儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症

噬血细胞淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）又称噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），是指一组以良性组织细胞增生和活化伴随其噬血细胞现象的一类综合征。其显著特征为淋巴细胞和组织细胞大量活化、增殖，伴高细胞因子血症。临床表现为发热，肝、脾和淋巴结肿大，凝血功能障碍，中枢神经系统受累等多脏器病变。病情进展迅猛，病死率高。     

噬血细胞综合征的分子生物学基础及其发病机制

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）也称噬血细胞淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocyuxsis，HLH），常有多脏器受损，病情进展迅猛，延误诊治，死亡率高。其病因及发病机制复杂，本文从分子生物学水平对该病的病因及其发病机制进行简要阐述。     

严重过敏症诱发的噬血细胞综合征临床分析

目的：对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（ haemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）临床特点及相关基因突变进行研究,推测可能的发病原因。方法3月龄患儿,发热皮疹起病,临床表现符合HLH,进行骨髓细胞学检查,并用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿进行HLH相关基因突变检测。结果患儿影像学以急性坏死性脑病为特征性表现,骨髓学检查显示大量噬血组织细胞;HLH相关基因测序发现PRF1基因有1个突变位点,UNC13D基因10个突变位点,STXBP2基因存在8个突变,XIAP基因存在2个突变,诊断继发性噬血细胞综合征,按照HLH-2004方案治疗,病情控制良好。结论患儿以坏死性脑病为特征性表现,严重超敏反应可能是导致噬血细胞综合征的病因之一,早诊断早治疗对于超敏反应引起的噬血细胞综合征及脑损伤预后非常重要。     

噬血细胞综合征的骨髓像特征分析

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),或称噬血细胞性淋巴细胞组织细胞增生症(hemophagoeytic lymphohistocytosis,HLH),亦称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulo-is),是一组以在骨髓或淋巴组织/器官中出现异常增生的组织细胞,伴活跃吞噬自身血细胞现象特征的病症。其临床特征为发热,肝、脾、淋巴结肿大,外周血细胞减少,肝功能异常和凝血障碍,骨髓可见噬血细胞等,可分为特发性和继发性两类,由于其病因复杂、临床表现缺乏特异性而常易导致误诊和漏诊,而HPS临床进展迅速,病死率高,故其早期诊断、及时治疗尤为重要,…     

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、巨噬细胞非恶性增生伴噬血细胞增多引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的疾病。HLH分为两种亚型：原发性HLH和继发性HLH。其临床表现相同。主要有持续发热、肝脾肿大以及神经系统受累的症状和体征。实验室检查可见全血细胞减少、高脂血症、低纤维蛋白原血症、血浆铁蛋白增多、肝功异常，骨髓、肝、脾、淋巴结活检可见明显的组织细胞增生伴吞噬血细胞现象。目前HLH的治疗仍采用化疗与免疫抑制治疗相结合的方法，骨髓移植更为有效。HLH预后差，病死率高。     

腺病毒相关性噬血细胞综合征3例临床分析并文献复习

目的　提高对腺病毒（ADV）相关性噬血细胞综合征（ADV-HLH）的认识。方法　总结深圳市儿童医院2014年3月至2018年5月收治的3例患儿的临床资料,并复习相关文献。结果　3例患儿均有重症ADV肺炎,同时EB病毒抗体及血DNA阴性,继发HLH,诊断符合ADV-HLH。与多数文献表述一致。结论　当ADV肺炎患儿发热时间长、热峰高、对治疗无反应且肺部影像学进展迅速,同时出现血液系统受累时需要高度警惕ADV- HLH可能,应多次进行相关指标检查,尤其骨髓检查,从而有助于诊断。     

继发性噬血细胞综合征发病机制研究进展

近些年,对噬血细胞综合征（hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）发病机制研究的热点多集中在家族性噬血细胞综合征（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL）及相关免疫缺陷病的基因突变方面,对继发性HLH的关注较少。     

儿童噬血细胞综合征临床分析

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又名噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(he-mophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),表现为发热、肝脾肿大和全血细胞减少,高甘油三酯和低纤维蛋白原血症等[1]。病情重,发展快,病死率高,需要早发现,早治疗。对我科收治的15例患儿进行分析。资料与方法1对象2004年1月至2006年5月间首都儿科研究所血液科收治的15例HLH患儿,15例中男10例,女5例,无明显地理分布区别。2诊断标准参见国际组织细胞协会提出的2004年诊断标准[2]15例患儿均符合诊断指标。结果1临床特点15例噬血细胞综合征的中白血病合并H…     

