全血细胞减少临床诊断思路

儿科临床不少疾病可引发血常规三系减少,即白细胞、红细胞及血小板同时减少。这些疾病常出现发热、贫血、出血等征象,此外,不同的疾病还有其他一些特殊的体征和实验室检查所见。儿科医生当遇到患儿血常规三系减少时,应认真进行临床辨证思维,根据病史、查体做一些有关的化验检查,做必要的鉴别诊断。为了确诊,常常需做骨髓象检查。但在疾病早期或不典型病例有时立即确诊较困难,常需动态观察病情及化验检查的变化,甚至多次复查骨髓象。对血常规三系减少的患儿,在临床上误诊误治的病例偶有发生。近年来,血常规三系减少相关性疾病在诊断、治疗方面也出现了不少新进展。为了进一步提高儿科医生对此类疾病的诊治能力,了解当前的新进展,编辑部特邀请国内小儿血液病专家进行专题讨论,期待广大读者从中受益。     

全血细胞减少为主要特征的儿童恶性肿瘤

全血细胞减少(pancytopenia,PCP)指外周血象中三种有形成分:红细胞系、白细胞系、血小板系同时减少(三系减少)的一种病理情况,PCP不是疾病的诊断,而是某些可引起血液有形成分减少性疾病的共同临床表现,可由造血系统疾病或非造血系统疾病引起。造血系统引起的全血细胞减少常见于再生障碍性贫血(AA)、低增生性白血病、     

全血细胞减少166例病因分析

全血细胞减少是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均减少，可由多种病因所致，常见于某些血液系统疾病或其它系统疾病。为了解全血细胞减少在血液系统和其它系统疾病中的分布情况和鉴别，现将我院儿科1988年1月至2003年6月共收治的166例全血细胞减少症进行总结，分析如下。     

儿童全血细胞减少的临床特点和病因诊断

目的：探讨儿童全血细胞减少的临床特点及常见病因,以提高临床诊断水平。方法：收集2003年9月至2010年1月收治的174例全血细胞减少初治患儿的临床资料,对其临床表现、实验室检查、诊断结果进行分析。结果：患儿就诊时主要表现为面色苍白147例（84.5%）,出血87例（50.0%）,发热41例（23.6%）。血常规主要表现为轻中度贫血、血小板重度减少、白细胞轻度减少。174例患儿中由造血系统疾病引起的全血细胞减少有155例（89.1%）,非造血系统疾病（病毒感染、系统性红斑狼疮、脾功能亢进、神经母细胞瘤）6例（3.4%）,13例（7.5%）原因不明。再生障碍性贫血为最常见的病因（91例,52.3%）,其次为骨髓增生异常综合征（37例,21.3%）、急性白血病等血液系统肿瘤（11例,6.3%）、噬血细胞综合征（6例,3.4%）。结论：儿童全血细胞减少以贫血、出血、发热为主要临床表现,病因以再生障碍性贫血最常见,骨髓增生异常综合征、急性白血病等血液系统肿瘤、噬血细胞综合征等亦为常见病因。     

引起全血细胞减少的其他疾病

全血细胞减少症不是一个独立疾病,是一组高度异质性疾病共同表现。按病理生理的不同,全血细胞减少症可分为骨髓生成障碍(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)及外周消耗过多两大类。来自造血组织以外的其他脏器非恶性肿瘤性疾病,包括肝脏、肾脏、结缔组织、类脂质贮存病以及内分泌疾病等都可以引起血液学改变。在一份111例全     

与感染相关的全血细胞减少

全血细胞减少症是指外周血象中3种有形成分同时减少。诊断标准为外周血常规检查2次以上,白细胞计数<4×109/L,血红蛋白<100 g/L和血小板<100×l09/L。全血细胞减少是临床常见的外周血象改变,除常见于血液系统疾病外,也可见于非造血系统疾患,其因各种感染发病的并不少见。高原等报道在儿童全血细胞减少病因中,感染性疾病占非造血系统疾病的50%,故应引起临床医生的注意。     

