外周血核型鉴定在泌尿科领域中的作用

自１９７４至１９９４年期间对院内外转来的３３９２例进行外周血核型鉴定。３３９２例中和泌尿科有关患者１１４１例，将其分为三大类：１．可疑染色体畸变者５２３例。２．外阴部男女难分者１９３例。３．男性不育或妻子患习惯性流产者４２５例，其畸变检出率分别为４１．９％，１３．５％，３．５％，总的畸变检出率２２．４％。核型鉴定对这三大类患者的重要性进行讨论。     

精液中生精细胞染色体直接制备的改良法

用改良法对５２例正常人进行生精细胞染色体直接制备，Ｇ显带核型分析，成功率为８８．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较有差异。生精细胞染色体总畸变率为３．５２％。对９０例临床患者进行生精细胞染色体研究，其相应的总畸变率分别为：少精症组６．７１％，流产组７．７４％，精索静脉曲张组６．２５％，均较正常人增加。     

160例肌无力患者及其双亲染色体核型分析

目的：探讨肌无力的患者和其双亲染色体核型及其患者与双亲之间染色体核型的关系。方法：采取肌无力患者及其双亲外周血，进行体外细胞培养，常规制片，染色体核型分析。结果：肌无力患者检出染色体畸变32例，占20％；双亲中有染色体畸变者5例，占1．56％。发现畸变染色体有NO-3、NO．6、NO．7、X、NO．8、NO．14、NO．17、NO．19、NO．21及NO．22，染色体畸变类型有缺失、易位、断裂、裂隙及数目异常。结论：肌无力形成与多条染色体畸变相关联，通过染色体核型分析可以为临床诊断、治疗，尤其是产前诊断该类疾病提供一种有利的依据。     

人精子染色体制备方法的改良与应用

对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ〈０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体研究，精子染色体数目和结构畸变率分别为：不育组１５例，１４．０％和４．８％；流产组２６例，４．５％和２．４％，均正常人组增加，染色体平衡易位携带者组５例，均发现中期１易位型染色体的环状     

乙型病毒性肝炎病人染色体畸变分析

为探讨乙型病毒性肝炎病人的细胞遗传学改变特点，我们对２４７例乙型肝炎病毒感染肝病患者的外周血淋巴细胞染色体进行检查，结果：慢性乙肝患者２３３例，染色体畸变率为３．３３％；肝硬化７例，染色体畸变率为３．８６％；肝癌７例，染色体畸变率为３．４２％。同时检测１０２名健康者作为对照，其染色体畸变率为０．６４％。经统计学处理，三种肝病患者染色体畸变率与正常对照比较均有显著差异（Ｐ＜０．０１）；而三种肝病患者之间其染色体畸变无明显差异（Ｐ＞０．０５）。     

遗传咨询者染色体分析及其临床意义

目的 探讨优生遗传咨询者外周血染色体核型分析的临床意义。方法 对502例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞进行染色体常规G显带(有必要时做C带、N带)核型分析。结果 502例优生遗传咨询者中染色体异常核型24例，检出率为4．8％(24／502)。其中不良孕产史咨询者216例，异常核型7例，检出率为3，24％(7／216)；男性不育咨询者76例，异常核型2例。检出率为2．63％(2／76)；先天性智力低下咨询者183例，异常核型14例，检出率为7．65％(14／183)；其他咨询者27例，异常核型1例，检出率为3．70％(1／27)。结论 对优生遗传咨询者进行外周血染色体检查是非常必要的，可为产前诊断和优生遗传提供科学依据。     

急性放射损伤的诊断与鉴别诊断

目的：探讨放射损伤的定性及定量诊断。方法：对４例患者的意外受照史、剂量估算、临床表现、实验室检查、染色体畸变率检查进行综合分析。结果：３例意外受照者全身及局部受照剂量分别为：１．７８Ｇｙ、３０Ｇｙ，０．１２Ｇｙ、５．４２Ｇｙ、０．０１４Ｇｙ、２．８０Ｇｙ，染色体畸变率分别为：７．３３％、２．５％、１．５％；１例非意外受照者的受照剂量小于０．０５Ｇｙ，染色体畸变率为０％。结论：染色体畸变率可作为定性、定量诊断指标     

