5．0，Bioedit设计2条引物-pml.,pm2并建立相应的PCR方法。采用该PCR方法扩增实验室保留菌株的16srRNA基因,以人类外周血白细胞基因组DNA、HBV—DNA阳性血清以及白色念珠菌为对照。检测该实验方法的特异性;采用倍比稀释的方法进行该实验方法的敏感性实验。结果：用引物pml，pm2对17个不同菌株进行PCR扩增。均得到371bp左右长度的DNA片段。特异性实验表明,此通用引物与人类基因组DNA、真菌及病毒无交叉反应。敏感性实验表明。用pml，pm2引物进行的PCR扩增可检测出20CFU／ml,结论：16S rRNA基因PCR检测方法具有特异、敏感、快速的特点。     

HE4和CA125联合检测在盆腔恶性肿瘤中表达的意义

目的探讨人附睾上皮分泌蛋白4（HE4）与CA125联合检测在盆腔肿瘤中的表达。方法用罗氏cobase601电化学方法检测,检测82例盆腔肿瘤患者的HE4与CA125,其中恶性肿瘤共40例。结果40例卵巢癌的敏感性和特异性分别为66．7％、91．7％,均高于单一CA125检测诊断出卵巢癌的敏感度和特异性50％、75％（P〈0．05）。结论联合检测HE4和CA125对诊断卵巢癌的敏感度和特异度均高于单一CA025的检测,有助于卵巢癌的诊断治疗检测。     

~(125)碘标记单克隆抗体检测钩端螺旋体抗原在豚鼠体内的分布

作者用~(125)碘标记抗黄疸出血群赖型017株钩体的McAb(LB_1株IgG_2b)静脉注入钩体病肺弥漫性出血型豚鼠,证实钩体抗原主要分布在肝、肾、肺及脾器官内。以往抗血清抗体放射自显影实验在肺内钩体抗原很少,本结果表明肺内有不少钩体抗原(平均为82.2 16×10~3cpm/200mg),揭示了用单克隆抗体结合~(125)碘探讨钩体特异性抗原在肺组织分布,具有高特异性和敏感性。     

联合检测附睾蛋白4和肿瘤抗原125在卵巢癌患者血清中的水平及临床意义

目的研究卵巢癌患者血清中HE4和CA125水平,为卵巢癌的临床诊断和鉴别诊断提供参考。方法分别用ELISA扣电化学发光法检测121例妇女血清中HE4和CA125水平。其中78例盆腔肿瘤患者按术后病理结果分为卵巢癌组（n=27）和良性病变组（n=51）;43例体检健康妇女作为正常对照组（n=43）。综合评价HE4和CA125联合检测的临床价值。结果卵巢癌组HE4和CA125水平分别为（581．5±445．7）PM／L和（817．5±534．4）U／L;良性病变组HE4和CA125水平分别为（51．4±22．9）PM／L和（84．5±78．9）U／L;正常对照组HE4和cA125水平分别为（36．7±12．0）PM／L和（18．9±9．3）u／L。HE4诊断卵巢癌的敏感性和特异性分别为66．7％和98．0％;CA125诊断卵巢癌的敏感性和特异性分别为88．9％和78．4％。结论血清HE4和CA125水平检测是诊断卵巢癌的良好指标,HE4单项检测的特异度优于CA125单项检测,二者联合检测可以提高诊断能力。     

聚合酶链反应对结核杆菌DNA重复序列的检测

本文用聚合酶链反应(PCR)检测结核杆菌(TB)DNA,在TB染色体DNA中的一个片段多次重复出现,将此片段作为靶DNA,用PCR技术进行扩增。引物的DNA核苷酸序列为5’CCT GCG AGC GTA GGC GTC GG3’和5’CTC GTC CAG CGC CGC TTC GG3’在反应中用94℃变性,68℃退火延伸,43个循环可将1fgTBDNA扩增到能通过凝胶电泳检测出其特异性产物,此产物在作为对照的其他细菌中不能检出,加入100ng人基因组DNA对检测效果无影响。本方法为快速、敏感、特异地检测临床标本中的TB打下了基础。     

