腓骨肌萎缩症2例报告

腓骨肌萎缩症临床较为罕见 ,笔者 1999年至2 0 0 2年门诊及住院收治 2例报告如下。病例 1　男 ,2 5岁 ,汉族 ,农民 ,云南省禄丰县人 ,文化程度 :初中毕业。因双下肢进行性肌肉萎缩 7年伴双手肌肉萎缩 1年于 1999年 11月来诊。患者为顺产 ,从小身体较瘦弱 ,但体型无特殊异常 ,直到 15～ 16岁后逐渐出现驼背 ,18岁以后逐渐出现双腿变细肌肉萎缩 ,由小腿向上进行性发展达大腿下部 ,伴力弱 ,但无精神及行为异常 ,无抽搐 ,可参加一般劳动 ,1年来双手肌肉也出现萎缩而来诊。体查 :身高 14 0cm ,坐高 82 5cm ,胸围 77cm ,一般情况可 ,对答切题 ,查…     

腓骨肌萎缩症1例报告

腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉性神经病,即夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）。该病是遗传性周围神经病之一,具有明显的临床异质性和遗传异质性,发病率为1/2500～1/10000[1],其临床特点为慢性、进行性以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和肌萎缩,没有或仅有轻微的感觉障碍。多在20岁以前发病,病情进展缓慢,     

腓骨肌萎缩症家系临床特点

目的 报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点.方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电牛理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查.结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确.1个为X连锁遗传.按神经传导速度分4个家系为Ⅰ型,2个为Ⅱ型.每个患者均有典型的双下肢远端肌肉萎缩,弓形足,部分患者出现双上肢远端的肌肉萎缩及四肢远端的浅感觉障碍.每个家系中患者的临床表现类似,不同家系之间有差异.结论 腓骨肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传病,常染色体显性遗传较常见,遗传异质性高,需依赖临床及基因诊断.     

腓骨肌萎缩症1例

患女性，16岁，因双下肢无力，行走困难4年于20014年2月就诊。患于4年前无诱因出现行走、上下楼时双下肢无力．渐加重，近1年来上下楼及上体育课明显困难，伴有下肢麻木．无肌肉疼痛。既往体健，家族中无类似病史，父母非近亲结婚。查体：神志清楚，语言流利，颅神经及眼底阴性，双上肢肌力V级、肌张力正常，腱反射正常，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力正常，双足背屈肌力Ⅱ级，弓形足，双跟腱反射消失，病理征未引出，大腿下1／3及小腿肌肉萎缩呈鹤腿状，以左下肢明显，双下肢袜套样感觉减退，深感觉正常。     

腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因突变特点

目的探讨腓骨肌萎缩症（CMT）1型和2型患者的临床与基因突变的特点。方法对临床诊断为cMT1型和cMT2型91个家系先证者的临床表现、电生理和病理特点进行回顾性分析,并进行PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、SIMPLE、EGR2、RAB7、NEFL、MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变分析。结果CMT1起病较早,临床表现多见起始于下肌远端的无力萎缩,伴感觉缺失,神经系统检查可见小腿肌肉明显萎缩,膝、踝反射减低或消失,弓形足,神经电生理检查示神经传导速度减慢,病理改变可见髓鞘脱失,基因突变分析发现PMP22的大片段重复突变和MPZ基因突变;CMT2发病率较CMT1低,发病年龄比CMT1较迟,临床症状与CMT1相比,运动系统受累较感觉系统更明显,神经传导速度常在正常范围．病理改变呈轴索变性,基因突变分析发现MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变。结论CMT1与CM他临床表现不同,基因突变分析结果与临床特点一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属。     

腓骨肌萎缩症18例神经电生理学分析

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的神经电生理特点。方法应用肌电诱发电位仪对18例CMT患者进行针极肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)检测。结果 18例患者共144块肌肉中,120块肌肉静息期有自发电位,轻收缩时112块肌肉出现运动单位时限延长,多相波增多32块肌肉出现巨大电位(波幅>5m V),144块肌肉重收缩时呈单纯-混合相。MCV 144条神经中有30条未引出运动诱发电位,其余有不同程度的减慢;SCV有43条未引出感觉电位,其余有不同程度的减慢。结论 18例患者的神经电生理均表现为神经源性损害,运动神经传导速度、感觉神经传导速度有不同程度的损害,下肢重于上肢,感觉神经病变敏感于运动神经病变。由此可见,神经电生理检查对腓骨肌萎缩症的诊断有着重要的意义。     

