胃与大肠癌家系调查的结果比较

遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）因其遗传病因特殊和临床病理特点突出成为大肠癌研究的一个热点。依据是否伴发大肠外肿瘤，HNPCC分为两种临床亚型。目前认为胃癌是HNPCC最常见大肠外肿瘤之一。现将我院2001年1月-2005年12月收治并手术的胃癌与大肠癌患者的家系调查资料进行总结分析，以了解胃癌与大肠癌家族遗传背景及差异情况，提高诊断治疗水平。     

遗传性非息肉病性结直肠癌患者的病理特点以及临床意义分析

目的探讨遗传性非息肉病性结直肠癌患者的病理特点以及临床意义。方法 80例大肠癌患者,其中40例散发性结直肠癌患者作为对照组, 40例遗传性非息肉病性结直肠癌患者作为试验组。对比两组患者的性别、肿瘤部位、肿瘤分期及病理类型及3、5年生存情况。结果两组患者的性别比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患者的肿瘤部位、肿瘤分期和病理类型比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组患者的3、5年生存率分别为87.5%、65.0%,均高于对照组的67.5%、42.5%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论遗传性非息肉病性结直肠癌患者的病理特点显著,且预后比散发性结直肠癌要好,值得临床推广。     

遗传性大肠癌有新筛查标准

1/3的大肠癌有家族聚集倾向,发病与遗传有关。浙江大学肿瘤研究所的郑树教授和袁瑛博士等提出遗传性大肠癌新诊断标准,近日荣获省科技进步一等奖。 遗传性非息肉病性结直肠癌是一种常染色体显性遗传病,与一般的大肠癌相比,在临床表现、病理特征和遗传背景上均有独特的特征。我国家庭规模越来越小,原有的国际诊断标准已难     

肿瘤抑制基因与大肠癌

近年来的研究表明,大肠癌的易感性和发病机制均与遗传机制有关,家族性腺瘤息肉病(FAP)和遗传性非息肉病结肠癌(HNPCC)均为常染色体显性遗传,其发病率分别占大肠癌的1％和5％。散发性大肠癌中遗传因素虽不甚重要,但是大肠癌和腺瘤患者的亲属发病率高于普通人群,亦反映了遗传     

遗传性非息肉病性大肠癌的临床研究进展

遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)又称Lynch综合征,是一种由错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)突变引起的常染色体显性遗传病[1].作为大肠癌的一个重要临床亚型,HNPCC约占全部大肠癌的5%～15%.相对于散发性大肠癌,HNPCC的遗传病因特殊、临床病理特点突出.是目前大肠癌和遗传性肿瘤的一个研究热点.     

家族遗传性结肠息肉病恶变过程中PCNA变化

目的　研究家族遗传性大肠息肉病 (FPC)恶变演变过程。方法　采用LAB免疫组化染色对2 9例家族遗传性息肉病 ,2 4例大肠癌和 2 8例腺瘤性息肉增殖细胞核抗原 (PCNA)进行对比研究。结果　在恶变家族遗传性大肠息肉病 (FPC)和大肠癌组织中PCNA表达较高 ,明显高于恶变FPC未恶变息肉组、未恶变FPC组息肉和腺瘤性息肉组 (P <0 .0 1) ;恶变FPC组织PCNA表达明显高于大肠癌组织( P <0 .0 5 ) ;恶变FPC组中未恶变的息肉明显高于未恶变FPC组息肉和腺瘤性息肉 ( P <0 .0 5 ) ;未恶变FPC组息肉PCNA表达与腺瘤性息肉比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　FPC恶变演变过程是逐渐发生的 ,应进行连续监测 ;FPC恶变后另一些未癌变息肉尽管没有癌变但已属于高危癌前病变 ,手术中应将所有息肉一并切除。     

