伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷症1例报告

伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷症又称Wiskott-Aldrich综合征,简称WAS。临床较少见,本院遇见一例,特报告如下。 病例报告 病历摘要:患儿,男,3.5个月,住院号39281。因腹泻、便鲜血2月余,加重10天于90年1月10日入院。患儿自生后1个月开始出现腹泻、大便呈黄绿色稀便4～5次/日,经常便血、量不多,轻微发热,一月来头面部有湿疹,皮肤出现出血点,面色逐渐苍白。发病以来经常“感冒”,曾患“肺炎”2次,先后在本地医院及济南部队医院诊疗,诊断:菌痢,ITP?经抗感染、输血、激素治疗,病情不见好转。患儿系第一胎,第一产,足月顺产,生后情况好,母乳喂养,量足,未加辅食。父母体健,非近亲结婚。体检:T37.2℃、     

甲基丙二酸血症一例

患儿　男 ,出生 9个月 ,以感冒样症状伴吃奶差 1 0天 ,发热、呼吸困难半天、呻吟、嗜睡、软瘫 2小时为主诉入住 ICU病房。父母非近亲结婚。患儿系足月第 1胎顺产 ,无窒息史 ,混合喂养。至今不会坐、爬、站 ,四肢发作性软瘫 ,有时可依学步车行走 ,有时卧床不能活动。呼吸快 ,时常喘息。入院时查体 :体温37.3℃ ,脉搏 1 78次 /分 ,呼吸 5 7次 /分 ,血压 85 / 5 0 mm Hg,一般状态差 ,嗜睡状态 ,呻吟不止 ,呼吸深长 ,出气凉 ,面色苍白全身未见皮疹 ,浅表淋巴结不大 ,囟门平软 ,无颈强 ,心肺正常 ,腹软不胀 ,肝脏右肋下 2 .5 cm,质韧 ,脾未及。…     

2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。     

姐弟同患原发性远曲小管酸中毒2例

病例摘要例１：患儿，男性，５个月半，因间歇发热１０天腹泻，嗜睡１天入院，平时有多饮、多尿病史，入院查体：Ｔ３８．６℃，Ｐ１２０次／分，Ｒ５６次／分，神志清、萎、反应差，面色苍白，强刺激无哭声，呼吸深长，前囟及眼窝均下陷，口唇樱红，全身皮肤干燥，弹性差...     

一例湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿的基因诊断

患儿男,因出生后发现血小板减少(44×109/L)、皮肤瘀点及大便中有血丝7天,疑湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)行基因诊断.患儿足月剖宫产出生,体重3100 g,Apgar评分l min为8分,5 min为10分.患儿母亲3年前分娩一足月男婴,出生体重及评分正常,生后出现类似症状,经治疗后血小板升至80×109/L,70天时因肺炎而死亡.     

2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症伴发育迟滞一例

正1临床病例患儿,男,5月龄,汉族(父系血统),因"竖头不稳"3月余入院。患儿为第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2.7kg,出生时情况可,否认窒息及抢救史。Apgar评分:1分钟10分,5分钟10分。生后1月龄时出现体重增长不良、易激惹、喜打挺,2个月会微笑,但竖头欠稳,3个月能抬头,现不会翻身,不会抓物。曾于2016年11月在我院经串联质谱及基因检查确诊为"2-甲基丁酰辅酶A脱氢     

小儿结节性硬化症同患班替氏综合征1例

病例:患儿付某,男,4岁.因间断抽风4天于2000年10月11日下午2点45分入院.患儿4天前不明原因出现抽风,表现为颈后仰,双手握拳,四肢强直性抽动,持续约2-3分钟自行缓解,发作频繁,1天中可发作20余次.不发热,无外伤史.患儿4个月时因"皮肤黄染、排白色软便"在我院及济南儿童医院就诊,经查肝功及肝胆B超证实为慢性肝炎并肝脏纤维化,脾大.经治疗后肝酶降至正常,肝炎症状好转,仍脾大.患儿出生史无异常,生长发育落后于同龄儿,智力亦较同龄儿落后.其母孕期患"精神分裂症",长年服五氟利多.家族中无"癫痫"患者.本次入院体检:T36.2℃,P100次/分,R 25次/分,Wt 12kg.生长发育落后,营养差,嗜睡,查体不合作.     