同侧下肢多发性骨折3例治疗体会

同侧下肢多发性骨折,是指股骨或胫腓骨多段骨折,或同侧股骨、胫腓骨同时骨折。本文所列三例均为同侧股骨干、胫腓骨同时骨折。多见于损伤较重的患者,且其受伤机制复杂,临床上较少见。本院自1993年～1996年共收3例: 例1:刘某,男,43岁,因汽车肇事致左下肢外伤。伤后左大腿、左小腿疼痛,畸形,2小时后于1993年4月11日入院。查体:体温36.2℃,脉搏92次/分,血压12/9千帕,呼吸20次/分,面色苍白,表情痛苦。双肺呼吸音清晰,无干湿罗音,心音纯正,心率92次/分,节律整,无杂音。腹部无压痛及反跳痛,未触及肝脾肿大,无移动性浊音。左大腿中段及左小腿肿胀,可见异常活动。左足背动脉搏动有力,肢端血运     

少年型进行性脊肌萎缩症1例报告

患者，女，8岁，学生。四年前出现行走乏力，缓慢加重，易跌跤。一年前行走左右摇摆，蹲下后站起困难，同时上肢亦感无力，抬起和上举困难。半年前持笔困难，写字不便，家人发现其手指屈曲，不能伸直，于1993年7月来院就诊。患儿出生至5岁前发育、营养良好，现读小学二年级，成绩优良。父母非近亲结婚，父亲是路遗子，母亲家族中无类似疾病史。体检：一般内科检查均正常。有脊柱侧凸及弓形足，行走时骨盆摇动，Gower征（＋）。两侧肩呷带肌肉萎缩，轻度翼状肩昨。双手大、小鱼际肌，骨间肌萎缩，第2～4指末节屈曲，左侧较明显。双侧股部肌…     

手术治疗Pilon骨折并发腓骨骨折临床分析

目的探讨Pilon骨折并发腓骨骨折的手术治疗效果。方法回顾分析25例患者临床资料。结果腓骨外侧手术切口长0.5～0.7cm;术中出血2～4ml;平均手术时间15min。术后随访6～24个月,术后2～3个月患者症状基本缓解并下床活动;腓骨骨折全部获得骨性愈合,时间4～10个月。本组无伤口感染、皮肤坏死的病例,未出现骨不连、骨折愈合延迟病例。按照Johner-Wruhs评价标准,本组25例中,优13例,良10例,中2例。结论应用TEN弹性髓内钉治疗Pi-lon骨折并发腓骨骨折手术安全可靠,无并发症发生,效果满意。     

腓骨内固定联合外固定支架治疗复杂胫腓骨骨折25例报告

由大致伤能量引起的胫腓骨复杂骨折损伤程度严重 ,骨折块多且形态复杂 ,并发症发生率亦高 ,如处理不当 ,极易出现骨折不愈合并发生感染。如何改进这类骨折的治疗方法和提高治疗效果 ,仍是当前备受关注的重要研究课题之一。现将我院 1994年 5月至 2 0 0 0年 12月收治的复杂胫腓骨开放骨折行腓骨内固定联合外固定支架治疗并取得满意临床效果的 2 5例总结报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组 2 5例 ,男 ,18例 ;女 7例。年龄 10～ 5 0岁 ,平均 2 8岁。致伤原因 :交通伤 7例 ,坠落伤 6例 ,矿井下砸伤 12例。受伤至入院时间最短 0 5小时 ,…     

腓骨疲劳骨折误诊为骨肿瘤1例

1 病例报告 患男，28岁，运动员。右腓骨下端外侧逐渐隆起一肿物，触之较硬，压痛．X线片显示右腓骨下端有一骨折线，并见大量新生骨，有分层骨膜反应，当地医院诊断为右腓骨下端骨肉瘤．1986年4月转入我院。临床诊断：右腓骨下端肿物待查．术中行腓骨局部切除。病检：镜下有大量成骨细胞增殖活跃，病理报告：腓骨骨折，未见肿瘤。     

交通伤致同侧胫骨平台、腓骨中段及踝关节骨折1例

患者,男,56岁.因＂车祸伤致右膝部、右小腿中段、右踝部疼痛、活动障碍3h＂入院.入院时患者生命体征平稳,心肺腹体检无明显异常,右膝部、右小腿中段及右踝部高度肿胀,压痛明显,右膝关节及右踝关节功能活动障碍,右足趾末梢感觉减退,右足背动脉搏动减弱,末梢血液循环欠佳.入院后行右胫腓骨中上段及中下段正侧位X线检查提示：右胫骨平台骨折、右腓骨中段骨折、右胫腓骨下段骨折,右膝关节及右踝关节CT及3D检查进一步证实诊断,明确关节内骨折移位方向.入院诊断：（1）右胫骨平台骨折（Schatzker分型：Ⅵ型）;（2）右腓骨中段、下段骨折;（3）右胫骨下段Pilon骨折（Ruedi-Allgower分型：Ⅲ型）;（4）右小腿骨筋膜室综合征.     