HE4与CA125辅助诊断卵巢癌的价值

目的 比较人类附睾蛋白4(HE4)与糖链抗原125(CA125)在鉴别诊断卵巢上皮癌(EOC)和良性妇科疾病中的价值.方法 选取2013年1月至2016年6月在武汉天佑医院妇科就诊的70例女性为研究对象,其中40例为卵巢上皮癌患者(卵巢癌组),30例为卵巢良性妇科疾病患者(良性疾病组),选取同期来我院体检的20例女性健康体检者为健康对照组,分别测定选取对象的血清HE4和CA125水平,对检测结果进行统计学分析.结果 卵巢癌组血清HE4[(577.5±800.97)pmol/L]和CA125[(217.5±349.84)U/mL]水平明显高于良性疾病组[HE4(75.4±89.87)pmol/L,CA125[(50.97±69.51)U/mL]和健康对照组[HE4(39.95±18.55)pmol/L,CA125(18.35±13.28)U/mL],差异均有统计学意义(P<0.05).HE4的受试者工作曲线(ROC曲线)下面积为0.96(95%CI 0.99~1.00),而CA125的ROC曲线下面积为0.858(95%CI 0.778~0.938).与CA125比较,HE4具有更高的灵敏度(90.0%vs 82.5%)、特异性(96.0%vs 84.0%),阳性预测值(94.7%vs 80.5%)和阴性预测值(92.3%vs 85.7%).联合测定HE4和CA125的灵敏度可达到95.0%.结论 联合检测血清HE4浓度与CA125浓度可为诊断卵巢上皮癌提供更高的精确度.     

血清HE4和CA125联合预测卵巢肿瘤的风险

目的通过联合检测患者血清中的人附睾蛋白4(HE4)和癌抗原125(CA125),建立一种简单、有效的卵巢肿瘤患者风险预测模型。方法采用化学发光微粒子法(CMIA)测定257例女性血清的CA125、HE4水平,其中盆腔肿瘤患者按术后病理结果分为良性病变组111例和卵巢癌组53例;体检健康女性93例作为正常对照。对所有结果进行统计分析,并通过预测公式分别计算绝经前、后妇女患卵巢癌的风险。结果卵巢癌组CA125和HE4水平明显高于良性病变组和正常对照组(P<0.01);而相比正常对照组,良性病变组CA125水平稍有升高(48.2±127.0 vs 15.9±22.0IU/ml,P>0.05),HE4水平几乎没有变化(47.5±11.0 vs 42.6±8.0pmol/L,P>0.05)。绝经前组77例良性患者中67例被预测为低风险人群,预测特异性为87%;而35例卵巢癌病人有29例被预测为高风险患者,预测敏感性为82.9%;同理,绝经后组34例良性患者中27例被预测为低风险人群,预测特异性为79.4%,而18例卵巢癌病人有15例被预测为高风险患者,预测敏感性为83.3%。结论该模型综合利用血清CA125和HE4水平,成功将83%的卵巢癌患者归类为高风险人群,是临床上辅助卵巢肿瘤诊断、监测和术后风险预知的较好模型。     

联合检测血清HE4和CA125对卵巢恶性肿瘤的诊断价值

目的探讨血清中人附睾蛋白4（human epididymis protein 4,HE4）和糖链抗原-125（carbohydrate antigen 125,CA125）对卵巢恶性肿瘤的诊断价值。方法测定123例女性血清标本,其中卵巢恶性肿瘤34例,卵巢良性疾病39例,健康体检女性50例,用酶联免疫分析法（enzyme-linked immunosorbentassay,ELISA）和电化学发光法（electrochemiluminescence immunoassay,ECLIA）分别检测血清HE4和CA125水平。结果卵巢恶性肿瘤组血清HE4和CA125水平明显高于其他两组,差异有统计学意义（P〈0.05）;卵巢良性疾病组和健康对照组HE4比较差异无统计学意义（P〉0.05）。以卵巢良性疾病作参照,单独检测血清HE4水平对卵巢恶性肿瘤诊断的敏感性为61.8%,低于单独检测CA125的73.5%;但特异性96.6%,高于CA125的80.9%。以二者其中之一高于参考值即视为阳性,联合检测血清HE4和CA125水平对卵巢恶性肿瘤诊断的敏感性94.1%,特异性80.9%,阴性预测值97.3%。结论检测血清HE4和CA125水平可明显提高卵巢恶性肿瘤诊断的准确率,并有助于卵巢良、恶性疾病的鉴别诊断。     