儿童难治性血细胞减少的临床特征分析

目的 研究儿童难治性血细胞减少(RCC)的临床特征.方法 回顾性分析1990 年1 月到2013 年6 月1 420 例初诊为非重型再生障碍性贫血儿童(0~14 岁)的临床资料,重新评估患儿骨髓细胞形态和组织病理,按照2008 版WHO 造血与淋巴组织肿瘤中RCC 诊断标准重新进行诊断分型.患儿临床转归通过每3~6 月门诊就诊随访获得.结果 1 420 例患儿中,152 例(10.7%)诊断为RCC.与非重型再生障碍性贫血患儿比较,RCC 患儿发病时血红蛋白较低,胎儿血红蛋白比例增高.RCC 患儿诊断时异常核型者比例为21.5%.中位随访时间为36 个月(范围1~283 个月).RCC 患儿对环孢素和雄激素治疗的完全有效、部分有效和无效率分别为19.0%、26.7%、54.3%.RCC 患儿5 年和10 年的预期生存率分别为87.9% 和72.4%;5 年和10 年的预期克隆演变率分别为15.3% 和20.0%;2 年预期新发染色体核型异常率为3.6%;5 年和10 年预期白血病转化率为10.0% 和20.0%.结论 RCC 具有成人骨髓增生异常综合征的基本特征.RCC 患儿预后差,向白血病转化风险高,环孢素治疗有效率较低.     

以血细胞减少为首发表现的儿童原发性免疫缺陷病23例临床分析

目的回顾血细胞减少为首发表现的原发性免疫缺陷病(PID)的病例资料,了解PID并发免疫性血细胞减少的临床特点,为临床诊疗工作提供帮助。方法收集我院血液肿瘤中心自2012年1月至2014年7月间收治的23例以免疫性血细胞减少为首发表现的PID患儿临床资料并进行回顾性分析。结果23例中男14例,女9例,男:女=1.55:1;中位发病年龄11(1~107)个月,中位病程3个月(2 d~38个月);经过临床及实验室确诊联合免疫缺陷病6例、伴有其他症状的免疫缺陷病(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)5例、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病(包括选择性IgA缺乏及普通变异型免疫缺陷病)7例、吞噬细胞功能缺陷(先天性中性粒细胞减少)1例、淋巴细胞凋亡缺陷(自身免疫性淋巴增殖性疾病)4例;其中14例进一步得到基因诊断证实。23例中以溶血性贫血为表现者9例、血小板减少9例,两系血细胞减少2例及全血细胞减少3例。对常规免疫治疗有效者4例(17.4%),部分有效者11例(47.8%),复发者3例(13.0%),无效者5例(21.7%,其中死亡1例)。结论PID并发免疫性血细胞减少常于婴儿期起病、男性多见,虽可影响两系及以上血细胞,但以单系免疫性血细胞减少为主;对常规免疫治疗效果欠佳、病程常迁延反复。诊断需结合临床及相关实验室检查,还可借助基因诊断。临床医生对常规免疫治疗效果不佳的儿童(尤其是婴幼儿)免疫性血细胞减少,需要注意存在PID的可能。     

全血细胞减少与再生障碍性贫血诊断和鉴别诊断相关研究

再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是较为严重和难治的血液病之一。根据疾病性质,可归纳其定义为:由各种未知或已知病因所导致的骨髓造血功能衰竭和外周血三系下降,发生贫血、感染和出血倾向;基本病理特征为骨髓造血细胞减少或缺乏,但无异常细胞浸润或纤维化;能除外抗肿瘤化疗和严重放射损伤所导致的骨髓造血功能     

小儿急性阑尾炎的诊断与鉴别诊断

小儿急性阑尾炎是小儿外科最常见的急腹症之一,早期正确诊断是合理治疗必要的前提,但是目前诊断与鉴别诊断仍然存在许多问题.充分了解小儿急性阑尾炎的临床特点及需要鉴别诊断的内外科疾病,通过典型临床症状、仔细的体格检查、实验室及影像学检查综合评估,能够正确诊断该病,必要时可以采用腹腔镜检查明确诊断.     

儿童肠梗阻的诊断和鉴别诊断

肠梗阻是小儿外科常见的急腹症,病因复杂,病情多变.不但可引起肠管本身解剖和功能上的改变,还可导致全身性生理紊乱,处理不及时可能造成短肠综合征等并发症.及时诊断肠梗阻并明确原因,对抢救、逆转危重状态和减少并发症的发生有重要意义.     