以下肢痛为主要表现的急性心肌梗塞1例

急性心梗 ( AMI)是冠状动脉闭塞、血流中断、部分心肌因严重的持久性缺血而发生局部坏死。临床上表现为剧烈而持久的胸骨后疼痛 ,发热 ,白细胞增多 ,红细胞沉降率加快 ,血清肌酸磷酸激酶活力增高及进行性心电图改变。诊治不及时 ,即发生心率失常 ,导致休克或心力衰竭等。表现为下肢痛的急性心肌梗塞 ,由于下肢不适感较明显 ,而初始心梗又不具备上述典型症状 ,所以极易误诊 ,我院收治一典型病例 ,报道如下。1　临床资料李某 ,男 ,5 7岁 ,工人 ,于 1999年 4月 2日 2 0点 3 0分左右突然左下肢剧痛 ,难以忍受 ,自服 2片去痛片 ,疼痛仍无缓解而…     

交通伤致同侧胫骨平台、腓骨中段及踝关节骨折1例

患者,男,56岁.因"车祸伤致右膝部、右小腿中段、右踝部疼痛、活动障碍3h"入院.入院时患者生命体征平稳,心肺腹体检无明显异常,右膝部、右小腿中段及右踝部高度肿胀,压痛明显,右膝关节及右踝关节功能活动障碍,右足趾末梢感觉减退,右足背动脉搏动减弱,末梢血液循环欠佳.入院后行右胫腓骨中上段及中下段正侧位X线检查提示:右胫骨平台骨折、右腓骨中段骨折、右胫腓骨下段骨折,右膝关节及右踝关节CT及3D检查进一步证实诊断,明确关节内骨折移位方向.入院诊断:(1)右胫骨平台骨折(Schatzker分型:Ⅵ型);(2)右腓骨中段、下段骨折;(3)右胫骨下段Pilon骨折(Ruedi-Allgower分型:Ⅲ型);(4)右小腿骨筋膜室综合征.     

分离型Hangman骨折1例报告

我院自1993年至1996年,共收治直接颈部损伤30例,其中枢椎峡部骨折1例,枢椎峡部骨折即是Hangman骨折。Hangman骨折是少见的外伤性上位颈椎损伤,其特点是枢椎双侧椎弓峡部骨折,有时伴有椎体向前移位。Wood在1913年首次描述了绞刑者的枢椎弓峡部骨折的特点。后来发现交通事故或高空坠落也可以引起类似损伤。Schneid等在1965年对此种损伤进行详细分析后命名为Hangman骨     

腓骨钩钢板治疗腓骨远端骨折的临床疗效分析

目的 探讨腓骨钩钢板治疗腓骨远端骨折的临床疗效。方法 回顾性分析2010年9月至2013年4月在该院采用腓骨钩钢板治疗腓骨远端骨折患者29例的临床资料,其中28例为闭合骨折,1例为开放骨折(GustiloⅡ型)。结果 术后随访8~39个月,平均19.6个月,所有患者均达到解剖复位和骨性愈合,有3例出现伤口局部浅表感染,无内固定松动、断裂、骨折不愈合、畸形愈合和及踝关节不稳。Mazur踝关节功能评分为90.2分(65~99分),优18例,良8例,可3例,优良率为89.7%。结论 应用腓骨钩钢板治疗腓骨远端骨折能达到良好的复位和骨性愈合,维持关节稳定性,是治疗腓骨远端骨折的一种理想固定方法。     

骨折并发脂肪栓塞综合征4例

1991年8月～1997年10月,我院共收治骨折并发脂肪栓塞综合征(Fat Embolism Syndrome,FES)4例报告如下。1 临床资料 4例中男3例,女1例,年龄18～64岁;机器挤压伤1例,车祸伤2例,高空跌落伤1例;右侧股骨干、胫腓骨骨折1例,右侧肱骨外髁、尺、桡骨骨折1例,右侧股骨干、左胫腓骨骨折1例,双侧股骨干骨折1例;发病至就诊时间为20min～2h;全组病例均为开放骨折,均行清创术+钢板或髓内针内固定术。     

下肢骨折并发肺栓塞的预防护理

目的 探讨下肢骨折后对肺栓塞的预防.方法 对204例下肢骨折患者给予早期知识指导、预防性护理措施.结果 1例患者出现肺栓塞早期症状,其余患者病情转归良好.结论 肺栓塞的临床表现缺乏特异性,下肢骨折后如不及时干预和治疗,会引起严重不良后果.