老年肺心病并冠心病50例临床分析

目的:探讨老年肺心病并冠心病的临床特点.方法:将老年肺心病并冠心病50例(伴发组)与同期收冶的204例单纯肺心病(非伴发组)进行对比分析.结果:伴发组冠心病的危险因素与非伴发者有统计学差异(p<0.01),但两组在劳力性气促,胸部束带感、心电图ST-T改变及非持续性房颤无统计学差异(p>0.05),伴发组表现为夜间阵发性呼吸困难、重度心力衰竭、左室或双室长大,X线胸片显示主动脉弓迂曲、钙化、延长,心电图示完全性左束支传导阻滞、左前半束支传导阻滞或双柬支传导阻滞,Ⅱ.以上房室传导阻滞、电轴左偏(<-30°)而能排除高血压,心脏彩超显示:左室后壁搏幅降低.伴发组死亡率10%,漏诊率14%,误诊率20%.结论:老年肺心病并冠心病病情较复杂,绝不能套用单纯冠心病的诊断标准,应从症状、体征、心电图、X线检查、心脏彩超、临床冶疗反应综合判断,从而正确诊断,降低误诊、隔诊率,提高疗效.     

动态监测上皮性卵巢癌患者术后血清HE4及CA125水平的临床价值

目的 探讨动态监测上皮性卵巢癌患者术后血清人附睾蛋白4(HE4)及糖蛋白抗原125(CA125)水平的临床价值.方法 选择2013年3月至2014年10月间我院妇科诊治的72例上皮性卵巢癌患者为研究对象,均接受手术及术后化疗治疗,分别于术前、术后1 d及化疗6周后检测血清HE4及CA125水平,并比较随访两年时存活组和死亡组患者术前血清HE4及CA125水平.结果 术前、术后及化疗后6周比较,患者血清HE4、CA125水平分别为(252.56±56.79)pmol/L和(140.54±39.84)U/mL、(166.42±37.78)pmol/L和(76.41±28.56)U/mL、(140.15±30.46)pmol/L和(55.61±16.56)U/mL,均呈明显下降趋势,差异有统计学意义(P<0.05);存活组血清HE4、CA125水平分别为(228.36±52.70)pmol/L和(126.39±31.38)U/mL,均显著低于死亡组的(385.47±60.38)pmol/L和(179.48±29.42)U/mL,差异有统计学意义(P<0.05).结论 血清HE4与CA125是上皮性卵巢的重要血清肿瘤标记物,动态监测血清HE4及CA125水平变化可以辅助判断患者的治疗效果及预后.     

HE4、CA125及血浆Fbg联合检测在卵巢癌患者早期诊断中的临床价值

目的探讨在卵巢癌患者早期诊断中,人附睾分泌蛋白4(human epididymis secretory protein 4,HE4)、糖类抗原125(carbohydrate antigen125,CA125)及血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)联合检测在卵巢癌早期诊断的临床价值。方法同期选择60例卵巢癌患者(癌症组)、50例卵巢良性肿瘤患者(良性肿瘤组)及50例健康体检者(健康对照组)作为研究对象。采用化学发光免疫(chemilumineseent immunoassay,CLIA)法测定血清HE4、CA125水平,采用免疫比浊法测定血浆Fbg水平,并对结果进行分析。结果癌症组患者HE4、CA125及血浆Fbg水平与良性肿瘤组及健康对照组比较明显升高(P0.05);血清HE4水平良性肿瘤组与健康对照组相比也明显升高(P0.05),而CA125及Fbg水平差异无统计学意义(P0.05);HE4、CA125及血浆Fbg的浓度与卵巢癌临床分期相关,各临床分期间Fbg和CA125水平差异均有统计学意义(P0.05),而HE4水平除在Ⅰ期与Ⅱ期无明显变化其余各期之间均具有统计学意义(P0.05);HE4、CA125及血浆Fbg三项联合检测的阳性率显著高于单项检测(P0.05)。结论卵巢癌患者HE4、CA125及血浆Fbg明显升高,并且与卵巢癌的临床分期成正相关,三项联合检测可以显著提高卵巢癌诊断的阳性率。