大肠癌临床特征分析

目的:探讨典型的遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC)、非典型非息肉病性大肠癌和散发性大肠癌三种不同形式大肠癌的临床特征,为本病的早期诊断和治疗提供依据.方法:通过检索病历和电话访谈调查2001-01～2004-12经哈尔滨医科大学附属第三医院确诊的住院结直肠癌患者及调查员面谈的方式调查2004-07～2005-07经哈尔滨医科大学附属第二、三医院确诊的住院结直肠癌患者.结果:①共调查诊断为HNPCC的患者64例(3.57%);非典型HNPCC 28例(1.56%);散发性大肠癌1697例(94.75%).②平均发病年龄为(56.9±12.1)岁.不同形式大肠癌的平均发病年龄有差别(P=0.001).HNPCC的发病年龄最小.③不同形式大肠癌的肿瘤发生部位有差别(P=0.001),总体上以直肠癌为主,HNPCC和散发大肠癌右半结肠癌较多发.④病理学特点中,病理形态、组织学分类及分化程度无显著性差异.而Dukes分期有显著性差异(P=0.044),HNPCC以C期为主,非典型和散发大肠癌以B期为主.结论:典型HNPCC发病年龄早,右半结肠高发.建议应对患者及家属进行长期监测和随访,以便早期诊断和治疗,改善大肠癌患者的预后.     

家族性多发性结肠息肉病（附四个家系调查报告）

家族性多发性结肠息肉病是以结肠多发性息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病,为癌前疾病。本就四个家系的调查报告,对此病的临床表现、遗传特点、癌变情况及治疗进行探讨。     

黑色素斑—肠道息肉病

黑色素斑—肠道息肉病(Peutz—Jeghner syndrome, PJ综合症),是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上罕见。本文结合4个家族16例和1例家族情况不明患者,就其遗传性、黑色素斑、胃肠道息肉及病理、治疗进行简单讨论。 1 资料及方法 1.1 先证者 1.1.1 家系A先证者(AⅡ—8),女性,54岁。1961年因患肠套叠,手术中发现回肠中     

遗传性非息肉病性结直肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＨＮＰＣＣ)又称Ｌｙｎｃｈ综合征。对ＨＮＰＣＣ的认识是 1895年ＡｌｄｒｅｄＷａｒｔｈｉｎ研究一个死于子宫内膜癌的病例开始的[1 ] 。此家系中结肠癌、子宫内膜癌、胃癌有明显的家族聚集性。该家族即是后来有名的家族Ｇ。由Ｈａｎｓｅｒ和Ｗｅｌｌｅｒ继续研究 ,当时并未引起重视[2 ] 。 1966年 ,Ｌｙｎｃｈ等[3] 报道了两个具有癌倾向的家系 ,并命名为“癌症家族综合征” ,以后称为遗传性非息肉病性结直肠癌 (ＨＮＰＣＣ)。1…     

Lynch综合征诊治进展

Lynch综合征是最常见的遗传性大肠癌,属于常染色体显性遗传疾病。早在1913年美国学者Warthin首先报道了一个Lynch综合症家系,特征为家族多发的非息肉性结肠癌,同时伴有高发的胃癌和子宫癌。1966年,Lynch等[1]报道了2个大家系的Lynch综合征病例。医学研究人员通过对上述家族和成     

遗传性非息肉病性结直肠癌1个家系

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditarynon polyposiscolorectalcancer ,HNPCC)是一种常染色体显性遗传的家族性肿癌综合症,占总的结直肠癌(colorectalcancer ,CRC)的5 %～10 % [1] 。由于该综合症具有显著的家族特性,典型的临床特征,早期出现结直肠癌(平均确诊年龄4 5岁) ,近侧     

家族性多发性结肠息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症1例

家族性多发性结肠息肉病是与遗传有关的大肠息肉病中最常见的一种 ,属常染色体显性遗传。但与遗传性出血性毛细血管扩张症合并存在者作者尚未见文献报告。现报告一个家族调查情况并讨论。1　先证者患者 ,女 ,18岁。因鼻出血 2年 ,便血 3个月就诊。做纤维结肠镜发现横结肠三颗黄豆大小广基息肉 ,乙状结肠两颗约 1cm× 1cm带蒂息肉。活检病理报告 :腺瘤样息肉。2　家系调查发现先证者后 ,对其家族进行调查。三代共 13人 ,其中男性 5人 ,女性 8人。详细查问病史及系统检查 ,包括先证者发现患者 5例 ,其中男 2例 ,女 3例。见图 1。图 1　家系调…     