猫叫综合征3例

临床病例例 1:男 ,14天 ,因气促、口吐白沫 12天入院。患儿第 1胎 ,孕 42周经用催产素娩出 ;出生时呈轻度窒息 ,第 3天出现气促、口吐白沫。母孕期健康。体检 :体重 3.5ｋｇ ,身长5 0ｃｍ ,头围 33ｃｍ ,呼吸 68次 /分 ,反应差 ,双肺细胞罗音 ,心脏无异常 ,肝肋下 2ｃｍ ,脾未及 ,双手呈通贯掌 ,第 3、4、5指关节屈曲不能伸直。住院期间发现患儿哭声似猫叫。染色体检查 ,核型 :46,ＸＹ ,ｄｅｌ(5 ) (ｑｔｅｒ→ｐ13)。其父母染色体未发现异常。例 2 :女 ,9个月。因发热、咳嗽、气促入院。患儿第 1孕第 1胎 ,孕 2 4周时母患感冒 ,孕 2 8周发…     

百白破免疫后脑炎的脑电图改变病例报告2例

正1.患儿杨某,男性,3个月,主因抽搐一次来诊。病人家长诉患儿于7天前服"脊髓灰质炎糖丸"和打"百白破"针后出现嗜睡6 d,住院前一天出现全身性抽搐,CT头颅检查,未见异常。追问家长,否认有家族史。体检:神志清楚,精神佳,体温、脉搏、呼吸、血压均正常,颈无抵抗,流涎,即给予脑电图检查,采用日本光电7314脑电图机,参照国际10/20系统安放盘状电极,行单、双导联描记,采用     

小剂量肝素治疗2个月婴儿暴发型流行性脑膜炎1例

患儿男,2个月。因发热1d,神志不清3h入院。患儿当日清晨出现发热、偶有咳嗽、拒奶、哭闹,约5h后患儿出现皮疹、精神萎靡不振、嗜睡,至入院前3h神志不清。查体:体温38.5℃,脉搏162次/min,呼吸26次/min,血压76/50mmHg,神志不清,面色苍白,全身皮肤分布针尖大至绿豆大瘀点,部分融合     

罕见六指（趾）畸形合并唇裂并双腔心一例及文献复习

1病例 患儿,男,10天。主因吃奶差5天,全身发凉2天,拒乳1天入院。患儿系母孕38w,足月,急产,在家分娩,顺产,第3胎,第3产,否认窒息史,阿氏评分不详,患儿生后吃奶可,5天前患儿出现吃奶差,嗜睡,未经特殊治疗,1天前患儿出现拒乳,为求进一步诊治急来我院。母孕期间无放射线接触史,孕3个月患上呼吸道感染,无特殊药物服用史,父母均为农民,无特殊化学物质接触史,患     

Wardnina-Hoffmann病一家系2例

病例摘要例1：男，15个月，系第1胎第1产，足月顺产，出生时哭声不大，生后第一个月发现其四肢活动较少，且比正常儿无力，头能转动，满月后四肢活动无力加重．头转动困难，之后，四肢逐渐不能活动，头抬不起，四肢及躯干皮肤松弛，肌肉萎缩，1岁时会叫“芭”、‘“妈”，l岁2个月时患”感冒”，后发展为“肺炎”，出现吞咽、呼吸困难，于1岁3个月时死亡。例2：女，14个月，第2胳第2产，出生后即发现患儿四肢松软无力，活动少。3－4个月时，患儿活动明显无力，四肢及躯干逐渐不能动。l岁一个月时会叫“爸”、“妈”，近半个月出现咳嗽、发热…     

婴儿CYP24A1基因突变致特发性高钙血症一例

<正>1病例患儿,男,7月,因多饮、多尿、呕吐1个月,加重3天,于2015年10月26日入我院。发病前半月前曾在外口服胆维丁乳(维生素D3 30万单位)一次。后出现烦渴,喜饮水,夜间多尿,小便次数明显增多,便秘,5-7天大便1次,伴呕吐,体重减轻,精神逐渐变差,间断以"消化不良"给予口服药物,入院前3天,患儿呕吐加重,嗜睡,入住我科。近一月来体重下降1.5kg。家族中无遗传病史。     

进行性全身无力伴哭声低、吞咽困难

1　病历摘要患儿 ,男 ,11个月 ,为Ｇ1Ｐ1,足月顺产。出生时轻微黄疸 ,持续 2 0余天。生后发现患儿四肢运动范围小 ,肌肉松弛 ,哭声小 ,吞咽困难。 4个月后仍颈软 ,头不能自行抬起 ,不会翻身。在外院行头颅ＣＴ检查 ,拟诊为“脑瘫” ,用思智通、脑复康等治疗无效 ,症状仍呈进行性加重。入院前 1周出现呼吸急促、痰鸣 ,夜间加重 ,无发热、流涕 ,偶呕吐胃内容物 ,病后无抽搐。既往史、家族史无特殊 ,未发现同类患者 ;父母非近亲结婚。入院时查体 :Ｔ38 8℃ ,Ｒ40次 /分 ,ＨＲ130次 /分 ,心率齐 ,心音有力 ,双肺可闻及较多痰鸣音 ,少许湿性罗音…     