重症腺病毒感染合并噬血细胞综合征7 例诊治分析

目的探讨重症腺病毒感染合并噬血细胞综合征(HLH)的临床特点及预后。方法收集并分析2018年1月至2019年12月收治的7例确诊为重症腺病毒感染合并HLH患儿的临床资料。结果 7例患儿中男4例、女3例,3～16月龄,入院早期多次鼻咽拭子、支气管灌洗液检测呼吸道腺病毒抗原阳性。7例患儿均有咳嗽、高热,轻中度肝脾肿大;4例出现呼吸衰竭,2例并发皮下气肿及纵隔气肿。均诊断为重症肺炎;2例在入院1周内诊断为HLH;4例在入院7～14天诊断为HLH,1例在入院26天诊断为HLH。结论重症腺病毒感染好发于2岁以下婴幼儿,发热1周以上的全血细胞减少、不同程度的白蛋白下降、铁蛋白升高、乳酸脱氢酶升高、肝酶升高为重症腺病毒感染合并噬血细胞综合征的早期检测阳性指标。     

儿童噬血细胞综合征11例临床分析

目的探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)的临床特点及诊治策略。方法回顾性分析2009至2013年住院治疗的11例HLH患儿的临床资料。结果 11例患儿中,6例为EB病毒感染相关性HLH,1例为T细胞淋巴瘤相关性HLH,2例病因不明,2例为UNC13D基因编码序列突变,分别为c.2459CT/p.A832V(丙氨酸突变为缬氨酸),c.3067CT/p.R1023C(精氨酸突变为半胱氨酸);11例患儿中6例经治疗后病情好转,5例治疗无效死亡。结论儿童HLH临床表现缺乏特异性,病情发展快,须及时诊断、治疗。     

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH)是一组以淋巴细胞、巨噬细胞非恶性增生伴噬血细胞增多引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的疾病。HLH分为两种亚型 :原发性HLH和继发性HLH。其临床表现相同 ,主要有持续发热、肝脾肿大以及神经系统受累的症状和体征。实验室检查可见全血细胞减少、高脂血症、低纤维蛋白原血症、血浆铁蛋白增多、肝功异常 ,骨髓、肝、脾、淋巴结活检可见明显的组织细胞增生伴吞噬血细胞现象。目前HLH的治疗仍采用化疗与免疫抑制治疗相结合的方法 ,骨髓移植更为有效。HLH预后差 ,病死率高。     

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症分子遗传学及诊疗研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的综合征,多威胁生命。HLH分为原发性（又称家族性）和继发性HLH。家族性HLH发病年龄常见于婴幼儿,多与遗传基因的缺陷有关。本文在分子遗传学基础上主要对PRF1、UNC13D、STX11和STXBP2等9种家族性HLH相关基因最近研究进展进行整理,并总结了家族性HLH诊疗方法,以增强对该病的认识与了解。     

表现为噬血细胞综合征的儿童内脏利什曼病4例报告并文献复习

目的 对表现为噬血细胞综合征(HPS，又称噬血细胞淋巴组织细胞增多症HLH)的内脏利什曼病（VL）患儿资料分析总结，提高临床诊断及治疗水平。方法 回顾性分析2020年3月—2021年3月于甘肃省妇幼保健院住院治疗的4例儿童内脏利什曼病继发噬血细胞综合征患儿的临床资料，并与文献资料进行比较。结果 4例患儿均表现为持续发热、脾脏增大、血细胞三系不同程度降低，结合相关检查，符合HPS诊断。考虑其流行病学因素，完善VL相关检查，4例患儿rK39试验均阳性，3例骨髓涂片检出杜利什曼原虫。予以锑剂治疗，结局良好。复习近5年内VLHLH相关文献发现，相比于原发性HLH,VL-HLH患儿可能更易出现铁蛋白增高和红细胞沉降率增高；相比于VL,VL-HLH可能更易出现全血细胞降低、高三酰甘油血症、高血清铁蛋白血症以及单核细胞绝对值降低。对于VL-HLH的治疗，两性霉素B可能比葡萄糖酸锑钠更具有高效性和安全性。结论 对于有疫区旅居史的患儿，在综合分析HPS原发病因时，应当考虑VL可能，同时行rK39试验和骨髓涂片检查，尽早准确给予对因治疗，以免病情加重及避免化疗引起的不良反应。     