儿童急性白血病院内感染临床观察

目的分析急性白血病(AL)患儿院内感染的临床特点及血培养阳性细菌对抗生素的敏感性,探讨其防治措施。方法回顾性分析住院AL患儿院内感染的发生率;细菌感染血培养阳性与化疗时期的关系,血培养阳性患儿与阴性患儿外周血白细胞计数、血小板计数、粒细胞计数绝对值的差异,血培养阳性细菌对抗生素的耐药性及敏感性。结果 AL患儿院内感染的发生率为45.5%(112/246),其中血培养阳性率为25.0%(28/112)。血培养阳性患儿的外周血白细胞计数为(1.05±1.17)×109/L,血小板计数为(55.57±27.57)×109/L,中性粒细胞计数绝对值为(0.13±0.33)×109/L,中性粒细胞减少持续时间为(8.46±3.40)d;血培养阴性患儿的白细胞计数为(2.72±3.00)×109/L,血小板计数为(117.80±133.60)×109/L,中性粒细胞计数绝对值为(1.02±2.34)×109/L,中性粒细胞减少持续时间为(2.48±0.62)d,各项指标在血培养阳性组与阴性组之间的差异有显著性。血培养中的葡萄球菌属、大肠埃希菌、铜绿假单胞菌对青霉素类、头孢三代抗生素、红霉素的耐药率均比较高,葡萄球菌属对替考拉宁和万古霉素相对较敏感,大肠埃希菌对亚胺培南敏感性较高,铜绿假单胞菌对亚胺培南和复方新诺明较敏感。结论本研究结果提示,AL患儿骨髓抑制易发生感染。AL患儿考虑革兰阴性菌感染可选择碳青霉烯类,考虑革兰阳性菌感染可选择替考拉宁和万古霉素,必要时进行细菌药敏物敏感试验,进一步提高治疗效果。     

儿童176株假丝酵母菌血流感染的临床特征和耐药性分析

目的 分析本院儿科假丝酵母菌血流感染的临床分布、菌种分布和耐药性,为临床有效预防和治疗提供参考依据.方法 收集2009年1月至2015年12月儿科住院患者的血液标本,经BacT/ALERT 3D全自动血培养仪培养,沙保罗培养基分离培养,柯玛嘉显色培养基,API 20CAUX酵母样真菌鉴定板和VITEK-2 compact YST卡进行菌种鉴定,药敏试验采用ATB FUNGUS 3微量稀释板,总结并分析患儿的临床资料.结果 分离出的176株假丝酵母菌中,来自新生儿92株(52.3％),来自PICU 46株(26.1％).新生儿组中早产儿85株,其中低和极低出生体重儿37株、新生儿肺炎20株、新生儿呼吸窘迫综合征9株;PICU以重症感染患儿为主,年龄2d～13岁,平均11个月.176株假丝酵母菌中,白假丝酵母菌71株(40.3％),近平滑假丝酵母菌62株(35.2％),光滑假丝酵母菌16株(9.1％),热带假丝酵母菌9株(5.1％),其他假丝酵母菌18株(10.2％).结论 假丝酵母菌血流感染可发生于各年龄段,以早产儿和PICU重症感染患儿为主;菌种以白假丝酵母菌为主,近平滑假丝酵母菌次之,除光滑假丝酵母菌外,其他菌种对氟康唑等常用抗真菌药物敏感率＞93％,临床上选择抗真菌治疗时要考虑假丝酵母菌的菌种类别.     