滋养细胞疾病患者染色体分析

本文采用常规微量外周血培养染色体标本制备法，常规核型分析，对５３例妊娠滋养细胞疾病患者及正常健康人群作对比研究，结果显示妊娠滋养细胞疾病患者的染色体畸变率达３．０１９％，显著高于正常组０．１２６％（ｐ＜０．０１）。染色体数目畸变主要为亚二倍体；结构畸变有单体断裂、断片等。Ｇ带核型分析见有平衡易位２．００％，微核（ＭＮ）１２．４５‰。研究结果提示：虽然妊娠滋养细胞疾病患者血液中淋巴细胞染色体畸变无规律性和特异性，但其畸变率显著高于正常人群，因此，外周血淋巴细胞的遗传学检查作为滋养细胞疾病的早期辅助诊断和预后观察是很有意义的。此外，在研究过程中发现：Ｎｏ５、Ｎｏ６、Ｎｏｌ３、Ｎｏｌ４、Ｎｏｌ７、Ｎｏｌ９等染色体易被丢失。这些染色休的丢失与滋养细胞疾病的发生是否有关，是一个值得深入探讨的问题。     

人精子染色体改良技术及其应用

课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备，Ｇ显带核分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备，Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人，不育，流产对象的男性精子染色体研究，发现精子染色体数目和结构畸变率分别为：正常人２．３％和０％，不育１４．０％和４．８％，流产组４．５％和２．４％，不育和流产组的畸变率较正常人增加。在对５例染色     

2236例病人外周血染色体分析

对２２３６例病人外周血染色体进行分析，结果发现异常核型２１６例，占９．７％，其中染色体数目异常１８４例，占异常核型８５．２％；结构异常２７例，占１２．５％，嵌合 体５例，占２．３％。异态染色体３３例，占受检人数的１．５％。     

1668例外周血染色体细胞遗传学分析

本文对１６６８例外周血淋巴细胞染色体，进行了Ｇ显带分析，检出异常核型１５８例，异常率为９．４７％。其中常染色体异常１３３例，占异常总数的８４．１８％，性染色体异常２５例，占异常总数的１５．８２％。其就诊原因以妊娠胎儿丢失居首位（占４１．９６％），先天性智能低下次之（占２２．０６％），畸形儿生育史再次之（占１５．７１％）。异常核型涉及２、５、９、１３、１４、１７、１８、２１、２２号和Ｘ、Ｙ染色体。其中有３例核型，经中国医学遗传中心鉴定，属世界首报核型。     

204对反复流产夫妇染色体分析

本文２０４对２次或２次以上反复流产夫妇应用外周血培养Ｇ显带技术做了染色体核型分析。发现染色体异常１７例，占受检人数的４．２％，其中平衡易位５例占２９．４％，性染色体数目异常６例，占３５．３％，倒位３例占１７．６５％，嵌合体３例占１７．６５％。本文对反复流产夫妇染色体异常、平衡易位携带者，今后妊娠及管理进行讨论。     

反复自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析反复自然流产染色体异常的关系。方法：检测200对反复自然流产史夫妇外周血淋巴细胞核型。结果：反复自然流产夫妇中异常核型检出率为8％，其中易位检出率为2．5％，倒位检出率为1．5％，大Y检出率为2％，缺失检出率为3．5％，异常核型中女性高于男性，为1：0．6。结论：反复自然流产夫妇不但与染体色畸变有关，还与染色体多态性有关。对反复自然流产夫妇进行染色体检查，为优生优育提供依据。     

疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析

（1）目的：对1029例遗传咨询者进行染色体核型分析，为临床诊断提供依据。（2）方法：对咨询者外周血作淋巴细胞培养，制备染色体中期分裂象，经G，C显带处理，在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30－100个，并对染色体异常者进行显微拍照分析。（3）结果：1029例遗传咨询者共检出异常核型182例，异常型检出率为17．69％，其中常染色体异常为136例，占总检出率的13．99％，性染色体异常46例，占总检出率的4．18％；染色体多态现象104例，占总检出率的10．11％；（4）结论：生长分育异常，智力低征，性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高，提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要。     

恶性血液病院内感染的分析

本文对７１例恶性血液病患者院内感染进行了分析，医院内感染发生率６４．８％（４６例），例次发病率７４．６％（５３例次）；感染部位依次为下呼吸道（４０．８％）、泌尿道（５．６％）、肠道（４．３％）、皮肤（４．３％）。病原菌检出率为７６．１％；其中革兰氏阴性杆菌２１例（６０％），革兰氏阳性球菌９例（２６％），真菌５例（１４．３％），真菌和细菌复合感染３例，分析了诱发感染的多种因素，对其感染的防治进行了探     

骨肿瘤患者外周血淋巴细胞染色体畸变的探讨

作者对１４例恶性骨肿瘤和１４例良性骨肿瘤患者与１５例正常成人的外周血淋巴细胞染色体数目改变。结果畸变及微核变进行了研究，结果：恶性组染色体的平均值，正常二倍体８１．９％，非正常二倍体１８．１％，结构畸变率５．９％，微核率７．３‰，与良性骨肿瘤组的９４．４％，５．６％，２．１４％，３．１‰及正常人群的９７．６％，２．４％，０．９３％〉２．４‰相比较，存在高显著差异，Ｐ〈０．０１。     

双亲核型畸变性反复流产的胚胎核型

目的：评价双亲染色体畸变性反复流产中流产儿的染色体畸变。设计：回顾性对照队列研究。机构：大学医院的三级转诊中心。患者：1108例在孕20周前出现过3-16次流产的患者，其中113例具有染色体畸变，995例无畸变。干预：应用标准G显带技术检测双亲和205例刮宫所得流产儿的核型。主要观察指标：根据双亲核型确定的整倍体和非整倍体流产的发生率。结果：成功获得203例流产儿的核型。在164例双亲无染色体畸变患者的胚胎中，有38例（23．2％）具有染色体畸变。双亲有染色体畸变患者的39例流产儿中，17例具有正常核型，8例具有平衡易位，2例具有与双亲一致的染色体倒位，还有12例（30．8％）核型异常，差异无统计学意义（OR1．74，95％C1I．63-3．39）。该39例流产儿中只有4例的核型具有非平衡易位。     

238例染色体异常报告

目的了解本地区染色体异常疾病的分布，并对相关疾病进行遗传学分析。方法采用培养的外周血淋巴细胞，常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果从1405例遗传咨询患者中，共检出异常染色体核型238例，检出率为16．94％；其中，常染色体异常152例，性染色体异常85例，两者分别占异常核型的63．87％和35．71％；21-三体综合征最为多见，占常染色体异常核型的85．53％，其次为Klinefelter综合征，占性染色体异常核型的75．29％。结论本地区染色体异常检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率，应重视产前筛查及产前诊断。     

25例成人急性白血病染色体研究

本研究对２５例急性白血病（急白）患者骨髓采用２４小时培养法制备染色体并进行ＧＴＧ显带，培果急白异常核型检出率为６８％，急性淋巴细胞白血病（急淋）异常核型检出率为５７％，急性非淋巴细胞白血病（急非淋）异常核型检出率为７２％，Ｍ３型急非淋ｔ（１５；１７）的检出率为１００％，本文结果表明染色体有利于急白的诊断分型和预后判断。     

癌胚抗原检测在恶性肿瘤诊断中应用评价

用ＰＩＡ法对１０１例肿瘤患者进行血清及体液ＣＥＡ的浓度的测定，结肠癌、肺癌检查率为８６．３％和８５．３％；对胃、胰腺、乳腺等癌症检出率为６２．５％、１００％、７５．４％、０％。