噬血细胞综合征治疗进展

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohis-tiocytosis,HLH),其主要临床表现为持续发热、肝脾大、全血细胞减少、凝血障碍等。近年来,对HLH的病因、发病机制的认识不断深化,已发现HLH患儿的T和NK细胞的杀伤功能降低或缺如,体内免疫功能失衡,体内存在高细胞因子血症,从而引起HLH患儿多种复杂的临床表现[1]。HLH分为遗传性与获得性两大类,其临床表现完全相同,可认为两类HLH在发病机制及病理生理过程中存在许多共性,因此,各种类型HLH可以采用基本相似的治疗原则[2]。作…     

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症遗传学研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的威胁生命的综合征,分为原发性和继发性.原发性HLH主要包括家族性HLH和免疫缺陷综合征相关性HLH.目前家族性HLH可分为5型,免疫缺陷综合征相关性HLH包括Chediak-Higashi综合征、格里...     

小儿噬血细胞综合征4例临床及实验室分析

目的探讨小儿噬血细胞综合征（HPS）发病特征，对2004年1月～2006年1月收治的4例小儿HPS进行了研究。方法4例患儿诊断遵循1991年Hen-ter等代表组织细胞协会FHL研究组提出噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH）的诊断指南。均行血常规、骨髓细胞形态学、凝血四项以及血生化检测，还做了相关病原体检测。结果4例患儿均以持续发热为主诉，有肝脾肿大，可有皮肤瘀点、皮肤巩膜黄染，均无家族遗传史。骨髓象：均见嗜血细胞，主要为吞噬红细胞、血小板及碎片。血常规、血生化改变突出：尤其乳酸脱氢酶明显升高。甘油三酯不同程度升高，凝血机制可有异常。EB-IgM2例阳性。肝脾B超：4例均有不同程度肝脾肿大。结论HPS是一组病因及发病机制错综复杂而临床表现类似的综合征，在骨髓、淋巴结、肝脾组织中可见到吞噬细胞或血小板的嗜血组织细胞。病情凶险，病死率高，临床上应早期干预，积极治疗，阻止嗜血现象，提高治愈率。     

HLH-2004方案诊治儿童噬血细胞综合征临床分析

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),是以发热、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能受损、凝血功能障碍、骨髓噬血现象等为特征的一组临床综合征。临床经过凶险,病情发展迅速,如不及时诊断并进行治疗,大多数患儿病情进行性恶化,病死率高。     

小儿噬血细胞综合征10例临床分析

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome,HPS）,亦称“噬血细胞性淋巴组织细胞增生症”（hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）,是一组以在骨髓或其他淋巴组织／器官中出现异常增多的组织细胞且伴有活跃的吞噬自身血细胞行为为特征的病症。其临床特征为发热,肝、脾、淋巴结肿大,外周全血细胞减少,肝功能异常及凝血障碍,骨髓可见噬血细胞等。由于该疾病起病凶险,特异性检查指标少,死亡率较高。因此,正确认识该病的临床、实验室检查、干预措施是有效治疗的关键。2001年1月—2004年10月,我院收治的噬血细胞综合征10例,现报告如下。     

采用噬血细胞综合征-04方案治疗噬血细胞综合征5例

目的观察噬血细胞综合征(HLH)-04方案治疗儿童HLH 5例的早期疗效。方法回顾性分析确诊为HLH患儿5例的临床特点,总结其对以鬼臼乙叉甙(VP16)为基础的免疫化学方案治疗的反应及转归。结果HLH患儿5例中4例在早期治疗阶段完全缓解(CR),CR时间17~22 d(平均18.8 d);另1例规则采用VP16治疗84 d未CR,改用鬼臼甲叉甙(VM26)于d130 CR;病例均存活9~11个月,目前仍CR。1例治疗14 d时出现手足震颤,怀疑为环孢素(CSA)不良反应,改用骁悉替代后手足震颤消失。结论儿童HLH可通过采用HLH-04方案的免疫化学治疗,早期得以有效控制。     

急性髓细胞白血病微分化型并噬血细胞综合征的临床研究

目的探讨急性髓细胞白血病微分化型(AML-M0)并噬血细胞综合征(HLH)的临床特征及诊断。方法报告2例近期我院收治的AML-M0并噬血细胞综合征,并复习相关文献。结果2例均以反复发热、肝、脾、浅表及深部淋巴结明显肿大、血象改变为首发症状,流式细胞仪检查骨髓CD13+,CD33+,CyMPO+均阳性,有CD34、HLA-DR、TdT、CD117等早期抗原表达。结论肝、脾、浅表及深部淋巴结明显肿大伴血象改变易误诊为淋巴瘤合并HLH,诊断主要依靠免疫组化,电镜或流式细胞术MPO阳性对诊断AML-M0最有意义。