大肠癌合并大肠息肉的病理特点研究

目的研究大肠癌合并大肠息肉的病理特点。方法回顾性分析,2014年1月至2015年1月在葫芦岛市中心医院行肠镜患者,随机选取41例大肠癌合并的大肠息肉的患者以及200例非大肠癌大肠息肉的患者,并且所有入组患其大肠息肉性质均为腺瘤,进行病理研究。结果大肠癌合并的大肠息肉组的年龄高于非大肠癌大肠息肉组,其息肉病理为腺上皮重度异型增生、腺上皮癌变的方面均高于非大肠癌大肠息肉组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于大肠癌合并大肠息肉的患者,其恶性潜能较高。     

浅谈结直肠癌的药物治疗

正结直肠癌是结肠癌和直肠癌的统称,是最常见的恶性肿瘤之一。在世界范围内,每年约有100万结直肠癌新诊断病例,因结直肠癌死亡的人数每年接近50万人,在我国约占所有新发现癌症病例数的8.9%,占所有癌症死亡数的6.8%。结直肠癌的发生与遗传和生活方式有明显的相关性。约1/3的结直肠癌与遗传有关,家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌是最常见的遗传性结直肠癌。结直肠癌的主要治疗方法为手术治疗;根据肿瘤部     

小儿硬肿病1例及家系调查并文献复习

目的 探讨小儿硬肿病及家族聚集现象.方法 报告1例小儿硬肿病的临床特点及其家族聚集现象,并通过复习文献,分析该病的临床特点、预后及治疗方法.结果 8岁患儿,因尿少、尿频1个月,皮肤发硬肿胀5天入院.经皮肤病理活检等检查后确诊为硬肿病,予改善微循环等治疗后8天症状消失,进一步家系调查发现该家系四代30人中共11人类似发病.结论 硬肿病的临床特点是对称性、非凹陷性皮肤硬肿,无痛感或触痛,最初发生在面部皮肤及颈后两侧,逐渐向肩、臂、上胸发展,最后波及腹、臀、腿,也可局限于大腿,阿辛蓝染色呈蓝色,可有家族聚集现象.     

家族性腺瘤性息肉病的诊治进展

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体遗传病,该病于1721年第1次被报道[1],具有家族遗传性,75%~80%的FAP患者存在家族病史。家族性腺瘤性息肉病并非出生后即发病,一般经历3个阶段,即潜伏期、肿瘤期、癌肿期,直到青少年时才会开始出现息肉,随着时间进展,息肉的数量、大小会逐渐增多变大,症状也会愈趋明显,若未经诊治,100%     

癌基因筛查在恶性肿瘤多发家族中的应用

癌症本质是一种基因病,其中部分病例的发生可能和家族共有的环境因素和饮食因素有关,但家族性肿瘤存在的传递规律,以及家族性肿瘤间发病的相似性提示单基因遗传性肿瘤的存在。为此,围绕有遗传倾向的家族性肿瘤的研究,基因突变筛查技术随之迅速发展,成为医学研究领域中的前沿问题之一。     

遗传性痉挛性截瘫一家系报道并文献复习

目的分析遗传性痉挛性截瘫一家系，并复习国内外相关文献，提高对该病的认识。方法系谱分析，总结家系中5个发病成员的临床特点。结果该家系遗传特点属常染色体显性遗传，其临床表现符合单纯型遗传性痉挛性截瘫。结论本病病因及发病机制尚不明了，目前无特效治疗方法，做好产前诊断，降低发病率至关重要。     

家族中有肿瘤患者,自己也会中招?

<正>一家人里,有人得了肿瘤,给其他人带来的,除了精神上的打击之外,还有不安一有人说,肿瘤是会遗传的,家里有人得了肿瘤,其他人也会陆续得同样的病。真是这样吗?肿瘤的遗传性到底有多大?如果家族中有肿瘤患者,应该注意些什么?为什么会得肿瘤?肿瘤的发病因素可分为环境性因素和遗传性因素。环境性因素:是指后天个人生活环境(饮食,抽烟和酗酒等习惯,病毒感染,有害物质接触等),这些引起基因突变造成肿瘤的因素。遗传性因素:就是爸妈带给你遗传的基因特征。遗传性肿瘤最突出的表现即为家族性肿瘤病史,经