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目的探讨儿童感染性心内膜炎(IE)的临床特点、治疗方法及转归。方法回顾分析中南大学湘雅二医院儿科1980—2004年确诊的174例IE患儿的临床特点。174例患儿中男94例,女80例,年龄3个月至14岁,病程3d至4个月。结果(1)99例IE发生在先天性心脏病的基础上,35例发生在风湿性心脏病的基础上,35例发生在无器质性心脏病基础上,4例于先天性心脏病手术后发生,1例发生在肥厚性心肌病的小儿。(2)临床主要表现:发热(150例,86·2%)、肝大(74例,42·5%)、脾大(55例,31·6%)、贫血(65例,37·4%)、血沉增快(68例,39·1%)、多发性脏器栓塞(34例,17·8%)。细菌培养76例(76/174)阳性,阳性率43·7%,其中55例为葡萄球菌。(3)受累瓣膜以二尖瓣赘生物最多见,占48·3%。(4)并发症以顽固性心衰为主(25·2%),其次为神经系统并发症(13·2%),瓣膜腱索断裂最少见(0·57%)。(5)由于IE临床表现很不典型,病例早期被误诊为流感、肺结核、急性风湿热、肾小球肾炎等10余种疾病。(6)治愈率为60·9%,其中单用抗生素治疗治愈76例(71·6%),抗感染治疗联合外科手术治愈30例(28·3%)。死亡28例(16·1%),脑栓塞及顽固性心衰是IE最常见的死亡原因。结论发生IE的基础心脏病中,先天性心脏病跃居首位,风湿性心脏病逐渐减少。血培养、超声心动图检查有助于IE的诊断。对于IE最重要的治疗措施是应用抗生素,若经内科治疗效果不满意应尽早考虑外科治疗。     

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目的探讨儿童缩窄性心包炎(CP)临床特点及诊治方法。方法对1980-01—2003-12在重庆医科大学附属儿童医院住院,并经手术确诊的39例CP患儿的临床资料进行回顾性分析。结果主要症状为乏力36例(92·3%)、水肿35例(89·7%)、气促32例(82·0%),主要体征为肝脏肿大35例(89·7%)、颈静脉怒张31例(79·5%)、心音低钝或遥远31例(79·5%)。X线检查阳性率61·5%(24/39),超声心动图检查阳性率76·3%(29/38)。病因确诊为肺吸虫7例、结核5例、化脓性3例,24例病因不清。结论CP临床表现及血流动力学变化与限制性心肌病类似,其鉴别诊断比较困难,目前超声心动图在CP的诊断中仍被认为是最有价值的检查方法。一旦确诊,早期行心包切除术。     

儿童横纹肌溶解症29例临床分析

目的 总结儿童横纹肌溶解症（rhabdomyolysis,RM）的诱因与病例特点,并探讨儿童RM血液净化治疗与常规水化碱化治疗之间的差异.方法 回顾性分析2010年2月至2012年10月北京儿童医院儿童重症监护病房收治的29例RM患儿的临床特点、发病诱因、实验室检查及并发症特点;分析血液净化与水化碱化治疗效果之间的差异.结果 儿童RM的临床特点较不典型.诱发RM的原发病中,最常见为感染性疾病（55.2％,16/29）,其他为先天性及遗传代谢性疾病（17.2％,5/29）,药物因素3例,中毒、糖尿病酮症、电击、剧烈运动、原因不明各1例.实验室检查血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）明显升高,伴随电解质紊乱,以低钙、低钾、低磷为主.16例患儿（55.2％,16/29）发生急性肾损伤（acute kidney injury,AKI）.AKI组CK值明显高于13例无AKI组[（54 106±57 542） IU/L vs（16 507±13 284） IU/L,P=0.002].血液净化组（6例）CK清除速度更快,CK降低50％耗时血液净化组明显短于水化碱化组（11例）[2.0（1.5～2.5） dvs3.5（2.0～5.0）d,P=0.015];CK降至2000 IU/L以下耗时血液净化组短于水化碱化组,但差异无统计学意义[4.0（3.5 ～9.0）d vs 8.0（6.0～ 12.0）d,P=0.062].结论 儿童RM病因以感染性疾病为主;AKI和电解质紊乱为常见并发症;血液净化治疗较水化碱化治疗CK下降速度更快.     