以血尿为首发表现的肝豆状核变性2例报告

小儿肝豆状核变性,以血尿为首发症状,临床报道较少,且易于误诊,我们在临床上遇见2例,故报告如下。 临床病例 例1:患儿,女,9岁。半月前无明显诱因突然出现尿呈洗肉水样伴有浮肿来诊。患儿来院前曾在当地医院化验尿蛋白++,红细胞+++,按急性肾小球肾炎?给于青霉素及利尿剂治疗,用药5天病情不见好转随转来院。查体:T36.5℃、P98次/分、R25次/分、BP13.3/8.0kPa(100/60mmHg)。神志清,精神萎靡、     

良性家族性新生儿惊厥一家系

先证者 ( 3 )　女 ,7个月。因反复惊厥 7个月 ,加重 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后第 3天出现惊厥 ,颅脑 CT、血钙及血糖均正常 ,按缺氧缺血性脑病治疗 2周无效。此后每 1～ 2个月惊厥 1次 ,表现为肌阵挛性发作 ,每次持续1～ 2 min。入院前 4天惊厥频繁 ,每日 4～ 5次。患儿体格、智力发育正常。查体无阳性体征。入院后颅脑 CT及睡眠脑电图检查正常 ,血钙、血镁及血糖正常。予德巴金治疗 ,随访 5个月未再出现惊厥。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 1人 ,男患者 3人 ,女患者 5人 ,无隔代现象 ,男女均受累 ,符合常染色体显性…     

成功抢救三胞胎孕妇1例

患者女,37岁,汉族,主因第二胎孕35 5/7周多胎妊娠、浮肿半月加重伴胸闷、心悸5天于1993—5—1住院。患者末次月经92—7—25(农历),孕4个月胎动频繁,孕7个月B超发现宫内孕三胞胎。半月前开始双下肢水肿,逐渐波及全身,近5天不能平卧伴胸闷、心悸,一般活动受限,家族中无多胎史。查体:T37.1℃:P100次/分、R22次/分、BP24/14KPa、神清,喘息样呼吸,半卧位,全身高度浮肿,眼裂变窄,口唇发绀,两肺呼吸音粗糙,可闻及干性罗音,未闻及水泡音。心界无扩大,心率100次/分,心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音。肝、脾未触及。腹部高度膨隆,宫高58cm、腹围127cm,无宫缩,三胞胎,先露一头二臀,未入盆,胎心分别142,130、136次/分。化验:血色素90g/l,尿蛋白( )。初诊:孕产孕35 5/7周     

协同救治新生儿葡萄球菌皮肤烫伤样综合征一例的启示

<正>患儿男,顺产出生12 d。患儿于生后第9天出现全身多处皮肤剥脱、坏死,持续3 d症状未见改善,由外地前往广州市妇儿医疗中心就诊后,转诊广州市第一人民医院新生儿科。入院体查:T:36.5℃,P:143次/分,R:41次/分,BP:62/32 mm Hg(1 mm Hg=0.33 k Pa)。患儿头面部、躯干、四肢大片皮肤剥脱、坏死,创面呈烫伤样改变。血常规:白细胞     

神经纤维瘤合并癫痫一家系基因检测报告

正1病例先证者:某1,男,生日2014年8月5日,G1P1,足月顺产,无窒息史,出生后15天左右发现皮肤出现不典型色素斑,逐渐加重,未与治疗。12个月会说话,14个月会走路,生长发育正常,智力正常。患儿于1岁9个月(2016年5月6日),开始出现抽搐,发作时眼神呆滞,口腔轻度流唌,左手第1、2指伸直,其余3指屈曲,伴节律性抖动,     

7q11.22q21.11缺失合并TCOF1基因突变一例

患儿男,2月5天时因"发现面容异常2月,间断腹胀15天"第1次入住武汉儿童医院(我院)消化内科。6个月时因"腹泻、间断发热2天,发现肝功能异常1天"第2次入住我院消化内科。8月24天时因"阵咳4天、发热8小时"第3次入住我院遗传代谢内分泌科。