An analysis of children with brucellosis associated with pancytopenia

Brucellosis produces a variety of nonspecific hematologic abnormalities. Hematologic complications of mild anemia and leukopenia have been frequently associated with acute brucellosis, but pancytopenia is less frequently seen. In this study, records of children with brucellosis aged under or equal to 16 years, admitted to Yuzuncu Yil University Hospital between 2004 and 2010, were analyzed retrospectively. Over this time period, 187 patients with brucellosis were diagnosed. Twenty-five (13.3%) of 187 patients had pancytopenia during admission to hospital. The diagnosis of brucellosis was confirmed by standard tube agglutination test in all patients; titers were 1:320 in 1 patient and 1:1280 in 24 patients. Blood culture was positive for Brucella melitensis in 3 patients (12%). Fever was the most common manifestation, followed by malaise, anorexia, sweating, and weight loss. Fever and splenomegaly were the common signs in most patients. In addition, arthritis was observed in 5 patients, and epistaxis, headache, and abdominal pain were observed in 3 patients. The common bone marrow aspiration findings consisted of increased megakaryocytes and hyperplasia of erythroid series, with a shift to the left of the granulocytic series. Histiocytic hyperplasia was observed in the bone marrow smear of 2 patients. Mild hemophagocytosis was observed in the bone marrow of 3 patients. All patients recovered completely, and their peripheral blood counts returned to normal by 2 to 6 weeks after antibiotic treatment of brucellosis. In conclusion, the authors would like to emphasize that brucellosis should be considered in the differential diagnosis of children with pancytopenia.     

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目的分析儿童横纹肌肉瘤的临床特点,提高其诊治水平。方法对中国人民解放军总医院1998年1月至2002年10月收治的8例横纹肌肉瘤患儿临床资料进行分析。结果8例患儿中,男5例,女3例;发病年龄7个月至11岁,<5岁者3例;依据美国横纹肌肉瘤研究组(IRS)的分期标准I期2例、Ⅱ期2例、Ⅲ期1例,Ⅳ期3例;原发于头颈部4例、四肢2例,泌尿、消化系统各1例。病理类型胚胎型7例,腺泡型1例。临床表现随原发部位不同有很大差异,基本为肿瘤组织占位、侵蚀后引起。明确诊断依靠病理,治疗以手术、化疗和放疗相结合,放疗总量40～50Gy,化疗共有3种方案VDCA、VAC和VadrC。对Ⅰ、Ⅱ期手术彻底切除肿瘤患儿行VAC、VadrC方案交替共2年,Ⅲ、Ⅳ期患儿前14周用VDCA方案,后VAC、VadrC方案交替共2年。全部患儿2年生存率为37.5%(3/8)。结论儿童横纹肌肉瘤是多发于头颈部,病理多表现为胚胎型的极度恶性软组织肿瘤,早期诊断,合理应用手术、化疗与放疗结合的综合治疗,是提高该肿瘤患儿生存率的关键。     

小儿再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断

目的提高对小儿再生障碍性贫血(AA)诊断及鉴别诊断的认识。方法对30例CAA、17例骨髓增生异常综合征(MDS)及4例小儿急性淋巴细胞白血病前期(pre-ALL)做血象、骨髓象及骨髓活检分析。结果CAA组与MDS组血象单核细胞及血小板计数间比较(P<0·05),有显著性差异。CAA组骨髓增生低下,原始+早幼粒细胞、原始+早幼红细胞、巨核细胞明显少于MDS,各组间比较(P<0·01),有显著差异性,并见MDS各系病态造血。骨髓活检CAA组96%以上造血组织明显减少、脂肪组织明显增多,巨核细胞缺如或减少(均<2个/片),检出率9·7%,纤维组织增生检出率16·3%。MDS组70%增生良好,近60%检出红系同一阶段发育幼红细胞岛,近90%检出幼稚前体细胞异常定位(ALIP),全部病例见纤维组织增生和小巨核细胞等异常。4例pre-ALL示三系细胞减少,骨髓增生减低,巨核细胞0~6个/片,活检示脂肪组织增多,造血组织明显减少,亦可见病态造血,1~4周内转变为急性淋巴细胞白血病(ALL)。结论CAA患儿外周血细胞减少,骨髓造血功能衰竭,无病态造血。MDS外周血单核细胞增多,骨髓增生良好,具有多系病态造血;ALIP、巨核细胞形态异常及红系同一阶段发育幼红细胞岛伴纤维组织增生是其特征。pre-ALL具有CAA和MDS的临床及实验室特点,但在短期内转变为ALL又与之不同。